低軟骨形成：原因、症状および治療

軟骨形成不全は非常にまれな遺伝性疾患であり、人間の骨格の多形の変形によって現れます。現在まで、ほんの数例しか知られていない。これは、医師が小人症と関連付けた 1921 年に最初に説明されました。その後、軟骨形成低下は医学文献や研究でほとんど注目されませんでした。 1977 年に、この病気は再定義され、軟骨無発生症とは区別されました。新生児が生存する可能性は非常に低いため、致死的と呼ばれます。

軟骨形成不全とは何ですか？

軟骨形成不全は、常染色体優性遺伝形式で遺伝します。突然変異した遺伝子は、母親または父親のいずれかに由来します。以来遺伝子常に複製されます - XNUMX つは母親から、もう XNUMX つは父親から、突然変異した遺伝子は通常、他の健康な遺伝子によって不活化されます。しかし、軟骨形成不全では、病気の遺伝子優性であり、健康な人 (常染色体) をオフにします。したがって、病気は完全に表現されます。いわゆるコラーゲン II 疾患と同様のタイプの他の疾患。軟骨形成不全では、重要な遺伝子失敗すると、骨の形成が妨げられます。軟骨形成不全に苦しんでいるほとんどの子供は非常に早く死亡します。多くは死産または出生後に窒息します。しかし、これは統計上の誤りです。なぜなら、生き残った子供は、軟骨形成不全に非常によく似た病気である先天性脊椎骨肉芽腫の保因者と呼ばれるためです。

目的

軟骨形成不全の原因は遺伝的変化です。この病気では、遺伝子 COL2A1 の障害があります。この遺伝子は 17 番染色体に位置し、染色体の形成を制御します。コラーゲン Ⅱ. 遺伝子は、さまざまな構築および制御機能を担っています。突然変異の場合、これらの機能は果たせなくなります。 COL2A1 は次の組成を制御します。コラーゲンリボソーム. 遺伝情報は読み取れますが、欠陥があります。このようにして生成されたコラーゲン分子は、コラーゲンの正常な機能を果たすことができません。細胞はそれを成長に取り込みます骨格、しかし、コラーゲン分子は骨の内部と外部の結合を保証することはできません。これは、人体の骨格構造全体に深刻な変形を引き起こします。この病気の子供たちは、生存能力がほとんどないか、まったくありません。骨格構造が乱れているために、多くの子供が適切に呼吸できず、出生後すぐに死亡します。

症状、苦情、および兆候

コラーゲン II は構築に役立ちます。骨格. 骨格コラーゲンが破壊されると変形します。コラーゲンIIは骨を作るタンパク質成長する一緒にいて、それらに安定性を与えます。このタンパク質がなければ、骨は文字通り溶けてしまいます。骨格による身体の安定がなければ、人は生きていくことができません。軟骨形成低下は、非常に短い四肢と短縮された幹によって現れます。は胸形式が正しくなく、リブ非常に短縮されます。背骨が完全に変形し、その機能を発揮できません。対照的に、とてつもなく大きく見える。顔は平らで、そこから目が強く突き出ています。は腹部非常に膨張しており、欠陥があることを示しています水規制。一部の死産では、他の奇形も見られました。内臓. 医療専門家は、これらの関連性について意見が分かれています。

病気の診断と経過

子宮内で軟骨形成不全の診断が行われることがあります。中に妊娠検査、医師が取る羊水母から。これは実験室で検査されます。結果が陽性の場合は、両親にカウンセリングが行われます。の程度妊娠中絶可能かどうかは医学的には関係ありませんが、法的可能性の枠組みの中で両親が明確にする必要があります。低色素形成の胎児の生存率は非常に低いです。これらの症状のある子供のほとんどは死産です。生きて生まれても、最初の数年間で死亡する子供はほとんどいません。より高度な方法で妊娠、医師は次の方法で診断を下すことができます。超音波子宮の中で。彼は、骨格構造の発達を調べます。胚. これで異常が見つかった場合、彼は遺伝子検査を手配できます。

合併症

軟骨形成不全は、通常、非常に重篤な状態を引き起こします。低身長そして、ほとんどの場合、患者の死に直結します。このため、通常は特別な治療はできません。罹患者の骨は非常に変形しているため、骨の癒着が起こります。骨の安定性が低下し、骨折が起こります。罹患者が骨格の安定化なしに直接生まれた場合、その人は生存できず死亡します。さらに、死産も珍しくありません。は患者の体重が通常の乳児よりも大きい場合があり、内臓も変形しています。子供の死亡により、ほとんどの場合、深刻な心理的訴えや合併症があります。患者が苦しんでいるうつ病、およびパートナーも通常影響を受けます。早期診断ができれば、妊娠中絶保護者の希望により検討する場合もあります。母親の平均余命は、通常、軟骨形成低下の影響を受けません。また、母親に特に問題はありません。

いつ医者に行くべきですか？

軟骨形成不全は自然に治癒せず、ほとんどの場合症状が悪化するため、この場合は医師に相談する必要があります。条件. このようにして、さらなる合併症を避けることができます。医師の診察が早ければ早いほど、治癒の可能性が高くなります。子供が成長障害と制限された骨構造に苦しんでいる場合、影響を受けた人は医師の診察を受ける必要があります。骨はしばしば互いに融合するため、動きが制限され、多くの場合重度の痛み起こるかもしれない。同様に、四肢が非常に短い場合は、軟骨形成不全を示している可能性があり、常に医師による検査が必要です。軟骨形成不全はまた、つながる〜へ死産ある場合には。場合条件出生前に診断され、妊娠中絶発生する場合があります。多くの場合、条件こともできますつながる母親または両親の心理的苦痛に対処するため、心理学者を訪ねることをお勧めします。

治療と治療

遺伝性疾患の場合、今のところ治療法は確立されていません。一方で、治療常染色体優性遺伝子の両親または保因者から始めなければなりませんが、一方で、それはまた、胎児子宮の中で。医者は遺伝子を開発しようとしている治療突然変異した遺伝子を健康な遺伝子に置き換える方法ですが、この方法はまだ実験段階に過ぎません。近い将来、アプリケーションが見つかるかどうかはまだわかりません。の開発胎児 & 胚子宮内に重要な要素を追加することで、外部から制御できます。ビタミン & タンパク質、しかし、コラーゲン II は、欠陥のある遺伝子自体によって細胞内でのみ生成されます。人工コラーゲンII（コラーゲン等）の供給・加工はできません。インスリン for 糖尿病).

防止

遺伝子変異のため、予防法はありません。ただし、妊娠テストでは、両親の遺伝子に突然変異がないかチェックされます。変化が見つかった場合、医師は両親に通知します。しかし、そのような遺伝子検査は妊娠していなくても行うことができます。これにより、保護者は、どの程度の契約を希望するかについて話し合う機会が与えられます。高リスク妊娠. 遺伝学者や医師は、危険にさらされている親に集中的なカウンセリングを提供し、考えられるすべての病気について知らせます。ここでは、養子縁組や人工授精.

フォローアップケア

明確な予防法やアフターケアがない措置遺伝性疾患の軟骨形成不全に対して。ただし、妊娠検査に関連して、医師は両親の遺伝子に突然変異がないか調べます。変更が発生した場合は、包括的な情報がすぐに保護者に提供されます。その後、彼らはそのような契約を締結したいかどうかを検討することができます。高リスク妊娠. 医師や遺伝学者との集中的な協議を通じて、罹患した両親は、この病気と関連する障害に関するすべての重要な事実を学びます。おそらく、次のような代替案人工授精または採用が議論されています。影響を受ける人々のための的を絞った自助は基本的に利用できません.妊娠中、具体的に発達を制御することは可能です. 胎児. これはタンパク質で達成され、ビタミンサプリメント. しかし、遺伝性疾患を完治させることはできません。影響を受けた子供たちは死産で生まれることが多いため、両親は中絶を検討します。付随する動揺や不快感が引き金になる可能性がありますうつ病. そのため、精神療法のサポートは非常に重要です。他の親に連絡することは、状況に対処し、悲しみを処理するのに役立ちます。再発を防ぐために、影響を受ける人々は包括的な手段を利用する必要があります。遺伝カウンセリング別の妊娠を計画している場合。

これがあなたが自分でできることです

ほとんどの場合、軟骨形成低下を直接防ぐことはできません。ご両親は妊娠中にさまざまな検査を受けて、病気の早期発見に役立てることができます。または、人工授精外来遺伝物質を挿入することで、病気を予防することができます。自助の方法も、通常、罹患者が利用できません。妊娠中は、以下を追加することにより、子供の発育をある程度コントロールすることができます。タンパク質 & ビタミン、これは病気の完全な治療法を提供しませんが。多くの場合、子供たちは死産なので、中絶を考えなければならないかもしれません。さらに、軟骨形成不全は、つながる重度の心理的不快感またはうつ病親や親戚で。このため、この病気の場合は常に心理学者による心理カウンセリングと治療を行う必要があります。他の影響を受けた人と接触することで、質問に答えたり、心理的な混乱を解決したりすることもできます。遺伝カウンセリング軟骨形成不全の再発を避けるために、次の妊娠の前に行う必要があります。