クローストン症候群は、外胚葉異形成の一種です。 それは常染色体優性遺伝性突然変異によって引き起こされます。 原因となる治療法はありません。
クローストン症候群とは何ですか？
異形成は、さまざまな組織の奇形です。 外胚葉異形成の不均一な疾患グループには、外側の子葉からの構造の奇形に関連する遺伝性の欠陥が含まれます。 の外側の子葉 胚 外胚葉と呼ばれます。 胚発生の開始時に、 胚 全能であり、分化の段階を経てあらゆる組織に成長できることを意味します。 細胞のXNUMXつの胚葉への分化は、胚発生の初期段階であり、細胞の全能性を多能性に変換します。 つまり、子葉の細胞は特定の範囲の組織にしかなれません。 たとえば、外胚葉のものは 髪, 爪、歯、そして 皮膚含みます 汗腺。 外胚葉異形成症では、外胚葉細胞の発育不全が起こり、前述の組織の奇形を引き起こします。 XNUMXつの外胚葉異形成はクローストン症候群です。 症状の複合体は、汗腺性外胚葉異形成症または外胚葉異形成症IIとも呼ばれます。 これは、爪のジストロフィーのトライアドを特徴とするまれな先天性障害です。 脱毛、および手のひらの角膜形成の増加。 有病率は、100,000万人あたり1929〜XNUMX人の罹患者であると報告されています。 それはXNUMX年に最初に記述され、カナダの医師HRCloustonが最初の記述者と見なされています。
目的
遺伝的原因はクローストン症候群の根底にあります。 家族性のクラスター化は、症候群に関連して観察されています。 したがって、症状の複合体は先天性であり、常染色体優性遺伝形式で受け継がれます。 複数の異形成の原因は遺伝的変異です。 原因となる突然変異の局在も定義されました。 患者はGJB6の突然変異に苦しんでいます 遺伝子、遺伝子座13q12に位置しています。 影響を受ける 遺伝子 いわゆるギャップジャンクションタンパク質コネキシン-30のDNAをコードします。これは、異なる膜交換タンパク質の直接交換を可能にする膜貫通タンパク質です。 隣接するセル間にギャップ結合を形成することにより、最大約6kDaのサイズになります。 GJBXNUMXに変異がある 遺伝子、タンパク質コネキシン-30は正常な構造を持っていません。 したがって、それはそのタスクを不十分にしか実行しません。 ギャップ結合の形成が妨げられます。 ギャップ結合は、 タンパク質 細胞膜で細胞をしっかりと接続します。 コネクソンは通常、約30つのサブユニットで構成され、イオンと物質の交換に役立つ細胞間のチャネルを形成します。 クローストン症候群の突然変異により、コネキシン-XNUMXのサブユニット タンパク質 交換されているか、存在しません。 タンパク質構造に欠陥があるため、チャネル形成に問題があり、 質量 外胚葉組織の隣接する細胞間の移動が損なわれます。
症状、苦情、および兆候
クローストン症候群の患者は、手のひらの著しい角質化に苦しんでいます。 ほとんどの場合、 カルス 形成は年齢とともに増加します。 患者の 髪 より頻繁に落ちる。 中程度から重度 脱毛 すでに乳児期に発生し、体のすべての毛深い部分に影響を与えます。 メイン 髪 通常、まばらで壊れやすいです。 複数の爪の変更は通常、に存在します 爪 筋ジストロフィー、爪囲炎または変色などの影響を受けた個人の。 爪の組織はしばしば厚くなり、ゆっくりと成長します。 場合によっては、 爪 また落ちる。 が 皮膚 変更の影響を受けます 汗腺 完全に機能します。 したがって、患者は正常な程度に発汗する可能性があります。 歯の変化は通常存在しません。 すべての変更の重大度は異なる場合があります。 爪ジストロフィーの症状の三つ組、 脱毛 & カルス の意味での形成 角質増殖 手のひらのすべてが完全に存在するわけではありません。 たとえば、一部の患者は掌蹠が不足しています 角質増殖。 ただし、脱毛や爪の変化は常に発生します。 日常生活に支障はありません。 影響を受けた人々の平均余命も制限されていません。深刻な脱毛の結果として、極端な場合には心理的不快感が二次的な病気として始まります。
診断とコース
この種は、臨床症状に基づいてクローストン症候群の診断を下します。 この病気は、外胚葉の他の異形成との区別を必要とします。 診断は通常、分子遺伝学的分析による突然変異の検出によって確認されます。 この検出は出生前にも可能です。 症候群の患者の予後は比較的良好です。 日常生活の障害は予想されません。
合併症
クローストン症候群の結果として、患者は通常、重度の脱毛と内面の不快感に苦しんでいます。 皮膚。 これらは、 カルス、不快な気持ちにつながると 痛み。 脱毛は若い年齢で発生し、通常は髪で覆われている体のすべての領域に影響を与えます。 同様に、爪についての不満がしばしばあります。 これらは変色したり、完全に脱落したりする可能性があります。 症状が原因で、外観がクローストン症候群に大きく苦しんでいるため、患者には劣等感や不安感がしばしば見られます。 症状の結果として、子供はからかわれたりいじめられたりすることがあります。 クローストン症候群の原因となる治療は不可能です。 このため、症状のみが治療されます。 患者と両親は、予防するために心理的なサポートとカウンセリングを受けます うつ病 およびその他の心理的症状。 皮膚の合併症は、おそらくの助けを借りて排除することができます 軟膏、この治療法の成功の見込みはありませんが。 平均余命はクローストン症候群によって低下することはありませんが、患者の日常生活は非常に複雑です。
いつ医者に診てもらえますか？
クローストン症候群では、患者さんがさまざまな皮膚の不調を経験したときに医師に相談する必要があります。 ほとんどの場合、影響を受けた個人は、主に手の内面に影響を与える角質化障害に苦しんでいます。 さらに、脱毛はクローストン症候群を示している可能性もあるため、調査する必要があります。 この場合、髪は体のさまざまな部分で抜け落ちます。 審美的な苦情は つながる 特に子供たちのいじめやからかいには、心理的な問題がある場合は心理学者に相談することをお勧めします。 爪が抜けたり折れたりした場合は、医療専門家にも連絡する必要があります。 原則として、クローストン症候群の場合は、皮膚科医に相談する必要があります。 この人は症候群を診断し、治療を開始することもできます。 影響を受けた人の平均余命は減少せず、ほとんどの場合、病気の前向きな経過もあります。 重度の心理的症状も、さらなる合併症を避けるために治療する必要があります。 うつ病。 特に子供では、早い段階で 治療 この場合は必要です。
治療と治療
クローストン症候群の患者は治癒することはできません。 突然変異が変化の根底にあるので、原因となる治療ステップは遺伝子まで利用できません 治療 アプローチは臨床段階に達します。 このため、影響を受けた人には、支持的な対症療法のみを行うことができます。 個々の症状は、薬を投与することで軽減できる可能性があります。 極端な場合、影響を受けた人々は心理療法的ケアを受けます。 特に思春期には、重度の脱毛が心理的な不快感を引き起こす可能性があります。 協力的に 心理療法、患者は不安を乗り越えて、心理的に正常な発達が保証されるようにすることができます。 爪の変化やカルスの形成などの症状は、ポドロジカルおよび美容トリートメントで対処できます。 一部の爪の交換には、軟膏ドレッシングが必要になる場合があります。 確立された 治療 症状はまだ存在していません。つまり、医師は症例ごとに異なる方法で進めたり、さまざまな治療アプローチを試したりする可能性があります。 したがって、個々の症例に適切で成功した治療法が見つかるまで、多かれ少なかれ長い期間が経過する可能性があります。
展望と予後
クローストン症候群は遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできません。 このため、症状は緩和されますが、症候群を完全に治すことはできません。治療を行わないと、患者は脱毛や角膜の形成の大幅な増加に苦しんでいます。 これらの美的症状の結果として、心理的愁訴も発生する可能性があります。 さらに、この病気は歯と爪の変化につながります。 これらも治療されない場合、重度 痛み または日常生活の制限が発生する可能性があります。 治療が開始されない場合、症状は通常、時間の経過とともに悪化します。 因果療法は不可能であるため、クローストン症候群の症状のみが治療されます。 外科的介入の助けを借りて、審美的な苦情の多くを軽減することができます。 ほとんどの場合、患者はいくつかの介入も必要とします。 特に歯と爪は、患者の成人期の合併症を避けるために、早い段階で治療する必要があります。 苦情は生涯を通じて発生する可能性がありますが、症候群は影響を受けた人の平均余命に悪影響を及ぼしません。
防止
今日まで、クローストン症候群は 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。
フォローアップケア
クローストン症候群は、因果的または完全に治療することができない遺伝性疾患であるため、フォローアップケアの直接的な選択肢はありません。 個々の症状はさまざまな治療法で治療できますが、患者は生涯にわたる治療に依存しています。 したがって、症状をできるだけ抑えるために、定期的に医師の診察を受け、さまざまな検査を行う必要があります。 クローストン症候群はまだ広く研究されていないため、さまざまな治療アプローチを試すことも可能かもしれません。 多くの場合、クローストン症候群は影響を受けた人々の心理的苦情にもつながり、心理学者が治療する必要があります。 親や親戚も、合併症や心理的混乱を避けるために心理的治療を求めることができます。 クローストン症候群はしばしば子供たちのいじめやからかいにつながるため、心理的治療は若い年齢で開始する必要があります。 この症候群は平均余命自体に悪影響を及ぼしませんが、生活の質を大幅に低下させます。 症候群の影響を受けた他の人との接触は、最終的にはコースにプラスの効果をもたらし、新しい治療アプローチを明らかにする可能性があります。
自分でできること
クローストン症候群には医学的診断が必要です。 利用可能な治療法の選択肢は、病気が発生する程度と観察される付随する症状によって異なります。 典型的な爪の変化やカルスの形成などの不満は、美容的およびポドロジカルな治療法の助けを借りて打ち消すことができます。 爪の交換には、薬用ドレッシング 軟膏 またはのような自然療法 アルニカ or アロエベラ 適しています。 痛み 古典的な薬と自然療法の両方で対抗することもできます。 ウコン & セントジョンズワート、たとえば、次の形式で適用できます。 軟膏 or チンキ剤、効果的であることが証明されています。 脱毛は適切なケア製品で対処できます。 重症の場合、トーピーまたは医療を着用する 植毛 便利です。 重度の場合 皮膚の変化 または、特に思春期にこの病気で発生するような過度の脱毛は、治療カウンセリングが推奨される場合があります。 影響を受けた個人は、クローストン症候群とそれに関連する社会的排除に大きく苦しむことがあります。 したがって、包括的な医療カウンセリングと友人や家族からのサポートが最も重要であると考えられています 措置.
