酵素の欠陥：原因、症状、治療
酵素は、ほとんどすべての身体のプロセス、特に生物の代謝に関与しています。 遺伝的または後天的な酵素の欠陥では、影響を受けた酵素の生化学的活性が変化し、しばしば酵素障害を引き起こします。 いくつかの酵素の欠陥と欠陥は、通常実行されなければならない酵素置換で補うことができるようになりました… 酵素の欠陥：原因、症状、治療
酵素の欠陥
ニーマンピック病：原因、症状、治療
ニーマンピック病は、ニーマンピック病としても知られています。 遺伝性疾患はリソソーム蓄積症に属します。 ニーマンピック病とは何ですか？ ニーマンピック病は、スフィンゴリピドースのグループに属する障害です。 これらは主に中枢神経系に現れる代謝性疾患です。 スフィンゴリピドース内では、この病気はリソソーム蓄積症に属します。 … ニーマンピック病：原因、症状、治療
フェニルケトン尿症の診断| フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症の診断診断は、標準としてXNUMXつの異なる方法で行われます。 XNUMXつは欠陥のある酵素の検出であり、もうXNUMXつは血中の大幅に増加したフェニルアラニン濃度の検出です。 最初の方法は、いわゆるタンデム質量分析としての新生児スクリーニングの一部であり、必要なしに欠陥を示します… フェニルケトン尿症の診断| フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症の予後と平均余命|文献情報| J-GLOBAL科学技術総合リンクセンターフェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症の予後と平均余命影響を受けた人の平均余命は、一方ではフェニルケトン尿症の現在の形態に依存し、他方では疾患が診断された時期に依存します。 フェニルケトン尿症の通常の変種では通常の平均余命が可能ですが、まれな変種があります… フェニルケトン尿症の予後と平均余命|文献情報| J-GLOBAL科学技術総合リンクセンターフェニルケトン尿症
誘導適合：機能、タスク、役割、および疾患
誘導適合理論はコシュランドに端を発し、解剖学的構造が互いに適合していると仮定するロックアンドキー原理の拡張に対応しています。 誘導適合とは、キナーゼなどの酵素がコンフォメーションを変化させて酵素-リガンド複合体を形成することを指します。 酵素の欠陥では、誘導適合の原理が摂動の影響を受ける可能性があります。 誘導適合とは何ですか？ 拘束力があります… 誘導適合：機能、タスク、役割、および疾患
ハーラーズ病：原因、症状、治療
ハーラー病の診断は、非常に複雑であるだけでなく、重度の症状を伴うため、影響を受けた人だけでなく、両親にとっても、精神的および肉体的な負担が非常に大きいことに関連しています。 現在の医学の状態によると、ハーラー病は治癒することができません。 患者は…でなければなりません ハーラーズ病：原因、症状、治療
組織褐変症：原因、症状、治療
オクロノーシスは先天性代謝疾患であり、その健康への悪影響は通常中年になるまで明らかになりません。 初期には症状がないため、幼児では代謝性疾患と診断されることはほとんどありません。 クロノシスとは何ですか? 医学名であるオクロノーシスは、黄色の色合いである黄土色に由来しています。 黄化症が進行すると… 組織褐変症：原因、症状、治療
重大度による分類| ゴーシェ病
ゴーシェ病の重症度タイプIによる分類は、「非神経障害性形態」とも呼ばれます。 これは、この形で神経損傷が発生しないことを意味します。 ここでは、酵素グルコセレブロシダーゼがまだある程度機能しているため、最初の問題は成人期に発生します。 これらは、脾臓と肝臓の肥大によって現れます。 これらの臓器… 重大度による分類| ゴーシェ病
平均余命| ゴーシェ病
平均余命ゴーシェ病の平均余命は、主に病気の重症度と種類に依存します。 非神経障害性疾患としてのI型ゴーシェ病は、平均余命がわずかに低下しているだけです。 慢性神経障害型は、患者の激しい生活制限と重度の苦痛を特徴としています。 しかし、それは難しい… 平均余命| ゴーシェ病
