ファブリー病とは何ですか？
ファブリー病（ファブリー症候群、ファブリー病、またはファブリーアンダーソン病）は、酵素の欠陥が遺伝子変異によって引き起こされるまれな代謝性疾患です。 その結果、代謝産物の分解が減少し、細胞内での貯蔵が増加します。 その結果、細胞が損傷して死にます。
その結果、臓器が損傷し、これが典型的な症状につながります ファブリー病。 この病気は、病気の親からX染色体を介して子供に伝染します。 この病気はまだ治癒しておらず、病気の人はしばしば生活の質が大幅に低下しています。
原因
の原因 ファブリー病 は不足している酵素、α-ガラクトシダーゼAです。α-ガラクトシダーゼAは、スフィンゴ糖脂質の切断に必要な特定の区画、リソソームの細胞内で発生します。 スフィンゴ糖脂質は、細胞の構築に必要な糖脂肪のグループです。 遺伝的欠陥の結果として、 ファブリー病 この酵素がまったくないか、十分な量がないため、さまざまな代謝産物（特にグロボトラオシルセラミド）が細胞内に蓄積し、細胞に損傷を与えます。
その結果、細胞が死に、臓器の損傷や機能障害が発生します。 このタイプの病気は、細胞内の代謝物がリソソーム内に蓄積するため、リソソーム蓄積症と呼ばれます。 ファブリー病はX連鎖遺伝性です。
αガラクトシダーゼをコードする変異遺伝子はX染色体上にあり、子孫に受け継がれています。 病気の父親の息子は父親からY染色体しか得られないので健康ですが、娘はX染色体を受け継いでいるのでいつも病気です。 病気の男性は遺伝子に欠陥のあるX染色体がXNUMXつしかないため、女性よりも病気がはるかに深刻です。 女性はまた、欠陥を部分的に補うことができるXNUMX番目のX染色体を持っています。
付随する症状
ファブリー病は、同時に複数の臓器系に影響を与える病気です。 多臓器不全として知られています。 付随する症状はそれに応じて異なります。
最も一般的なものは次のとおりです。手足の痛み体の先端（エーカー）の灼熱痛：鼻、あご、耳皮膚の変化腎臓の損傷心臓と血管の病気視覚の問題消化管の問題
- 手足の痛み
- 体の先端（エーカー）の灼熱痛：鼻、あご、耳
- 皮膚の変化
- 腎臓の損傷
- 心臓および血管の病気
- 視覚的な問題
- 消化管の不満
ファブリー病の多くの患者は、目の症状の影響を受けます。 特徴的に、角膜は細かい沈着物のために曇っていますが、これらは視力を著しく損なうことはありません。 沈着物はクリーム色で、角膜全体に広がります。 渦 形状。
この臨床像は渦巻状角膜と呼ばれます。 NS 目のレンズ ファブリー白内障と呼ばれる混濁の影響を受けることもあります。 NS 眼科医 細隙灯で拡大された角膜と水晶体を調べることにより、目の変化を診断します。
皮膚の変化は、ファブリー病の典型的な症状のXNUMXつです。 濃い赤から濃い紫の斑点がしばしば現れ、それは小さないぼのような隆起のように皮膚全体に分布します。 これらは、良性の皮膚腫瘍である被角血管腫です。
斑点は数ミリメートルのサイズまで成長する可能性があり、体のどこにでも現れる可能性があります。 ファブリー病はしばしば不快感を引き起こします 血 船、これは循環器系の問題につながる可能性があります 脳 最悪の場合、 ストローク。 ファブリー病の患者が苦しむリスク ストローク 50歳になる前に大幅に増加します。
これは ストローク、 に加えて 腎臓 失敗、ファブリー症候群の主な死因のXNUMXつ。 ファブリー病の多くの患者は筋肉に苦しんでいます 痛み、そのうちのいくつかは厳しいです。 NS 痛み 主に手、足、顔に影響します（鼻、あご、耳）。 多くの場合、 燃えます 痛み 従来の方法では安心できません 鎮痛剤そのため、重症の場合、医師はアヘン剤を処方します。しばしば、しびれ、うずき、または形成の感覚である、いわゆる知覚異常も発生します。
