Birt-Hogg-Dube症候群は、FLCNの突然変異に基づく常染色体優性遺伝性疾患です。 遺伝子。 患者は複数に苦しんでいます 皮膚 病変、 肺 嚢胞、および腎腫瘍。 治療は症候性切除と、必要に応じて腫瘍のフォローアップに限定されます。
Birt-Hogg-Dube症候群とは何ですか？
遺伝性疾患は、遺伝的性質を形成するXNUMXつまたは複数の遺伝子の突然変異によって引き起こされる状態です。 一部の遺伝性疾患は、特定の遺伝性コースだけでなく、自然発生的にも発生します。 Birt-Hogg-Dube症候群は、遺伝性疾患のグループに分類されます。 この病気は、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群または毛包腫とアクロコルドンを伴う線維濾胞腫としても知られています。 ザ・ 条件 カナダの医師であるBirt、Dogg、Dubeの1,000,000人の最初の説明者にちなんで名付けられました。 Birt-Hogg-Dube症候群の有病率はXNUMX万人あたりXNUMX〜XNUMX例と推定されています。 に加えて 皮膚 病変、病気の症状には腎腫瘍が含まれ、 肺 嚢胞。 通常、症状の年齢は成人期です。 この病気は1977年に最初に報告され、それ以来100から400の家族症例しか報告されていませんが、Birt-Hogg-Dube症候群の原因は現在比較的よく理解されています。
目的
常染色体優性遺伝形式がBHDで観察されます。 家族のクラスタリングは、100以上の家族で文書化されています。 個々の家族は症候群の異なる変種を示しました。 この観察は、家族が受け継いだ臨床像の疑いを正当化します。 さまざまな突然変異がBHDの遺伝的原因と見なすことができます。 たとえば、一部の研究者はFLCNの突然変異を検討しています 遺伝子 遺伝子座17p11.2で考えられる主な原因である。 この 遺伝子 DNA内のフォリキュリンをエンコードします。 この物質の機能はまだわかっていません。 ただし、推測では、ほとんど未踏のタンパク質がmTORまたは哺乳類のラパマイシン標的シグナル伝達鎖の一部を表していることが示唆されています。 フォリキュリンに加えて、他 タンパク質 過誤腫症候群との関係で症候群に関連している可能性もあります。 ただし、少なくとも症候性腎腫瘍の発症とそれに伴う変化については、17p11.2遺伝子座の変異は理にかなっているようです。
症状、苦情、および兆候
Birt-Hogg-Dube症候群の患者は 皮膚 病変、 肺 嚢胞、および腎腫瘍。 腎腫瘍は、良性オンコサイトーマ、悪性発色団、および明細胞および乳頭状腎細胞の癌に対応する可能性があります。 混合腎腫瘍も症状の一部と見なされる場合があります。 線維芽細胞の限局性増殖を伴う線維濾胞腫が皮膚に発生します。 の蓄積 コラーゲン の周りに観察されます 毛包。 場合によっては、基底細胞は周囲の線維粘液性間質にまで及ぶ。 皮膚病変 trichdiscomeやacrochordonsなども特徴的かもしれません。 ほとんどの場合、症候群の皮膚症状は、生後XNUMX年からXNUMX年の間に最初に現れ、その後永久に持続します。 多くの場合、腎腫瘍は 皮膚病変。 患者の肺嚢胞は、肺胞腔の嚢胞性拡張を有し、顕微鏡的病巣に対応するだけでなく、数ミリメートルの直径を想定している可能性があります。 嚢胞は薄壁に見え、 上皮. 吸入 圧力はそれらを破裂させ、引き起こす可能性があります 気胸.
診断とコース
Birt-Hogg-Dube症候群の診断は、臨床的に典型的な症状と 組織学。 家族歴も症候群の最初の手がかりを提供するかもしれません。 FLCN遺伝子の分子遺伝学的変異の検出により、診断を確認し、複数の丘疹などの鑑別診断を除外することができます。 診断プロセスの一部として、複数の病変のより詳細な決定が実行されます。 上皮起源のものは、中胚葉および混合起源の変化とは区別されます。 Birt-Hogg-Dube症候群の患者の予後は、主に発現の重症度に依存します。 の関与 内臓 腎腫瘍のタイプと同様に、予後的に重要です。
合併症
Birt-Hogg-Dube症候群の患者は、腎腫瘍、肺嚢胞、および複数の患者に苦しんでいます 皮膚病変。 腎腫瘍は良性または悪性である可能性があります。 粘膜 混合形態も可能です。 皮膚症状は、さまざまな重症度の発疹の形で発生します。 肺嚢胞は顕微鏡で数ミリメートルの大きさです。 それらは薄壁で、表面を覆うセル層を持っています。 中に肺に発生する圧力のため 呼吸、嚢胞は破裂し、肺と肺の間に空気の蓄積を引き起こす可能性があります 胸 の形で 気胸。 この遺伝性疾患の原因は比較的よく理解されていますが、遺伝的欠陥がどのような役割を果たしているのかは依然として不明です。 したがって、原因となる治療アプローチはまだ利用できず、治療は対症療法です。 治療の成功と予後は、Birt-Hogg-Dube症候群がどこまで進行したかによって異なります。 発疹に対する特定の皮膚科治療はありません。 影響を受けた家のサイトの外科的除去は可能ですが、高い再発率があります。 腎腫瘍は周囲の臓器にも広がる可能性があるため、定期的に モニタリング これらの領域で潜在的に悪性の変化を実行する必要があります。 肺嚢胞はまた、肺を発症するリスクを高めます 癌。 の腫瘍の除去 腎臓 病変組織の程度に応じて可能です。 平均余命は、腎腫瘍の程度と 内臓.
いつ医者に診てもらえますか？
Birt-Hogg-Dube症候群は遺伝性疾患であり、通常は成人になるまで発症しません。 Birt-Hogg-Dube症候群がすでに発生している家族の方は、最初の兆候を認識して医師と迅速に話し合うことができるように、病気の症状と経過をよく理解しておく必要があります。 この病気の典型的なものは、皮膚病変、特に線維濾胞腫などの良性皮膚腫瘍です。 影響を受けた人には、これらの皮膚病変はしばしば赤い水疱や膿疱のように見えます。 幼年時代 病気や 接触アレルギー。 ただし、Birt-Hogg-Dube症候群がすでに家族で発生している場合は、 皮膚の変化、最初は無害に見えたとしても、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 遺伝性疾患について医師に知らせることが不可欠です。 皮膚病変は通常、他の典型的な症状、特に肺嚢胞や 腎臓 腫瘍、発生します。 皮膚病変は通常、主に美容上の問題であり、必ずしも即時の治療を必要としないが、悪性腫瘍の早期発見および治療は、患者の命を救うことができる。
治療と治療
Birt-Hogg-Dube症候群の原因は比較的よく理解されています。 ただし、欠陥のあるタンパク質の役割はかなり不明なままです。 因果関係なし 治療 患者が利用できます。 症候群は遺伝的欠陥であるため、遺伝子の進歩 治療 今後数十年で因果的治療アプローチを提供する可能性があります。 しかし、これまでのところ、遺伝子 治療 臨床段階に達していない。 したがって、現時点では、BHDの患者は多かれ少なかれ症候的に治療されています。 したがって、個々の治療ステップは、個々の症例に存在する疾患の重症度と症状に依存します。 支援ステップとして、影響を受けた患者が提供されます 遺伝カウンセリング、分子分析が含まれる場合があります。 症候群の皮膚症状は、個々の症例に応じて治療されます。 皮膚病変に対する特定の治療法はありません。 場合によっては、切除が選択される治療法です。 たとえば、孤立性および濾胞周囲の線維腫は、侵襲的な手技で治療する必要があります。 これらの侵襲的処置は、病変を可能な限り完全に外科的に除去することに対応します。 個々のケースでは、削皮術や電気乾燥などの用途が検討される場合があります。 多くの場合、皮膚病変は再発のリスクが高いです。 したがって、定期的に モニタリング 皮膚科医による推奨です。 さらに、この症候群の患者は、肺、腎臓、胃腸管に変化がないか定期的にチェックする必要があります。 発生する可能性のある腎腫瘍の除去には、通常、全体の除去は含まれません 腎臓影響を受ける人は肺のリスクが高いため 癌、彼らはから強くお勧めしません 喫煙.
展望と予後
Birt-Hogg-Dube症候群の予後は不良です。 これは、現在の医学的および科学的知識では治癒できない遺伝性疾患です。 複雑な問題は、法的要件のために、人間に干渉するという事実です 遺伝学 許可されていません。 それにもかかわらず、医療を求めることなく、症状の緩和の見通しはさらに悪化します。 病気は多くの二次的な病気に関連しているので、患者の幸福と生活の質はかなり低下します。 ほとんどの患者が発症するにつれて、早死のリスクも大幅に増加します 癌。 治療では、個別に発生する症状が治療されます。 形成された嚢胞または腫瘍の除去があります。 さらに、欠乏症の症状の場合には、有機体は時間内にサポートされます。 これは強化します 免疫システム 病気とその続発症の身体的管理に役立ちます。 定期的な管理検査では、 皮膚の変化 早期に検出および診断できます。 この治療により、患者は自分の生活状態を改善し、生命の可能性を延ばすことができます。 さらに、影響を受けた人の感情的および精神的安定性を促進することができます 心理療法。 そこで、患者は病気と一緒に暮らすことを学び、したがって日常生活の課題によりよく対処することができます。
防止
現在まで、Birt-Hogg-Dube症候群は次の方法でのみ予防できます。 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。 適切な調査結果が得られた場合、カップルは自分の子供を持つことに反対し、代わりに養子縁組を手配することができます。
ファローアップ
Birt-Hogg-Dube症候群は遺伝性であるため 条件、通常、直接のフォローアップは不可能または必要ではありません。 したがって、影響を受けた人は、さらなる合併症を避けるために、生涯を通じて治療に依存しています。 ただし、Birt-Hogg-Dube症候群は腫瘍が発生する可能性を大幅に高めるため、腫瘍の拡大を防ぐために定期的な検査が必要です。 同様に、皮膚の不快感を和らげるために、皮膚科医を定期的に訪問する必要があります。 場合によっては、皮膚の不調を完全に治すことができるので、それ以上の治療はもはや必要ありません。 ただし、癌腫の顔面検査も必要です。 Birt-Hogg-Dube症候群に苦しむ患者は、 肺癌, 喫煙 完全に避ける必要があります。 Birt-Hogg-Dube症候群の一部の症例では、心理学者の訪問も心理的愁訴を治療または予防するのに役立つ場合があります。 患者の両親や親戚もこの病気に苦しんでいるので、心理的治療を求めるかもしれません。 この症候群では、原因となる治療は不可能です。 患者が子供を産み続けたい場合は、 遺伝カウンセリング Birt-Hogg-Dube症候群の再発を防ぐために実行する必要があります。
自分でできること
Birt-Hogg-Dube症候群は遺伝性の遺伝性疾患です。 影響を受けた個人は自助をとることができません 措置 それが原因です。 症候群の家族歴がある人は、 条件 最初の兆候で資格のある医師の診察を受けてください。 この病気は通常、成人になるまで現れません。 最初の症状は皮膚病変であり、医療関係者もアレルギー性発疹やその他の無害な皮膚の変化と間違える可能性があります。 皮膚病変自体は通常無害ですが、外観を損なうことがよくあります。 それらの重症度に応じて、それらは皮膚科医によって除去されるか、または単に化粧品で隠されることができます。 ただし、他の理由により、患者は迅速に対応する必要があります。 皮膚病変は通常、病気の他の典型的な症状が現れる前に現れます。 特徴的な症状には、主に腎臓に影響を与える嚢胞や腫瘍が含まれます。 これらの腫瘍は悪性である可能性があります。 早期に発見され治療されるほど、患者の回復の可能性が高くなります。自助への最も重要な貢献は、Birt-Hogg-Dube症候群の影響を受けた人が自分の体をよく知って観察し、迅速に対応できるようにすることです。病理学的変化に。