Myotonia congenita Becker は、いわゆる筋障害（筋肉疾患）の一般的なグループに属します。 筋収縮後の静止膜電位の確立が遅れるのが特徴です。 つまり、筋緊張はゆっくりとしか減少しません。
ミオトニー・コンジェニータ・ベッカーとは？
Myotonia congenita Becker は、ミオトニーの特別なグループに属する筋肉障害（ミオパチー）です。 筋緊張亢進は、筋緊張の持続的な増加が特徴です。 したがって、筋肉は、筋肉が収縮した後、ゆっくりとしか弛緩しません。 ミオトニーは、 ナトリウム イオンチャネル。 間の静止電位 カリウム 細胞内のイオンと ナトリウム 細胞外のイオンは、励起中にゆっくりとしか回復しません。 筋緊張（筋緊張）でいうと、筋力による一定の変化が長期間持続することを意味します。 たとえば、患者が拳を握りしめた場合、再び開くまでにはしばらく時間がかかります。 通常、筋緊張は遺伝的に決定されます。 それらには欠陥が含まれます 酵素 の責任者 塩化 でのイオン輸送 ナトリウム チャネル。 先天性ミオトニアベッカーはまた、先天性ミオトニアトムセンと同じ症状を特徴とし、両方の障害が影響を及ぼします 塩化 イオン輸送。 有病率は 1 人に 25,000 人で、非常にまれな筋疾患です。 ただし、予後は非常に良好です。 平均余命の制限は観察されません。
目的
myotonia congenita Becker の原因は、CLCN1 の遺伝的欠陥として説明されています。 遺伝子 7番染色体上。これ 遺伝子 の輸送を調節する酵素の形成に関与しています。 塩化 ナトリウムチャネルを介したイオン。 この酵素の欠陥により、塩化物イオンも同様に輸送できず、静止電位が低下します。 細胞膜 ゆっくりとしか確立されません。 静止膜電位は、細胞の内部と細胞間空間との間に形成される、活発に発生する細胞電位です。 カリウム いわゆるナトリウム - カリウムイオンポンプによって、イオンは常に細胞に送り込まれ、ナトリウムイオンは細胞から排出されます。 したがって、 カリウム expression CMS 濃度 細胞内で増加し、細胞外で減少します。 もちろん、ナトリウムイオンの場合も逆です。 結果として生じる電位は、電位変化を介して電気インパルスを伝達できるように、積極的に維持されます。 通常、このインパルスによって電位が反転すると、すぐに初期状態に戻ります。 ただし、このプロセスは、塩化物イオンの輸送が損なわれているため、ミオトニア コンジェニータ ベッカーでは遅れています。 同じことがミオトニー・コンジェニータ・トムセンにも当てはまります。 両方の病気は同じ欠陥によって引き起こされます 遺伝子. ただし、ここにはさまざまな突然変異が存在します。 myotonia congenita Thomsen は常染色体優性遺伝形式で遺伝しますが、myotonia congenita Becker は常染色体劣性遺伝形式に従います。
症状、苦情、および兆候
myotonia congenita Becker の主な症状は、筋緊張の持続（筋緊張）です。 筋肉は、通常の筋肉反応のようにすぐには弛緩しませんが、遅れて弛緩します。 随意筋収縮によって引き起こされる姿勢は、より長く維持されます。 患者が拳を握りしめたときに拳を開くのが遅れたことは、すでに述べた。 さらに、長時間の身体的休息の後、立ち上がって歩くことは、最初は困難な場合にのみ可能です。 いわゆるウォームアップフェーズの後、動きは通常に戻ります。 筋肉の硬直は特に顕著です 冷たい 外気温や寒い時期 水. 骨格筋を叩くと、 強壮剤 収縮が起こり、これは打診筋強直とも呼ばれます。 患者はより頻繁に転倒し、物体をつかむと不器用に見えます。 ただし、筋肉の発達は正常です。 アスレチックでも 物理的な ミオトニーは筋力低下を伴わないため、可能です。 ただし、筋肉の衰弱は、長時間の身体的休息で発生する可能性があります。
病気の診断と経過
myotonia congenita Becker の診断では、 病歴 最初に取られます。 骨格筋を叩いてパーカッション ミオトニーを生成するなどの身体検査と、 筋電図 続く。筋電図 筋強直を示唆する一連の放電を明らかにする。 今、 鑑別診断 myotonia congenita にトムセンをつくります。 両方の病気は区別が非常に難しいです。 筋強直の遺伝は、既往歴の間に決定することができます。 常染色体劣性遺伝形式が示されている場合は、ミオトニー・コンジェニータ・ベッカーと診断できます。 ただし、正確な答えを提供できるのは遺伝子検査だけです。
合併症
Myotonia congenita Becker は、特に日常生活において、患者に重大な制限と合併症を引き起こします。 ほとんどの場合、筋肉はすぐには弛緩できないため、患者は特定の活動を行うことができません。 同様に、影響を受けた人が以前に休んでいて、筋肉が活性化していない場合、立ち上がることが困難になる可能性があります。 Myotonia congenita Becker は生活の質を著しく低下させます。 罹患者は、筋肉の重度の硬直にも苦しみ、これも患者の姿勢に悪影響を及ぼします。 影響を受けた人が不器用に見えたり、たとえば、物を適切につかんだり持ち上げたりすることができないことは珍しくありません。 これは、日常生活に深刻な制限をもたらし、子供の場合は極度の発達の遅れにつながります。 筋力低下も発生する可能性があるため、罹患者の回復力は大幅に低下します。 Myotonia congenita Becker を直接治療することはできません。 ただし、影響を受ける人々は、症状を大幅に軽減できるさまざまな治療法に依存しています。 原則として、合併症は発生しません。 ただし、場合によっては、 ハート 筋肉も影響を受けるため、患者は心臓の症状を防ぐために薬に依存している可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
意識的に行っても筋肉の緊張が解けない場合 緩和、医者が必要です。 遅発性筋肉痛は異常と見なされ、医師に提示する必要があります。 固い姿勢、グリップ機能の問題、および一般的な動きの障害については、医師と話し合う必要があります。 苦情による転倒や事故が多発する場合は、医学的に原因を解明する必要があります。 症状の緩和を開始するには、治療計画を立てる必要があります。 一定期間の休息後に一般的な重症度、休憩後の運動の制限、または歩行の不安定性がある場合、影響を受けた人は助けとサポートが必要です。 現在の障害を判断するには、医師が必要です。 身体能力の低下、日常の責任を果たすことの難しさ、および通常の運動活動を行うことができないことは、医師と話し合う必要があります。 医療機関があります 条件 それは治療する必要があります。 苦情が数日間治まらない場合、または障害が増加している場合は、医師に相談する必要があります。 影響を受けた人が日常生活で不器用に見えたり、行動上の問題を示したり、感情的な問題を経験したりした場合は、医師に相談する必要があります。 身体的障害により、二次障害のリスクが高まります。 精神疾患.
治療と治療
先天性ミオトニアベッカーの患者は、ほとんどの場合治療を必要としません。 いくつかのトレーニングで、彼らは症状を補うために彼らの動きを完璧にすることを学ぶことができます。 ただし、重症の場合は薬物治療が必要な場合もあります。 これには、抗不整脈薬として知られているメキシレチンの投与が含まれます。 心不整脈. この薬はナトリウムチャネルをブロックします。 アセタゾールアミド, カルバマゼピン or ジアゼパム 使用することもできます。 ただし、薬物治療はさまざまな副作用を引き起こす可能性があるため、短期間でなければなりません。 ただし、特に暴露の結果として筋肉の硬直が生じた場合、 冷たい、薬物治療が役立つ場合があります。
展望と予後
Myotonia congenita Becker の予後は異なります。 遺伝性の病気なので治すことはできません。 医師は症状を緩和することしかできません。 多くの場合、症状が最小限であるため、長期にわたる治療は必要ありません。 このようなコースでは、患者は日常生活の兆候を補う方法についての情報を受け取ります。 トレーニング セッションは通常、理学療法士が指導します。 措置 生活の質の制限を防ぐには十分です。 重度のコースの場合、投薬が指示されます。 利用可能な活性物質は、一時的な緩和を提供します。 条件. ただし、薬を服用しているときに副作用が発生することがあります。 筋肉の硬直は日常生活の中でよく起こります。 ぎこちない姿勢やぎこちない姿勢も特徴です。 対処する能力 ストレス 職業上および私的生活において大幅に削減されます。 Myotonia congenita ベッカーはそうではありません。 つながる 短命に。 統計調査によると、この病気は 25,000 人に XNUMX 人の患者に発生します。 多くの罹患者は、親から遺伝によってミオトニー・コンジェニータ・ベッカーを受け取ります。 症状の状態は通常、同様のレベルのままです。 変更は非常にまれで、隠れて発生します。
防止
Myotonia congenita Becker は遺伝性疾患ですので、予防の可能性はありません。 しかし、症状の発症は防ぐことができます。 避けることが重要です 冷たい 特に天気。 冷水浴も同様です。 水。 これは、筋肉の硬直が非常に早いためです。 さらに、筋肉の硬直に対抗するために継続的な動きが必要です。 また、運動訓練によってミオトニー・コンジェニータ・ベッカーの症状を補うことも可能です。
ファローアップ
myotonia congenita Becker のほとんどの場合、罹患者は数が少なく、また制限されています。 措置 彼らが利用できるアフターケア。 このため、他の合併症や症状の発生を防ぐために、罹患者は早期に医師の診察を受ける必要があります。 患者は自力で治すことはできないため、医師の助けが必要です。 フォローアップケアには多くの場合、 理学療法 or 理学療法 不快感を永続的かつ適切に軽減するために。 ここでは、そのようなセラピーのエクササイズの多くを、患者の自宅で繰り返すことで、治癒を早めることができます。 多くの場合、Myotonia congenita Becker の場合、自分の家族の助けと世話も非常に重要です。 薬を服用するときは、正しい投与量が与えられ、症状を抑えるために定期的に服用されるように注意する必要があります。 影響を受ける人は、不明な点や質問がある場合は、常に最初に医師に相談する必要があります。 Myotonia congenita Becker は、通常、患者の平均余命を短縮しません。 多くの場合、他の影響を受けた人との接触も非常に役に立ちます。 つながる 情報交換へ。
自分でできること
Becker の myotonia congenita は、自助努力によって患者自身で治療することができます。 措置 さまざまな家庭的および自然療法。 からの様々なエクササイズ 理学療法 朝起きて歩きやすくなります。 このように、この動きを繰り返すことで、より簡単に、より少ない動きで行うことができる、いわゆる「ウォームアップ現象」を実現できます。 痛み. 寒い屋外では、筋肉の硬直が特に顕著になるため、患者は暖かい服装を着用する必要があります。 薬が処方された場合 条件、代替療法の使用については、事前に医師と話し合う必要があります。 医師は適応するためのヒントを与えることができます ダイエット、典型的な筋肉の不快感を軽減することができます。 myotonia congenita Becker では事故のリスクが高まるため、患者を一人にしないでください。 転倒した場合は、救急医に連絡し、必要な情報を提供することが重要です。 応急処置 被災された方へ。 事故が繰り返し発生する場合は、サポート ハンドルやグラブ バーなど、家庭での調整が必要です。 進行した段階では、患者は車椅子に依存しています。
