フローティングハーバー症候群：原因、症状、治療

フローティングハーバー症候群は条件それは誕生から患者に影響を及ぼします。フローティングハーバー症候群は、人口の平均頻度が比較的低い状態で現れます。病気の典型的なものは低身長顔に異常があります。さらに、フローティングハーバー症候群に苦しむ人の発話能力は遅れて発達します。

フローティングハーバー症候群とは何ですか？

フローティングハーバー症候群は、一部の医療専門家によって、フローティングハーバー小人症またはペルティエ-レイスティ症候群の同義語で呼ばれています。後者の名前は、最初に説明したXNUMX人の医師を指します条件。彼らはアメリカ合衆国から来たXNUMX人の医師でした。病気の過程で、影響を受けた患者は顔の領域の奇形と特徴に苦しんでいます低身長。の時代骨格影響を受けた子供たちの発話の発達も遅くなります。さらに、この病気の他の多くの症状が現れます。フローティングハーバー症候群は非常にまれです。現在までに登録されているのは約50例のみです。

目的

現在入手可能な研究結果と研究に関しては、フローティングハーバー症候群の発症の原因について明確な声明を出すことはまだできません。病気の起源はほとんど未踏のままです。しかし、医療専門家は、フローティングハーバー症候群は主に遺伝的原因を伴う病気であると想定しています。フローティングハーバー症候群の症例を持つ特定の家族では、常染色体優性遺伝を介して病気が家族の子孫に受け継がれることは明らかです。ただし、ほとんどの場合、フローティングハーバー症候群は散発的に発生します。この病気の有病率は現在1：1,000,000未満と推定されています。いくつかの遺伝子の突然変異は病気の発症のために考えられます、しかしこれらはまだ確認されていません。

症状、苦情、および兆候

フローティングハーバー症候群は、さまざまな典型的な病気の症状として現れます。特に特徴的なのは低身長影響を受けた患者はほとんどの場合苦しんでいます。平均して、フローティングハーバー症候群の人成長する最大高さ140センチまで。病気の他の特徴的な特徴は顔に見ることができます。ここでは、患者は通常、重大な異常を示します。顔は三角形が特徴です。ザ・鼻比較的大きく見え、顕著な鼻梁があります。ザ・口幅が広く、唇が小さい傾向があります。対照的に、影響を受けた患者のあごは顕著です。目は通常深いです。しばしば、過伸展関節簡単に可能です。影響を受けた個人の歯も奇形に含まれる可能性があります。たとえば、患者は、の領域に過剰な数の歯を持っています上顎を選択します。首多くの場合、比較的短いです。時折、異常はの解剖学に見られますハート。フローティングハーバー症候群の身体的兆候に加えて、多くの場合、影響を受けた患者は知能の低下に苦しんでいます。スピーチの発達は遅いです。フローティングハーバー症候群の影響を受けた個人は、限られたスピーチで自分自身を表現するのが非常に困難です。彼らはまた、話すときに頻繁に鼻音化する。

診断

フローティングハーバー症候群に冒された個人の典型的な解剖学的異常は、しばしばすでに障害の存在を示しています。ほとんどの症状は、出生時または若い年齢ではっきりと見えます。影響を受けた患者の奇形は、医師と両親の両方に明らかであり、適切な検査を引き起こします。最初のステップは、病歴影響を受けた患者と未成年の子供の管理人と一緒に、適切な医師によって行われます。患者の面接中に、主治医は病気の発症の症状と考えられる要因について尋ねます。フローティングハーバー症候群は遺伝性疾患であるため、いわゆる家族歴は重要です。小児科医やさまざまな専門医は通常、フローティングハーバー症候群の診断に関与しています。臨床検査では、フローティングハーバー症候群の存在の証拠を収集します。特に、顔の奇形は病気を示しています。レントゲン検査は骨年齢の深刻な遅れを明らかにします。重要な役割は、鑑別診断これにより、フローティングハーバー症候群は主に22q11一染色体およびルビンシュタイン-テイビ症候群と区別されます。さらに、医師は症状をから区別する必要がありますシルバー-ラッセル症候群。

合併症

フローティングハーバー症候群は、さまざまな重症度のさまざまな合併症を引き起こします。ほとんどの場合、患者は顔の奇形と低身長に苦しんでいます。ほとんどの患者は発話困難もあります。低身長は最初の合併症であり、すぐに目立ちます。影響を受けた人々はわずか140センチメートルの高さに達することができます。低身長はできますつながる特に子供たちの間でいじめやからかいに。ただし、成人もフローティングハーバー症候群の影響を受けます。彼らの自尊心は低身長のために低下します。つながる〜へうつ病。低身長のため、生活の質が低下し、日常生活が困難になります。奇形はまた、患者の歯に移ることができます。これらは外科的処置で修正することができます。場合によっては、ハート異常の影響も受けます。この場合、影響を与える可能性のあるさまざまな合併症が発生する可能性がありますハート。フローティングハーバー症候群のため、わずかな精神障害があります。この場合、通常のスピーチはできません。この障壁はまたすることができますつながる子供と大人の劣等感と心理的問題に。フローティングハーバー症候群の治療はできません。スピーチの問題は演習によって解決することができます。また、成長を利用することで低身長を減らすことができますホルモン。この場合、それ以上の合併症は発生しません。

いつ医者に行くべきですか？

子供が顔の異常や異常を持って生まれた場合は、すぐに健康診断を開始する必要があります。入院患者の出産の場合、これは病院のスタッフによって自動的に行われます。産科医なしで出産する場合は、緊急に医師の診察を受ける必要があります。さらなる成長と発達の過程で不規則性が発生した場合は、医師に提示する必要があります。親戚や身近な環境の人々が、同級生と比較して子供の異常な身体的変化に気付いた場合は、医師がこれらを明らかにする必要があります。成長の低下と大幅な短縮首気になると考えられているので、調べる必要があります。さらに、子供に知覚可能な感情的および精神的問題が発生した場合は、医師に相談する必要があります。食事の拒否、攻撃的な態度、または離脱傾向は、医師と話し合うべき不規則性の兆候です。知能の低下が疑われる場合は、この観察結果を医師に提示することをお勧めします。フローティングハーバー症候群の子供は、彼らの過伸展する能力を持っています関節。このプロセスは不自然と見なされます。また、不自然なのは言語発達の深刻な遅れです。話す能力が限られていることと言語の理解が不足していることは、子供を医者に診てもらい治療させる理由を与えます。

治療と治療

現在、フローティングハーバー症候群の原因に対する治療法はありません。代わりに、フローティングハーバー症候群は対症療法的に治療されます。したがって、影響を受けた子供たちは通常、特殊教育と特別支援を受けます。理学療法治療は、特定の状況下でも役立ちます。時々治療成長とともにホルモン考えられている。フローティングハーバー症候群にもかかわらず、多くの患者は比較的高い生活の質を達成し、日常生活を部分的に自分で管理することができます。顔の異常は、年齢が上がるにつれてますます目立たなくなります。歯科医による定期検査で数を管理し、条件歯の、迅速な修正が可能です。

展望と予後

まれにしか発生しないフローティングハーバー症候群の見通しは、症状の多様性と重症度のために貧弱です。低身長、言語障害、顔の構造の変化は、通常、この症候群の永続的な結果です。 A 治療今のところ不可能です。せいぜい、治療の試みは成長とともに行うことができますホルモン。これにより、低身長をある程度緩和することができます。この病気は主に遺伝性で先天性であるため、遺伝子治療フローティングハーバー症候群の予後を改善する可能性があります。しかし、これまでのところ、この症候群はまれであるため、適切な治療法を開発することへの関心はあまりはっきりしていません。これは予後を悪化させます。この遺伝的変化がさらなる子孫に害を及ぼす可能性があることにも注意する必要があります。さらに、他の病気との区別が難しいことがよくあります。別の問題は、病気の過程で合併症が発生する可能性があることです。低身長と明確な顔の特徴は、影響を受けた子供たちの間でいじめやからかいにつながる可能性があります。うつ病結果になる可能性があります。そのような治療の成功の予後うつ病また難しいです。結局のところ、日常生活の問題は一生残っています。フローティングハーバー症候群の外観は、歯の位置がずれている場合、少なくとも部分的に外科的に改善することができます。心臓の異常はより悪い見通しを持っています。スピーチの問題について何かすることができます。それが成功することができる程度は、個人によって異なります。

防止

フローティングハーバー症候群はまだ予防できません。予防のために措置、この時点で打ち消す正確な原因についての知識が不足しています。代わりに、フローティングハーバー症候群の早期診断は、影響を受けた子供たちにタイムリーに適切なサポートを提供するために重要です。

ファローアップ

ほとんどの場合、フローティングハーバー症候群の影響を受けた人が利用できる特別なアフターケアオプションはありません。ただし、症状は純粋に症候的にしか治療できないため、これらも通常は必要ありません。ただし、被災者が子供を希望する場合は、遺伝カウンセリング症候群の感染の可能性を事前に回避することをお勧めします。この病気の異常と奇形は、外科的介入の助けを借りて治療されます。特に合併症はありませんが、手術後は常に休息を取り、体のケアをしてください。患者は、運動やその他のストレスの多い活動を控えるべきです。手術が成功した後でも、完全な治癒を保証するために定期的な検査が必要です。多くの場合、ホルモンを摂取する必要もあります。ホルモンが定期的かつ正しく摂取されていることを確認することが重要です。常に医師の指示に従い、疑わしい場合は医師に相談してください。歯の奇形はまた、定期的な検査によって比較的よく軽減することができます。原則として、フローティングハーバー症候群は患者の平均余命を短縮しません。

自分でできること

フローティングハーバー症候群の自助の選択肢は、可能な限り前向きな基本的態度を維持し、健康的なライフスタイルを導き、人生の楽しみを促進するために余暇活動を最適化することによって生活の質を改善することに限定されています。この病気は、患者自身の努力によって、または自然の自己治癒力に基づいて、患者に救済または回復を達成する可能性を与えません。物理的な異常は外科医によって修正することができます。それにもかかわらず、多大な努力にもかかわらず、視覚的な変化は健康な人々と直接比較されたままです。したがって、患者は依然として良好な生活の質を達成するための精神的な方法を見つける必要があります。浮き港症候群も親戚にとって大きな課題であるため、日常生活の中で家族の感情的な強化と自信の構築にも注意を払う必要があります。彼らは、患者のケアやサポートだけでなく、必要な配慮によって日常生活の強い負担と調整を経験します。関係者全員にとって、健康を追求すると幸福が向上しますダイエット、適切な運動、およびストレッサーの削減。ザ・免疫システム強化され、内側に確立されています。個々の仕様に応じて実行可能であり、過度の需要を表さない方法に注意を払う必要があります。十分な休息と節約は、すべての人が生活の質を向上させるために重要です。