ニーマンピック病：原因、症状、治療

ニーマンピック病は、ニーマンピック病としても知られています。遺伝性疾患はリソソーム蓄積症に属します。

ニーマンピック病とは何ですか？

ニーマンピック病は、スフィンゴリピドースのグループに属する障害です。これらは主に中枢に現れる代謝性疾患です神経系。スフィンゴリピドース内では、この病気はリソソーム蓄積症に属します。これらは、リソソームの機能不全を特徴としています。英語圏の国では、これらの疾患にリソソーム蓄積症（LSD）という用語が使用されています。ニーマンピック病では、スフィンゴミエリンの貯蔵は肝臓, 骨髄, 脾臓, 脳。この病気は、発見者のアルベルト・ニーマンとルートヴィヒ・ピックにちなんで名付けられました。 1914年に最初に記述されたニーマン・ピック病は、かなりまれにしか発生しません。 8000人の出生につき約XNUMX人の新生児がリソソーム蓄積症を発症します。ただし、これにはニーマンピック病だけでなく、ハンター症候群やサンフィリッポ症候群などの症状も含まれます。

目的

ニーマンピック病は常染色体劣性遺伝します。常染色体劣性遺伝では、欠陥のある対立遺伝子は相同染色体または常染色体上にあります。ホモ接合性の形質保因者だけがこの病気を発症します。これは、細胞の遺伝物質が欠陥のあるXNUMXつの同一のコピーを持っている必要があることを意味します遺伝子両方に染色体病気が発生するために。ニーマンピック症候群は、遺伝的酵素の欠陥によって引き起こされます。酵素スフィンゴミエリナーゼが影響を受けます。スフィンゴミエリナーゼは、スフィンゴミエリンの切断に関与しています。酵素の欠陥は、のリソソームにおけるスフィンゴミエリンの貯蔵の増加につながります脾臓, 骨髄, 脳 & 肝臓。リソソームは消化器を含む細胞小器官です酵素。それらは次のような非細胞性物質を消化します病原体または細胞の破片。それらはまた、プログラムされた細胞死（アポトーシス）において重要な役割を果たします。動物実験は、ミエリンの発現が遺伝子調節因子（MRF）は、NPC-1遺伝子の変異によって大幅に減少します。タンパク質MRFはいわゆる転写因子です。それはで役割を果たします遺伝子ミエリン鞘の形成と保護におけるコーディング。ミエリン鞘は神経線維を取り囲み、刺激の迅速な伝達を確実にします。おそらく、ニーマンピック病で発生する神経学的欠損は、オリゴデンドロサイトの分化の欠陥によるものです。これらの細胞はグリア細胞に属しています。それらの細胞プロセスは、ミエリン鞘として神経線維の細胞プロセスを覆っている。したがって、オリゴデンドロサイトの分化の欠陥は、髄鞘形成の欠如または不十分につながる。ニーマンピックC型疾患では、コレステロール代謝も損なわれます。ここでは、スフィンゴミエリンに加えて、コレステロールやその他の代謝物が体細胞に蓄積します。

症状、苦情、および兆候

ニーマンピック病は、次のXNUMXつの形態に分類できます。

タイプIAは急性乳児神経障害型とも呼ばれます。この病気は生後XNUMXか月で始まり、飲酒の衰弱と個々の組織や臓器の発達異常によって現れます。

主な症状は腫れです肝臓（肝腫大）。これはまた、腫れと組み合わせて発生する可能性があります脾臓（脾腫）。加えてリンパノードは触知可能であり、茶色がかった変色があります皮膚。神経学的悪化は生後XNUMX年目に始まります。影響を受けた乳児は、聴覚障害者、盲ろう者になり、社会的接触を失います。予後は不良であり、ニーマンピック型IA型疾患のすべての子供がXNUMX年以内に死亡することを意味します。この形態は、この病気の最も一般的な変種です。

タイプISは慢性内臓形態としても知られています。肝臓の腫れと肺浸潤を伴う軽度の経過です。中央はありません神経系関与。患者の平均余命はわずかに限られています。

ニーマンピック病のC型では、新生児黄疸発生します。の皮膚影響を受けた新生児の強膜は、色素の沈着のために黄色になりますビリルビン。外眼筋麻痺もこの病気の変種に典型的です。これは複視またはの障害を伴う進行性の眼筋麻痺をもたらします。 .

運動障害を伴う小脳性運動失調症コーディネーション観察することもできます。病気の経過中に、患者はしばしば嚥下障害を発症します。これはできますつながる願望へ肺炎。タイプCの病気の発症は非常に変動します。最初の症状は、乳児、子供、または青年期または成人期まで現れない場合があります。

病気の診断と経過

病気のリスクがわかっていれば、出生前診断が可能です。ニーマンピック病が疑われる場合は、白血細胞はから収集されます骨髄。これらは空胞化したように見えます。これは、白血球むし歯だらけです。真空泡沫細胞も見られます。この現象は「シーブルー組織球症」と呼ばれています。の文化の中で白血球線維芽細胞では、酵素スフィンゴミエリナーゼの欠損活性を検出することができます。ニーマンピック病の子供たちのXNUMX人にXNUMX人は、眼底検査で赤い黄斑斑が見られます。

合併症

タイプに応じて、ニーマンピック病は多くの合併症を伴います。タイプISでは、肝臓の腫れや肺浸潤、肺内の異物の収集が発生する可能性があります。影響を受けた人々の平均余命はわずかに短くなり、生活の質が著しく損なわれることがあります。タイプCでは、最初の症状は乳児期に現れることがあります。これはできますつながる運動障害を伴う小脳性運動失調に関連することが多い重度の発達障害コーディネーション。病気の経過中に、嚥下障害が発生することがあり、誤嚥につながります肺炎およびその他の合併症。影響を受けた個人は時々関連する呼吸困難の症状を示します咳　喀痰、体温の上昇、およびの青色の変色皮膚と粘膜。そのようなチアノーゼ、順番に、深刻な合併症に関連付けられています。タイプIAでは、飲酒の初期の衰弱と臓器や組織の発達障害があります。肝臓の腫れは通常、脾臓の腫れと関連しており、影響を受けた個人に重度の身体障害を引き起こします。したがって、感染症の発生率が増加し、胃腸管が炎症を起こし、体の機能が急速に低下します。罹患した乳児は通常、ニーマンピック病の重篤な合併症で最終的に死亡する前に、XNUMX年以内に盲ろう者になります。

いつ医者に診てもらえますか？

ニーマンピック病は遺伝性です条件それは進歩的なコースを取ります。自分の子供が再発していることに気付いた親黄疸筋肉の症状は小児科医に連絡する必要があります。運動発達の遅れや精神的行動の問題も存在する場合、深刻な条件疑わしいため、診断と治療が必要です。両親または保護者は、まれな代謝性疾患の専門センターを訪問する必要があります。ニーマンピック症候群の子供は、身体的および精神的な問題が増加しているため、継続的な治療が必要です。異常な症状または典型的な症状の突然の増加は、適切な医師に報告する必要があります。子供が処方された薬にもはや耐えられないか、さもなければ通常の行動からの逸脱を示すならば、同じことが当てはまります。投薬調整や身体検査などの日常的な治療は、プライマリケア医によって行われる場合があります。ほとんどの場合、ニーマンピック病の人は代謝性疾患の専門家によって治療されなければなりません。個々の症状は、神経科医、整形外科医、および言語療法士によって治療されます。理学療法士および作業療法士も治療に関与しています。さらに、セラピストは次のような心理的症状に関与している可能性がありますうつ病または妄想。考えられる症状の範囲が広いため、ニーマンピック病はほとんどの場合、医師のチームによる治療を必要とします。

治療と治療

現在、既知の原因はありません治療。しかし、特定のシクロデキストリンが病気の症状を和らげる可能性があるという証拠があります。シクロデキストリンは、医薬品製造の溶媒として一般的に使用される環状オリゴ糖です。ニーマンピックC型疾患はミグルスタット.ミグルスタットは、ニーマンピック病の治療およびゴーシェ病タイプ1。薬はイミノ糖とモラノリンのn-ブチル誘導体です。

見通しと予後

ニーマンピック病の予後は好ましくありません。この病気は遺伝的欠陥です。現在の法律は、科学者が人間を妨害したり改変したりすることを禁じています遺伝学。病気は出生前に診断することができますが、法的要件に基づいて治療することはできません。医師や医師は、被災者の出生後も適切な医療の開発に注力しています。現在、治療は薬物の開始で構成されています治療可能な限り最善の方法で患者の代謝をサポートします。したがって、すでに患者の発達過程において、最適化が可能であり、それは全体的な状況の改善に貢献する。治療を行わないと、影響を受けた人の生活の質が大幅に低下します。さらに、病気は腫れを伴うため、生命を脅かす状態の発症が発生する可能性があります内臓呼吸困難と同様に。緊急事態のリスクは、治療なしで大幅に増加します。長期治療したがって、個々に発生する症状の強度に関係なく、が示されます。患者さんは日常のケアと日常生活への対応をサポートする必要があります。存在する病気の種類によっては、病気の経過が好ましくない場合、患者は生後数年以内に早期に死亡する可能性があります。

防止

ニーマンピック病は常染色体劣性遺伝します。現在、効果的な予防策はありません。

ファローアップ

ほとんどの場合、ニーマンピック病に冒されている人はごくわずかであり、また限られています措置彼または彼女が利用できるアフターケアの。このため、他の合併症や症状の発症を防ぐために、患者は最初の兆候や症状で医師の診察を受ける必要があります。医師に早く連絡すればするほど、通常は病気の進行が良くなるので、最初の症状や兆候についてはすでに医師に相談する必要があります。患者が子供を産むことを希望する場合は、ニーマンピック病の再発を防ぐために、いかなる場合でも遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。ほとんどの患者は通常、さまざまな薬の服用に依存しています。患者は、症状を持続的に緩和するために、常に正しい投与量が服用され、薬が定期的に服用されていることを確認する必要があります。不確実性や質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。多くの患者はまた、日常生活の中で自分の家族の助けと支援に依存しています。とりわけ、うつ病そして他の心理的苦情はこれによって軽減することができます。

これがあなたが自分でできることです

ニーマンピック病では、自助の選択肢は非常に限られています。特に、タイプIAは、状況を改善するのに十分なオプションを提供していません。すべての努力にもかかわらず、影響を受けた子供の平均余命は非常に短いです。したがって、日常生活では、一緒に過ごす時間をできるだけ快適にすることに焦点を当てる必要があります。余暇を楽しくすることは、親密さ、まとまり、安定性を構築するために重要です。この病気は、患者にとっても親戚にとっても大きな課題です。メンタルを構築する力逆境に対処する上で特に重要です。このため、関係者全員にとって心理的サポートが不可欠です。多くの人にとって、他の影響を受けた人との交流の可能性が起こり得るならば、それはさらに助けになります。したがって、確立された自助グループに連絡することは有益である可能性があります。共同討論では、相互理解に基づいて交流が行われます。コミュニケーションは処理に役立ちます。さらに、うまく対処するためのヒントが与えられます。メンタルテクニックと緩和運動はストレッサーの減少を促進します。過度の需要、したがって栄養問題の状況が頻繁に発生するため、トレーニングセッションはストレスを減らす。したがって、全体的な状況の処理を改善する必要があります。