ヒッペルリンダウ症候群は、主に網膜と 小脳。 それは奇形によるものです 血 船。 他の臓器も影響を受ける可能性があります。
ヒッペルリンダウ症候群とは何ですか？
ヒッペルリンダウ症候群は、主に網膜と 小脳。 いわゆる血管腫（血 スポンジ）は腫瘍として発生します。 したがって、この病気はしばしば網膜小脳血管腫症と呼ばれます。 ザ・ 脳幹 & 脊髄 また、しばしば影響を受けます。 腫瘍はのプリフォームから発生します 結合組織 血管のもつれで構成されています。 それらは通常良性ですが、悪性に退化することもあります。 膵臓にも腫瘍が見られることがありますが、 副腎, 副睾丸 または腎臓。 特に 腎臓 腫瘍は 癌 より頻繁に。 この病気はドイツ人にちなんで名付けられました 眼科医 オイゲン・フォン・ヒッペルとスウェーデンの病理医、アルヴィド・リンダウ。 フォンヒッペルは血管腫を発見しました 目の網膜 1904年。22年後の1926年、ArvidLindauは血管腫について次のように説明しました。 脊髄。 ヒッペルリンダウ症候群という名前に加えて、 条件 フォンヒッペルリンダウチェルマク症候群、ヒッペルリンダウ病、網膜小脳血管腫症、または網膜血管腫症としても知られています。 それは 神経皮膚症候群 さまざまな臓器の血管奇形が特徴です。 神経皮膚症候群は、 皮膚 そして中心 神経系.
目的
ヒッペルリンダウ症候群は遺伝的です。 この場合、病気は常染色体優性の方法で遺伝します。 ただし、症候群の発現は他の多くの要因に依存します。 遺伝的欠陥は次世代に受け継がれますが、病気の重症度は家族内で異なります。 自然突然変異は症例の50パーセントで発生します。 したがって、この病気の患者の半数では、家族に遺伝的負担はありません。 しかし、これはHLのいくつかの突然変異を意味します 遺伝子 3番染色体上で病気の発症に関与することができます。 この 遺伝子 の開発に大きな影響を与えます 血 船 そして細胞周期。 HLの突然変異だけではありません 遺伝子 それは血液の調節不全につながります 船。 現在、一連の突然変異全体が疾患の発症時に存在し、遺伝子全体に分布していることが確立されています。
症状、苦情、および兆候
ヒッペルリンダウ症候群は一般的に次のように現れます 疲労, 高血圧, 頭痛。 さらに、次のような神経学的症状があります 運動障害、運動障害 コーディネーション、または頭蓋内圧の兆候。 初期症状はしばしば視覚障害（視覚障害）です。 ただし、症状は基本的に腫瘍のサイズと局在に依存します。 ほとんどの場合、血管腫は網膜、中央部の一部に見られます 神経系、で 脊髄 または 脳 幹。 ザ・ 大脳 影響を受けることはめったにありません。 検査中、他の臓器にも奇形が見られることがよくあります。 嚢胞は特に膵臓に見られます、 肝臓 または腎臓。 さらに、良性の動静脈血管奇形も存在します 肝臓。 副腎が血管腫の影響を受けると、 褐色細胞腫 開発します。 ヒッペルリンダウ症候群には、ある場合とない場合の形態があります 褐色細胞腫. 褐色細胞腫 の良性腫瘍です 副腎 のレベルが上がる ホルモン アドレナリン & ノルアドレナリン。 それによって ハート レートと 血圧 増加しています。 血圧 間隔を置いて上昇し、ストレスの多い状況で特に強く反応します。
病気の診断と経過
目の網膜における複数の血管腫の検出は、ヒッペルリンダウ症候群の決定的な証拠です。 家族歴は、家族または親戚内のクラスタリングに関する情報を提供します。 イメージングは、腎臓、副腎、膵臓、または 肝臓.
合併症
さまざまな臓器がヒッペルリンダウ症候群の影響を受ける可能性があります。 しかし、ほとんどの場合、影響を受けた人は一般的な病気の感覚に苦しんでいます。 重度 頭痛 発生し、影響を受けた人は疲れているように見えます。 さらに、 高血圧 最悪の場合に発生する可能性があります つながる へ ハート 患者はまた、視覚障害や運動制限を訴えます。 患者の コーディネーション ヒッペルリンダウ症候群によっても妨げられる可能性があります。 多くの場合、ヒッペルリンダウ症候群は患者の行動にも悪影響を与えるため、患者がヒンジを外すのは珍しいことではありません。 ザ・ ハート 単純で簡単な状況でも率が上がるので、影響を受けた人にとってストレスの多い状況は つながる 発汗または パニック発作。 ヒッペルリンダウ症候群の治療がなければ、平均余命は通常短くなります。 症候群の治療はすべての場合に可能であるとは限りません。 これは、症候群が遺伝的である場合に特に当てはまります。 ただし、対症療法は症状を制限し、腫瘍を取り除く可能性があります。 しかし、病気の正確な経過は腫瘍の程度に依存します。 したがって、患者の平均余命も制限される可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
一般的な病気、倦怠感、または 疲労、綿密な自己観察を行う必要があります。 持続する場合 疲労 安らかな夜の睡眠にもかかわらず、これは 健康 問題。 苦情が数週間続く場合は、健康診断の理由があります。 既存の症状が広がったり、強度が増したりした場合は、医師に相談する必要があります。 場合 血圧 上昇している場合、または コーディネーション または運動の動きが妨げられている場合は、医師に相談する必要があります。 特にストレスの多い生活状況で血圧が異常に上昇した場合は、医師の診察が必要です。 中に圧迫感がある場合 , 頭痛、視覚障害または聴覚系の制限、懸念の原因があります。 ひどい場合には、 難聴。 これは調査し、できるだけ早く処理する必要があります。 背中の領域の問題、身体能力の低下、および 痛み 医師が明確にする必要があります。 明らかに理由もなく苦情が発生した場合、影響を受けた人は健康診断が必要です。 消化管の機能障害、熱感、気分の変動がある場合は、医師に相談することをお勧めします。 の苦情 腎臓 排尿の領域または異常は、フォローアップする必要がある身体からの警告と見なされます。
治療と治療
ヒッペルリンダウ症候群は遺伝性疾患であるため、原因となる治療は不可能です。 ただし、既存の血管腫はさまざまな手順で取り除くことができます。 これらには、レーザーカオグレーションが含まれます。 凍結療法, 小線源治療、経瞳孔温熱療法、 光線力学療法、放射線療法、陽子線治療、または薬物治療。 に レーザー治療、小さな血管腫は局所的な過熱によって変性します。 患部組織はその部位で死んで治癒します。 寒冷療法 網膜の末梢に位置する血管腫を氷結させるためにマイナス80度という低い温度を使用します。 近接照射療法 使用されます 放射線 血管腫を破壊する。 経瞳孔温熱療法は、網膜芽細胞腫、脈絡膜黒色腫、または脈絡膜血管腫に使用できます。 それは腫瘍を加熱することに基づいて機能します 赤外線放射。 血管腫では、治療の成功の提示は矛盾しています。 たとえば、いくつかの研究では、血管腫治療の成功が報告されています。 他の研究では、治療は効果がありませんでした。 光線力学療法 光活性物質と組み合わせて光を使用します。 現在の研究で使用されている光活性物質はベルテポルフィンです。 視力の改善が見られます。 しかしながら、 黄斑浮腫 発生する可能性があります。 放射線 治療 画期的な成功は見られません。 すべての腫瘍が等しく縮小するわけではありませんが、視力を改善することができます。 最良の成功は小さな血管腫で達成されます。 プロトン 治療 非常に高い精度で動作します。 血管腫が敏感な組織部位の近くにある場合に使用されます。
展望と予後
ヒッペルリンダウ症候群の予後は、さまざまな腫瘍の種類と場所に大きく依存します。 平均余命は50年と定められていますが、腫瘍の早期発見と治療により、平均余命と生活の質を大幅に向上させることができます。 最初は腫瘍は単なる変形ですが 結合組織 血管にあり、良性である場合、それらのいくつかは悪性腫瘍に変化する可能性があります。 腎臓 その後、癌腫は特に頻繁に発症し、高い死亡率の主な理由です。 膵臓がん（癌 膵臓の）および他の臓器の癌腫も発生します。 膵臓癌 すぐに攻撃的な腫瘍のXNUMXつです つながる 死ぬまで。 もうXNUMXつの一般的な死因は、血管芽腫です。 脳につながる可能性があります 脳出血. などの一般的な症状 高血圧, 頭痛 倦怠感、神経学的症状も個々の腫瘍に依存します。 中央部に血管芽腫がまだ存在しない場合、一部の患者は症状に苦しみません 神経系。 網膜の血管芽腫は、網膜の問題を引き起こし、さらには完全なものになる可能性があります 失明 病気が進行するにつれて。 さらに、患者の約10パーセントが完全な原因となる腫瘍を発症する可能性があります 難聴。 病気の経過は非常に多様であるため、影響を受けた個人の正確な予後は不可能です。
防止
ヒッペルリンダウ症候群は遺伝性疾患であるため、予防はできません。 病気の家族歴がある場合、人間 遺伝カウンセリング 患者が子供を産むことを望むならば、実行されるべきであると彼は言いました。
ファローアップ
ヒッペルリンダウ症候群と診断された後、影響を受けた個人の人生は一変します。 今後、新しいしこりができるたびに、体を注意深く観察し、医師に相談して説明を求めなければなりません。 早期に治療される腫瘍ほど、治療が成功する可能性が高くなり、合併症が少なくなります。 患者は生涯を通じて定期的な検査を受ける必要があります。 新しい腫瘤は体のどこにでも現れる可能性があるため、さまざまな専門分野の医師が行う必要があります。 毎年の一般的な臨床検査には、触知可能なすべての空間占有病変の議論、血圧の測定、およびさらなる議論が含まれます 治療。 毎年の眼科検査により、網膜血管芽腫の早期発見が可能になります。 また、毎年、収集された尿のチェックが行われ、それによって褐色細胞腫を診断することができます。 のMRI検査 脊髄は、脊髄血管芽腫の画像化と治療のためにXNUMX年ごとに実施されます。 腹部のMRIは、褐色細胞腫、腎細胞癌、膵臓腫瘍を除外するためにさらに使用されます。 特定の状況下では、治療を行う医師は、次のような他の検査方法も使用します。 陽電子放出断層撮影 or 単一光子放射断層撮影 or シンチグラフィー 〜へ 補足 腫瘍の種類と広がりの診断。 個々のケースでは、これはまた、腫瘍につながる血管を破壊し、その後の治療を容易にするために血管のカテーテル挿入を必要とする場合があります。
自分でできること
ヒッペルリンダウ症候群では、影響を受けた人が利用できる特定の自助オプションはありません。 残念ながら、この症候群は因果的に予防または治療することもできないため、対症療法しか利用できません。 しかし、治療が成功した後でも、患者は初期段階でさらなる腫瘍を診断して治療するために定期的な検査に依存することがよくあります。 腫瘍は通常、手術によって切除されます。 手術の種類は、腫瘍の位置と範囲に大きく依存します。 ただし、ヒッペルリンダウ症候群は、腫瘍を取り除くことができ、良性であるため、通常、罹患した人の平均余命を短縮することはありません。 多くの場合、心理的な動揺または うつ病 他の影響を受けた人や親しい友人や親戚と話すことで回避できます。 特に子供たちの場合、病気の起こりうる結果について子供たちを教育するために、有益な会話が常に行われるべきです。 ほとんどの場合、ヒッペルリンダウ症候群の治療は、影響を受けた人の視力を改善することもできます。 しかし、これらの患者は視覚に依存し続けています エイズ 日常生活に対応するために。 による 高血圧、ストレスの多い状況や激しいスポーツや活動は避ける必要があります。これは患者の 循環 と心。
