リー脳症は遺伝性疾患です。 それはミトコンドリア病のXNUMXつです。
リー脳症とは何ですか？
リー脳症は、ミトコンドリアに障害がある遺伝性疾患に付けられた名前です エネルギー代謝。 この病気は、リー病、リー病、亜急性壊死性脳脊髄症という名前でも呼ばれています。 リー脳症という名前はイギリスにさかのぼります 精神科医 神経病理学者のアーチボルド・デニス・リー。 彼は1951年にこの病気について最初に言及し、急速に進行した発達障害に苦しんでいたXNUMX歳の少年について説明しました。 その少年は半年以内に亡くなりました。 彼の中で 脳、の証拠がありました 毛細血管 増殖と広範な 壊死。 リー脳症は通常、乳児期または早期に発症します 幼年時代。 対照的に、成人発症型は非常にまれです。
目的
リー脳症はミトコンドリア代謝の障害によって引き起こされます。 これは、エネルギーを取得して提供する地域に影響を与えます。 呼吸鎖領域複合体IからIVのさまざまな欠陥が考えられます。 呼吸鎖はATPを獲得します（アデノシン 解糖によるエネルギーの供給者としての三リン酸）。 さらに、 クエン酸 サイクルが発生する可能性があります。 欠陥の原因は、多くの場合、mtDNA内の削除です。 複合体II、ビオチニダーゼ、またはミトコンドリアATPaseが点突然変異の影響を受ける場合があります。 ミトコンドリアゲノム内の変化は、母体の遺伝を通じて起こります。 したがって、男性 精子 雌の卵子を受精させるときは、mtDNAを接合子に導入しないでください。 nDNAでコーディングが行われる遺伝子は、ほとんどの場合常染色体劣性です。 ミトコンドリア病の頻度は1人あたり1.5から10,000の範囲であり、リー脳症はまれなミトコンドリア病の33つになっています。 遺伝性疾患は、女の子よりも男の子の方が頻繁に発生します。 この状況は、X染色体に結合している突然変異にまでさかのぼることができます。 それらはいくつかの家族でより頻繁に発生します。 リー脳症がすでに家族に存在する場合、この病気の頻度は常染色体劣性遺伝の場合よりも25パーセント高くなります。 そこでは、頻度はXNUMXパーセントです。
症状、苦情および兆候
すべての患者の約70から80パーセントがリー脳症の古典的な形の影響を受けています。 それらでは、病気は乳児期または幼児期に始まりますが、準備段階ではそれらの発症は正常です。 最初の症状は3か月から2歳の間に現れ、段階的、亜急性、または急性の場合があります。 約75％で、症状は緩やかです。 表示される症状は、 脳 病気の影響を受けています。 したがって、筋力低下、筋不全麻痺、てんかん発作、嚥下困難、 嘔吐、筋緊張低下および発達遅延。 さらに、目の筋肉の麻痺などの目の症状があります、 眼振 & 呼吸 障害。 影響を受けたすべての子供たちの約37パーセントには精神的なものもあります 遅滞。 てんかん発作のため、重大な状況のリスクがあります。 すべての子供たちの約55パーセントも苦しんでいます 食欲不振 と摂食の問題。 遺伝性疾患のもう一つの典型的な特徴は 遅滞 物理的な成長の。 また、可能性の領域には、次のような心臓障害があります ハート 失敗、難聴、 腎臓 変化、ホルモン障害および感覚障害。 重篤な合併症が子供の死を脅かすのは珍しいことではありません。
病気の診断と経過
リー脳症は、その症状と子供の家族の病歴によって診断することができます。 精神運動発達障害がリー脳症に存在することは珍しいことではありません。 他の診断オプションには、病理学的検査による神経学的状態の決定が含まれます 反射神経, 磁気共鳴画像 （MRI）、および腰椎 穿刺、脳脊髄液（CSF）の検査を含みます。 ぼろぼろの赤い繊維、筋肉を検出するには 生検 実行することができます。 原則として、リー脳症は好ましくない経過をたどります。 罹患した子供は通常、主に呼吸調節不全が原因で、わずか数年後に死亡します。 若年性または成人性の疾患が存在する場合、予後はより良好です。将来、医学界は、生存にプラスの影響を与えるシロリムスを使用することにより、危険なミトコンドリア病を阻止することを望んでいます。
合併症
リー脳症は、影響を受けた個人の生活の質を大幅に低下させ、制限するさまざまな苦情につながります。 原則として、患者は症候群のために日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 特に子供たちは深刻な発達の遅れに苦しんでいます。 患者は重度の筋力低下とてんかん発作に苦しんでいます。 これらはまた関連付けることができます 痛み。 さらに、 嚥下困難 その結果、影響を受けた人はもはや通常の方法で食べ物や液体を摂取することができなくなります。 その結果、生活の質が大幅に低下します。 もあります 食欲不振 そして、さらに、 心不全、最悪の場合、患者は心臓死で死亡する可能性があります。 残念ながら、リー脳症の原因となる治療は不可能です。 影響を受ける人々は通常、日常生活をより耐えられるものにすることができる治療法に生涯依存しています。 彼らはしばしば苦しんでいるので、両親が心理的治療にも依存することは珍しいことではありません うつ病 およびその他の心理的病気。 リー脳症はまた、影響を受けた人の平均余命を短くする可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
リー脳症は遺伝性であるため 条件 それ自体が治癒しない場合は、常に医師に相談する必要があります。 治療なしでは、リー脳症は つながる 影響を受けた人の死に。 リー脳症の人が筋力低下または全身の脱力感に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 同様に、てんかん発作または嚥下困難は、症候群を示している可能性があります。 呼吸器疾患または精神障害 遅滞 手がかりになることもあります。 これらの苦情が発生した場合 幼年時代、常に医師に相談する必要があります。 さらに、 ハート 苦情や難聴もリー脳症を示しています。 これらは深刻な合併症に発展する可能性があります つながる 患者の死に。 最初の検査は、一般開業医またはリー脳症の小児科医が行うことができます。 さらなる治療は、正確な症状とその重症度によって異なります。
治療と治療
リー脳症の原因となる治療はこれまで達成できませんでした。 したがって、抗酸化剤または電子輸送体の投与、次のような補因子による残留酵素活性の刺激を含む、さまざまな治療アプローチがあります。 ビタミン B1（チアミン）、エネルギー貯蔵プールの補充、ケトジェニック ダイエット、有毒な代謝物を減らす、または二次欠乏症のサプリメント。 ミトコンドリアの代謝機能障害が治療される方法は、最終的には特定の診断に依存し、それは個人ごとに異なります。 これには通常、複雑な分子遺伝学的および生化学的分析が必要です。 したがって、最も有望なオプションは慎重に検討する必要があります。 もし ピルビン酸塩 デヒドロゲナーゼ欠損が存在し、ケトジェニック ダイエット、脂肪分が多く、脂肪分が少ない 炭水化物、有望と見なされます。 アシドーシス の使用によって影響を受ける可能性があります ナトリウム 炭酸塩。 特別 薬物 のために投与されます 治療 発作の。 ただし、一部 薬物 バルプロ酸やテトラサイクリンなどは好ましくないため、避ける必要があります。 その他の治療法 措置 など 作業療法, 理学療法 or 言語療法 症状を緩和するために利用可能です。 さらに、医学は他の有用な治療法を研究しています 措置.
展望と予後
リー脳症の予後は比較的不良です。 影響を受けた子供たちの平均余命はほんの数年です。 最新の治療法では、症状を緩和することはできますが、病気の進行を遅らせることはできません。 正確な予後は、リー脳症の重症度によって異なります。 患者の一般 条件 また、重要な要素です。 医師は、診断と予後に関連するすべての情報を含めます。 合併症が発生するかどうか、またどの合併症が発生するかによって、病気の経過とともに予後が改善または悪化する場合があります。担当医は通常、最終的な予後を示すのではなく、広い時間枠のみを示します。 リー脳症は致命的な病気であり、患者にとってかなりの不快感を伴います。 これは、子供の病気にひどく苦しむこともある両親にも影響を及ぼします。 子供の死後、両親は開始する必要があります 治療 悲しみに対処するために。 したがって、被災者自身の平均余命は長くありません。 親戚は専門家の指導で子供の病気を克服することができ、多くの場合、母親は再び妊娠することさえできます。
防止
リー脳症は先天性遺伝性疾患のXNUMXつです。 このため、有用な予防策はありません 措置 症候群に対して。
ファローアップ
この病気は遺伝性疾患であり、その過程で完全に治癒することはできないため、通常、リー脳症の影響を受けた人が利用できる特別なアフターケアの手段はありません。 ただし、この病気は自然に治癒することはできないため、影響を受けた人は病気の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングにより、リー脳症が子孫に発生する可能性についての情報を得ることができます。 ほとんどの場合、リー脳症の症状は、薬やさまざまなものを服用することで比較的よく緩和することができます サプリメント。 ここで、影響を受けた人は常に定期的な摂取と薬の正しい投与量に注意を払う必要があります。 不確実性がある場合は、最初に医師に相談する必要があります。 健康的で多様な健康的なライフスタイル ダイエット また、病気の経過にプラスの効果があります。 影響を受けた人々のほとんどはまた、 理学療法、ただし、演習の多くは患者の自宅で行うこともできます。 原則として、この症候群は影響を受けた人の平均余命を縮めることはありません。
自分でできること
神経学的な治療に役立つ可能性のある特定の治療法がない場合 条件、患者はまだいくつかの自助の選択肢が残されています。 これらは、深刻な身体的および精神的制限によって引き起こされる日常生活の障害を適度に軽減するのに役立ちます。 いくつかの治療法が個々のケースで示しているように、食事療法を特に低炭水化物ダイエットに変更すると、 濃度 of 乳酸 および関連するドロップイン 血 pH。 このような背景から、主に野菜や乳製品を日替わりメニューに入れて、症状を弱め、全体的な状態を少し改善する必要があります。 健康. ビタミン B1（チアミン）およびB2（リボフラビン）もお勧めします。 糖分の多い食品は避けてください。 影響を受けた人々のために、 作業療法 また、彼らの症状を緩和することを約束します。 治療の目標は、日常生活の中で最大限の自立を維持することです。 影響を受けた人は通常、身体的な制限に加えてコミュニケーション障害を持っているので、言語聴覚士への訪問は日常生活の貴重な助けになることがわかります。 ここでは、アーティキュレーションの赤字の可能性と 言語障害 対象を絞ったトレーニングを通じて、可能な限り最善の方法で軽減および補償されます。 このようにして、リー脳症に苦しむ人々は、日常生活への社会参加をより大きく発展させ、確保することができます。 理学療法サービスを利用することは、個人が動き、機能する彼らの一般的な能力を向上させるのに役立ちます。
