フェニルケトン尿症の予後と平均余命
影響を受けた人の平均余命は、一方では現在の形態に依存します フェニールケトン尿 一方で、病気が診断されたとき。 通常の平均余命は、 フェニールケトン尿、この病気のまれな変種があります。これは、たとえば、けいれんの可能性が大幅に増加することに関連しており、その結果、より頻繁に致命的な結果をもたらす可能性があります。 の通常のバリアントでは フェニールケトン尿一方、患者の年齢はせいぜいわずかな影響しか受けません。 しかし、診断の時間と治療の開始は、患者の精神障害の程度を決定します。 したがって、メンタルインテリジェンスは平均余命に最大の間接的な影響を及ぼします。
フェニルケトン尿症の病気の経過
病気の経過や診断や治療の時期によっては、平均余命よりもさらに変化します。 新生児スクリーニングまたはU2と低フェニルアラニンで病気が診断された場合 ダイエット 厳守されており、必要となる可能性のある代替品もありますが、この病気は事実上決して現れません。 さらに、最悪の場合、病気は軽度であるため、影響を受けた酵素の残存活性を持つ人々は有利です。
しかし、診断が遅れると、不可逆的な精神障害が予想され、それはあなたの人生の残りの間続きます。 それにもかかわらず、フェニルケトン尿症は西欧諸国で早死を引き起こす病気ではなく、通常の平均余命です。 遺伝性疾患であるため、完全に治癒することはできません。
最大の治療法は、低フェニルアラニンで構成されています ダイエット、症状の軽減につながります。病気を早期に診断して治療すれば、異常はほとんどありません。 しかし、独特の 匂い 尿の量と高すぎるフェニルアラニンレベルの細胞毒性効果は、 ダイエット 放棄されます。 しかし、この病気は劣性遺伝するため、病気が伝染する可能性はかなり低いです。
