ポルフィリン症 複数の症状を伴うまれな代謝障害のグループです。 ポルフィリン症 急性または慢性で、軽度または生命を脅かす症状を引き起こし、さまざまな臓器に影響を及ぼします。 したがって、診断はしばしば容易ではありません。 原因、症状、診断、治療について詳しく知る ポルフィリン症 ページ をご覧ください
ポルフィリン症はどのように発症しますか？
形態は異なりますが、共通点が XNUMX つあります。それは、ポルフィリンの形成が常に妨げられていることです。 ポルフィリンは化学化合物で、通常は金属と一緒です。 彼らは色を担当しています タンパク質、植物の緑の葉緑素や赤の色など 血 細胞と筋肉。 ポルフィリンは、人間や動物の生物の重要な構成要素であり、体内で分解されます。 肝臓 中間段階を経て、 胆汁 その緑がかった色。 いろいろ 酵素 この取り込み、変換、分解、特に 骨髄 & 肝臓. それらの XNUMX つ以上が存在しないか、適切に機能しない場合、このプロセスは妨げられます。 このような酵素欠損は、遺伝性または後天性（例えば、 つながる 中毒）。
さまざまな形式は何ですか？
分類は XNUMX つだけではなく、さまざまな基準に従って作成された複数の分類があります。 したがって、起源（先天性 – 後天性）、酵素形成の部位（骨髄 – 肝臓)、および進行のモード (急性 – 慢性)。 影響を受ける酵素が主に形成される場所に応じて、
- 赤血球生成型（造血骨髄の障害）および
- 肝型（肝細胞の障害）、および
- これら XNUMX つの組み合わせ (赤血球型) は区別されます。
たとえば、 血 細胞や筋肉のタンパク質が乱れ、 濃度 血液中のポルフィリンとその前駆体の増加; その後、専門家はポルフィリン血症について話します。 変換が妨げられると、これらは 皮膚 および他の組織に損傷を与えます。 は 濃度 尿中（ポルフィリン尿症）または便が上昇することもあります。
病気はどのように現れますか？
症状は、影響を受ける酵素によって異なります。 実際には、突然発症する形態 (急性間欠性ポルフィリン症) と慢性経過を伴う形態 (慢性慢性ポルフィリン症) への分類は、典型的な症状を伴うため、有用であることが証明されています。 急性型の特徴は 腹痛、心血管疾患、神経障害、心理的異常など うつ病. 慢性の特徴 ポルフィリン症、一方、 皮膚 光にさらされたとき。
一目でわかる XNUMX つの重要なフォーム
これまでで最も一般的なのは、
- Porphyria cutanea tarda (PCT)、遺伝または後天性の可能性が高い慢性型。 典型的な特徴は、光にさらされたときに水ぶくれができることです。 皮膚、例えば、手の甲や 首. 色素沈着が増加し、 髪 成長。 ほとんどの場合、肝臓への損傷も起こります。 排泄された尿は、光の影響でピンクや茶色に濃くなります。
- 間欠性ポルフィリン症 (AIP) は、遺伝性で生命を脅かす形態です。 通常、成人期初期に最初に現れます。 感染症や投薬などの特定の要因、および ストレス, アルコール、および空腹は、急性発作を引き起こす可能性があります。 症状は様々です。 それらは腹部 abdominal col痛から 吐き気 & 嘔吐 〜へ 発熱, 心不整脈、増加 血 麻痺、感覚障害、発作、意識障害などの心理的および神経学的変化への圧力。 呼吸麻痺さえ発生する可能性があります。 したがって、影響を受ける人は、 集中治療室 急性発作時。 この形でも、尿は暗くなります。
診断はどのように行われますか？
決断力が第一 病歴 と症状の混合による苦情。 形態の最終的な診断と鑑別は、血液、尿、便中のポルフィリンとその前駆体を決定することによって行われます。 遺伝子検査も行われることがあります。
どのような治療法が利用できますか？
すべてのフォームで、最も重要なことはトリガーを避けることです。 PCT では、光保護 軟膏 支援策として適用できます。 抗マラリア薬を服用することで クロロキン、組織からポルフィリンを溶解しようとすることができます。 ただし、この治療には時間制限があります。 Blood血も用いられます。AIPでは急性発作時に集中治療で症状を治療します。 コースはフォームとトリガーを回避できるかどうかに依存します。 ポルフィリン症の治療はまだ不可能です。
