弾力繊維性仮性黄色腫（PXE）は、Grönblad-Strandberg症候群としても知られるまれな遺伝性疾患です。 それは主に影響します 皮膚、目、そして 血 船.
弾力繊維性仮性黄色腫とは何ですか？
条件 弾力繊維性仮性黄色腫は、elastorrhexisgeneralistaまたはGrönblad-Strandberg症候群とも呼ばれます。 それは遺伝性疾患です。 の弾性繊維 結合組織 影響を受けます。 グロンブラッド-ストランドバーグ症候群は、 皮膚, 血 船, 心臓血管系、および胃腸管。 目も頻繁に関与しています。 全国で約1000人がこの病気にかかっています。 しかし、病気の経過は大きく異なり、すべての影響を受けた人がすべての症状を示すわけではありません。 さらに、診断が難しいことが多いため、科学者は診断されていないPXE症例が多数あると想定しています。
目的
弾力繊維性仮性黄色腫は常染色体劣性遺伝します。 したがって、欠陥のある対立遺伝子は両方の相同体に存在する必要があります 染色体 病気が発生するために。 変異は16番染色体に見られ、いわゆる膜貫通型ATP結合トランスポーターに影響を及ぼします。 これによると 遺伝子 欠陥、 カルシウム の弾性繊維にますます沈着します 結合組織。 これにより、繊維がもろくなり、短い断片になります。 結果として生じる変更は通常、最初に 首。 しかし、病気の進行が遅いため、後で全身が影響を受ける可能性があります。
症状、苦情、および兆候
Grönblad-Strandberg症候群の初期症状は通常、 首、ひじ、胴体、へその周りの領域。 ただし、脇の下、大の屈筋側 関節、鼠径部、膝窩、 直腸、または膣も影響を受ける可能性があります。 NS 皮膚 病変は通常対称的に配置され、はっきりと区別されません。 皮膚の表面は黄色がかっており、結節状です。 目立つ皮膚のひだが発生します。 これらは主に皮膚を伸ばしたときに見えます。 黄色がかった 皮膚病変 口頭でも発達する 粘膜。 の弾性繊維以来 結合組織 病気に冒されている、症状は弾性タイプの動脈にも見られます。 特に大きな動脈はこのタイプに属します。 動脈硬化 非常に早い段階で患者に現れます。 消化管、肺、泌尿生殖器領域で大量出血のリスクがあります、 脳 & ハート。 しかし、石灰化は動脈を多孔質にするだけでなく、動脈を狭くします。 狭窄は、大きな動脈だけでなく、すべての動脈に影響を及ぼします 血 船 体内で。 の絞り込み 脚 動脈は末梢動脈閉塞性疾患を引き起こします 痛み 歩いているときや安静時の痛みさえあります。 弾力繊維性仮性黄色腫の患者はまた、 高血圧 健康な人より。 眼底検査は、視神経乳頭の周りの暗い縞模様を明らかにします。 これらのストライプのような変更は、Androidストリークとも呼ばれます。 それらはおそらく出血の結果です。 病気が進行するにつれて、網膜出血が頻繁に発生します。 30歳から40歳の間に、この病気の人の視力は著しく悪化します。 このプロセスは、 失明 発生する。
病気の診断と経過
この病気は非常にまれであるため、最初の皮膚症状が現れたときにPXEについて考える医師はほとんどいません。 ただし、疑わしい場合は皮膚 生検 通常実行されます。 組織病理学では、抽出された弾性結合組織は鱗状で断片化されているように見えます。 カルシウム 塩 通常のコラーゲン線維の間に見られます。 しかし、皮膚の準備に基づいて明確な診断が常に可能であるとは限りません。 差別的に、の領域の変化 傷跡 日光弾性線維症は除外する必要があります。 したがって、分子診断が必要になる場合があります。 この場合、ABCC6での突然変異分析 遺伝子 16番染色体の突然変異を検出できます。
合併症
何よりもまず、この病気はさまざまな皮膚の不調を引き起こし、そして最も重要なことに、 皮膚病変。 影響を受けた人はかゆみや発疹に苦しんでいます。特に顔や体の他の目に見える部分では、これらの変化は非常に不快であり、 つながる 劣等感や自尊心の大幅な低下に。 多くの場合、この病気はまた、地域で不快感を引き起こします 胃 と腸、そのため影響を受けた人は胃の出血に苦しんでいます。 高血圧 or 貧血 この病気の結果として発症することもあります。 さらに、患者は視覚的な愁訴にも苦しんでおり、これは比較的突然、ほとんどの場合、特別な理由なしに発生する可能性があります。 最悪の場合、これは完了につながります 失明 患者の。 残念ながら、この病気の原因となる治療は不可能です。 場合によっては、症状が限定されることがあります。 同様に、影響を受ける人々は、さらなる合併症を避けるために定期的な検査に依存しています。 病気によって患者の平均余命が短くなる可能性もあります。
いつ医者に診てもらえますか？
弾力繊維性仮性黄色腫の場合は、いずれにせよ医師に相談する必要があります。 タイムリーな治療だけがさらなる合併症を防ぐことができます。 弾力繊維性仮性黄色腫は遺伝性疾患であるため、この疾患は純粋に症候的にのみ治療でき、因果関係はありません。 それ以上の継承を避けるために、影響を受けた人は受けることができます 遺伝カウンセリング 彼/彼女が子供を産むことを望むならば。 患者さんがさまざまな症状に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります 皮膚の変化。 この場合、皮膚が黄色または茶色に変わり、影響を受けた人の審美性に悪影響を与える可能性があります。 患者はまた、しばしば肺の愁訴または 消化器系の問題. 高血圧 弾力繊維性仮性黄色腫の兆候である可能性もあり、それが長期間続く場合は医師の診察を受ける必要があります。 さらに、患者の視力低下も弾力繊維性仮性黄色腫の症状のXNUMXつです。 病気の診断は一般開業医が行うことができます。 ただし、さらなる治療には専門医の診察が必要です。
治療と治療
現在まで、ありません 治療 それは治癒することができます 条件。 の遺伝的原因 カルシウム 沈着物は修正できないため、弾性結合組織繊維は徐々に硬化します。 出血のリスクが高まるため、 失明、患者の 健康 医師による定期的なチェックが必要です。 血流を増加させる薬を使用する必要がある場合は、特に注意が必要です。 これらは血管収縮によって引き起こされる不快感を和らげますが、出血した場合には生命を脅かす可能性があります。 出血を引き起こす可能性のある動きや活動は厳しく避けてください。 Grönblad-Strandberg症候群の個々の症状には手術が必要な場合があります。 多くの場合、手術は患者の失明を防ぐための最後の手段です。 希望は、次のような新しい治療法に固定されています 遺伝子 治療 または幹細胞研究。 弾力繊維性仮性黄色腫の多くの患者は 痛み 末梢動脈閉塞性疾患による。 ここでは、低-コレステロール ダイエット と組み合わせること ランニング トレーニングは安心を提供することができます。 血 循環 脚の中で刺激され、病気の進行が防止または減速されます。 通常 ランニング 脚の小さな血管を拡張させます。 いわゆる担保が形成されます。 担保は一種の「バイパス道路」です。 血液は側副血行路を流れ、狭窄した動脈を迂回します。 脚.
防止
弾力繊維性仮性黄色腫は遺伝性疾患です。 既知の予防策はありません 措置。 病気が疑われる場合は、できるだけ早く医師に相談する必要があります。 病気は治りませんが、早期に 治療、病気の経過を遅らせることができます。 失明や 糖尿病 この方法でおそらく防ぐことができます。
アフターケア
弾力繊維性仮性黄色腫は、弾力繊維性仮性黄色腫に起因する可能性のある二次的疾患を回避するために、特定のフォローアップケアを必要とします。 この点で、失明の予防は非常に重要です。 この目的のために、眼底の定期的な検査 眼科医 実行する必要があります。 NS 眼科医 網膜の出血を早期に発見し、失明を防ぐための対策を講じることができます。また、抗凝血薬（マキュマー）の使用は、全身の出血のリスクを大幅に高めるため、いかなる場合でも避ける必要があります。 代わりに、特に便の出血や網膜の出血がある場合は、血液を濃くする薬を服用する方が役立つ場合があります。 さらに、 ダイエット が豊富 ビタミンK （緑の野菜）を減らすのに役立つかもしれません 出血傾向 これは弾力繊維性仮性黄色腫の結果として発生します。 さらに、肺の定期的な検査、 ハート、および船舶、ならびに 脳、発生する出血、進行中のアテローム性動脈硬化症、および肺を検出して治療するために実行する必要があります 塞栓症 早い段階で。 これは、イメージング手順（MRI、CT、 X線, 超音波）。 既存 高血圧 血管疾患のリスクが高まるため、薬で治療する必要もあります。 さらに、患者は控えるべきです 喫煙 & アルコール 血管の負担をできるだけ低く保つための消費。 さらに、運動はアテローム性動脈硬化症を防ぐことができます。
これがあなたが自分でできることです
弾力繊維性仮性黄色腫は、治癒できない非常にまれな遺伝性結合組織病です。 ただし、自助によって個々の病気のプロセスを遅くすることは可能です。 NS 皮膚の変化 つながる 特に美容上の問題に。 したがって、見苦しい皮膚のひだの発達は、自助によって遅らせることができます 措置。 とりわけ、患者は、サンルームの訪問、ビーチの訪問、または太陽の使用を控えることによって、皮膚の光への露出を減らす必要があります クリーム。 さらに、 喫煙 避けるべきであり、両方とも厳しい 太り過ぎ そして極端な 体重不足 避けるべきです。 体力トレーニングとバランスの取れた ダイエット また、急速に対抗します 皮膚の変化。 隠すために利用できる化粧品のオプションは何ですか 肌のしわ 自助グループで交換することができます。 適度な運動と体重の減少も、 心臓血管系。 突然の視力低下や失明を防ぐために、医師は目の機能を定期的に検査する必要があります。 個々の所見に応じて、行動のルールは個々のケースで医師と話し合うことができます。 ただし、基本的なルールは、患者は適度に運動し、バランスの取れた食事をとり、厳しく控えるべきであるということです。 喫煙。 また、患者さんが定期的に医師の診察を受けてもらうことも重要です。 血圧、血中脂質レベルと目を調べた。 病気はしばしば心理的にもつながるので ストレス、心理的または精神医学的サポートが役立つ場合があります。
