フェニルケトン尿症の診断
診断は、標準としてXNUMXつの異なる方法で実行されます。 XNUMXつは欠陥のある酵素の検出であり、もうXNUMXつは大幅に増加したフェニルアラニン濃度の検出です。 血。 最初の方法は、いわゆるタンデム質量分析としての新生児スクリーニングの一部であり、ペニルアラニンを摂取する必要なしに欠陥を示します。
タンデム質量分析は、XNUMXを超える他の疾患を非常に確実に診断するためにも使用できます。 XNUMX番目の方法はガスリーテスト（ヒールテストとも呼ばれます）です。 ただし、このテストでは、子供がすでにフェニルアラニンを摂取している必要があります。 母乳。 テストでは、いくつか 血 次に、U2の一部として子供のかかとから採取され、フェニルアラニン含有量が検査されます。
これらはフェニルケトン尿症の症状です
の症状 フェニールケトン尿 酵素の残留活性に大きく依存します。 それでも一定の割合で機能している場合 酵素、病気は明白な本格的なものほど顕著ではありません フェニルケトン尿症。早い段階で気付く典型的な症状は強くて独特です 匂い 罹患した子供たちの尿と、病気の過程で発達する子供たちの精神的および精神運動的発達不全の。 病気が早期に発見され治療されない場合、 脳 発生する。
最悪の場合、知能指数を持つ子供は50IQポイントの値を下回ったままになる可能性があります。 これに加えて、の文脈で運動障害がある可能性があります フェニールケトン尿。 重要な信号物質 ドーパミン パーキンソン病のように、行方不明です。 これが、この文脈で若年性パーキンソン病とも呼ばれる理由です。 さらに、フェニルケトン尿症の子供は通常金髪です 髪 と青い目、色素の生産以来 メラニン また邪魔されます。
フェニルケトン尿症の治療
フェニルケトン尿症の治療に関する朗報は、治療を早期に開始すれば、精神的発育不全の症状を完全に防ぐことができるということです。 治療の基本的な要素は低フェニルアラニンです ダイエット フェニルアラニンの蓄積を防ぎます。 診断が遅くなり、治療が開始されるのが遅いほど、結果として生じる精神遅滞（発達不全）が大きくなります。
病気がフェニルケトン尿症の本格的な形態ではなく、酵素活性が低下した形態である場合、いわゆる置換療法も実施することができます。 XNUMXつは、影響を受けた人に分子テトラヒドロビオプテリンを供給します。 これは、フェニルアラニンの変換で体をサポートします。
治療の成功の尺度は 血 フェニルアラニンの濃度。 フェニルケトン尿症の人では、2〜4mg / dLの範囲に保つ必要があります。 すでに述べたように、低フェニルアラニン ダイエット フェニルケトン尿症の治療の基礎です。
しかし、フェニルアラニンは必須アミノ酸であるため、完全に避けることはできません。 したがって、乳児や乳児には特別な乳児用ミルクが必要です。 母乳 フェニルアラニンが多すぎます。 続行することをお勧めします ダイエット 子供の正常な精神発達を確実にするために少なくともXNUMX歳まで。 フェニルアラニンはほとんどすべての動物性タンパク質に含まれているため、影響を受ける人は一般的に、肉が少ない食事から肉を含まない食事に従うことをお勧めします。
