家族性大腸腺腫症は、その遺伝が常染色体優性である疾患です。 この場合、 コロン の影響を受ける ポリープ その結果、結腸直腸が発達します 癌.
家族性大腸腺腫症とは何ですか？
家族性大腸腺腫症（FAP）は常染色体優性疾患であり、複数の腺腫を発症します。 ポリープ セクションに コロン。 したがって、FAPは遺伝性疾患によって引き起こされる遺伝性疾患の50つです。 家族性大腸腺腫症は、罹患した親の子供が同じものを発症するリスクがXNUMXパーセント以上あることを意味します 条件 他の親が影響を受けていない場合。 しかし、全患者の約XNUMX分のXNUMXでは、この適応症を提供することはできません。 したがって、遺伝的欠陥は新たにそれ自体が原因であると考えられます。 すでに青年期に、 ポリープ 腸内に形成されます。 当初、彼らはまだ良性です。 しかし、次のコースでは、それらは悪性に退化します。 したがって、家族性大腸腺腫症の場合、結腸直腸がほぼ100パーセントの確率で発生します。 癌 発展します。 FAPはすべての結腸直腸癌の約100,000パーセントを占めます。 家族性大腸腺腫症はまれな疾患と考えられています。 XNUMX万人に約XNUMX〜XNUMX人が影響を受けていると推定されています 遺伝子 突然変異。
目的
家族性大腸腺腫症は、APCの突然変異によって引き起こされると考えられています 遺伝子。 この 遺伝子 β-カテニンの分解複合体内で重要な機能を果たします。 有糸分裂紡錘体の組み立てにも重要です。 遺伝子の突然変異が発生した場合、これはβ-カテニンのユビキチン化のブレーキングをもたらします。 これには、タンパク質ユビチキンの標的分子への転移が含まれます。 このため、β-カテニンはプロテアソームによって適切に分解されなくなり、蓄積して増殖の増加（組織の急速な増殖）の原因となります。 有糸分裂紡錘体の分解も関与しているため、これは、頻繁な染色体の偏在によって証明されるように、APC遺伝子の機能不全をもたらします。 これは、組織の悪性変性を伴います。
症状、苦情、および兆候
最初の症状は、10〜25歳の家族性大腸腺腫症に現れます。 ほとんどの場合、病気は最初は気づかれません。 その後、次のような症状 便秘 or 下痢, 鼓腸、の排出 血 または粘液、 腹痛、およびの痛み 直腸 目立つようになります。 さらに、患者はしばしば体重減少に苦しんでいます。 FAPのより軽度の変種は、家族性大腸腺腫症（AFAP）の減弱です。 それは人生の後半に現れ、FAPよりもポリープが少ないという特徴があります。 ただし、結腸直腸を発症するリスク 癌 最終的には家族性大腸腺腫症と同じくらい高くなります。 一部の患者は時々外で良性の変化を持っています コロン その前に表示されます 結腸ポリープ 形。 それらはFAPを示すと見なされます。 したがって、それらは常に徹底的に調査する必要があります。
診断
家族性大腸腺腫症が疑われる場合は、医師に相談する必要があります。 彼または彼女は診断することができます 条件 を実行することによって 大腸内視鏡検査 組織サンプルを採取します（生検）。 リスクのある患者は、10歳から定期的に結腸内視鏡検査を受けることが推奨されます。これは通常、XNUMX年間隔で行われます。 直腸鏡検査が行われる場合、医師は、関連付けられていない下部腸セクションを調べます 痛み 患者のために。 このために、 麻酔 子供でも必要ありません。 検査の前に、患者は軽度の浣腸を与えられます。 軽度のFAPが存在する場合は、完全な 大腸内視鏡検査 通常使用されます。 同じことが、直腸鏡検査後のポリープ所見にも当てはまります。 この手順を使用して、結腸の残りの部分にもポリープが存在するかどうかを判断できます。 大腸内視鏡検査 直腸S状結腸鏡検査よりも不快であると考えられているため 痛み 起こるかもしれない。 したがって、患者には 鎮静剤 予め。 家族性大腸腺腫症による、変性 結腸ポリープ に 結腸直腸癌 全患者の70〜100％に発生します。これは、腸を外科的に切除することによってのみ回避できます。
合併症
家族性大腸腺腫症は つながる さまざまな合併症に。 最悪の場合、影響を受けた人は苦しんでいます 大腸癌 病気の経過中に、それで死ぬ可能性があります。 腸がん自体も つながる さらなる苦情や合併症に。 残念ながら、苦情は最初は気づかれず、早期に診断することはできず、病気は通常偶然にしか発見されません。 の症状が成人になるまではありません 胃 そして腹部が発達します。 ほとんどの患者は重度に苦しんでいます 鼓腸, 便秘 & 下痢。 それは珍しいことではありません 腹痛 発生することが。 多くの場合、分泌物は血が混じってぬるぬるしており、多くの人にパニック発作を引き起こす可能性があります。 これは体重減少をもたらし、多くの場合 脱水。 結腸内視鏡検査の形で行われる診断に合併症はありません。 その後、治療は通常、腸が切除される手術の形で行われます。 この場合、影響を受けた人は人工コンセントに依存しているため、生活の質が大幅に低下し、 つながる 深刻な心理的不快感に。 これらの不満は、特に患者が非常に若いときに発生します。
いつ医者に行くべきですか？
いずれにせよ、これ 条件 医師による検査と治療が必要です。 治療を受けていない場合、病気はの発症につながる可能性があります 結腸直腸癌 その結果、患者の死に至る。 したがって、早期診断は早期治療を可能にし、それによって病気の陽性経過の可能性も可能にします。 患者が苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります 胃 または長期間にわたって持続する腸の愁訴。 これらには以下が含まれます 下痢 or 便秘 特に、しかし 鼓腸 または厳しい 痛み 腹部にも発生する可能性があります。 血便にかかっている場合は、直ちに検査が必要です。 原則として、苦情は非常に頻繁に発生しますが、 アレルギー または不寛容。 ほとんどの場合、病気は内科医によって診断されます。 結腸内視鏡検査の助けを借りて、病気は比較的簡単に診断することができます。 ほとんどの場合、内科医または外科医によってさらなる治療も行われます。 しかし、病気のさらなる経過は、その進行に大きく依存します。
治療と治療
家族性大腸腺腫症の存在が確認されたら、医師は通常、結腸の切除を勧め、 直腸。 この目的のためにXNUMXつの外科的処置が利用可能です。 これらには、回腸陰部吻合を伴う直腸結腸切除術が含まれます。 この手順では、 直腸 括約筋を維持しながら結腸を手術します。 患者は人工的に受け取ります 肛門 約XNUMXヶ月間。 XNUMX番目の方法は回腸直腸吻合と呼ばれます。 この手順では、大腸は一緒に除去されます 小腸-直腸接続。 小腸の端が直腸に縫合されている間、直腸は体内に残ります。 この手順は、直腸にポリープがない場合にのみ実行できます。 XNUMX番目の方法である直腸腸切除術では、結腸と直腸の完全な除去が行われます。 同様に、括約筋が除去されます。 腸の出口を閉じた後、臀部は通常その輪郭を保持します。 患者は永久に人工腸出口を与えられます。
展望と予後
家族性大腸腺腫症の予後は、病気の結果として平均余命の低下はありませんが、多くの場合、好ましくありません。 遺伝性疾患は、変異した遺伝子によって引き起こされます。 法規制は人々の介入を禁止しているので 遺伝学 現状では、科学者や医師は変更を加えることができません。 これにより、患者の対症療法が行われます。 これは外科的処置で行われます。 手術は基本的にさまざまなリスクと副作用に関連しています。 合併症が発生し、二次的な病気や不快感につながる可能性があります。 治療計画には、腸の一部の除去が含まれます。 手術が成功した場合、患者は通常、数週間または数ヶ月後に治癒したとして治療から解放されます。医療の終了は、使用された方法によって異なります。 括約筋が無傷のままである場合、創傷が治癒するとすぐに患者は退院することができます。 人工の場合 肛門 一時的に挿入され、治療は数ヶ月続きます。 対照検査は、両方の方法で定期的に行われます。 これらは、変化や異常にできるだけ早く気付くように、寿命が尽きるまで維持する必要があります。 重症の場合、人工 肛門 永久に挿入する必要があります。 この場合、患者は生涯にわたる医療を必要とします。
防止
先天性家族性大腸腺腫症の予防は困難です。 ポリープの成長を遅らせるには、 セレコキシブ またはスリンダクが役立つかもしれません。 それにもかかわらず、癌の高いリスクは持続します。
ファローアップ
この病気では、通常、影響を受けた人が利用できるアフターケアの選択肢はほとんどありません。 ここでは、影響を受けた人は主に早期診断に依存しているため、それ以上の合併症や苦情は発生しません。 この病気では自己治癒は起こり得ないので、常に健康診断と治療を行う必要があります。 原則として、影響を受けた人はこの病気の外科的介入に依存しています。 そのような手術の後、影響を受けた人はどんな場合でも休息して彼の体の世話をするべきです。 身体に不必要な負担をかけないように、努力やその他のストレスの多い身体活動は控えるべきです。 多くの場合、友人や家族の助けとサポートも非常に重要です。 心理的混乱を防ぐために心理的サポートを提供することもできます うつ病。 治療が成功した後でも、早期にさらなる損傷を検出するために、腸の定期的なチェックが必要です。 おそらく、影響を受けた人の平均余命もこの病気によって減少します。 手順の後、それ以上はありません 措置 アフターケアの可能性があります。
自分でできること
家族性大腸腺腫症は、自助のためのいくつかのオプションを提供します。 体の自然な再生過程は、病気の治療を達成するのに十分ではありません。 日常生活では、健康的なライフスタイルに注意を払い、有機体を強化することができます。 多くの場合、病気は 結腸直腸癌、健康に特に注意を払う必要があります 腸内フローラ。 バランスの取れた ダイエット が豊富 ビタミン消化しやすく、腸に負担をかけない、を摂取する必要があります。 炭水化物 動物性脂肪は避けるか減らす必要があります。 食物繊維や新鮮な果物や野菜は体によく消化され、内部の防御機能を強化します。 さらに、これらの活動が促進するように、十分な運動とスポーツが役立ちます 健康。 ポジティブな身体的衝動に加えて、精神的なサポートも重要です。 精神と人生に対する基本的な態度は、幸福に影響を与えます。 ストレス できるだけ早く回避または削減する必要があります。 役立つのは 緩和 よりも大幅に低いレベルで種を検出できる方法もあります。（ ヨガ or 瞑想。 インナー が確立され、病気とその症状に対処しやすくなります。 仲間の人間との議論は減らされるべきです。 調和、社会的接触との交流、さまざまな余暇活動は、患者にプラスの影響を及ぼします。
