チロシン血症：原因、症状、治療

チロシン血症は上昇することを特徴とする血アミノ酸チロシンの濃度。病気のすべての形態には遺伝的原因があります。特に、I 型チロシン血症は、治療せずに放置すると早期に死亡します。

チロシン血症とは何？

チロシン血症は、遺伝的に引き起こされるアミノ酸チロシンの分解障害であり、濃度中のチロシンの血. 今日まで、チロシン血症には XNUMX つの異なる形態が知られています。それらは、チロシン分解障害の部位が異なります。チロシン血症の XNUMX つの形態はすべて、チロシンとフェニルアラニンの濃度がさまざまな程度で増加することを特徴としています。

高チロシン血症I型では、正常な分解経路が分解鎖の末端にある酵素の欠陥によって遮断されるため、毒性分解産物が体内でさらに形成されます。これらのチロシン分解の副産物は、肝臓そのため、チロシン血症 I 型は特に深刻な経過をたどります。

チロシン血症 II 型は、主にチロシンとフェニルアラニンの濃度の増加を特徴とし、それらのすべての影響が目に影響します。皮膚 & 神経系. ここで、チロシンの分解は、分解チェーンの開始時にすでにブロックされています。

チロシン血症の最も軽度でまれな形態は、チロシン血症 III 型であり、チロシンとフェナララニンの濃度はそれほど高くありません。しかし、高濃度は以下に影響を及ぼします。神経系. 一般に、チロシン血症は非常にまれです。 I 型チロシン血症は、100,000 人あたり XNUMX ～ XNUMX 件の高チロシン血症が発症します。 III 型のチロシン血症のうち、報告された症例はわずかです。

目的

チロシン血症の XNUMX つの形態すべての一般的な原因は、欠陥によるチロシン分解の中断です。酵素. 病気の形態は影響を受ける人によって異なります酵素チロシン分解鎖で。すべてのチロシン血症は、常染色体劣性突然変異によって引き起こされます。チロシン血症 I 型では、酵素フマリルアセトアセテートヒドロラーゼはほとんど機能していません。そのコーディング遺伝子この酵素は、チロシン分解鎖の最終段階を担っています。通常、この反応ステップは中間体のアセト酢酸フマリルとアセト酢酸マレイルを分解します。ただし、酵素に欠陥がある場合、これらの代謝産物が蓄積し、別の反応でサクシニルアセトアセテートとサクシニルコリンに変換されます。ただし、これらの物質は強力です。肝臓 & 腎臓毒素。彼らに応じて濃度セクションに血、彼らつながるを完全に破壊する肝臓そして腎臓は急速にまたは慢性的なプロセスを経て. II 型チロシン血症は、酵素チロシンアミノトランスフェラーゼの欠陥によって引き起こされます。この酵素は、チロシン分解の最初のステップを開始します。それが失敗すると、チロシンは血液中にどんどん蓄積されます。は濃度通常のXNUMX倍まで増やすことができます。アミノ酸のフェニルアラニンからチロシンが生成されるため、フェニルアラニンの濃度も同時に増加します。上昇したフェニルアラニン濃度は、神経系. 同時に、高チロシンレベルが目を攻撃し、皮膚. 最後に、タイプ III のチロシン血症は、酵素 4-ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼの欠陥によって引き起こされます。この場合、チロシンとフェニルアラニンのレベルはわずかに上昇するだけです。チロシン分解鎖の閉塞により、チロシン血症のXNUMXつの形態すべてでチロシンの未処理が発生します.

症状、苦情、および兆候

I 型チロシン血症は、肝臓、腎臓、および脳. この病気は、飲酒の弱さによって新生児にすでに明らかです。嘔吐、肝疾患、および腎不全. 進行にはXNUMXつの形式があり、どちらもつながる肝臓を介して早期に死亡し、腎臓治療せずに放置すると失敗します。進行の劇症型では、肝臓の肥大、浮腫、および重度の成長障害が早期に発生します。死は生後数ヶ月以内に起こります。病気のより穏やかな形態では、肝臓と腎臓が慢性的に低下します。長い過程を経て、肝硬変発生し、しばしば肝臓につながる癌. 治療せずに放置すると、遅くともXNUMX歳までに死亡します。チロシン血症 II 型では、目の角膜の損傷、水疱、ing thecru皮の形成皮膚、およびさまざまな神経障害が発生します。 III型チロシン血症は、軽度の精神障害、運動障害が特徴です。コーディネーション、およびてんかん発作。

病気の診断と経過

チロシン血症は、さまざまな血液検査や尿検査によって診断できます。上昇したチロシンレベルは、尿検査によって検出されます。さらに、チロシン血症 I 型では、スクシニルアセトンなどの有毒な代謝物も尿中に検出されます。

合併症

タイプに応じて、チロシン血症はさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。先天性肝臓によるI型チロシン血症、腎臓, 脳損傷すると、飲酒不足や肝臓病などの症状を引き起こす可能性があります。腎不全. 缶飲みに弱いつながる〜へ脱水その結果、比較的早く脱水症状が起こります。肝疾患は常に全身に深刻な影響を及ぼし、黄疸そして厳しい炎症内臓例えば。腎不全治療せずに放置すると、腎不全を引き起こし、その結果として死に至る可能性があるため、同様に深刻です。劇症の経過では、チロシン血症は成長障害、浮腫、および肝臓も促進する可能性があります。癌そして肝硬変。 II 型チロシン血症は、角膜損傷、神経障害、およびその他の合併症に関連しています。 III型チロシン血症はてんかん発作、運動を引き起こす可能性がありますコーディネーション病気が進行するにつれて、障害、および精神障害。劣化障害を治療する場合、合併症は特定の介入と患者の体質に依存します。通常処方されるニチシノンは、片頭痛やその他の副作用を引き起こす可能性があります。肝移植体が臓器を拒絶するリスクを常に伴います。また、感染症や創傷治癒問題が発生する可能性があります。

いつ医者に診てもらえますか？

チロシン血症の人は、さらなる合併症や不調を防ぐために、常に医師の診察を受ける必要があります。この点で、その後の治療による早期発見が非常に重要であるため、罹患者は病気の最初の兆候と症状で医師の診察を受ける必要があります。最悪の場合、子供はチロシン血症で死亡する可能性があります。子供が深刻な病気にかかっている場合、この病気の場合は医師に連絡する必要があります。黄疸 or 下痢. 内出血もこの病気を示している可能性があります。さらに、肝臓などの中毒内臓も示しています。また、増加ハート体のさまざまな部分のレートや不快感は、多くの場合、病気を示しているため、医師の診察を受ける必要があります。全身に麻痺が起こることがあります。チロシン血症は、小児科医または病院で直ちに治療する必要があります。その後の経過は診断の時期に依存するため、一般的な予測はできません。この病気の結果、子供の平均余命が短くなる可能性もあります。

治療と治療

すべての形態のチロシン血症は、ダイエットチロシンとフェニルアラニンが少ない。 II 型および III 型のチロシン血症では、ダイエット確実に症状を改善できます。ただし、チロシン血症 I 型の治療ははるかに困難です。厳格に加えてダイエット、有毒な代謝物の形成を防ぐ必要があります。これは、初期の分解ステップをブロックするため、薬物ニチシノン (NTBC) によって達成できます。これにより、血液中のチロシン濃度が高まります。しかし、これは食事によって抑えることができます。高度な肝不全, 肝臓移植考慮する必要があります。

防止

チロシン血症は遺伝性であるため、予防することはできません。ただし、厳格な低チロシンおよび低フェニルアラニン食に従うことにより、少なくとも II 型および III 型のチロシン血症の患者は、ほぼ正常な生活を送ることができます。 I 型チロシン血症の患者では、代謝産物の濃度、およびチロシンとフェニルアラニンの濃度は、生涯にわたって薬物治療と厳格な食事によって制御されなければなりません。

ファローアップ

チロシン血症は遺伝性代謝障害です。希少疾患とされ、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型のXNUMXつの形態に分類されます。治療の選択肢は、特定の形態によって異なります。良好な予後を達成するためには、適切なフォローアップが必要です。患者は、可能な限り制限のない生活を送ることができる必要があります。 II 型チロシン血症では、多くの場合、食事療法で十分です。ただし、医師の指示には正確に従う必要があります。フォローアップ中は、治癒過程が監視されます。中長期的に設定されています。 III 型チロシン血症は、代謝性疾患の最もまれな形態です。それは軽度の精神障害と関連しており、てんかん. アフターケアの間、患者とその親戚は、日常的に病気に対処する方法を学びます。完全なI型疾患には特別なアフターケアが必要です。治療しないと、このチロシン血症は生命を脅かす可能性があります。内臓腎臓や脳破損しています。不利なコースは生涯にわたるフォローアップを必要とします。臓器移植医師の裁量で選択できる場合があります。その他の場合に考慮される措置役に立たなくなりました。フォローアップケアは病院で提供され、患者の条件厳重に監視されます。定期的な検査により、新しい臓器の耐性に関する情報が得られます。体の拒絶反応は避けなければなりません。

自分でできること

チロシン血症患者は、さまざまな食事療法を受けることができます。措置疾患の種類に応じて、保存的治療をサポートします。 I 型チロシン血症では、高エネルギー食が重要です。食事は、体内でできるだけ少ないチロシンを生成する必要があります。長期の飢餓の後に起こるような異化状態は、定期的に食事をすることによって避けるべきです。乳製品、卵、肉製品の消費は厳しく制限する必要があります。食事は病気の進行を遅らせることができます。医師や栄養士と一緒に準備し、一貫して実施する必要があります。 II 型チロシン血症は、適応した食事で治療することもできます。チロシン血症 III 型の場合、食事療法に加えて、措置、医療上の緊急事態に備えて準備をする必要があります。てんかん発作の場合、応急処置対策は、患者を落ち着かせ、救急薬を投与することによって開始する必要があります。影響を受ける人は、安定した横位置彼が物で怪我をしたり、落ちたりしないように、また、嘔吐物が気管に入らないようにします。運動失調の考えられる結果は、次の方法で防ぐことができます。理学療法. 落下によるけがのリスクを最小限に抑えるために、家庭内の階段、敷居、危険物を固定する必要があります。 I、II、および III 型のチロシン血症の正確な対策については、専門家と話し合う必要があります。