ペリツェウス・メルツバッハー病は、神経物質の変性を伴う遺伝性白質ジストロフィーです。 影響を受けた個人は、主に運動および知的障害をもたらす突然変異関連の髄鞘形成障害に苦しんでいます。 治療 病気のは支持に限定されています 措置 of 理学療法 & 心理療法.
ペリツェウス・メルツバッハー病とは何ですか？
白質ジストロフィーは、白質が 神経系 欠乏症状のために徐々に退化します。 を取り巻くミエリン 神経、特に劣化します。 ミエリンは人体の断熱材を表しています。 プラスチックケーブルのように、生体電気 活動電位 神経興奮のは、有髄神経路で環境への損失から保護されています。 ミエリンがないと、神経の機能が大幅に損なわれます。 励起損失が発生します。 励起の伝導が妨げられます。 したがって、白質ジストロフィーの患者は神経学的欠損に苦しんでいます。 白質ジストロフィーは、運動機能の分野で特に顕著です。 ペリツェウス・メルツバッハー病は白質ジストロフィーであり、その最初の記述はドイツの神経内科医FCペリツェウスと 精神科医 L.メルツバッハー。 この病気は、 ミエリン鞘 形成。これは、さまざまな異なる症状で現れる可能性があります。 すべての年齢層が影響を受ける可能性があります。 有病率は、1000,000万人あたり約XNUMX〜XNUMX例と推定されています。 別の文献では、白質ジストロフィーを脳硬化症、びまん性家族性白質ジストロフィー、またはペリツェウス・メルツバッハー脳硬化症と呼んでいます。
目的
すべての白質ジストロフィーと同様に、ペリツェウス・メルツバッハー病は白質の変性によって引き起こされます 神経。 この病気の場合、この変性は、ミエリン鞘の形成における遺伝的に決定された障害に対応します。 ミエリン形成障害は複数の突然変異によるものであり、現在はPLP1の突然変異に局在しています。 遺伝子。 この 遺伝子 プロテオリピドタンパク質1をコードし、X染色体の遺伝子座Xq22に位置しています。 PLPで発生する突然変異のタイプ 遺伝子 ケースごとに異なる場合があります。 例えば、突然変異は欠失に対応するかもしれません。 しかし、ペリツェウス・メルツバッハー病の患者でも遺伝子の重複が検出されています。 突然変異のために、プロテオリピドの不完全な生産があります タンパク質。 欠陥がある タンパク質 それらはミエリン合成において重要な役割を果たすので、順番に欠陥のあるミエリンをもたらします。 これにより、機能しないミエリン鞘が生じ、その結果、 神経。 この病気はX連鎖劣性遺伝します。 このため、通常、男性の性別のみがこの病気に苦しんでいます。 女性は通常、無症候性キャリアです。
症状、苦情、および兆候
ペリツェウス・メルツバッハー病の主な症状は、精神的および運動的発達の遅延です。 制御不能に加えて 痙攣 の形で目の 眼振、この病気の主な症状には、筋肉の痙性および弛緩性麻痺、ならびに運動失調性の姿勢および歩行の不安定性を伴う緊張の喪失が含まれる。 初期症状は通常、乳児期または乳児期に現れます 幼年時代。 ただし、成人期の症状も考えられます。 原則として、先天性の形態は通常最も重症です。 呼吸困難または 喘鳴 上記の症状に加えてしばしば発生します。 痙性四肢麻痺はしばしば臨床像の一部です。 人生の最初の数ヶ月で現れる古典的な形では、 眼振 筋緊張低下は次第に変化します 痙縮。 古典的および先天性の形態に加えて、古典的および先天性の変種の間にある程度の障害を伴う移行形態があります。 したがって、原則として、さまざまな程度の重大度が考えられます。 症状は比較的広範囲に及ぶ可能性があるため、患者の臨床像はしばしば大きく異なります。
病気の診断と経過
ペリツェウス・メルツバッハー病の最初の手がかりは、神経学的検査と病歴によって提供されます。 この病気に利用できる生化学的マーカーがないため、画像診断は診断プロセスにおいて最も重要な役割を果たします。 磁気共鳴画像 脳 このような障害はペリツェウス・メルツバッハー病に特異的ではないため、他の脱髄性疾患との鑑別診断を行う必要があります。 磁気共鳴分光法は、このプロセスに役立ちます。 疑わしい診断の最終確認は通常、分子遺伝学的分析の形をとります。 PLP1遺伝子の検出された突然変異は診断と見なされます。 原則として出生前診断が可能です。 患者の予後は、疾患の重症度とPLP変異の種類によって異なります。 軽度のコースは、致命的なコースを持つ重度のフォームと同じように考えられます 幼年時代.
合併症
ペリツェウス・メルツバッハー病のため、罹患した個人は多くの異なる制限と症状に苦しんでいます。 ほとんどの場合、完全に治癒できる病気はごくわずかであり、影響を受けた人は人生で他の人の助けに依存することになります。 何よりもまず、この病気の患者は発達の大幅な遅れに苦しんでいます。 この病気では、患者の運動発達もかなり制限されており、重度の精神障害もあります。 同様に、ペリツェウス・メルツバッハー病では、患者は歩行の不安定性やさまざまな麻痺、その他の感受性障害に苦しんでいます。 時折、兆候 痙縮 明らかになります。 多くの場合、特に子供ではいじめやからかいが発生する可能性があり、その結果、患者は心理的な不満や うつ病 ペリツェウス・メルツバッハー病の結果として。 ペリツェウス・メルツバッハー病の原因となる治療法はありません。 特に両親と親戚にとって、この病気は強い心理的負担を表しています。 さらに、いくつかの苦情は、治療法の助けを借りて制限することができます。 しかし、この病気の完全な治療法はありません。 おそらく、その過程で患者の平均余命も短くなります。
いつ医者に行くべきですか？
ペリツェウス・メルツバッハー病は 小児発達、この病気は常に医師による検査と治療が必要です。 これは、さらなる合併症を防ぐ唯一の方法です。 ペリツェウス・メルツバッハー病の早期治療が開始されるほど、完全に回復する可能性が高くなります。 子供が麻痺または不安定な歩行に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。 麻痺は体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。 同様に、子供の運動または精神発達さえも著しく制限され、遅れることがあります。 両親がこれらの遅れに気付いた場合は、直ちに医師の診察を受けてください。 一部の子供たちも展示しています 痙縮 ペリツェウス・メルツバッハー病による。 通常、ペリツェウス・メルツバッハー病は小児科医または一般開業医によって診断されます。 ただし、さらなる治療はさまざまな専門家で行われ、症状の正確な症状によって異なります。 多くの場合、ペリツェウス・メルツバッハー病は、親と子の両方が参加できる心理的治療も必要とします。 影響を受けた人の平均余命は、通常、ペリツェウス・メルツバッハー病によって悪影響を受けることはありません。
治療と治療
ペリツェウス・メルツバッハー病は遺伝子に原因があります。 このため、因果関係はありません 治療 現在までにこの病気の患者のために存在しています。 因果療法はせいぜい遺伝子によって開かれる可能性があります 治療。 遺伝子治療アプローチは現在、医学研究の焦点となっています。 ただし、アプローチはまだ臨床段階に達していない。 したがって、ペリツェウス・メルツバッハー病の患者は、現時点では純粋に症候的かつ支持的に治療されています。 個々の治療ステップは、個々の症例に存在する症状によって異なります。 治療の焦点は支援にあります 措置 病気の進行を遅らせ、影響を受けた人々の生活の質を改善することを目的としています。 これら 措置 とりわけ、 作業療法 & 理学療法。 精神発達はによってサポートすることができます 早期介入。 さらに、影響を受けた人々の親戚は感情的なサポートを受けます。 多くの場合、たとえば、親は心理学者または心理療法士によって支援されます。 連絡先は、白質ジストロフィーに対する欧州協会と確立されています。 さまざまな大学病院からも特別な診察時間が提供されています。
展望と予後
ペリツェウス・メルツバッハー病は染色体起源です。 これはXNUMXつの異なる形式で発生します。 これらは、発症年齢と疾患の発現またはその重症度によって決定されます。 これらのパラメータは、予後にも影響を及ぼします。 この非常にまれな病気は主に男性患者に影響を及ぼします。 この病気の先天性変異では、最も深刻な症状が観察されます。 ペリツェウス・メルツバッハー病が出生後に最初に発症した場合、症状はさまざまな程度で徐々に進行します。 移行型の予後は、出生時と古典的なペリツェウス・メルツバッハー病の中間です。 ただし、ペリツェウス・メルツバッハー病の軽度の経過も発生します。 存在するタイプに応じて、この病気の予後は異なります。 神経内科医、整形外科医、理学療法士、消化器内科医、呼吸器内科医による学際的な治療がなければ、患者を十分に助けることはできません。 病気の進行過程は表現型によって異なります。 ペリツェウス・メルツバッハー病の存在下では、平均余命が必ずしも制限されるとは限りません。 少なくとも穏やかなコースでは、それは比較的正常です。 多くの場合、若者の病気の進行は遅いです。 生活の質がどれほど高くなるかは、臨床像によって異なります。 重度の影響を受けた人々の予後は異なります。 これらは通常、XNUMX歳になる前に死亡します。 それまでは、影響を受けた人々は対症療法によってのみ救済を受けることができます。
防止
今日まで、ペリツェウス・メルツバッハー病は、 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。 病気を受け継ぐリスクによっては、自分の子供を持たないという決定が下される場合があります。 加えて、 出生前診断 必要に応じて行うことができます。
ファローアップ
影響を受けた個人は通常、ペリツェウス・メルツバッハー病のアフターケアのための手段と選択肢がほとんどありません。 この病気では、何よりもまず、病気の迅速かつ特に早期の発見は、さらなる合併症や症状を防ぐために非常に重要です。 影響を受けた人は、症状のさらなる悪化やさらなる合併症を防ぐために、病気の最初の兆候と症状について医師に相談する必要があります。 原則として、ペリツェウス・メルツバッハー病の影響を受けた人は、 理学療法 or 理学療法、自己回復は発生しませんが。 これらの治療法の演習の多くは、自宅で繰り返すことができます。 これは遺伝性疾患であるため、ペリツェウス・メルツバッハー病が子供や子孫に再発するのを防ぐために子供を産むことを希望する場合は、影響を受ける人々は遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。 病気もできるので つながる 〜へ うつ病 そして他の心理的な動揺、自分の家族や友人からの助けとサポートは、このプロセスにおいてしばしば非常に重要です。 ペリツェウス・メルツバッハー病は通常、罹患した人の平均余命を縮めることはありません。
自分でできること
ペリツェウス・メルツバッハー病は遺伝性であるため、原因となる障害と闘うための自助手段は存在しません。 ほとんどの場合、病気は 幼年時代したがって、適切な措置を適時に開始するのは、患者の親と家族の責任です。 影響を受けた親は、最初に、この比較的まれな障害の経験がある医師によって子供が治療されることを確認する必要があります。 かかりつけの医師が専門家を推薦できない場合は、医師会がお手伝いします。 多くの大学病院は、患者とその親族が病気とその経過に関する包括的な情報を入手できる特別な診察時間を維持しています。 若い親にとって、彼らと彼らのために何が用意されているかを把握することが重要です 病気の子供 早い段階で。 十分な知識のある親にとっては、良い時期に育児の場所を見つけるのは簡単であり、後で、子供に自分の手段の範囲内で最高の教育を保証する学校を見つけるのは簡単です。 また、障がい児の世話や同居も家族にとって大きな課題です。 したがって、影響を受けた人々は、自分自身のためにも助けを求めることを恐れてはなりません。多くの場合、他の影響を受けた人々との交流はすでに助けになっています。 白質ジストロフィーに対する欧州協会は、連絡を確立するのに役立ちます。
