カウデン症候群：原因、症状、治療

カウデン症候群は、腫瘍を形成する傾向に関連する常染色体優性遺伝性疾患であり、PTENの突然変異によるものです遺伝子。新生物は通常良性ですが、それでもこの病気はリスクを高めます癌患者で。治療は純粋に症候性であり、定期的な検査と腫瘍切除に限定されています。

カウデン症候群とは何ですか？

ファコマトーシスは、間葉系および神経外胚葉性異形成に基づく遺伝性疾患です。異形成は、臓器または組織の目に見える奇形に対応します。いわゆるカウデン症候群は、phakomatosesに割り当てられ、150つすべての胚葉の腫瘍という意味での異形成を特徴としています。この症候群は非常にまれな病気に対応します。最初の説明以来、世界中で文書化されているのは200,000件のみです。遺伝性疾患の発生率は、XNUMX万人にXNUMX例未満と推定されています。両性は、遺伝性疾患によって同じ頻度で影響を受けます。カウデン症候群の臨床像は多形性、すなわち多形性です。浸透度は年齢に依存し、不均一です遺伝子式。最近の研究によると、プロテウス症候群、プロテウス様症候群、バンナヤン-ライリー-ルバルカバ症候群などの症候群は、カウデン症候群と同じ遺伝子型を共有しているため、表現型のみが臨床像と異なります。

目的

カウデン症候群は遺伝子に原因があります。遺伝性疾患として、常染色体優性遺伝形式で受け継がれます。研究者は、奇形の原因をPTENの突然変異として特定しています遺伝子。この遺伝子は多機能酵素ホスファターゼをコードしており、とりわけ腫瘍を抑制する効果があります。コーディング遺伝子の変異により、酵素は部分的に実際の機能を失います。この関係は、カウデン症候群を特徴付ける10つの子葉の腫瘍様組織新生物を説明しています。このため、この症候群は、バンナヤン-ライリー-ルバルカバ症候群およびプロテウス症候群も含むPTEN過誤腫腫瘍症候群グループに割り当てられています。 PTEN遺伝子は、遺伝子座q23のXNUMX番染色体の長腕に位置しています。遺伝子の腫瘍抑制機能は、プロテインキナーゼAktに対するその阻害効果によるものです。これは、抗アポトーシスおよび増殖刺激の伝達における中心的な標的分子です。遺伝子のPTEN阻害の突然変異による欠如は、プロテインキナーゼを過剰に活性化し、したがって腫瘍形成を刺激します。

症状、苦情、および兆候

カウデン症候群の患者は、複数の過誤腫に苦しんでいます皮膚と粘膜。顔の毛細血管腫、粘膜乳頭腫口、およびacralおよびpalmoplantar 角化症一般的な症状です。さらに、複数の顔面丘疹が発生する可能性があります。陰茎領域の黄斑色素沈着も頻繁に記録されています。同じことが胃腸過誤腫と神経節神経腫にも当てはまります。この症候群の症状は、甲状腺結節、乳房の線維嚢胞性腫瘍、脂肪腫など、臓器の他の良性腫瘍でもあります。結合組織。すべての患者の大多数はまた、特大の意味で巨頭症に苦しんでいます周。メンタル遅滞自閉症の異常は、孤立したケースで観察されています。原則として、カウデン症候群の腫瘍は通常良性です。それにもかかわらず、異形成は退化する可能性があり、リスクを大幅に増加させます癌患者に。乳癌, 子宮がん, 甲状腺癌若い年齢で珍しいことではありません。

診断

カウデン症候群の臨床診断は、NationalComprehensiveのメジャー基準とマイナー基準を使用して行われます。癌ネットワークガイドライン。遺伝子検査により、PTEN変異の証拠が得られます。生検と組織学のイメージングと同様に、診断プロセスの一部として頻繁に必要とされます内臓と組織。カウデン症候群の患者の予後は、腫瘍変性のリスクが比較的高いため、比較的好ましくありません。定期的に予後が改善するモニタリング.

いつ医者に診てもらえますか？

典型的な顔面丘疹やその他のカウデン症候群の兆候に気付いた場合は、医師に相談する必要があります。腫瘍や脂肪腫が疑われる場合は、専門医による即時評価が必要です。これは、次のようなさらなる症状がある場合に特に当てはまります。皮膚の変化または精神的パフォーマンスの低下が見られます。これらの兆候は、カウデン症候群が深刻な経過をたどっていることを示しているため、遺伝性疾患の専門家が最もよく検査し、必要に応じて直接治療します。治療の一環として、遺伝子の専門家治療専門医やかかりつけの医師に加えて相談することもあります。変性の可能性を早期に発見するために、いずれの場合も対照検査と定期的な生検が推奨されます。さらに、さらに治療より大きな腫瘍を取り除くために開始する必要があるかもしれません。影響を受ける人はすべきです話すこれについて責任のある医師に、そしてクリニックを訪問しなければならないかもしれません。ただし、カウデン症候群に対して複雑な治療を行う必要があるかどうか、またいつ行う必要があるかについては、医師だけが答えることができます。

治療と治療

カウデン症候群の患者には、因果関係の治療はまだ利用できません。遺伝子の進歩は可能です治療すぐに因果的な治療アプローチを開きます。しかし、今日まで、遺伝子治療のアプローチは臨床段階に達していない。このため、カウデン症候群は依然として症候的にしか治療できない不治の病と考えられています。患者の自己-モニタリング対症療法において重要な役割を果たします。理想的には、患者は非常に短い時間内に新生物に気づき、すぐに専門医に連絡して管理を依頼します。可能性のある変性を十分に早期に検出するために、対照検査と定期的な生検が患者に強く推奨されます。腫瘍の切除は対症療法の中心的な要素です。腫瘍の局在に応じて、この切除にはさまざまな手順が必要です。一部の腫瘍は低侵襲で切除できますが、他の腫瘍を切除するには大手術が必要です。切除中は、重要な構造を保存することが不可欠です。この状況で腫瘍の大部分を切除できない場合は、さらなる治療が行われます。の用法細胞増殖抑制剤、放射線療法、またはこのタイプの他の治療法は、この文脈で必要とされる場合があります。

展望と予後

カウデン症候群の予後はかなり悪いです。腫瘍変性のリスクは比較的高く、後遺症の重大なリスクをもたらします。しかし、定期的な治療により、転移を回避することができます。それにもかかわらず、患者は生涯にわたる薬物治療を必要とします。個々の症状は通常、深刻な不快感を引き起こし、影響を受ける人々の幸福と生活の質を大幅に低下させる可能性があります。さらに、いくつかの苦情から深刻な合併症が発生する可能性があります。例えば、皮膚の変化常にリスクを伴う炎症、潰瘍および出血。長期的には、これらの苦情だけでなく、心理的なストレス病気の絶え間ないリスクに関連して、影響を受ける人々にとってかなりの負担を表しています。精神的に苦しんでいる患者遅滞または、カウデン症候群の文脈における自閉症スペクトラムの形態からの異常は、より悪い予後を示します。影響を受けた人は彼らの生活の質が永久に制限されており、通常は外部の助けに依存しています。さらに、異形成が癌に発展するリスクは常にあります。患者は、次のような二次疾患のリスクが高くなります。乳癌, 甲状腺癌, 子宮がん、カウデン症候群の若い年齢で発生する可能性があります。

防止

カウデン症候群は遺伝性疾患です。症候群の原因は遺伝子にあり、したがって内的要因と呼ばれなければならないので、予防的なものはほとんどありません措置存在します。ただし、カップルは利用できます遺伝カウンセリング家族計画で。カウデン症候群に苦しむ人々は、常染色体優性遺伝で子供たちにそれを引き継ぐ可能性があります。このシナリオを回避するために、影響を受けた個人は自分の子供を持つことに反対することを決定できます。それにもかかわらず、養子縁組の可能性は彼らに家族を始めるためのオプションを提供します。そのような決定が個々の症例で適切であると考えられるかどうかは、主に病気の個人的な経験に依存します。

ファローアップ

ほとんどの場合、非常に限られたアフターケアのみ措置カウデン症候群の影響を受けた人が利用できます。この病気のさらなる経過、したがって平均余命は、診断の時期に大きく依存します。したがって、影響を受けた人は、さらなる合併症や苦情を防ぐために、この病気の最初の症状や兆候についてすでに医師に相談する必要があります。この場合、自己修復は発生しません。カウデン症候群は遺伝性疾患であるため、遺伝カウンセリング症候群が子孫に現れないように、患者が子供を産むことを望むならば、実行されるべきです。さらに、腫瘍を早期に発見して治療するためには、全身の定期的な検査とチェックが必要です。外科的介入も必要な場合があります。その後、影響を受けた人は、いかなる場合でも休息し、体の世話をしなければなりません。治癒過程を遅らせないために、いかなる場合でも、努力または他のストレスの多い身体的活動は控えるべきです。薬を服用するときは、常に定期的かつ正しい投与量で服用していることを確認してください。質問がある場合、または不明な点がある場合は、必ず最初に医師に連絡する必要があります。

自分でできること

カウデン症候群は常に専門家による診断と治療を必要とします。影響を受けた人は、多くの場合、個々の症状自体に対して行動を起こすことができます。たとえば、典型的な皮膚の変化顔の部分は、厳格な個人衛生と適切な使用によって改善することができますスキンケア製品。症状を考慮して適切な製品を処方できる医師に相談することをお勧めします。重症の場合、医療専門家は患者を専門医に紹介し、さらに行動を起こすことができます。精神障害が発生した場合、治療的および理学療法的措置取らなければなりません。たとえば、患者は定期的に実行することをお勧めしますメモリ運動をしたり、健康診断を利用したりすることもできます。治療後に腫瘍が再発しないようにするには、専門医によるさらなる検査が必要です。患者は、症状や苦情を書き留めた包括的な苦情帳を保管する必要があります。メモは、医師が投薬を調整し、適切な補助療法を選択するのに役立ちます。最後に、カウデン症候群に苦しむ人々は、親戚や友人の支援に依存しています。家族や知人からのサポートは、迅速な回復に大きく貢献します。