流ろう骨症では、 骨格 四肢の肥厚は、患者が気付かないうちに完全にまたは比例して肥厚します。 まれに、筋肉の浮腫、成長障害、または運動制限が明らかになります。 症候性 治療 症状のある方限定です。
流ろう骨症とは何ですか？
より特定の変化を伴う疾患 骨密度 または構造は、多くの個々の障害を含む広範なグループであり、臨床的にさまざまな症状を呈する可能性があります。 そのような症状の XNUMX つに、流ろう骨症があります。 は 条件 レリ症候群としても知られており、20世紀に初めて報告されました。 パリの神経学者アンドレ・レリは最初の記述者と考えられており、レリ症候群という用語は彼に敬意を表して導入されました。 流ろう骨症は、骨格の肥厚として、通常は四肢に現れます。 この症候群は、間葉性異形成と呼ばれることもあり、胚性間葉組織の異常と関連しています。 症状はどの年齢でも発生する可能性があります。 有病率は 1000000 人あたり XNUMX 人未満であり、流ろう骨症は非常にまれです。 条件. ろうそくのろうそく病とろうそくの骨の病気の臨床用語は、しばしば流ろう骨症と同義語として使用され、構造的な骨の変化を比喩的に説明します。
目的
ろう性骨疾患はおそらく散発的に発生します。 現在まで家族性クラスターは観察されていません。 したがって、これまでの事例からすると、遺伝形式はまだ特定されておらず、適用可能であるとは考えられていません。 それにもかかわらず、遺伝的要因がこの疾患の根底にあるようであり、骨組織の構造変化と機能障害につながります。 ボーンの変更が特定のオブジェクトにリンクされるようになったのはごく最近のことです。 遺伝子 初めて。 現在、医学はLEMD3/MAN1の突然変異を疑っている 遺伝子 病気の原因として。 この 遺伝子 核内膜のタンパク質要素の DNA をコードします。 これは、細胞核の内部を囲み、血漿と細胞質の間の物質の輸送を制御するため、二重層膜の内側の部分です。 上記遺伝子の変異は、核膜の機能を低下させ、核プラズマと細胞質との間の物質交換を阻害する。 突然変異の原因はまだ解明されていません。 可能性としては、例えば、毒素への暴露や 栄養失調 間に 妊娠.
症状、苦情、および兆候
先天性疾患ですが、ほとんどの流ろう骨症の患者は成人後期まで症状が現れません。 多くの場合、彼らは生涯にわたって無症状のままであり、偶発的な発見によって診断を受けます。 他の場合では、症状の複合体が皮膚の変化を通じて早期に現れます。 したがって、真皮組織の線維症は、 皮膚 変更された骨構造の上。 さらに、一部の患者は、筋肉の肥厚と障害を伴う、影響を受けた骨領域上の筋肉の浮腫を示します。 腱 or 関節。 特に、 関節 影響を受けることもある 痛み または筋肉の不随意の拘縮。 やや頻度は低いですが、流ろう骨症の患者は成長障害を示します。 骨格 たとえば、成長板を橋渡しします。 流ろう骨症のすべての変化は、四肢で優先的に発生します。 絶対に例外的な場合にのみ、病気の皮膚および骨格の症状が他の局在化に現れます。 一部の患者は、四肢の長さの違いや変形に症状的に気づくこともあります。
診断と病気のコース
流ろう骨症は通常無症候性であるため、患者が医師にかかることはめったにありません。 ほとんどの場合、病気は偶発的所見として検出されます。 X線、骨の一部として撮影された X 線など 骨折 または事故。 ザ・ X線 画像は、ワックスの滴り落ちに似た、皮膚腫のような限られた縞模様の硬化と結露を示しています。 放射線学的には、医師は次のような疾患を除外する必要があります。 骨髄炎、大理石骨病、オステオポキリアまたはブシュケ・オレンドルフ症候群および 強皮症. この除外は、例えば分子遺伝学的分析によって行うことができます。LEMD3/MAN1 遺伝子の突然変異の証拠が得られれば、流ろう骨症の診断は確定したとみなされます。
合併症
流ろう骨症は、すべての場合に症状や合併症を引き起こすわけではありません。 多くの場合、流ろう骨症は起こりません。 つながる 症状に影響された個人は、 条件 彼らの人生を通して。 診断が偶然であっても、患者が症状を訴えなければ、すべての場合に治療を開始する必要はありません。 さらに、流ろう骨症は体の歪みを引き起こす可能性があります。 皮膚 or 骨格. これは筋肉に悪影響を及ぼし、 関節 特に、患者の動きが妨げられる可能性があります。 その結果、日常生活も大幅に制限されます。 小児では、流ろう骨症は以下の可能性があります つながる 成長障害、ひいては発達障害。 四肢の奇形や四肢の長さの違いが起こることは珍しくありません。 ただし、この病気によって患者の平均余命が短縮されることはありません。 流ろう骨症の症状は、さまざまな治療法や治療法によって十分に抑えることができます。 措置. しかし、場合によっては、影響を受ける人々は生涯にわたって移動制限を受けて生活しなければなりません。 一般に、この病気が前向きな経過をたどるかどうかを予測することは不可能です。
いつ医者に診てもらえますか？
流蝋骨症では、多くの患者が成人後期まで症状を経験しません。 この状態は、長期間にわたって症状がないことが特徴であるため、医師の診察が必要になる兆候や警告信号はありません。 先天性疾患が運動機能の最初の制限を示す場合は、医師が必要です。 罹患者が筋肉の減少に苦しんでいる場合 力、内部の衰弱または骨の近くの腫れがある場合は、医師に相談する必要があります。 いつものように腕や脚を伸ばしたり曲げたりできなくなった場合は、心配の種です。 運動の全般的な制限または運動の不規則性がある場合は、医師に観察結果を伝える必要があります。 もしも 痛み 骨、関節または 腱 発生した場合は、原因の解明が必要です。 浮腫の形成または筋肉の随意収縮の障害は、調査および治療する必要があります。 苦情が原因で事故や怪我の一般的なリスクが高まる場合は、日常生活の再構築を行う必要があります。 治療計画は医師と一緒に作成されます。 また、罹患者は、予防医療に関する重要な情報と必要な情報を受け取ります。 措置 医師の診察中。 骨の変形、骨格系の異常、および四肢の長さの違いは、医師が検査する必要があります。
治療と治療
流蝋骨症の患者に利用できる原因となる治療法はまだありません。 この病気は現在、不治の病と考えられています。 遺伝子ですが 治療 アプローチは現在、原因となる治療アプローチとして研究されています。 遺伝病、彼らはまだ臨床段階に達していません。 遺伝病 したがって、現時点では、流ろう骨症などは対症療法でしか治療できません。 流ろう骨症では、そのような利点について疑問が生じます。 治療. ほとんどの患者は生涯を終えるまで無症状のままであるため、ほとんどの場合治療は必要ありません。 ただし、症状があれば、さまざまな治療法が利用できます。 たとえば、運動制限と成長障害は、拘縮と骨の使用で治療されることがよくあります。 ブレース. 皮膚の症状と線維化 皮膚 必ずしも治療する必要はありません。 ほとんどの場合、それらは患者にそれ以上影響を与えず、深刻な現象に発展することはほとんどありません。 したがって、 結合組織 患者を悩ませず、通常、治療法は適用されません。 一方、筋肉の浮腫などの症状は十分に治療する必要があります。 この治療は常に薬物療法であり、例えば、 管理 of 利尿薬.
展望と予後
病気である流ろう骨症は、今のところ不治の病と考えられています。 遺伝的原因はおそらく骨の奇形を条件付けます。 ただし、ほとんどの場合、患者の予後は良好です。 彼らは生涯にわたって無症状のままです。 一部の科学者は、典型的な徴候が20歳を過ぎるとめったに現れないと主張しています.その結果、発達段階の男の子と女の子はリスクグループと見なされます. 症状が発生した場合、通常は次の方法で正常に改善できます。 理学療法 または手術。 例外的な場合にのみ、医師は 切断. 流ろう骨症による寿命の短縮はありません。 ただし、患者は軽度または重度の運動制限に対処しなければならない場合があります。 その結果、専門的および個人的な目標が常に完全に実現されるとは限りません。 精神的な負担がかかる場合があります。 治療を省略した場合、通常は不利益はありません。 これは、影響を受ける人々の大半が、苦情がまったくないか、ささいなことにしか気付いていないという事実によるものです。 一方、合併症が発生した場合は、治療が必要です。 そのような助けの申し出を断ると、身動きが取れなくなる可能性があります。
防止
今日まで、LEMD3/MAN1 遺伝子の突然変異の原因因子は不明です。突然変異自体でさえ、最近になってこの病気に関連するようになりました。 原因となる要因が確立されるまで、流ろう骨症は予防できません。
ファローアップ
流ろう骨症は現在まで不治であると考えられているため、フォローアップケアは生活の質を安定させることに重点を置いています。 場合によっては、影響を受けた個人が残りの人生で症状を出さないことがあります。 この病気の問題の性質は軽微であることがわかります。 一部の科学者は、典型的な徴候が20歳を過ぎるとめったに現れないと主張しています.その結果、発達段階の男の子と女の子はリスクグループと見なされます. 一般に、影響を受ける人々とその親戚は、バランスの取れた健康的なライフスタイルを採用するように勧められます。 ダイエット をサポートする 免疫システム. 安定化のために、医師は特定のことを提案します 緩和 精神的なテクニックと、できるだけ多くの余暇活動のアドバイスを行い、影響を受けた家族が一緒に多くの楽しい時間を過ごせるようにします。 すでに一度罹患している両親が、さらに子供を望んでいる場合は、この病気の別の子供が生まれる可能性を事前に判断するために、詳細な遺伝子検査を受けるようにアドバイスされます。
自分でできること
薬物療法に伴い、影響を受けた人は、いくつかの薬を服用することで、流ろう骨症の症状を緩和できます。 措置 & ホーム救済. まず、簡単にすることや避けることなどの一般的なヒント ストレス 適用します。 成長障害や運動制限は、しばしば幸福感の低下を伴うため、適切な対策を講じる必要があります。 これは充実した趣味であると同時に、健康的な趣味でもあります。 ダイエット、運動、または友人との会話。 どの戦略が詳細に意味を成すかは、セラピストと一緒に決めるのが一番です。 一般に、流ろう骨症の患者は、骨疾患の心理的後遺症に対処する方法についてさらに詳しいヒントを提供できる心理学者に常に相談する必要があります。 身体症状は、天然製剤の助けを借りて治療できます。 痛み 消炎鎮痛剤などの自然療法で治ります。 悪魔の爪 またはなだめるような 柳 吠える。 アルニカ および対応する準備 ホメオパシー より深刻な痛みを助けます。 浮腫の場合は、患部を冷やして挙上する必要があります。 時々 圧縮ストッキング また、可能であればカスタムメイドで一貫して着用する必要があります. ハーブ 抜粋 赤いブドウの葉から、または マロニエ シードは削減をサポートします 水 保持。 だから、エスクリン、ルトシド、そして 肉屋のほうき ルート。
