組織褐変症は、 健康 通常、中年まで明らかになることはありません。 最初は症状がないため、代謝性疾患が幼児で診断されることはめったにありません。
組織褐変症とは？
医学名のオクロノシスは、黄土色、つまり黄色がかった色に由来しています。 組織褐変症が進行すると、通常、特定の体組織に黄色から茶色の変色が見られます。 これらの茶色がかった領域は、細胞間組織における有色の色素の蓄積が増加したために発生します。 の結合組織 軟骨 & 皮膚 特に組織褐変症の影響を受けます。 この病気の発生率は 1:250,000 です。これは、平均して 250,000 人に XNUMX 人がこの病気を発症することを意味します。 ただし、これはグローバルに適用されるわけではなく、特定の民族グループや地域を指します。 スロバキアとドミニカ共和国では、世界の他の地域よりも多くの組織褐変症が発生しています。 この事実は確かであると考えられていますが、なぜこれらの国で他の場所よりも組織褐変症が一般的であるかはまだわかっていません。
目的
厳密に言えば、組織褐変症の病徴であり、組織の黄変を説明するために使用されます。 結合組織 成分は、原因疾患であるアルカプトン尿症の症状にすぎません。 組織褐変症と診断された患者は、実際の原因であるアルカプトン尿症にも苦しんでいます。 アルカプトン尿症は、いわゆる常染色体劣性遺伝性疾患です。 その結果、特定の酵素であるホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼが十分な量生成されないため、チロシンの代謝に障害が生じます。 ただし、この酵素が十分に存在しないと、特定の重要な代謝プロセスが正しく行われません。 これはこの酵素の欠損症ですが、他の多くの先天性酵素欠損症の場合と同様、完全に欠損しているわけではありません。 酵素が不足すると、ホモゲンチジン酸が蓄積します。 結合組織 体の。 この化合物は最初は無色ですが、進行するにつれて重合と酸化が起こります。 そうして初めて、組織褐変症に典型的な黄褐色の色素が形成されます。 この特定の形態の外因性組織褐変症は、アルカプトン尿症によって引き起こされるものとは区別されなければなりません。 熱帯地方では、 ハイドロキノン 色素沈着過剰のために時折使用されます。 この毒性還元剤は、組織褐変症を引き起こす可能性もあります。 結合組織.
症状、苦情および兆候
アルカプトン尿症による組織褐変症では、乳幼児期にホモゲンチジン酸の沈着が始まります。 時間が経つにつれて、この物質はますます多くの 軟骨 of 関節 の結合組織で 皮膚. 最初は、これは つながる 病気のあらゆる症状に影響を及ぼしますが、中年以降の人生の過程でのみ、酸化と重合が典型的な黄褐色の変色につながります。 残念なことに、組織褐変症は表面的な問題であるだけでなく、ひそかに細胞の破壊や損傷につながります。 したがって、影響を受けた人は、特に脊椎の痛みを伴う制限に苦しみ、 関節. の結合組織 船、例えば大動脈だけでなく、 ハート バルブは、ホモゲンチジン酸の貯蔵によって損傷し、その機能が著しく制限される場合もあります。 小児および乳児の唯一かつ最初の診断徴候は、非常に暗い色の尿である可能性がありますが、これは水分摂取量の不足に起因するものではありません。 おむつや白い下着では、この濃い色の尿が特に見やすくなります。
病気の診断と経過
30 歳から 40 歳にかけて、症状や訴えが著しく増加します。 は 皮膚 また、目の上の強膜の色が徐々に変化する場合があります。 青みがかった色ですが、黄色がかった色から濃い茶色がかった色への変色もあります。 最も緊張した 関節、例えば膝関節や股関節は、特に影響を受けます 痛み. これらの関節の不調は、肩関節や脊椎の下部にも頻繁に発生し、慢性的に進行します。 進行した段階でも組織褐変症の診断が認識されないか、なされない場合、保存療法によって症状を緩和することは困難です。 措置 関節の不調に対して。背中の下部、つまり腰椎の不調は夜間にも発生するため、 鑑別診断 除外する 強直性脊椎炎 も重要です。 進行した段階では、組織褐変症は次のことができます。 つながる 〜へ ハート 機能不全、 腎臓 石、さらには骨折。
合併症
多くの場合、組織褐変症は発見が比較的遅いため、早期の診断と治療は不可能です。 ほとんどの場合、影響を受ける人は変色を起こし、皮膚が黄色または茶色に見えます。 これもできます つながる 劣等コンプレックスまたは著しく低下した自尊心に。 影響を受ける人々のほとんどは、これらの苦情を恥じているため、社会的不快感や うつ病 も一般的です。 個々の筋肉や関節への損傷も起こります。 特に ハート、 ochronosis は深刻な合併症につながる可能性があり、最悪の場合、罹患者の死に至ることさえあります。 また、罹患者の尿は、通常、組織褐変症のために色が濃くなっています。 一般的な 疲労 そして、プレッシャーの下で働く能力が大幅に低下します。 よくある 痛み 股関節または関節にあるため、動きが大幅に制限されます。 組織褐変症は、薬の助けを借りて治療することができます。 原則として、特別な合併症は発生しません。 しかし、病気のその後の経過は診断の時期に大きく依存するため、一般的な経過を予測することは通常不可能です。
いつ医者に行くべきですか？
組織褐変症は、中年以降に発症することが多い病気です。 成人期の人々は、提供される予防検査に常に参加する必要があります。 これにより、多くの病気の早期発見が可能になり、症状が徐々に変化した場合の迅速な介入に役立つ可能性があります。 健康. 動きの可能性に制限がある場合は、医師に相談する必要があります。 日常の義務を不快感なく遂行できなくなった場合、またはスポーツ活動のパフォーマンスに異常な異常が発生した場合は、医師が必要です。 制限が自然な老化プロセスよりも厳しい場合は、アクションが必要です。 運動パターンの障害、皮膚の外観の変化、全身のだるさなどを調査する必要があります。 変色は組織褐変症の特徴です。 皮膚や尿に黄褐色の色合いがある場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。 場合によっては、汗の分泌物の変色もあります。 結合組織の異常、障害 血 循環 または回復力の低下は、現在の病気のさらなる兆候です。 組織褐変症は細胞損傷を引き起こし、進行性の疾患経過をたどるため、医師に相談する必要があります。 筋肉の障害だけでなく、心理的な不規則性も医師に相談する必要があります。 関節が通常どおり動かなくなった場合は、心配事があり、医師の診察を受けることをお勧めします。
治療と治療
組織褐変症は、尿中のホモゲンチジン酸を分析することで診断されます。 さらに、アルカプトン尿症の原因となる遺伝性疾患は、分子生物学によって疑いの余地なく検出することができます。 尿中にホモゲンチジン酸が存在する場合、尿にホモゲンチジン酸を加えると真っ黒になります。 ナトリウム 水酸化物。 したがって、診断は明確に行うことができますが、これはできるだけ早期に、できれば乳児期に行うべきです。 そうして初めて、標的を絞った治療と治療をできるだけ早く開始し、 軟骨 または結合組織が予防されるか、少なくとも減少します。 症状に加えて 治療 for 痛み 安心、ふたりの栄養補給 アミノ酸 フェニルアラニンとチロシンが効果的であることが証明されています。
展望と予後
組織褐変症は不治の病であり、 慢性疾患. 通常、重度の身体障害や欠陥を引き起こします。 患者は以下の欠陥に苦しんでいます。 心臓弁、背骨の硬化または 腎臓 たとえば石。 その結果、多くの場合、患者は自立して動くことができなくなります。 手足の激しい痛みは、患者に付随する症状を引き起こすことがよくあり、予後に含める必要があります。 不快感は、幸福に強い悪影響を及ぼします。患者は、薬物治療に依存しています。 鎮痛剤 そして入院患者として扱われなければなりません。 生活の質が大幅に低下します。 この病気は、最終的に運動機能の完全な喪失につながります。 回復の見込みはありません。 したがって、予後は通常不良です。 ただし、患者さんの全身状態などの個人的な要因により、 条件 病気の重症度を考慮に入れる必要があります。 予後は小児科医または専門家によって決定されます。 通常は厳しい経過をたどるため、両親は通常、治療上のサポートを提供されなければなりません。 予後が悪いにもかかわらず、個々の症状は適切に治療できるため、少なくとも短期間で患者の生活の質を回復できます。
防止
アルカプトン尿症と組織褐変症は遺伝的に決定される遺伝性疾患であるため、直接的な予防法はありません。 羊水穿刺、早期に実施される羊水穿刺 妊娠、チロシン分解の非常にまれな先天性欠損症を検出できます。
ファローアップ
組織褐変症のほとんどの場合、直接のフォローアップの選択肢はかなり限られています。 影響を受けた個人は、他の合併症や症状を避けるために、この病気の経過の非常に早い段階で主に医師の診察を受ける必要があります。 医師の診察が早ければ早いほど、通常、病気の経過は良好であるため、できるだけ早く医師に相談する必要があります。 組織褐変症は自分自身を癒すことはできません。 罹患者または子供が子供を望んでいる場合は、病気の再発を防ぐために、いかなる場合でも遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。 ほとんどの患者は、ochronoseua の外科的介入に依存しており、これにより多くの症状が十分に緩和されます。 いずれにせよ、影響を受けた人は、そのような手術の後、運動やストレスの多い身体活動を控え、休んでリラックスする必要があります。 手術後も、医師による定期的な検査や検査が必要になることがよくあります。 病気が早期に発見され、治療されれば、通常、罹患者の平均余命が短くなることはありません。
自分でできること
組織褐変症は先天性疾患であるため、まだ治療することはできません。 条件 因果的に。 治療 症状を緩和し、患者が比較的症状のない生活を送れるようにすることに焦点を当てています。 治療は、影響を受ける人によっていくつかの方法でサポートできます。 措置. まずは食生活 措置 をお勧めします。 ザ・ ダイエット が最適に構成されている アミノ酸、特にチロシンとフェニルアラニン。 一般に、健康でバランスの取れた状態に注意を払う必要があります。 ダイエット 新鮮な野菜と赤身の肉をたっぷりと。 すでに発生した関節損傷の治療には、スポーツ活動と理学療法が推奨されます。 担当医と一緒に、影響を受ける人は、それぞれの苦情に最適な運動計画を作成する必要があります。 悪化を遅らせるために、影響を受けた関節を定期的に運動させることが不可欠です。 さらなる対策は、特徴的な関節疾患にどの症状が追加されるかによって異なります。 例えば、 機能障害 心のまたは 腎臓 石は常に専門家によって扱われなければなりません。 最も重要な自助手段は、十分な休息とベッドでの休息です。 組織褐変症は心理的負担でもあるため、それに伴う治療上のアドバイスを求める必要があります。 親戚や友人からのサポートも同様に重要です。
