ハーラー病の診断は、非常に複雑であるだけでなく重度の症状を伴うため、罹患者だけでなく両親にとっても、精神的および身体的負担が非常に大きくなります。 現在の医学の現状では、ハーラー病を治すことはできません。 患者は次の方法で治療する必要があります。 骨髄 または造血 幹細胞移植 (BMT) および酵素補充 治療 幼児期または早期に 幼年時代. これが思春期を乗り越える唯一の方法です。
ハーラー病とは？
リソソーム蓄積症ムコ多糖症 I 型 (MPS I) のうち、ハーラー病は最も深刻な経過を定義します。 小児科医の Gertrud Hurler は、このまれなリソソーム蓄積症の経過を説明しました。この病気は、骨格の変形と、運動と知的発達の遅延を伴います。 名前の由来は彼女の名前。 現在、中央の関与を含む MPS I の区別がますます大きくなっています。 神経系 (CNS) および MPS I は関与しません。 ただし、Hurler 病では、CNS が常に関与しています。 幸いなことに、この病気はめったに発生しません。 この推定値は、出生 1 人に約 145,000 人です。 ただし、ハーラー病は 1:100,000 で最も頻繁に発生します。
目的
Hurler-Pfaunder症候群とも呼ばれるHurler病は、IDUAの突然変異によって引き起こされます 遺伝子 これは、酵素アルファ-L-イズロニダーゼの活性の欠陥または完全な喪失を引き起こします。 その結果、グリコサミノグリカン (GAG) が蓄積し、細胞の代謝が損なわれます。 酵素の欠損により、ミノグリカンは十分に開裂・分解できなくなります。 代わりに、それらは体細胞のリソソームに保存されます。 特にデルマタン硫酸、ヘパラン硫酸が蓄積します。 これにより細胞の機能が著しく損なわれ、次のような症状が現れます。 つながる ハーラー病に。
症状、苦情、および兆候
症状、つまり訴えのパターンは非常に広範囲にわたり、通常は乳児期に現れます。 低身長 および再発性中耳炎、ならびにしばしば肺感染症に関連する閉塞性および制限性の呼吸器症状が、臨床像を特徴づける。 臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニア、一部再発するもの、片側または両側の股関節形成不全、ならびにギブス (脊椎の尖ったこぶ) およびさまざまな関節 収縮 または関節の硬直も臨床像の一部です。 の圧縮 脊髄 頭頸部接合部の上部頸椎（C-spine）にも共通の症状があります。 手根管症候群、しばしば両側性、しばしば発生します 幼年時代. 目はしばしば生後3年で角膜混濁を発症し、聴覚はますます聴覚障害を発症し、 舌 拡大します（巨舌）。 加えて、 睡眠時無呼吸 そして精神的な 遅滞 発展する可能性があります。 は 比較的大きく、唇が広がることはめったにありません。 臓器腫大（臓器の異常な肥大）、ヘルニア、 多毛症 (アンドロゲン依存性の増加 髪）も発生する可能性があります。 心筋症 弁機能不全を伴うこともしばしば観察されます。 典型的な外観は、罹患した患者に見られます。 これらには、短いものが含まれます 首、拡大 舌、そして深い鼻の橋。 成長は通常、生後 12 年までは正常です。 ただし、生後24か月から2か月の間に発達の遅れが生じることがあります。 水頭症は、生後 1.20 年目にも発生することがあります。 成長はしばしば XNUMX メートルの高さで終わります。 歩行パターンも位置異常のために非常に特徴的です。 前述の拡大だけでなく、 舌、だけでなく、気道の狭窄と弾性の低下 肺 組織は制限された 呼吸. 角膜混濁は、時間の経過とともに徐々に視力を損なう可能性があります。
診断と病気の進行
ハーラー病の診断は [[血 テスト|]血液検査 α-L-イズロニダーゼの酵素活性を測定します。 出生前診断は、酵素的および分子的にも可能です。 異なる変異が酵素欠損の根底にあるため、臨床像は XNUMX つのコースに分けることができます。 XNUMXつのコースは次のとおりです。
- 重症のハーラー病
- 中程度の重症型のハーラー病/シーエ病 (M. Hurler/Sheie)。
- 軽症のシャイエ病 (M. Sheie)
合併症
原則として、ハーラー病は多くの異なる苦情や合併症を引き起こします。 この病気の症状により、罹患者の日常生活は非常に制限されるため、ほとんどの場合、彼は他の人の助けや両親や介護者の助けにも依存しています。 罹患者と両親の生活の質も大幅に低下し、制限されます。 原則として、患者は深刻な症状に苦しんでいます 低身長 と呼吸器の不調。 これらはさらに つながる 呼吸困難に陥り、最悪の場合、患者は死亡します。 は 関節 も硬く、通常は簡単に動かすことができません。 その結果、動きが制限され、子供の発達が著しく遅れます。 ほとんどの場合、患者の視覚と聴覚にも問題があり、最悪の場合、ハーラー病は完全な病気を引き起こす可能性があります。 失明 または難聴。 さらに、この病気は、 遅滞、そのため、患者は特別なサポートに依存しています。 残念ながら、この病気自体は治癒しないため、一部の症状のみを制限できます。 多くの場合、両親や親戚にも心理的な治療が必要です。
いつ医者に行くべきですか？
ハーラー病では、子供たちはすでにこの病気の明らかな症状を示しています。 症状は患者の生活の質に非常に悪影響を及ぼすため、最初の異常に気付いたらすぐに医師の助けが必要です。 呼吸器の問題、頻繁な感染症の場合、または 低身長、医師の診察を受けることをお勧めします。 夜間の睡眠中に呼吸機能の停止が認められた場合は、医師に相談する必要があります。 可動性に合併症がある場合は、懸念の原因もあります。 関節の硬直、運動パターンの不規則性、および運動の問題は、医師に提示する必要があります。 骨格系の視覚異常または変形は、 健康 障害。 手の機能が制限されている場合、または角膜が曇っている場合は、医師が必要です。 精神的スキルの発達の低下、 学習 言語障害または発達障害は、医師が明確にする必要があります。 一般的な成長障害、水頭症、舌の肥大または鼻根の深部は、ハーラー病の特徴であり、できるだけ早く医師に提示する必要があります。 通常、障害は生後 XNUMX 年目からはっきりと見えます。 聴覚または視覚の制限は、現在の障害のさらなる兆候であり、医学的検査が必要です。
治療と治療
いずれにせよ、治療は、医師とセラピストの学際的なチームによって提供されるべきです。 中央の場合 神経系 影響を受ける、の形での治療 骨髄 または造血 幹細胞移植 (BMT) はできるだけ早く表示されます。 これは、幼児の 2.5 歳までに実行する必要があります。 移植には以下が含まれます 血 酵素α-L-イズロニダーゼを産生する細胞。 その見返りに、これらの細胞は、形成された完全な酵素の一部を環境に放出します。 これはその後、他の体細胞に取り込まれ、リソソームに輸送されます。 保存されたグリコサミノグリカンは、再び分解することができます。 のみ 移植 認知発達に良い影響を与える可能性があり、したがって平均余命にも良い影響を与える可能性があります。 また、酵素補充 治療 その後に実施されます。 欠陥のある酵素は、生物工学的に生成された形のヒト酵素に置き換えられます。 これで、グリコサミノグリカンの病的な貯蔵を再び分解することができます。 ただし、 血–脳 バリア、酵素補充は中央に到達しません 神経系. 結果として、この形の 治療 認知および運動症状に影響を与えることはできません。 現状のみですが、 幹細胞移植 これを行うことができます。 までの準備段階で 移植、患者の一般 条件 酵素補充療法で安定または改善することができます。 また、 移植 し、症状を緩和します。 KMT は Hurler 病を治すことはできません。純粋に予後診断の観点から、このような治療を受けている患者は、心血管および呼吸器の合併症により死亡する前に成人早期に達する可能性があります。
見通しと予後
ハーラー病は複雑であるだけでなく、非常に深刻な症状を示すため、この病気は、罹患者自身だけでなく、両親にとっても、精神的にも肉体的にも大きな負担です。 現在の知識によると、この病気は治りません。 患者は、乳児期の早い段階で特別な治療を受けなければなりません。 骨髄 or 幹細胞移植、および酵素補充療法。 これが思春期を超えて寿命を延ばす唯一の方法です。 ほとんどの場合、この病気はさまざまな症状や合併症を引き起こします。 この病気の影響により患者の生命が著しく制限されるため、多くの場合、患者は介護者や家族の助けに依存しています。 さらに、影響を受ける人々とその家族の生活の質は著しく低下し、制限されます。 患者は、非常に顕著な低身長に苦しんでいることが多く、深刻な呼吸器系の問題を抱えています。 これらはしばしば つながる 呼吸困難に至り、極端な場合には罹患者の死に至ることもあります。 加えて 関節 硬くて動かないと動きにくいことが多い 痛み. これは、影響を受けた子供たちの動きの制限と深刻な発達の遅れにつながります。 また、患者の聴覚や視覚に訴えが生じることが多く、病気のために完全に失明して聴力を失うことさえあります。
防止
ハーラー病は先天性の遺伝的欠陥です。 このため、予防的な治療を行うことはできません。 ただし、に関しては 遺伝子工学、未来はポジティブに見るべきです。
ファローアップ
ハーラー病は遺伝的欠陥に基づいており、ほとんどの場合重篤な経過をたどります。 影響を受けた個人は、自分自身の治療に対して非常に限られた貢献しかできません。 病気の初めに、自助 措置 通常、患者が病気を受け入れやすくする心理療法のオファーを利用することに限定されます。 他の患者との交流が行われる自助グループは、多くの場合、人生に対する新しい視点を発見し、この深刻な病気との日常生活をマスターするのに役立ちます。 障害者に適した方法で生活環境を整えることで、影響を受ける人々はより自由に移動することができます。 会話療法や行動療法は、多くの場合、病気に対する患者の心理的対立を支援します。 病気が進行した段階では、訓練を受けた看護スタッフの助けが必要になることがよくあります。 同様に、もちろん、親戚や友人のサポートは、影響を受けた人のライフスタイルに良い影響を与える可能性があります。 適度な運動、心理的回避 ストレス、そして特別な ダイエット 状況の改善にも役立ちます。 症状日記は、生命を脅かす合併症を防ぐために、異常な症状や苦情を早い段階で特定するのに役立ちます。 主治医との継続的なコミュニケーションが不可欠です。 病気の進行の最終段階では、緩和 措置 に限定されています 管理 of 痛み- 医師の処方どおりに服用する薬を緩和します。
自分でできること
ハーラー病は通常、重篤な経過をたどり、患者自身が限られた範囲でしか治療できません。 したがって、最も重要な自助手段は、心理療法の利用に焦点を当てています。 措置. セラピストと話したり、自助グループに参加したりすることで、病気を受け入れる機会が得られます。 さらに、他の患者との会話を通じて、人生に対する新しい見方を開発することができます。 さらに、日常生活で病気のある生活を楽にするための措置を講じる必要があります。 これは、障害者のアクセス可能な施設の設置である可能性がありますが、行動および 話す セラピー。 ハーラー病が進行した人は、専門家によるケアが必要です。 友人や親戚は、この時期に重要な支援の源になることができます。 医師はまた、変更などの措置を推奨します。 ダイエット、運動と回避 ストレス. これを行い、苦情日誌を付けることにより、病気にもかかわらず、比較的症状のない生活を送ることができます.そのための前提条件は、すべての症状と異常な苦情が医師に報告されることです. そうしないと、生命を脅かす合併症が発生し、さらなる治療措置が必要になる可能性があります。 病気の最終段階では、自助手段は次のことに焦点を当てます。 痛み- 治療を行う医師によって処方された緩和薬。
