ファブリー病は平均余命にどのように影響しますか？
ファブリー病 腎臓に深刻な損傷を引き起こす深刻な病気です、 ハート & 脳 幼い頃に。 酵素活性が低下しているため、脂肪は 血 船 臓器はますます損傷し、最終的には完全に機能を失います。 病気が検出されないままであるか、治療が行われていない場合、 ファブリー病 多くの場合、 ハート 病気、慢性 腎臓 失敗または ストローク。 治療せずに放置すると、患者の平均余命はわずか約40〜50年と大幅に短縮されます。 病気が早期に診断され、酵素補充療法の形で適切な治療がすぐに開始された場合、患者の平均余命は平均年齢をはるかに下回っていません。
診断
の診断 ファブリー病 必ずしも容易ではなく、症状が病気に起因する前に、患者はしばしば苦しみの長い歴史を持っています。 医師が正しい診断を下すには、しばしば数年かかります。 ファブリー病が疑われる場合、医師は一連の臨床検査によって診断を下します。 血 サンプルを採取する必要があります。
診断が確定すると、医師は通常、リソソーム蓄積症の治療を専門とする特定の診療所に患者を紹介します。 ファブリー病の診断を確認できる分子遺伝学的検査はたくさんあります。 まず、簡単な酵素検査でαガラクトシダーゼに欠陥があるかどうかを明らかにすることができます。
男性では、陽性の検査結果（すなわち、αガラクトシダーゼの活性の低下）は通常、病気を診断するのに十分です。 病気の女性はまだ彼らの中でαガラクトシダーゼ酵素の正常な活性を持っていることができます 血したがって、そのような場合、追加の遺伝子分析が実行されます。 遺伝子分析は、女性がαガラクトシダーゼ遺伝子に病気の原因となる突然変異を持っているかどうかを示すことができます。
