奇形症候群：原因、症状、治療

奇形症候群は、さまざまな先天性奇形を指します。いくつかの臓器系が影響を受けますが、それらは複数の機能障害によって目立ちます。多くの場合、診断は子宮内で行うことができます。

奇形症候群とは何ですか？

奇形症候群は非常にまれです条件。それにもかかわらず、それは広い外観を持っています。症候群は、複数の奇形の組み合わせです。患者のいくつかの臓器が同時に影響を受けます。ヨーロッパでは、すべての新生児の3パーセントが胚性奇形症候群に苦しんでいます。影響を受けた胚の50から70パーセントは子宮内で死ぬと推定されています。奇形症候群は、遺伝子の突然変異またはによって引き起こされる可能性がありますウイルス。腎臓や尿路に影響を与える約500の異なる奇形症候群があります。他の人は、などの他の臓器に問題を引き起こしますハート or 肝臓。たとえば、最もよく知られている奇形症候群には次のものがあります。

エディンバラ症候群

三倍体

次のようなアクロセファロシンダクティリー症候群：

カーペンター症候群
アペール症候群
アペール-クルーゾン症候群
ファイファー症候群
Saethre-Chotzen症候群
胎児性アルコール症候群
シルバーラッセル症候群
パトウ症候群
猫鳴き症候群
Klippel-Trenaunay-Weber症候群
風疹胚性胎児症
Dzierzynsky症候群
アーノルド・キアリ症候群
ウルリッヒ-ターナー症候群
フレイザー症候群
スミス-レムリ-オピッツ症候群
エドワーズ症候群
ヌーナン症候群
ソトス症候群
ディジョージ症候群
ホルト・オーラム症候群

奇形症候群は、さまざまな臓器や体の部位の異常を伴います。異常が並行して発生することは驚くべきことです。診断プロセスでは、症候群は通常、特定の原因が原因です。

目的

奇形症候群は、遺伝的素因を介して内因的に発生する可能性があります。さらに、それらはまた、さまざまな外因性の原因を持っている可能性があります。これらには以下が含まれますウイルス、感染症、または毒素。出生前に検出されるほとんどの奇形症候群は、染色体の原因に基づいています。最終的に、患者に発生する臓器機能障害は、原因を突き止めることができます。したがって、奇形症候群は他の臓器障害と明確に区別することができます。これらは統一された病因を持っていません。遺伝的欠陥によって引き起こされる多くの奇形症候群は、常染色体優性の方法で遺伝します。優性遺伝とは、少なくともXNUMX人の親に存在する遺伝的欠陥が自動的に子供に受け継がれることを意味します。優性対立遺伝子は、その発達段階の劣性対立遺伝子よりもその形質発現に優勢であるため、疾患の発症を防ぐことはできません。胚.

症状、苦情、および兆候

奇形症候群は常に患者の複数の体の部位や臓器に影響を及ぼします。組み合わせて発生することもある無数の症候群があるので、患者の症状、愁訴および徴候は非常に個人的であり、非常に多数です。存在する症候群に応じて、まったく異なる症状が発生します。可能性があるのは、顔の変形、発達の乱れ、指や足の指の融合、および船。同様に、成長障害、中脳の発達障害、眼の奇形、または内耳難聴が発生します。の変更歯列、長すぎる大動脈、骨盤傾斜または、精神的および肉体的な発達の遅れも、いくつかの奇形症候群で診断されます。ほとんどの場合、顔の視覚異常は、出生直後の新生児ですでに顕著です。さらなる発達の過程で、さまざまな臓器障害が明らかに患者に現れます。自然治癒や症状の緩和はありません。症状の数は非常に多様であるため痛みさまざまな種類の障害を見逃すことはできません。

診断とコース

診断は通常、出生前に行われます。そうでない場合、診断は遅くとも早い段階で行われます幼年時代。臓器の障害はさまざまな検査につながり、X線、ホルモン、ホルモンなどの方法でより詳細な情報を提供します。血診断の過程で、染色体の原因を絞り込むために遺伝子検査が行われます。症状は成長中に持続し悪化するため、医師の診察を受ける必要があります。治療せずに放置すると、奇形症候群はつながる多臓器不全による死に至る。

合併症

奇形症候群の合併症は、奇形とその広がりに大きく依存するため、普遍的に予測することはできません。しかし、ほとんどの場合、患者は日常生活や生活に深刻な制限を経験します。生活の質は大幅に低下します。奇形症候群は通常、さまざまな臓器に影響を及ぼし、個別に、または同時にさまざまな臓器で発生する可能性があります。これはできますつながる聴覚と視覚の制限により、患者の日常生活がより困難になります。場合によっては、奇形症候群が原因で発達障害が発生します。この障害は心理的および身体的の両方である可能性があるため、患者が苦しむことは珍しいことではありません低身長およびその他の成長障害。メンタル遅滞また発生する可能性があります。拍車がかかった回復は、非常にまれなケースでのみ発生します。発達障害のある患者はしばしばいじめに苦しみ、日常生活の中で彼らを助けるために他人に頼っています。多くの場合、治療は根本的な問題に対処せずに症状を緩和することしかできません条件自体。多くの場合、発達障害のある子供の親も心理的に深刻な影響を受けており、心理学者のケアが必要です。

いつ医者に診てもらえますか？

影響を受けた人が奇形症候群に苦しんでいるならば、それはどんな場合でも医者によって検査されて、さらに治療されなければなりません。この病気では、通常、自己治癒はなく、多くの場合、患者の平均余命も制限されます。平均余命を延ばすために、影響を受ける人々は医療専門家による治療に依存しています。ほとんどの場合、奇形症候群は出生前または子供が生まれた直後に診断されます。奇形の場合、親は常に子供と一緒に医師に相談する必要がありますつながる日常生活の制限や子供の発達を損なう。多くの場合、さらなる合併症や苦情を防ぐために定期的な検査も必要です。両親が奇形症候群の負担に対処できない場合、場合によっては妊娠中絶実行することができます。症候群はしばしば心理的な動揺につながる可能性があるのでまたはうつ病、心理学者との並行治療は常に行われるべきです。特に親戚や両親はこの治療に依存しています。

治療と治療

治療と治療奇形症候群の割合は、診断された症候群によって異なります。どの臓器が影響を受けているかを明確にする必要があります。次に、の重大度条件個別の治療と治療計画を立てることができます。個々の治療は、外科的介入から薬物にまで及びます治療。目的は常に症状を緩和することです。奇形症候群の病気は完全に治すことはできません。多くの場合、臓器が供給され、適切に機能することを保証するために外科的介入が必要です。これには、ハート、腎臓、または、例えば、膀胱。いくつかの症候群では、移植骨髄は発表された。これは、免疫システム。生体内に新しく機能する免疫細胞を配置することにより、それらは統合され、患者は永続的な救済を経験する可能性があります。の除去船状況によっては発生する可能性があります。同様に、四肢を調整することが決定される場合があります。 NS 管理薬のまたはホルモン珍しいことではありません。血レベルは定期的にチェックされ、不足している物質を体に供給したり、チェックしたりします血糖レベル。病気の子供たちは通常、さまざまな参加をしています早期介入それらの開発をうまくサポートするためのプログラム。心理療法彼らが症状に対処するのを助けるためにしばしば推奨されます。親戚はまた、日常生活の課題にうまく対処できるように、心理的サポートを受けることをお勧めします。

展望と予後

奇形症候群の予後は、個々の障害と病気の重症度によって異なります。あらゆる努力にもかかわらず、全体的に不利と見なされています。死亡率は非常に高く、特に最初の数週間は胚発達。罹患した胎児の半数以上は、存在する器質的障害の重症度のために、まだ子宮内にいる間に死亡します。多くの場合、恒久的な医療がなければ、患者は出生後も生き残ることができません。それほど深刻ではない奇形の場合、症状の緩和は、科学的および医学的可能性を通じて、開発のさらなる過程で達成することができます。治療は特定の症状に基づいており、特に患者のニーズに基づいて行われます。のプログラム早期介入、良いケアと治療法は子供の最適な発達に役立ちます。外科的介入では、可能な限り、結果として生じる突然変異が修正されます。他の異常はによって治療することができます臓器移植または人工の挿入エイズ。診断された症候群の治療法はこれまで除外されてきました。ただし、対症療法は多くの患者で非常に成功する可能性があります。それにもかかわらず、影響を受けた人は生涯にわたる障害を持ち、定期的な検査を受ける必要があります。他の病気の発症に対する脆弱性が増加します。ほとんどのタイプの奇形症候群では寿命が短くなります。

防止

診断は中に可能です妊娠ドイツ語に。の可能性のある兆候と見なされます妊娠中絶（§218aStGB）。妊娠中の親は、理論上の平均余命について知らされ、生き残った子供の予想される問題についてさらに学びます。

ファローアップ

原則として、奇形症候群の場合、フォローアップケアの選択肢は非常に限られています。この文脈では、奇形は通常遺伝性であるため、完全な治癒も不可能です。したがって、純粋に対症療法のみであり、因果関係のある治療は不可能です。さらに、被災者が子供を産むことを希望する場合は、遺伝カウンセリング症候群が子孫に伝わるのを防ぐために実行することができます。ただし、この場合、自己修復は発生しません。また、奇形症候群によって罹患者の平均余命が短くなるかどうかを普遍的に予測することもできません。ほとんどの場合、影響を受ける人々は、集中治療と両親や家族からの永続的な支援に依存しています。とりわけ、愛情と集中治療は病気の経過にプラスの効果をもたらし、合併症を防ぐことができます。さらに、身体の損傷を検出して治療するために、医師による定期的な検査も必要です。内臓早い段階で。心理的な動揺の場合またはうつ病、友人や家族との話し合いもこれらの症状を緩和するのに非常に役立ちます。症候群に冒された他の人々との接触もまた有用である可能性があります。

これはあなたが自分でできることです

奇形症候群の場合、自助の選択肢は非常に限られています。症候群は、現在の医療オプションでは不治であると考えられています。日常生活では、奇形症候群に対処するために、患者と親戚の感情的な安定が必要です。病気と苦情の多さのために、心理的負担は非常に高いです。幸福を促進するためには、共同活動と個人の余暇活動が重要です。健康的なライフスタイルで、バランスの取れたダイエット十分な運動を行うことで、患者の生活の質を向上させることができます。利用可能なオプションは、それぞれの奇形症候群に適応するものであり、影響を受けた人の自尊心を促進することを目的とすべきです。視覚的な傷を隠す必要がある場合、これは衣服やアクセサリーで行うことができます。病気について率直に話し、奇形症候群の症状と影響について身近な環境の人々に伝えることは役に立ちます。親戚だけでなく、患者は使用することができます緩和彼らの精神を構築するための技術力日常生活の課題のために。などの方法ヨガ or 瞑想インナーを確立するのに役立ちます。さらに、他の患者との会話や交換が助けになります。ヒントやアドバイスは、自助グループやフォーラムで交換することができます。既存の恐れや経験が話し合われ、救済に貢献することができます。