小頭症は、人間のまれな奇形のXNUMXつです。 それは遺伝的または後天的であり、主に 頭蓋骨 円周が小さすぎます。 小頭症で生まれた子供は、しばしば小さい 脳 そして他の身体的および精神的な発達異常を示します。 しかし、若い患者が小さいにもかかわらず正常に認知的に発達する小頭症の症例もあります 脳 サイズ。
小頭症とは何ですか？
小頭症（MCPH）は人間の奇形です 頭蓋骨：同性・同年齢の他の人に比べて小さすぎます。 出生時、小頭症は通常まだそれほど目立ちません。 発達障害は後ではっきりと見えるようになります。 ではない "成長する」と子供と一緒に。 その場合、同じ年齢の他の人々よりも30パーセント以上小さくなる可能性があります。 小頭症は通常、認知障害やその他の制限に関連しています。 原則として、子供たちも持っています 脳 それは彼らの年齢には小さすぎます。 知的赤字は軽度から中等度です。 小頭症は1.6：1000の比率で発生します。 原発性小頭症は通常、常染色体劣性遺伝します。 二次形態は、例えば、感染症や脳損傷に起因します。 胚 子宮内に露出しています。
目的
小頭症には多くの原因が考えられます。 主な原因は異頭症です。圧力が不十分なため、子宮内での子供の脳の成長が遅すぎます。 その結果、 頭蓋骨 通常の範囲では拡張できません。 オーストラリアの科学者が2012年に発見したように、 遺伝子 TUBB5と呼ばれるものは、脳の成長障害の原因です。 TUBB5はチューブリンと呼ばれるタンパク質を生成します。これは細胞の集合に重要です。 TUBB5が変異した場合、 胚の脳は 成長する はるかにゆっくり。 頭蓋骨癒合症が存在する場合、頭蓋縫合は時期尚早に閉じ、脳が 成長する。 頭蓋骨癒合症が時間内に検出された場合、それらは外科的に分離することができます。 その他の原因は 遺伝子 突然変異：MICPCH症候群（小頭症の一種）は、CASK遺伝子がXにあるときに発生します 染色体 変異します。 妊娠中の母親の感染症 風疹, サイトメガロウイルス, 水疱瘡 or トキソプラズマ症 こともできます つながる 小頭症に。 加えて、 アルコール または妊娠中の女性による薬物乱用は、子供にそのような悪影響を与える可能性があります。 彼女が放射線にさらされた場合も同じことが言えます（癌 処理）。 未処理 フェニールケトン尿 （PKU）および脳無酸素症（脳が受け取る量が少なすぎる 酸素）また、胎児の発達障害を引き起こす可能性があります。
症状、苦情、および兆候
小頭症の最も明確な兆候は、 同い年の子供に比べて円周が小さすぎます。 橋と 小脳 それらの開発が遅れています。 認知と運動 遅滞 観察することもできます。 言語の発達が遅れています。 嚥下障害の結果として、彼らは食物を摂取するのが困難であり、したがってしばしば最大30パーセントです 体重不足 また、小さすぎます。 それらのいくつかは持っています 障害。 多くの小頭症の子供は多動性であり、不随意運動（運動亢進）を示します。 それらの約XNUMXパーセントはてんかん発作に苦しんでいます。 防御力が低いため、 感染症、平均余命に悪影響を与える可能性があります。 筋緊張低下（筋肉の緊張が少なすぎる）の小頭症患者の特徴は、背中が湾曲していることです。 彼らはまたXNUMXつを持っています-指 手のひらの溝、サンダルの隙間、双子の歯。
病気の診断と経過
かどうか 胎児 小頭症は出生前の助けを借りて決定することができます 超音波 32週間後のみ 妊娠。 しかし、ほとんどの場合、発達障害はずっと後になるまで検出されません。 スペシャリスト 措置 彼の 円周と頭囲表を使用してそれを比較します。 の可能性もあります X線、CTスキャンおよびMRI。 CTスキャンは X線 精度が高いためです。 MRI画像では、CASKの突然変異を引き起こす特徴 遺伝子 簡単に見ることができます：本質的に正常に見え、いくらか単純化された脳ワイヤーパターンの点でのみ異なるわずかに小さい脳しかし、親は、 血 と尿検査。
合併症
小頭症は、主に影響を受けた個人の精神的および運動発達の制限につながります。 特に子供にとっては、ひどい不快感が生じるので、彼らは通常、後の人生で他の人の助けに依存しています。 さらに、発話障害と 嚥下困難 また、影響を受ける人々が自分で食物を摂取することができないように発生します。 の妨害もあります またはてんかん発作。 影響を受けた人々がまた、筋肉の緊張の低下や体のさまざまな奇形に苦しむことは珍しいことではありません。 親や親戚も心理的に苦しんでいるか、影響を受ける可能性があります うつ病 病気のため。 影響を受けた子供たちは、まれに多動性ではなく、したがって、レッスンに従うことができません。 したがって、原則として、特別な指示が必要です。 さまざまな治療法の助けを借りて、小頭症の症状を制限することができます。 しかし、この障害を完全に治すことは不可能であるため、患者は通常、一生他の人の助けに依存しています。 けいれんは薬の助けを借りて制限することができます。 この病気の治療中に特定の合併症は発生しません。
いつ医者に行くべきですか？
小頭症は通常すぐには認識されません。 影響を受けた子供たちは最初は健康的な印象を与えます。 しかし、人生の最初の数ヶ月以内に、頭の周囲が仲間のそれよりも小さいことが非常に明らかになります。 治療を行う小児科医が定期検査中に自分で診断を下さない限り、小頭症が疑われる場合、両親は必ず医師に相談する必要があります。 ザ・ 条件 できるだけ早く治療する必要があります。 影響を受けた子供が適切なものを受け取るのが早ければ早いほど 治療、平均余命が長くなる可能性が高くなります。 から始めることが重要です 理学療法, 作業療法 & 言語療法 子供は集中的なサポートを通じて一定の自立を得ることができ、したがって親は安心できるので、できるだけ早く。 特に発作が繰り返される場合は、小児科医または専門医に相談する必要があります。 そのような場合、迅速な薬物治療が必要です。
治療と治療
小頭症の人には完全な治療法はありません。 しかし、適切な治療法の助けを借りて、親は子供の平均余命を延ばし、子供に人生のより多くの喜びを与えることができます。 子供が適切な治療を受けるのが早いほど、後でチャンスが増えます。 頭囲は修正できなくなりましたが、親は子供が定期的に参加することを保証できます 理学療法 作業療法や言語療法も同様です。 障害児の自立を促進し、自信を高めることも重要です。 頭囲と一般的な成長の定期的なチェックは、問題が発生した場合に、より迅速に介入するのに役立ちます。 多動性障害や発作などの症状は、薬で簡単に治療できます。
展望と予後
小頭症の結果についての基本的な声明は難しいです。 影響を受ける個人は、いかなる場合でも生涯の制限に備える必要があります。 これらがどの程度深刻であるかは、ケースごとに異なります。 実際には、この病気について行われた研究が少なすぎることはしばしば困難であることがわかります。 これは、重要な知識が欠落していることを意味します。 治療。 統計的に1.6人の子供のうち1,000人だけが小頭症に苦しんでおり、これらの子供たちのほとんどがアフリカにいるので、治療の選択肢のゆっくりとした改善しか期待できません。 頭蓋奇形は幼児で診断されます。 身体の発達が改善にどの程度貢献できるかは予測できません。 いずれにせよ、医師は減少した頭の周囲を修正することはできません。 それにもかかわらず、両親は提供されたものを放棄すべきではありません エイズ。 無治療は最悪の選択肢です。 少なくとも結果とそれに伴う症状を治療できるからです。 理学療法 そして言語療法は状況を改善するのを助けることができます。 多くの患者は精神的または身体的障害に苦しんでいます。 結果として、彼らはに依存しています エイズ 彼らの残りの人生のために。 小頭症のため、全体としての平均余命を制限する必要はありません。
防止
小頭症の子供がいて、もっと子供が欲しい親は、小頭症の原因を確実に見つけようとする必要があります。 それが遺伝的である場合、助ける唯一の方法は、彼らのさらなる子孫にも発達障害がある可能性を彼らに伝えることができる専門家に会うことです。 常染色体劣性遺伝の場合、子供は頭蓋骨が減少する確率も25％です。
ファローアップ
小頭症は一般的に完全に治癒することはできないため、フォローアップケアは管理に焦点を当てています 条件 上手。 影響を受けた個人は、逆境にもかかわらず、人生について前向きな見通しを立てるように努めるべきです。 緩和 演習と 瞑想 これを助けることができます。 影響を受けた人は非常に遅れてしか話すことができないので、混乱や大幅な遅れもあります 小児発達 影響を受けた人の。 影響を受けた人は通常、明確な苦しみもあります 遅滞 そしてまたの妨害から 、それが制限と日常生活の混乱になるように。 同様に、さまざまな奇形や奇形が影響を受けた人の体に現れる可能性があり、したがって審美性も大幅に低下します。治療に加えて 措置、誤解を防ぐために、病気に対して社会環境を敏感にすることは役に立ちます。 小頭症の症状は時々ひどいので、これも つながる 〜へ うつ病 または親や親戚のその他の深刻な心理的混乱。 経験豊富な心理学者にこれを明確にし、どの程度まで検討することをお勧めします 治療 適切です。 同様の病気の人との接触も、生活の質の向上に役立ちます。
自分でできること
小頭症は 幼年時代 常にではありませんが、多くの場合、認知能力の障害に関連しています。 子供に小頭症があると疑われる親は、すぐに専門家に相談する必要があります。 疑惑が確認された場合は、診断に加えて、原因の徹底的な解明が急務となっています。 後者は家族計画に関して特に重要です。 小頭症は遺伝的に決定することができます。 この場合、家族計画がまだ完了していない影響を受けた個人は、 遺伝カウンセリング。 サポート 措置 患者自身に適応されるのは、障害の程度によって異なります。 A 学習 障害は通常、初期段階で開始された教育的および心理療法的ケアによって完全に補償することはできませんが、ほとんどの場合、軽減することができます。 作業療法 理学療法の対策は、運動発達の遅延または障害の結果を打ち消すのに役立ちます。 の場合 言語障害、言語聴覚士は早い段階で相談する必要があります。 これは親にとって非常にストレスになる可能性があります。 したがって、彼らは子供の世話をする際に専門家の支援を求めるべきです。 早い段階でケアレベルを申請することが重要です。 小頭症の子供は通常の小学校に通えないことが多く、特殊学校の場所が少ないため、親も健康な子供よりもはるかに早く就学の手配をする必要があります。
