重症度による分類
ゴーシェ病のI型は「非神経障害性形態」とも呼ばれます。 これは、 神経損傷 この形式で発生します。 ここでは、酵素グルコセレブロシダーゼがまだある程度機能しているため、最初の問題は成人期に発生します。
これらは、 脾臓 & 肝臓。 これらの臓器もさらに分解します 血 細胞。 赤の減少 血 細胞は出血する傾向の増加につながります。
白を減らした 血 ただし、セルは 免疫システム 弱体化しています。 ゴーシェ病のXNUMX番目の形態には、医学用語「急性神経障害性形態」があります。 このタイプIIは、 神経 赤ちゃんでも。
このタイプは最も厳しい形式です。 この原因は、影響を受けた酵素の機能の著しい喪失です。 臓器の損傷は非常に早い年齢で発生します。
したがって、小さな赤ちゃんは精神障害と神経機能のさらなる制限に苦しんでいる可能性があります。 強度に関しては、III型ゴーシェ病はI型とII型の間のどこかにあります。 この形態の医学用語は慢性神経障害性形態です。
この他の点ではまれな病気は、スウェーデンの家族でより一般的です。 ほとんどの場合、最初の症状は乳児期に現れます。 これらは、例えば、 発熱、脱力感、精神遅滞など 神経損傷。 これらの子供たちの成長率も他の子供たちと比較して低下しています。
症状
体の細胞に糖質の脂肪物質が沈着することで、体は影響を受けた臓器の炎症と反応します。 これは、ゴーシェ病の典型的な症状、たとえば、 脾臓 & 肝臓、倦怠感、脱力感、貧血、さらには 骨格。 赤の数と 白血球 多くの場合、減少し、出血する傾向が高まり、弱まります 免疫システム.
出血傾向の増加は、多くの打撲傷、出血からの出血によって最初に気付かれることがよくあります。 鼻 & 歯肉。 約20人にXNUMX人の患者で、 神経。 たとえば椎体の骨折の増加は、神経チャネルの狭窄につながる可能性があります。これはまた、 神経 そしてそれらの機能を制限します。 ゴーシェ病の症状は、酵素の活性低下の論理的な結論として部分的に説明することができます。 しかし、神経の損傷はまだ十分に理解されていません。
