酵素の欠陥

Myotonia Congenita Becker：原因、症状、治療

先天性ミオトニアベッカーは、いわゆるミオパチー（筋疾患）の一般的なグループに属しています。これは、筋収縮後の静止膜電位の確立が遅れることを特徴としています。つまり、筋緊張はゆっくりとしか減少しません。先天性ミオトニアベッカーとは何ですか？先天性ミオトニアベッカーは、特別なグループに属する筋肉障害（ミオパチー）です… Myotonia Congenita Becker：原因、症状、治療

吸収不良症候群：原因、症状、治療

吸収不良症候群では、患者の腸が特定またはすべての栄養素を食物から血流に適切に吸収せず、栄養素が不足します。吸収不良は、多くの先天性腸疾患と特定の食品に対する不耐性を特徴づけます。食事療法と基礎疾患の治療に加えて、吸収不良症候群は通常、注入による栄養素の置換を伴います。何 … 吸収不良症候群：原因、症状、治療

チロシン血症：原因、症状、治療

チロシン血症は、アミノ酸のチロシンによる血中濃度の上昇を特徴としています。病気のすべての形態には遺伝的原因があります。特にI型高チロシン血症は、治療せずに放置すると早期死亡につながります。チロシン血症とは何ですか？チロシン血症は、アミノ酸チロシンの遺伝的に引き起こされる分解障害であり、濃度の上昇につながります… チロシン血症：原因、症状、治療

尿素回路の欠陥：原因、症状、治療

医療専門家が尿素回路異常について話す場合、それは主にいくつかの代謝性疾患に影響を与える侵入を使用します。これらの代謝性疾患は、一方では遺伝的起源を持ち、他方では窒素排泄障害の原因となります。治療せずに放置すると、尿素回路の欠陥が患者の死につながります。 … 尿素回路の欠陥：原因、症状、治療

ライソゾーム病：原因、症状、治療

蓄積症という用語は、臓器や細胞にさまざまな物質が沈着することを特徴とする一群の病気を指します。貯蔵疾患には、例えば、リピドースまたはヘモシデロースが含まれます。ライソゾーム病とは何ですか？貯蔵疾患は、さまざまな形や症状で発生する可能性があります。しかし、すべての病気には、物質が細胞や臓器に貯蔵されているという共通点があります。 … ライソゾーム病：原因、症状、治療

ポルフィリン症：結果を伴う酵素欠損

ポルフィリン症は、複数の症状を伴うまれな代謝障害のグループです。ポルフィリン症は急性または慢性であり、軽度または生命を脅かす症状を引き起こし、さまざまな臓器に影響を及ぼします。したがって、診断は簡単ではないことがよくあります。ポルフィリン症の原因、症状、診断、および治療について詳しくは、こちらをご覧ください。ポルフィリン症はどのように発症しますか？ NS … ポルフィリン症：結果を伴う酵素欠損

ファブリー病

定義–ファブリー病とは何ですか？ファブリー病（ファブリー症候群、ファブリー病またはファブリーアンダーソン病）は、酵素の欠陥が遺伝子変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。その結果、代謝産物の分解が減少し、細胞内での貯蔵が増加します。その結果、セルが損傷し、… ファブリー病

ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？ | ファブリー病

ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？ファブリー病は、幼い頃に腎臓、心臓、脳に深刻な損傷を与える深刻な病気です。酵素活性が低下するため、脂肪が血管や臓器に沈着し、臓器がますます損傷し、最終的には完全に機能を失います。 … ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？ | ファブリー病

ファブリー病の症状、原因、治療

ファブリー病とは何ですか？ファブリー病（ファブリー症候群、ファブリー病またはファブリーアンダーソン病）は、酵素の欠陥が遺伝子変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。その結果、代謝産物の分解が減少し、細胞内での貯蔵が増加します。その結果、細胞が損傷して死んでしまいます。として … ファブリー病の症状、原因、治療

診断| ファブリー病の症状、原因、治療

ファブリー病の診断は必ずしも簡単ではなく、患者は症状がファブリー病に起因する前に苦しんでいる長い歴史を持っていることがよくあります。医師が正しい診断を下すには、多くの場合、数年かかります。ファブリー病が疑われる場合、医師は一連の方法で診断を下します… 診断| ファブリー病の症状、原因、治療

妊娠中の脂肪肝：原因、症状、治療

妊娠中の脂肪肝は深刻な合併症であり、母親と赤ちゃんの両方に生命を脅かす可能性があります。妊娠中の女性の肝細胞に脂肪が蓄積される原因は現在不明です。治療は、妊娠を迅速に終わらせることから成ります。ほとんどの場合、肝臓は生後数週間で完全に再生します。とは … 妊娠中の脂肪肝：原因、症状、治療