診断
ファブリー病は必ずしも診断が容易ではなく、患者は症状がファブリー病に起因する前に苦しんでいる長い歴史を持っていることがよくあります。 医師が正しい診断を下すには、しばしば数年かかります。 ファブリー病が疑われる場合、医師は一連の臨床検査によって診断を下します。 血 サンプルを採取する必要があります。
診断が確定すると、医師は通常、リソソーム蓄積症の治療を専門とする特定の診療所に患者を紹介します。 の診断を確認できる分子遺伝学的検査がいくつかあります ファブリー病。 まず、簡単な酵素検査でαガラクトシダーゼに欠陥があるかどうかを明らかにすることができます。
男性では、陽性の検査結果（すなわち、αガラクトシダーゼの活性の低下）は通常、病気を診断するのに十分です。 病気の女性はまだ彼らの中でαガラクトシダーゼ酵素の正常な活性を持っていることができます 血したがって、そのような場合、追加の遺伝子分析が実行されます。 遺伝子分析は、女性がαガラクトシダーゼ遺伝子に病気の原因となる突然変異を持っているかどうかを示すことができます。
治療
早期診断は治療のために非常に重要です ファブリー病、症状が早期に治療されるため、病気の進行が遅くなります。 の症状の治療に特化した特定のセンターがあります ファブリー病 そして、どの患者が確実に連絡すべきか。 ファブリー病は多臓器疾患であるため、治療は心臓病専門医、腎臓病専門医、神経内科医、その他の専門家のチームによって提供されます。
症状を緩和することに加えて、治療アプローチは、ここ数年、主に不足している酵素を人工的に生成されたαガラクトシダーゼで置き換えることを目的としてきました。 この酵素補充療法により、代謝物が分解されて臓器に沈着しなくなり、患者の症状が改善されます。 治療を早期に開始すれば、臓器系の損傷を防ぎ、患者さんはほぼ正常な生活を送ることができます。
ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？
ファブリー病は、腎臓に深刻な損傷を与える深刻な病気です。 ハート & 脳 幼い頃に。 酵素活性が低下しているため、脂肪は 血 船 臓器はますます損傷を受け、最終的には完全に機能を失います。 病気が検出されないままであるか、治療が行われない場合、ファブリー病の患者はしばしば原因で早期に死亡します ハート 病気、慢性 腎臓 失敗または ストローク.
治療せずに放置すると、患者の平均余命はわずか約40〜50年と大幅に短縮されます。 病気が早期に診断され、酵素補充療法の形で適切な治療がすぐに開始された場合、患者の平均余命は平均年齢をはるかに下回っていません。
