ポリ内分泌 自己免疫疾患 複数の内分泌器官と非内分泌器官が同時に影響を受ける可能性がある自己免疫疾患の異種グループを表します。 これらの病気は非常にまれにしか発生せず、おそらくすべてが遺伝的背景を持っています。 治療は原因ではありませんが、不足しているホルモン補充療法によってのみ症状が現れます ホルモン.
多内分泌自己免疫疾患とは何ですか？
ポリ内分泌 自己免疫疾患 内分泌腺の多数の同時自己免疫疾患を特徴としています。 多くの場合、追加の非教義臓器も影響を受けます。 これらは全く異なる原因の病気です。 それらすべてに共通しているのは、体自身のものであるということです 免疫システム 体のさまざまな器官を同時に攻撃します。 その結果、内分泌器官が損傷すると、ホルモン関連の二次疾患が発生します。 「多腺性自己免疫症候群」という用語の同義語 自己免疫疾患「、自己免疫性多腺性自己免疫症候群、多腺性自己免疫不全症、または多腺性自己免疫障害のAPSという用語も使用されます。 多腺性自己免疫疾患は、APSタイプIからIVに分類されます。 I型APSは、出生当初から存在しているため、若年性自己免疫症候群とも呼ばれます。 他のタイプのAPSは成人の多腺症候群として分類されます。 I型APSはAPECED症候群としても知られています。 ここに、 アジソン病 通常、副甲状腺機能低下症および真菌の関与と組み合わされます 皮膚 と筋肉。 I型などの他の自己免疫疾患 糖尿病 また発生する可能性があります。 APECED症候群は非常にまれであり、フィンランドでのみ観察されています。 タイプIIAPSは、シュミット症候群とシュミット-カーペンダー症候群のXNUMXつのサブタイプで発生します。 シュミット症候群が組み合わさっている間 アジソン病 自己免疫性甲状腺疾患、シュミット-カーペンダー症候群はI型に関連しています 糖尿病 糖尿病。 タイプIIIAPSは、甲状腺、膵臓、腎臓の自己免疫疾患の非常にまれな組み合わせを表します。 血, 皮膚, 船、および筋肉。 タイプIVAPSには、他のXNUMXつのタイプのいずれにも割り当てられない自己免疫疾患が含まれます。
目的
遺伝的要因は、すべての多内分泌自己免疫疾患の原因であると考えられています。 APECED症候群は、単一の突然変異によって引き起こされる唯一の既知の症候群です 遺伝子。 それは常染色体劣性の方法で受け継がれます。 これ 遺伝子 いわゆるAIREタンパク質をエンコードします。 AIREタンパク質は、胸腺気孔細胞によって産生される自己抗原です。 これは、数千の異なる組織特異的自己抗原の産生を刺激することによる自己免疫調節因子です。 MHCIに結合した自己抗原 タンパク質 T細胞による攻撃のために細胞表面に現れます。 これは、T細胞にアポトーシス（細胞自殺）を誘発します。 これはネガティブセレクションをもたらし、その結果、これらの自己抗原は 免疫システム。 欠陥のあるAIREタンパク質が 遺伝子 突然変異では、この適応は起こらないので、多くの自己免疫疾患が発症する可能性があります。 いわゆるシュミット症候群またはシュミット-カーペンター症候群の原因もまた知られていない。 ポリジーン因子が疑われます。 多内分泌自己免疫疾患の最も重症で最もまれな形態はXPIDです。 XPIDという用語は、英語の用語X-linkedpolyendocrinopathyの略語を表します。 免疫不全 & 下痢 症候群。 名前が示すように、それはX染色体上の遺伝子突然変異です。 したがって、男の子だけが重症型の影響を受けます。 女の子では、母親からの突然変異した遺伝子が父親からの健康な遺伝子によって補われるため、病気は通常軽度です。 影響を受ける遺伝子はFOXP3遺伝子です。
症状、症状、および兆候
多内分泌自己免疫疾患は、単一の自己免疫疾患で見られるすべての症状を示します。 APECED症候群の患者は以下の症状を示します アジソン病、副甲状腺機能低下症、および粘膜皮膚カンジダ症。 時々タイプI 糖尿病 存在する場合もあります。 アディソン病では、副腎皮質が破壊されます。 あります コルチゾール の不足と不足 アルドステロン。 の生産 ACTH 増加します。 患者は脱力感に苦しんでいます、 吐き気, 嘔吐、減量、 低血糖症、および電解質の不均衡。同時に、副甲状腺機能低下症は カルシウム 手のしびれや足の痛みを伴う欠乏症。 さらに、消化器疾患、白内障、 頭痛 時には 重度の聴覚障害者が、認知症。 粘膜皮膚カンジダ症は吸収不良として現れます、 下痢、慢性 肝炎、ローカライズ 脱毛、または有害 貧血。 シュミット症候群は主に橋本病と組み合わされたアジソン病です 甲状腺炎。 アディソン症候群の症状に加えて、慢性の症状 甲状腺炎 も存在します。 の 甲状腺 自分自身によって攻撃されます 免疫システム。 このプロセスでは、 甲状腺機能亢進症 甲状腺が貯蔵されているため、最初は橋本症候群の状況で発症します ホルモン 急速にリリースされます。 の大規模な破壊の後 甲状腺、甲状腺ホルモンの産生が少なすぎると、次のような典型的な症状が現れます。 甲状腺機能低下症。 多内分泌自己免疫疾患の最も重症な形態であるXPID症候群は、糖尿病と重症の組み合わせを特徴としています 下痢。 病気は早くから始まります 幼年時代、通常は男の子に影響を与えます。 多くに対する自己免疫反応のため 内臓、死はしばしば早期に発生します。
病気の診断と経過
多内分泌自己免疫疾患の診断は、さまざまな臓器の関与に起因します。
合併症
これらの病気では、影響を受けた個人は多くの異なる症状と苦情に苦しんでいます。 しかし、ほとんどの場合、これには脱力感が伴い、さらに、 嘔吐 or 吐き気。 体重減少も起こる可能性があり、その結果、影響を受けた人も欠乏症状を示す可能性があります。 患者も重度に苦しんでいます 頭痛 またはしびれやその他の感覚障害。 さらに、症状は、 胃 と腸、下痢や 便秘 発生する可能性があります。 病気に関連する 脱毛 患者の審美的外観が大幅に低下するため、多くの場合、影響を受けた人は劣等感や自尊心の低下に苦しんでいます。 同様に、 甲状腺機能低下症 or 甲状腺機能亢進症 発生する可能性があります。 これらの症状が治療されない場合、患者は通常死亡します。 病気の原因となる治療は不可能です。 交換の助けを借りて ホルモン、通常、症状は限定的です。 ただし、ほとんどの場合、これにより患者の平均余命が大幅に短くなります。
いつ医者に行くべきですか？
疲労、内部の弱さ、および身体能力の低下は、障害の兆候です 健康。 苦情が数週間以上続く場合、または増加する場合は、医師の診察が必要です。 の場合は医師に相談する必要があります 吐き気, 嘔吐、一般的な倦怠感と病気の感覚。 ある場合 不要な体重減少、これは、フォローアップする必要がある生物の警告信号として理解されるべきです。 の妨害 消化管、持続性の下痢、 便秘, 睡眠障害 検査して治療する必要があります。 影響を受けた人が不平を言う場合 頭痛、障害のある メモリ またはホルモンの不規則性が発生した場合、医師が必要です。 治療せずに放置すると、障害は つながる 影響を受けた人の早すぎる死に。 したがって、症状が続く場合、または症状が続く場合は、医師の診察を受ける必要があります。 健康 条件 悪化します。 普通でない 脱毛、感覚障害 皮膚 またはしびれ感を医師に提示する必要があります。 多内分泌自己免疫疾患の特徴は、手の足を引っ張ることです。 これが観察された場合は、すぐに医師の診察を受けてください。 身体的異常に加えて、感情的または精神的な苦情が発生した場合は、医師にも相談する必要があります。 行動の変化、離脱、気分の落ち込み、または着実に低下する幸福感の場合は、医師による症状の解明が推奨されます。
治療と治療
多内分泌自己免疫疾患の原因となる治療は現在利用できません。 主な焦点はホルモン補充療法です。 もちろん、これらは存在する病気に依存します。 したがって、アジソン病では、生涯にわたる置換 コルチゾール & アルドステロン 副甲状腺機能低下症では、 カルシウム レベルは経口カルシウムによって安定化する必要があります 管理.
防止
多内分泌自己免疫疾患は遺伝性であるため、予防のための推奨事項はありません 措置。 家族に複数の自己免疫疾患の以前の症例がある場合、人間 遺伝カウンセリング 遺伝子解析は、子供が望まれる場合、子孫へのリスクを評価するために使用することができます。
ファローアップ
多内分泌自己免疫疾患の治療法はありません。 適切なものはありません 治療 現在まで。 影響を受ける個人は、常に緊急キットを携帯する必要があります。 さらに、患者は、 嘔気嘔吐、または体が欠乏症状を経験します。 病気の人は食べなければなりません ダイエット それは軽くて豊富です ビタミン 水分の多くの部分を消費します。 例としては 水、スープまたはスプリッツァー。 苦しんでいる人はまた、彼らが食べる食物が体に液体を結合するので、塩を含んでいることを確認するべきです。 病気の結果として、多くの患者は劣等感に苦しみ、人生に不利な立場にあると感じています。 これはできます つながる 生活の質の大きな障害に。 この場合、影響を受ける人々が社会環境を維持し、友人や家族と常に連絡を取り、必要に応じて助けを求めることができるようにすることが重要です。 心理学者に相談することも非常に役立ちます。 この人は、影響を受けた人に病気と一緒に暮らす方法を教えることができます。 影響を受けた個人が子供を産むという欲求を維持する場合、彼らは人間を経験する必要があります 遺伝カウンセリング。 そこでは、該当する場合、子供たちも多内分泌自己免疫疾患を患うかどうかを判断できます。
これがあなたが自分でできることです
この用語で分類された病気は治癒できません。 これは、影響を受けた人々が彼らの残りの人生のためにホルモンを代用する必要があることを意味します。 コンプライアンスが悪いと、 健康 条件。 緊急キットは常に携帯する必要があります。 さらに、多発性内分泌自己免疫疾患の患者は、次の期間中であっても、体重が減りすぎないように注意する必要があります 嘔気嘔吐、または次のような欠乏症状のリスクがあります ビタミン またはミネラルの損失。 患者は光の恩恵を受ける ダイエット が豊富 ビタミン そして、液体の多くの部分が一日中分配されました。 水, ティー、スプリッツァーまたは薄いスープをお勧めします。 の塩 ダイエット 体が吸収された液体を結合できるようにするためにもお勧めします。 この病気により、患者は人生によって劣悪または不利に感じられる可能性があります。 おそらく平均余命が短くなることも非常にストレスになる可能性があります。 その場合、苦しんでいる人は心理療法の助けを求めることを恐れてはなりません。 ほとんどの多内分泌自己免疫疾患は遺伝的に決定されます。 影響を受けた患者が子供を産むことを望んでいる場合、彼らは人間を探すべきです 遺伝カウンセリング 彼らのパートナーと。 遺伝子解析は、潜在的な子孫が多内分泌自己免疫疾患を患うかどうかについての手がかりを提供することができます。
