Antley-Bixler症候群:原因、症状、および治療

Antley-Bixler症候群は、一般集団での発生率が比較的低い遺伝的に引き起こされる障害です。 障害の一般的に使用される略語はABSです。 現在までに、この病気の約50例が知られており、個人で報告されています。 基本的に、Antley-Bixler症候群は男性と女性に等しく現れます。 Antley-Bixler症候群とは何ですか? Antley-Bixler症候群は… Antley-Bixler症候群:原因、症状、および治療

弾力繊維性仮性黄色腫:原因、症状、治療

弾力繊維性仮性黄色腫(PXE)は、Grönblad-Strandberg症候群としても知られるまれな遺伝性疾患です。 主に皮膚、目、血管に影響を及ぼします。 弾力繊維性仮性黄色腫とは何ですか? 弾力繊維性仮性黄色腫の状態は、エラストレヘキシスジェネラリスタまたはグロンブラッド-ストランドバーグ症候群とも呼ばれます。 それは遺伝性疾患です。 結合組織の弾性繊維が影響を受けます。 グロンブラッド-ストランドバーグ症候群の症状… 弾力繊維性仮性黄色腫:原因、症状、治療

網膜炎:原因、症状、治療

医師は、網膜炎という用語で目の網膜の炎症を理解しています。 さまざまな要因によって引き起こされ、進行するにつれて視力が完全に失われる可能性があります。 網膜炎とは何ですか? 網膜炎は網膜の炎症であり、しばしば感染症によって引き起こされます。 病気の経過は無害な症状によって特徴付けることができますが、… 網膜炎:原因、症状、治療

De Toni Debreファンコーニ症候群:原因、症状、治療

デトニデブレファンコニ症候群は、遺伝性疾患に付けられた名前です。 それは腎臓の様々な物質の再吸収を含みます。 de Toni Debre Fanconi症候群とは何ですか? De Toni-Debre-Fanconi症候群は、De Toni-Debre-Fanconi複合体、De Toni-Fanconi症候群、またはブドウ糖-アミノ酸糖尿病としても知られています。 これは…の腎吸収障害を指します De Toni Debreファンコーニ症候群:原因、症状、治療

遺伝学:治療、効果、リスク

遺伝学は遺伝の研究であり、遺伝情報とそれがどのように受け継がれるかを扱います。 遺伝学では、遺伝子の構造と機能の両方がより詳細に研究されています。 遺伝の研究として、生物学の一分野に属し、数世代にわたって受け継がれてきた個々の特徴を調べます。 … 遺伝学:治療、効果、リスク

遺伝子発現:機能、タスク、役割と病気

遺伝子発現とは、生物の遺伝的素因の特徴の発現と発達を指します。 これは、発現されておらず、DNA分析によってのみ検出できる遺伝子情報とは対照的です。 遺伝子発現とは何ですか? 遺伝子発現とは、遺伝的に素因のある生き物の形質の発現と発達を指します… 遺伝子発現:機能、タスク、役割と病気

げっ歯類症候群:原因、症状、治療

齧歯類症候群は、アクロフェイシャル異骨症グループに属する先天性奇形症候群です。 症状の複合体は、スプライシングメカニズムの構成要素をコードするSF3B4遺伝子の変異に基づいています。 治療は純粋に症候性です。 げっ歯類症候群とは何ですか? アクロフェイシャル異骨症は、先天性骨格異形成症のグループの病気のグループです… げっ歯類症候群:原因、症状、治療

グリセロールキナーゼ欠損症:原因、症状、および治療

グリセロールキナーゼ欠損症は、GK欠損症、グリセロールキナーゼ欠損症、高グリセリン血症、またはATP-グリセロール-3-ホスホトランスフェラーゼ欠損症の同義語としても知られ、ヒト遺伝学科で治療できる代謝障害です。 孤立した、幼児、若年、および成人のグリセロールキナーゼ欠損症は区別されます。 グリセロールキナーゼ欠損症とは何ですか? グリセロールキナーゼの欠乏はまれです… グリセロールキナーゼ欠損症:原因、症状、および治療

コレステロールエステル貯蔵病:原因、症状、治療

Cholerstinester蓄積症は、リソソーム蓄積症であり、遺伝的根拠に基づく先天性代謝異常症です。 この病気は遺伝性であり、リソソーム酸性リパーゼのコーディング遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。 患者の対症療法は、保守的な投薬または酵素補充療法のステップです。 コレステロールエステル蓄積症とは何ですか? NS … コレステロールエステル貯蔵病:原因、症状、治療

染色体とは何ですか?

染色体はコイル状のDNA(デオキシリボヌクレイン酸)でできており、すべてのヒト細胞の核に見られます。 染色体の数は種によって異なりますが、体細胞あたりの種の染色体の量は同じです。 人間は23対の染色体(二倍体)または46の個々の染色体(一倍体)を持っています。 しかし、他の生物との比較… 染色体とは何ですか?

タンジール病:原因、症状、治療

タンジール病は、これまでに記録された約100例の非常にまれな遺伝性疾患です。 この病気の患者は、脂質代謝の障害とHDLコレステロールの産生低下に苦しんでいます。 タンジール病の治療のための原因となる治療法はまだ存在していません。 タンジール病とは何ですか? タンジール病は非常にまれです… タンジール病:原因、症状、治療