NIPT

NIPT（=「非侵襲的出生前検査」、NIPTまたは「非侵襲的」妊娠診断テスト"。 NIPDT; 非侵襲的出生前検査; 同義語：ハーモニーテスト; ハーモニー出生前検査）は分子遺伝学です血無細胞DNAの検出のためのテスト（cfDNAテスト、無細胞DNAテスト）。無細胞DNAはからのDNA断片です染色体母体を自由に循環する血間に妊娠。それらは両方から発生します胎児と母親。妊婦は妊娠10+ 0週（SSW）以上である必要があります。出生前診断（PND;出生前診断）のスクリーニング検査として、NIPTは以下のリスクを評価するために使用されます。

染色体異常–染色体数に影響を与える可能性のある染色体異常（数的染色体異常：XNUMXつの染色体が多すぎるか少なすぎる）または染色体の構造（構造的染色体異常）：
- トリソミー（卵細胞（卵細胞）または精子（精子細胞）の異常な減数分裂（成熟分裂）。その結果、染色体または染色体の一部が、全部または一部で重複（ダイソーム）ではなく、三重（トリソーム）で存在します。体の細胞）
  - 21トリソミー（ダウン症;同義語：「モンゴリズム」）
    - 21番染色体の遺伝物質の複製。
    - 子供は弱から中等度の精神遅滞を持っています
    - 多くの場合、内臓（例：vitia / ハート欠陥）。
    - 最も一般的なトリソミー：1人に740人の新生児が影響を受けます。
  - トリソミー18 （エドワーズ症候群;同義語：E1トリソミー、Eトリソミー）。
    - 18番染色体の遺伝物質の複製。
    - ハイ流産率（流産率）。
    - 子供は重度の奇形で生まれます
    - 短い平均余命
    - 1人に5,000人の新生児が影響を受けます
  - 13トリソミー（パトウ症候群;同義語：パトウ症候群、バルトリン-パトウ症候群、D1トリソミー）。
    - 13番染色体の遺伝物質の複製。
    - ハイ流産率（流産率）。
    - 子供は重度の先天性（先天性）ビティア（心臓欠陥）で生まれます
    - 通常、生後XNUMX年以内に死亡します
    - 1人に16,000人の新生児が影響を受けます
性の障害/偏在染色体 X、Yおよび結果として生じる遺伝性疾患。
- クラインフェルター症候群 –原発性性腺機能低下症（性腺機能低下症）を引き起こす男性の性腺のゴノソーム（性染色体）異常。男性の新生児500人に約XNUMX回発生します。
- ターナー症候群（同義語：Ullrich-Turner症候群）–この障害のある少女/女性は、通常の2500つ（一染色体X）ではなく、XNUMXつの機能的なX染色体しか持っていません。それは人間で唯一の実行可能な一染色体であり、XNUMX人の女性の新生児に約XNUMX回発生します。
- トリプルX症候群（XXX）/トリソミーX：トリプルX症候群では、X染色体が1,000回存在します。この障害は女の子にのみ影響し、XNUMX人の女性の新生児に約XNUMX回発生します
- XYY症候群/ディプロY症候群：男の子だけに影響を与えるディプロY症候群では、細胞内に余分なY染色体があります。男性の新生児の出生1,000人にXNUMX回程度発生します。

さらに、NIPTを使用して胎児の性別を判断することもできます。ここでの精度は> 99％です。

審査前

NIPTには医療情報と遺伝カウンセリングドイツの遺伝診断法（GenDG）に準拠。 NIPTは現在、21、18、13トリソミーの確率に関する信頼できる記述を許可していますが、構造奇形に関する記述は許可していません。しかし、これらは作る周産期に関連する異常の大部分。また、他のほとんどの染色体異常や症候群の状態は検出できません。注：双子の妊娠では、人工授精、とで肥満、NIPTの故障率は高く、テストパフォーマンスに関するデータは限られています。

手順

この検査は、胎児のトリソミーを決定するための非侵襲的な分子遺伝学的出生前診断検査です（上記を参照）。さらに、それは性の障害/偏在を検出するために使用することができます染色体。科学的研究によると、偽陽性および偽陰性の結果の発生率は、他の非侵襲的スクリーニング検査とは対照的に有意に低かった[6-11]。特に、21トリソミーの検出率はこの検査を使用して大幅に改善されました。。次の研究では、NIPT（ハーモニーテスト）の結果を第18,056トリメスタースクリーニングの結果（36人の妊婦）と比較しました。ハーモニーテストでは、21トリソミーの0.06例すべてが検出されました。ハーモニーテストの偽陽性率はXNUMX％で、他の方法（例、第XNUMXトリメスタースクリーニング）の約XNUMX分のXNUMXでした。したがって、NIPTは、従来の侵襲的スクリーニング法と比較してリスクのない代替手段です（羊水穿刺（羊水穿刺）または絨毛膜絨毛サンプリング/の胎児（子供）部分からの組織コレクション胎盤）。注：NIPTは、双子の妊娠だけでなく、体外受精後の妊娠にも適しています卵の寄付。ただし、双子の妊娠では、限られた検出率（約93％）が期待されます。必要な材料

血血清– 2 x 10mlの静脈血。
XNUMX本の採血管

患者の準備

必要はありません

破壊的要因

なし

適応症（適用分野）

妊娠10+ 0週（SSW）の妊婦で、胎児の染色体変化および性染色体の障害/偏在のリスクが高い
胎児の性別の決定（結果の通知は、月経後14番目のSSWの後にのみ行うことができます）。

解釈

NIPTはスクリーニングテストです。 NIPTが異常な場合、診断穿刺義務的に提供されなければなりません。の終了の兆候妊娠孤立したNIPTの発見に基づくべきではありません。
肯定的な結果は、常にXNUMX番目の、通常は次のような侵襲的な方法で確認する必要があります。羊水穿刺 or 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）およびその後の染色体分析。これは、他のトリソミーと比較して偽陰性率が増加している13トリソミーに特に当てはまります。ハーモニーテストでは、8トリソミーの10例のうち13例のみが検出されました。
決定的でないNIPTは、明確化が必要な発見です。この集団では、より多くの染色体異常、特にトリソミー13と18およびトリプロイドが見られます。

その他のメモ

一般的な染色体異常（トリソミー13、18、および21）の検出に関して、NIPTは第XNUMXトリメスタースクリーニング（ETS;母体年齢、鼻腔の半透明性、および生化学的マーカーである遊離-β-HCGおよびPAPP-を考慮に入れる）よりも明らかに優れています。 A）。