遺伝子診断

保因者スクリーニング

保因者スクリーニングは、人が特定の常染色体劣性遺伝性疾患の保因者であるかどうかを判断するために使用される遺伝子検査です。このスクリーニングは、妊娠を検討していて、子供が遺伝病を遺伝するかどうかを事前に判断したいカップルによって最も一般的に使用されます。アメリカ産科婦人科学会（ACOG）は…を推奨しています保因者スクリーニング

染色体：構造と機能

染色体は、いわゆるヒストン（核内の基本タンパク質）および他のタンパク質を含むデオキシリボ核酸の鎖です。 DNA、ヒストン、その他のタンパク質の混合物は、クロマチンとも呼ばれます。それらは遺伝子とそれらの特定の遺伝情報を含んでいます。ヒストンは、DNAをパッケージ化するのに役立つだけでなく、発現にも不可欠な基本的なタンパク質です… 染色体：構造と機能

エピジェネティクスの説明

エピジェネティクスは、DNA配列を基礎としない遺伝性の分子形質を扱います。接頭辞epi-（ギリシャ語：επί）は、DNAの「上の」変更が代わりに考慮されることを示します。メチル化とヒストン修飾のサブフィールドは区別されます（ヒストン= DNAで包まれたタンパク質、その「オクタマー」ユニットは…のXNUMXつのコピーで構成されています。エピジェネティクスの説明

NIPT

NIPT（=「非侵襲的出生前検査」、NIPTまたは「非侵襲的妊娠診断検査」。NIPDT;非侵襲的出生前検査;同義語：ハーモニー検査;ハーモニー出生前検査）は、無細胞DNA（cfDNAテスト、無細胞DNAテスト）。無細胞DNAは、妊娠中に母体の血液中を自由に循環する染色体からのDNA断片です。彼ら … NIPT

プレナテスト

PraenaTestは、母親の血液からの染色体異常（下記参照）のリスクのない決定に使用されます。したがって、この検査は、羊水穿刺などの従来の侵襲的検査方法に代わるリスクのない代替手段（=「非侵襲的出生前検査」、NIPTまたは「非侵襲的妊娠診断検査」、NIPDT）を表しています。妊娠中の女性は妊娠9+ 0週（SSW）または…である必要がありますプレナテスト

デオキシリボ核酸

デオキシリボ核酸（DNA）は、ドイツ語でDNAとも呼ばれ、遺伝子を運ぶ特性とその継承された特性を備えた生体分子（生物に見られる生物学的に活性な化合物または分子）です。それは、代謝、生殖、過敏性、成長および進化の能力を備えたすべての組織化された実体、およびいくつかのタイプの…に見られます。デオキシリボ核酸

単一遺伝子分析

単一遺伝子分析は、対象を絞った遺伝子検査法です。この手順の枠内で、遺伝子の単一の変化によって引き起こされる遺伝性疾患が疑われる場合、原因として疑われる遺伝子が検査されます。これはまた、スクリーニング検査の一部として日常的に行われることもよくあります。適応症（適用分野）単一遺伝子の診断… 単一遺伝子分析

蛍光insituハイブリダイゼーション

蛍光insituハイブリダイゼーション（FISH）は、個々の細胞の核内のDNA（デオキシリボ核酸）を検出するための遺伝子スクリーニング法です。この方法では、使用するプローブが特異的であるゲノム領域に関する情報のみを提供できる特定のDNAプローブを使用します。適応症（適用分野）数値染色体異常の疑い：… 蛍光insituハイブリダイゼーション

遺伝子

遺伝子は染色体のセクションであり、これは遺伝情報を運ぶDNAのセクションであり、すべての細胞に見られます。ここで、遺伝子は細胞のコードと見なすことができます。遺伝子の物理的な位置は、遺伝子座（遺伝子座）と呼ばれます。特定の遺伝子には特定のタスクがあります。の全体… 遺伝子

遺伝子検査

遺伝子検査（同義語：DNA分析、DNA検査、DNA分析、DNA検査、遺伝子分析、ゲノム分析）は、さまざまな遺伝的側面について結論を出すためにDNA（ドイツ語の略語DNS：デオキシリボ核酸）を調べる分子生物学的手順を指します個人。その間に、3,000を超える単一遺伝子疾患（単一遺伝子疾患、「単一遺伝子疾患」）が… 遺伝子検査

アレイCGH：マイクロアレイ分析

マイクロアレイ分析/ Array-CGH（比較ゲノムハイブリダイゼーション）は、「高解像度染色体分析」と表現できる比較的新しい遺伝子スクリーニング法です。特定の遺伝子の活性を特定および測定するために使用されます。アレイCGH（=比較ゲノムハイブリダイゼーション）のコンテキストでは、ゲノム全体のコピー数の変化（削除/喪失… アレイCGH：マイクロアレイ分析

リボ核酸

ドイツ語でRNAとしても知られているリボ核酸（RNA）は、いくつかのヌクレオチドの鎖（核酸の基本的な構成要素）で構成される分子です。それはすべての生物の細胞の核と細胞質に見られます。さらに、特定の種類のウイルスに存在します。 RNAの本質的な機能… リボ核酸