簡単な概要
- 病気の経過と予後: 因果的に治癒することはなく、予後は個人によって異なります。一部の患者はほぼ通常の生活を送っていますが、重度から致命的な合併症を引き起こす可能性もあります
- 症状：頻繁な鼻血、指や顔の赤い斑点、貧血、嘔吐、血便、水分貯留、血栓
- 原因と危険因子: 遺伝子構造の変化
- 調査と診断：特定の診断基準、血液検査、画像検査、必要に応じて遺伝子診断
- 治療：投薬と外科的処置による対症療法
オスラー病とは何ですか？
オスラー病（レンドゥ・オスラー・ウェーバー症候群）は発見者の名前にちなんで命名され、遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）としても知られています。この用語にはすでにこの病気の本質的な特徴が隠されています。
「毛細血管拡張症」という言葉も、ギリシャ語の「テロス」（広い）、「アンゲイオン」（血管）、「エクタシス」（拡張）に由来しています。これは、主に顔に見られる赤い点状の皮膚症状を表すために使用されます。これらは、最小の血管（毛細血管）の病理学的拡張です。
オスラー病はまれな病気です。専門家は、約5,000人にXNUMX人が罹患していると推定しています。ただし、この病気の頻度は国によって異なります。
オスラー病は治りますか?
オスラー病は遺伝性疾患であるため、因果関係を治療することは不可能です。しかし、さまざまな治療法により症状が軽減され、患者はほぼ通常の生活を送ることができます。
定期的な健康診断では、通常、内臓に関わる合併症の可能性を症状が出る前に迅速に発見し、治療することができます。肺血管の特定の変化は、時間の経過や妊娠中に拡大することがあります。その場合、出血により重篤な合併症を引き起こす危険性があります。
全体として、病気の経過と予後は、オスラー病のすべての患者で同じではありません。したがって、オスラー病の平均余命について一般的に言うことはできません。考えられる症状の範囲は、軽度の制限のみから重度の合併症まで多岐にわたります。
オスラー病: 症状は何ですか?
さらに、オスラー病は非常に多くの患者で肝臓に影響を及ぼし、一部の患者では胃腸管や肺に影響を及ぼしますが、脳に影響を与える頻度は若干低くなります。ほとんどの場合、動脈と静脈の間に短絡接続が発生します。その結果、血液が動脈（高圧）から静脈（低圧）に流出し、静脈が過剰に血液で満たされます。
血流の増加により静脈に負荷がかかり、うっ血が形成されます。影響を受ける臓器に応じて、この静脈血のうっ滞はさまざまな影響を及ぼします。
鼻血
鼻血はオスラー病の典型的な症状です。ほとんどの患者は、病気の経過中に自然発生的で重篤な、しばしば再発する鼻血を経験します。事故や転倒などの特別なきっかけはありません。ほとんどの場合、鼻血はこの病気の最初の症状の 20 つであり、通常は XNUMX 歳までに起こります。まれに、その年齢を過ぎるまで症状が現れないこともあります。
毛細血管拡張症
肝臓
オスラー病患者の約 80% は肝臓に影響を受けています。動脈と静脈の間に短絡接続（シャント）が存在します。ほとんどの場合、これらの血管の変化は症状を引き起こしません。ただし、まれに、心不全、肝静脈高血圧、胆管うっ血などが発生することがあります。肺、肝臓、脚に血液が逆流する危険性があります。
その場合、息切れ、腹腔内の水分貯留（腹水）による腹囲の増加、または脚のむくみなどの症状が発生する可能性があります。
肝静脈内の圧力が高いと、血管が迂回して出血（吐血）が起こることがあります。腹水（腹水）も肝臓の解毒機能を低下させます。また、肝臓で十分な凝固因子が生成されず、出血が起こりやすくなる可能性もあります。
消化管
オスラー病では、胃腸管に毛細血管拡張症が見られることもあります。通常、加齢とともに発症し、場合によっては胃腸出血を引き起こすこともあります。便の黒化（タール便）や血便などの症状が起こる可能性があります。
大量の出血を繰り返すと通常、貧血が起こり、皮膚の青白さ、疲労感、プレッシャー下での作業能力の低下などの症状が伴います。
肺
肺の動脈と静脈の血管系間の短絡接続は通常より大きく、肺動静脈奇形 (PAVM) と呼ばれます。オスラー病患者の約 3 分の 1 に発生し、症状として喀血を引き起こすこともあります。
しかし、塞栓は通常、動脈血管系には入りません。しかし、逆説的な塞栓症では、血栓が動脈循環に入ります。
中枢神経系
オスラー病の中枢神経系の症状は、通常、肺の血管の短絡によって引き起こされます。肺静脈からの物質の運び込みにより、まれに細菌性膿の蓄積や脳卒中を引き起こすことがあります。
さらに、オスラー病では、動脈と静脈間の短絡接続が脳内で直接発生します。通常、頭痛、発作、出血などの症状を引き起こします。
オスラー病の原因は何ですか?
オスラー病はどのように診断できますか?
患者がオスラー病の症状を訴えた場合、医師はいわゆるキュラソー島の基準をチェックします。これらはオスラー病に典型的な 4 つの基準です。診断が信頼できるものであるためには、これらの基準のうち少なくとも 3 つが満たされる必要があります。
基準のうち 2 つだけが陽性の場合、これは病気が疑われることを示唆しているだけであるため、さらなる検査が必要です。 1 つの基準のみが満たされる場合、オスラー病は存在しない可能性が高くなります。
1. 鼻血
オスラー病では、特定のきっかけ（転倒など）がなくても、罹患者は繰り返し鼻血を経験します。
2.毛細血管拡張症
医師は、唇、口腔、鼻、指に赤い点状の血管拡張があるかどうかを確認します。オスラー病の毛細血管拡張症の特徴は、透明なもの（ガラス製のスパチュラなど）で圧迫すると消えることです。
肺、肝臓、消化管などの内臓が影響を受けているかどうかを調べるために、次のようなさまざまな検査が可能です。
- 血液検査: 医師は、オスラー病による明らかな、または気付かない失血（腸からの出血など）による貧血が疑われる場合、採血を行います。とりわけ、貧血では低すぎるヘモグロビン値 (Hb) を測定します。
- 胃カメラおよび結腸内視鏡検査：胃腸管内の血管拡張を検出するには、胃カメラおよび結腸内視鏡検査が必要です。
- 画像検査：肝臓の血管の変化は、医師によって超音波検査（超音波検査）によって検出されます。肺や脳の変化は、コンピューター断層撮影 (CT) や磁気共鳴画像法 (MRI) で視覚化できます。血管をより正確に識別するために、患者は検査前に静脈から造影剤を投与されることがあります。
4. 親戚にオスラー病がいる
オスラー病の診断は主にキュラソー島の基準に基づいて行われますが、血液サンプルを利用して遺伝子診断を行うことも可能です。これは主に、肺に病変を伴うより重篤な疾患を患っている人、または罹患した家族に典型的な遺伝子変異が存在する場合に行われます。
オスラー病はどのように治療できますか?
オスラー病の治療における重要な目標は、出血と関連する合併症を防ぐことです。
オスラー病の 2 つの主な問題は、一方では、病的に拡張した血管から多かれ少なかれ定期的に出血が起こることです。一方、内臓の短絡接続（吻合）は、影響を受けた臓器（特に肺や肝臓）の機能を損傷し、場合によっては重度の出血を引き起こすことがあります。
鼻血の治療
多くの患者は、頻繁に鼻血が出るのを苦痛に感じています。オスラー病の治療には次の措置が使用されます。
鼻軟膏と鼻タンポナーデ。
鼻軟膏は、オスラー病における頻繁な鼻出血を防ぐために使用されます。鼻粘膜に潤いを与え、粘膜が裂けて出血するリスクを軽減します。
急性の重度の出血の場合は、鼻タンポナーデが必要になる場合があります。タンポナーデとは、出血を止めるために鼻の穴に詰められる詰め物です。さまざまな素材で作られたタンポナーデがあります。材料が鼻粘膜から容易に除去できることが重要です。鼻血専用のタンポナーデは薬局で入手できます。
凝固
植皮
鼻壁がオスラー病に特有の血管拡張でほぼ完全に覆われている場合、治療選択肢の 1 つは皮膚移植です。この処置では、まず鼻粘膜を除去し、次に大腿部の皮膚または口腔粘膜と置き換えます。この処置により鼻血は比較的確実に止まります。
しかし、人によっては、この処置により、樹皮やかさぶたで鼻が乾燥し、嗅覚が失われることがあります。
鼻の外科的閉鎖
症状が非常に重篤な場合には、医師と患者が外科的に鼻を完全に閉じることを決定することがあります。その結果、鼻血は出なくなりました。しかし、罹患者は生涯口呼吸をしなければなりません。
この処置は主に、血液をサラサラにする薬を服用しなければならず、そのため鼻血を止めることが難しいオスラー病患者に使用されます。
投薬
肝臓症状の治療
オスラー病では、医師は薬物療法のみで可能な限り肝臓病変を治療します。手術には出血のリスクが高く、特にオスラー病の患者では医師は出血を避けたいと考えています。ベータ遮断薬などの薬剤は、門脈に存在する高血圧を軽減します。
他の治療法は個々の症状によって異なります。変化した肝血管の内視鏡による閉鎖、または極端な場合の肝移植は高いリスクを伴うため、オスラー病患者では可能な限り避けられます。
消化管の症状の治療
女性ホルモン（エストロゲンとプロゲスチン）による治療が胃腸管の止血を改善するという証拠もあります。これらのホルモンは、血液凝固の原因となる肝臓内の凝固因子の形成を刺激します。凝固因子が血液中をより多く循環すると、身体自体の止血機能が向上します。
ただし、この治療選択肢は、閉経期以降のオスラー病の女性患者にのみ考慮されます。
肺症状の治療
オスラー病の肺に顕著な血管短絡（吻合）がある場合、カテーテル検査中にそれらを閉じることができます。これを行うために、医師は鼠径部の大腿動脈を訪問します。そこで、小さくて柔軟なチューブ (カテーテル) を血管に挿入し、対応する血管の変化に向かって押し出します。
中枢神経系症状の治療
オスラー病によって脳の血管が異常に変化した場合は、脳神経外科手術が受けられます。考えられる治療選択肢は、通常、神経内科医、神経外科医、放射線科医が共同で協議し、個々の症例に適したものを選択します。
