Denys-Drash症候群は先天性によって引き起こされます 遺伝子 の症状につながる欠陥 ネフローゼ症候群。 新生児の発生率は1：100,000で、Denys-Drash症候群はまれです 条件.
Denys-Drash症候群とは何ですか？
Denys-Drash症候群は、一般に進行性のXNUMXつの症状に関連する、まれな常染色体劣性遺伝性疾患に付けられた名前です。 腎臓 初期の、しばしば両側性の良性の症状を伴う疾患 ウィルムス腫瘍 （腎芽腫）、びまん性メサンギウム硬化症（増殖性 結合組織 腎小体の細胞）、および生殖器の異常（男性の偽半陰陽）。 したがって、Denys-Drash症候群はネフローゼ症候群の範囲に含まれます。 ザ・ 遺伝子 欠陥は、最初はに基づいて臨床的に現れる可能性があります ウィルムス腫瘍。 出生後、びまん性メサンギウム硬化症は、 ネフローゼ症候群 顕著なタンパク尿（タンパク質の増加 濃度 尿中）、 腎不全 1〜4年以内に期待されます。 Denys-Drash症候群の不完全なサブタイプは、男性的なびまん性メサンギウム硬化症を呈する可能性があります ふたなり または腎芽腫。
目的
Denys-Drash症候群は、常染色体劣性遺伝する先天性（遺伝性）疾患です。 すべての場合（症例の約90％）、Denys-Drash症候群はWT1の突然変異を伴います 遺伝子 (ウィルムス腫瘍 ウィルムス腫瘍の発現の原因であると考えられている染色体11p13に位置するサプレッサー遺伝子）。 ここでは、ヘテロ接合生殖細胞系列のエクソン8または9 亜鉛 指 ほとんどの場合、モチーフが影響を受けます。 根底にある突然変異は、症例の90パーセントでdenovo突然変異（新しい突然変異）を表しています。 対応する遺伝子は、特定のコーディングを調節します 亜鉛 指 泌尿生殖器の発達と腎形成に関与する転写因子であるタンパク質。 Denys-Drash症候群に特徴的な遺伝子欠損の結果として、生殖器の異常やウィルムス腫瘍が現れるだけでなく、腎組織が徐々に硬化し、 傷跡 （硬化症）、 腎臓 腎臓が完全に機能しなくなるまで、機能はますます制限されます。
症状、苦情、および兆候
Denys-Drash症候群のため、患者はさまざまな奇形やその他の症状に苦しんでいます。 通常、奇形は主に外性器で発生します。 多くの影響を受けた人はもはや奇形に満足しておらず、劣等感や自尊心の大幅な低下に苦しんでいるため、心理的な不満も発生する可能性があります。 特にで 幼年時代、Denys-Drash症候群はこうして つながる いじめやからかいに、患者が心理的な不満を開発するように、または うつ病。 原則として、尿中のタンパク質の量も増加し、さらに マグネシウム 腎臓で。 これは腎臓に永続的な損傷を引き起こすため、Denys-Drash症候群を治療せずに放置すると、完全になります 腎不全 したがって、影響を受けた人の死に。 したがって、患者はまた、移植または 透析。 同様に、Denys-Drash症候群は つながる 〜へ 高血圧 または腹部の腫れと 腎臓 エリア。 腎不全 また、腫瘍形成のリスクを高めます。 つながる 患者の死に。 治療しないと、Denys-Drash症候群によって平均余命が大幅に短くなります。
診断と進行
Denys-Drash症候群は通常、特徴的な症状に基づいて、生後1.5週間からXNUMX。XNUMX年で診断されます。 外性器の奇形（罹患した男児の小さな陰茎を含み、肥大している 唇 ほとんどの場合、出生直後に検出できます。 ネフローゼ症候群も関連しています 腹部膨満、尿量の減少、びまん性メサンギウム硬化症によるタンパク尿、および 高血圧。 腎芽腫を除外または検出するには、腎臓を超音波検査および/またはによって検査する必要があります コンピュータ断層撮影. Ｘ線XNUMXDマイクロCT 性器の奇形を視覚化するためにも使用できます。また、Denys-Drash症候群は、奇形やウィルムス腫瘍に関連する疾患でもあるWAGR症候群と区別する必要があります。 さらに、高エコー源性の腎臓は、嚢胞性腎でも出生前に検出することができます。 すべての場合において、Denys-Drash症候群の影響を受けた子供は 腎不全 （腎不全）生後XNUMX年が経過する前に、大多数が生後XNUMX年以内にウィルムス腫瘍を発症します。 対照的に、移植された腎臓を持つ子供では予後は良好です。
いつ医者に診てもらえますか？
一般的に、Denys-Drash症候群はすでに先天性症候群であるため、医師によるこの病気の追加の診断は必要ありません。 さまざまな奇形やその他の症状のために、子供はさまざまな検査や治療を必要としています。 したがって、奇形が患者の日常生活や生活に制限をもたらす場合は、医師に相談する必要があります。 外科的介入により、これらの奇形を矯正できる可能性があります。 影響を受けた人はまた、腎不全の場合には治療に依存しています。 さらに、腫れや過度 血 圧力も医師が検査する必要があります。 病気の検査は通常病院で行われます。 さらなる治療は専門家によって行われ、例えば、 透析。 ここで、 移植 完全に戦うために腎臓の 腎不全。 影響を受けた人は、Denys-Drash症候群による感染症や炎症に比較的頻繁に苦しんでいるため、これらも医師の診察を受ける必要があります。
治療と治療
Denys-Drash症候群は、先天性遺伝子欠損に起因するため、因果的に治療することはできません。 したがって、治療 措置 特に腎機能の制御と調節、治療を目的としています 高血圧 およびタンパク尿、および特に関連する症状の軽減 ネフローゼ症候群。 この文脈では、タンパク尿は従来の方法では制御できません 薬物。 同じことがネフローゼ症候群にも当てはまり、コルチコステロイドなどでは治療できません。 免疫抑制剤 そして誰の 治療 主に 血 透析 続いて片側または両側腎摘出術（腎臓摘出術）および 腎臓移植。 腎摘出術の主な目的は、ウィルムス腫瘍の発生を防ぐことです。 移植された腎臓は、一般的にDenys-Drash症候群の影響を受けません。 ほとんどの場合、インターセックス生殖器は外科的に外部表現型に適応しています。 さらに、異常な性器の外科的除去が、これらの組織構造における腫瘍発現のリスクを可能な限り排除するために示される場合があります。 支持的な栄養と適切な予防 感染症 Denys-Drash症候群の場合に推奨されます。
展望と予後
Denys-Drash症候群は遺伝性疾患であるため、因果関係で治療することはできません 治療。 したがって、症状を緩和するために影響を受けた個人が利用できるのは、対症療法の選択肢だけです。 Denys-Drash症候群の治療法がない場合、影響を受けた人は生殖器の重度の奇形に苦しむことになります。 この場合、自己回復がないため、影響を受けた人は性的行為を行うことができません。 同様に、腎臓の奇形が発生する可能性があり、それはさらに進んで腎不全につながります。 これは影響を受けた人にとって致命的である可能性があるため、透析または 移植。 症候群の治療は常に奇形の重症度に依存します。 これらは、患者が性交に参加できるように、外科的処置によって修正することができます。 原則として、腎臓の愁訴を止めたり治したりすることはできないので、影響を受けた人は常に 移植。 患者の平均余命は通常、Denys-Drash症候群によって制限されます。 ただし、の早期開始 治療 常に病気のさらなる経過にプラスの効果があります。
防止
Denys-Drash症候群は先天性であるため 条件、防ぐことはできません。
アフターケア
Denys-Drash症候群を呈する個人は通常生涯にわたる治療を必要とします。 症状の状況が複雑なため、治療とフォローアップケアはスムーズに融合します。 フォローアップケアには以下が含まれる場合があります 措置 重度の性器奇形の場合に必要な、外科的介入後。 その後、影響を受けた人は定期的なフォローアップ検査に出席し、治療上の議論を利用する必要があります。これは通常、長期的に対処する必要のある心理的苦情もあるためです。 治療の両方の側面を調整できるように、医学的フォローアップと治療はかかりつけの医師と相談して行う必要があります。 腎臓病の後、腎臓内科医は定期的に相談されなければなりません。 最初に、影響を受けた人は月に一度医者に診てもらうべきです。 後で、常に病気の経過と合併症を考慮して、ローテーションを減らすことができます。 いずれにせよ、Denys-Drash症候群は継続的なフォローアップと治療を必要とします。これにより、使用される薬剤が入院治療に最適なサポートを提供し、患者が自分の状態に適した生活を送ることができるようになるためです。 健康。 さらに、病気が腫瘍を引き起こした場合は、適切な腫瘍学者によるフォローアップケアが必要です。
自分でできること
Denys-Drash症候群に苦しむ個人は最初に治療を必要とします。 しかし、奇形症候群は自分で治療することもできます。 たとえば、実際の治療の後、健康な ダイエット 症状を緩和し、治癒を促進するのに役立ちます。 皮膚科医は ダイエット 十分に ビタミン と栄養素。 を刺激する可能性のある物質 皮膚 避けるべきです。 さらに、次のような不健康な食品はありません ファーストフード または辛すぎるものはすべて消費する必要があります。 アルコール & カフェイン また、再感染を防ぐために、最初は避ける必要があります。 後 腎臓移植、患者は最初にそれを楽にする必要があります。 いかなる場合でも、激しい身体活動は避けるべきです。 さらに、理学療法の練習は強化するために推奨されます 免疫システム 体に負担をかけすぎずに。 さらに、病気の原因を特定する必要があります。 Denys-Drash症候群は非常に異なる方法で進行する可能性があり、さまざまな症状に関連しているため、個々の治療法は常に担当の専門家と協力して行う必要があります。 患者はこの目的のために医療専門家に連絡する必要があり、必要に応じて、栄養士、スポーツ医、心理学者も治療に参加させる必要があります。
