ヌーナン症候群は遺伝性発達障害です。 これは、最も一般的な遺伝的に引き起こされる障害のXNUMXつであり、少女と少年に等しく発生します。 現在、治療法はありません 治療。 したがって、ヌーナン症候群の治療は症状の緩和に焦点を当てています。
ヌーナン症候群とは何ですか？
ヌーナン症候群は、遺伝的欠陥によって引き起こされる発達障害です。 変更された 遺伝子 染色体番号12にあります。 遺伝子 突然変異は遺伝しますが、それ自体で発生することもあります。 それはの様々な奇形を引き起こします 内臓 と外観。 症状はウルリッヒの症状と似ています-ターナー症候群、そのため、この病気は疑似ターナー症候群とも呼ばれます。 ヌーナン症候群は、遺伝的原因を伴う最も一般的な障害のXNUMXつです。 ダウン症候群、および1960年代に最初に記述されました。 この障害は、医師のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられました。 ヌーナン症候群は男の子と女の子の両方で発生します。
目的
ヌーナン症候群の原因は、 遺伝子 12番目の染色体上。 しかし、この突然変異の原因はまだ研究されていません。 ヌーナン症候群の全症例の約半分では、遺伝的欠陥は常染色体優性の方法で遺伝します。 これは、片方の親だけが欠陥遺伝子の保因者であり、それを伝えたとしても、子供は病気を発症することを意味します。 残りのケースでは、遺伝的欠陥は散発的に（偶然に）発生します。つまり、親自身は変更された遺伝子を持っていませんが、欠陥は子供に発生します。 したがって、ヌーナン症候群は、両親が両方とも健康な子供でも発生します。
症状、苦情、および兆候
影響を受けたすべての個人の約80パーセントが先天性を持っています ハート 欠陥。 ヌーナン症候群の子供の精神発達は通常平均的です。 影響を受けた経験の約XNUMX分のXNUMX 学習 特にスピーチと言語の難しさ。 ヌーナン症候群の残りの症状は外部から見ることができます：
影響を受けた個人のほぼ95パーセントは広い目を持っています。 追加の まぶた しわ（モンゴルのしわ）が発生する場合があります。 他の可能な目の変化には斜視、傾斜が含まれます まぶた 軸、垂れ下がった上まぶた、および角膜の湾曲。 耳は低く設定され、後ろに傾けることができます。 一部の影響を受けた個人は 難聴。 あごと顔も変わるかもしれません。 広い鼻孔が可能です。 ヌーナン症候群の子供では、人中（ 鼻 と上 リップ）はしばしば目立ちます。 あごが小さすぎて、歯の位置がずれている可能性があります。 離れた目、変形した耳、小さなあごが合わさると、三角形の顔のような印象になります。 ヘアラインが低い可能性があります。 ザ・ 髪 多くの場合、縮れています。 ザ・ 首 で拡大される可能性があります 皮膚 ヌーナン症候群では褶曲しますが、これは一般的ではありません ターナー症候群。 成長 遅滞 & 低身長 可能ですが、ヌーナン症候群ではあまり目立ちません。 一部の患者は苦しんでいます 脊柱側弯症。 乳首はしばしば広い間隔で配置されます。 じょうご 胸 発生する可能性があります。 男の子では、外部の性的特徴が発達していないことがあり、 精索不全症 一般的です。
診断とコース
ヌーナン症候群の症状はさまざまです。 外観の典型的な特徴は大きいです 顔は小さく、額は高く、耳は低く設定されています。 目は傾いて大きく離れており（両眼隔離症）、まぶたが垂れ下がっていることがよくあります。 のルート 鼻 非常に平らで、 首 厚くて短いです。 ヌーナン症候群の原因 低身長。 の奇形があります 内臓、ほとんどの場合 ハート と腎臓。 男の子では、性器が適切に発達しないことがよくあります。 睾丸がXNUMXつだけ形成されることもあれば、 停留精巣。 一部の患者では、軽度の精神があります 遅滞。 さらに、聴覚障害や視覚障害が発生する可能性があります。 症状は非常に多様で、症例ごとに異なるため、身体的兆候に基づく診断は困難です。 の助けを借りて 血 または遺伝子検査では、ヌーナン症候群の原因となる欠陥遺伝子を確実に検出することができます。
合併症
残念ながら、ヌーナン症候群の直接または因果的治療は不可能です。 この場合、症状は症候的にのみ緩和できるため、通常、完全な治癒は起こりません。 この場合、患者はさまざまな発達障害に苦しんでいます。 低身長 そして患者の様々な奇形。 多くの場合、ヌーナン症候群の影響を受けた人は、いじめやいじめに苦しんでいます。 子供と青年は特にこれらの苦情の影響を受けます。 発達障害のために、多くの場合、患者は彼らの生活の中で他の人々の助けにも依存しています。 成人期でも、これは つながる 日常生活の困難や不快感に。 さらに、ヌーナン症候群も つながる メンタルに 遅滞、そのため、影響を受けた人は未発達であり、特別な注意が必要です。 聴覚または視覚の問題が発生する可能性があります。 ハート 欠陥も発生する可能性があり、患者の平均余命が短くなる可能性があります。 ヌーナン症候群の治療は合併症とは関係ありません。 個々の症状は場合によっては修正することができます。 しかし、影響を受けた個人は、生涯を通じてさまざまな治療法に依存しています。
いつ医者に診てもらえますか？
ヌーナン症候群に冒された個人は、医師によって綿密に監視され、治療されなければなりません。 これは、奇形が患者の身体にますます影響を与える病気の後期に特に必要です。 条件。 さらに、さまざまな付随する症状が人生の過程で発生する可能性があり、それは早い段階で認識され、それに応じて治療されなければなりません。 健康に影響を及ぼし、数日以内に自然に治まらない異常な症状が発生した場合は、医師の診察が必要です。 ホルモンに対する病気の影響のため 、心理的な苦情もよく発生します。 さらに、思春期の開始の遅れは つながる 治療的治療を必要とする心理的苦情に。 影響を受けた個人は、早い段階で心理学者に紹介されるべきです。 病気とその起こりうる結果についての教育はで行われるべきです 幼年時代。 この目的のために、専門家センターを訪問することは役に立つかもしれません 遺伝病。 身体的症状はさまざまな専門家によって治療されます。 たとえば、奇形は外科的に矯正する必要があります。 視力の問題は、 眼科医。 姿勢の欠陥と大きな奇形は整形外科医に最もよく提示されます。 最後に、食事 措置 治癒過程をサポートし、さらなる合併症の発生を最小限に抑えるために、栄養士と話し合う必要があります。
治療と治療
治療法はありません 治療 ヌーナン症候群の場合 条件 欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。 したがって、治療は純粋に症状に焦点を合わせます。 通常、の奇形 内臓、特に心臓は、の主な焦点です 治療。 非常に多くの場合、心臓の欠陥は外科的処置で矯正されます。通常、心臓弁を交換するか、血管収縮を拡大する必要があります。 低身長の治療は、成長を投与することによって試みられます ホルモン。 ただし、これらは注意する必要があります ホルモン また、心臓に損傷を与える可能性があります。 したがって、治療中は患者の注意深く定期的な検査が必要です。 聴覚障害と視覚障害は、次の方法で可能な限り改善することができます。 メガネ とヒアリング エイズ。 子供たちが精神障害者である場合、彼らは特別なものを必要とします 早期介入 と治療サポート。 多くの場合、言語発達の遅れと明瞭度の問題があり、ロゴペディック療法で治療することができます。 理学療法 患者は通常、筋肉の緊張が高まり、過伸展しているため、 関節。 これらの問題には整形外科治療も必要になることがよくあります。 影響を受けた子供たちの何人かは行動上の問題を抱えています、そしてここに 作業療法 行動を改善するために使用することができます。 ヌーナン症候群に冒された男児では、性器の外科的矯正がしばしば必要です。
展望と予後
ヌーナン症候群の予後は好ましくないと説明されています。 研究と科学の現状によると、治癒または完全な回復につながる治療法はありません。 遺伝的欠陥が病気の原因として特定されています。 変更することは許可されていないので 遺伝学 法規制により、いかなる形態の人間に対しても、因果関係のある治療を行うことはできません。主治医は、個々の重篤な苦情に焦点を当て、適切な治療計画を立てます。 これは、子供のさらなる発達に応じて適応および変更されます。 目的は、患者の生活の質を改善し、幸福を最適化することです。 早期に診断を下すことができれば、より早く治療を開始することができます。 早期介入 プログラムは良い結果を示しています。 それにもかかわらず、この病気は発達障害に関連しています。 あらゆる努力にもかかわらず、日常生活や視覚異常への対処には困難が伴います。 さらに、影響を受けた人のほとんどは先天性を持っています 心臓の欠陥。 これは生命を脅かすものに発展する可能性があります 条件 いつでも。 外観の変更と一般的な理由 ストレス 病気の場合、精神障害を発症するリスクが高まります。 多くの場合、機能的な視覚または聴覚が損なわれます。 一部の患者では、視覚 エイズ と同様 補聴器 症状を大幅に改善するのに役立ちます。
防止
ヌーナン症候群は遺伝的欠陥によって引き起こされるため、予防する方法はありません。 遺伝子検査の助けを借りて、両親は妊娠する前に遺伝子変異があるかどうかを確認するために検査を行うことができます。 ただし、ヌーナン症候群は、両親が健康であっても、遺伝子変異が自然に発生する可能性があるため、子供に発生する可能性があります。
ファローアップ
ヌーナン症候群の影響を受けた個人は、アフターケアが非常に少なく、また非常に限られています 措置 ほとんどの場合、彼らが利用できます。 この場合、影響を受けた人のさらなる合併症や他の苦情を防ぐために、医師は早い段階で相談されなければなりません。 ヌーナン症候群の独立した治療法はありません。 医師に早く連絡すればするほど、通常、病気の進行は良くなります。 子供が欲しい場合は、子孫に症候群が再発するのを防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行うことができます。 影響を受ける人々は、彼ら自身の家族や友人からの集中的かつ包括的なケアとサポートに依存しています。 特に子供たちは、年齢に応じた成長を続け、成人期の症状を予防するために、多大な支援を必要としています。 まれではありませんが、症候群の症状を永続的に監視するために、医師による定期的な検査と検査が必要です。 多くの場合、この病気は影響を受けた人の平均余命を縮めます。
自分でできること
ヌーナン症候群は、さまざまな認知障害に関連しています。 患者は、いくつかを考慮すれば、症状のない生活を送ることができます 措置。 まず、専門家と総合的に相談することが重要です。 彼または彼女は日常生活のためのヒントを提供し、治療をサポートできる理学療法士に患者を紹介することができます。 さらに、患者は自助グループに頼らなければなりません。 他の患者さんと話すことで、病気を理解し、受け入れることが容易になり、病気に対処するための新しい対策を講じる良い方法にもなります。 苦しんでいる人はさまざまな組織化する必要があります エイズ、例えば歩行補助具または特別 メガネ、日常生活に対応するために。 それでも、転倒や事故のリスクが高まるため、親戚がサポートを提供するために手元にいる必要があります。 ヌーナン症候群が顕著である場合は、介護者が呼ばれることもあります。 遺伝性疾患は進行性の経過をたどります。そのため、一般的に投薬と治療は常に調整する必要があります。 この目的のために、患者またはその両親は担当医に相談する必要があります。 薬は自然によってサポートすることができます 鎮痛剤 だけでなく、漢方薬からのマッサージや方法。
