ハンター病はムコ多糖症（MPS）に属します。 それはX連鎖劣性遺伝であるため、ほとんど男の子と男性にのみ影響します。 病気の経過は患者によって異なります。
ハンター病とは何ですか？
ハンター病は、デルマタン硫酸とヘパラン硫酸の分解が損なわれる遺伝性リソソーム蓄積症です。 両方のポリマーは、硫酸塩残基を持つ多糖鎖からなる高分子です。 この分子はまだ糖タンパク質に結合しています。 ザ・ 多糖類 さまざまな単糖で構成されています。 デルマタン硫酸はの形成に関与しています 軟骨 組織。 ヘパラン硫酸は、細胞外領域で重要なタスクを引き継ぎます。 ハンター病では、これらの高分子は分解されていないか、分解が不十分です。 化合物は分解前に最初にリソソームに取り込まれるため、分解障害 つながる これらの細胞小器官内の物質の一定の蓄積に。 この病気はめったに起こりません。 156,000人の出生につきXNUMXつのケースのみが発生します。 ドイツの場合、これは年間XNUMX〜XNUMX件のケースになります。 ほとんど男の子と男性だけが影響を受けます。 病気の経過は、その重症度によって大きく異なります。 身体的、運動的および精神的な症例 遅滞 発生する。 しかし、症状がほとんど抑制されるほど治療可能な軽度の症例もあります。
目的
ハンター病はX染色体の突然変異によって引き起こされます。 この場合、 遺伝子 酵素の合成のためにイズロン酸-2-スルファターゼは欠陥があります。 酵素はまったく合成されないか、限られた効果しかありません。 イズロン酸-2-スルファターゼは、デルマタンからの硫酸基の切断に関与し、 ヘパリン 硫酸塩。 したがって、この劣化はもはや発生しないか、十分な程度には発生しません。 このプロセスでは、XNUMXつのポリマーがリソソームに保存されます。 これはリソソームの拡大につながり、最終的には影響を受けた細胞の破壊につながります。 病気の遺伝はX連鎖劣性です。 これは、ほとんど男の子と男性だけが病気にかかることができることを意味します。 女の子と女性はXNUMXつのXを持っています 染色体。 から 遺伝子 劣性遺伝である場合、病気を予防するにはXNUMXつの健康な遺伝子で十分です。 しかし、男の子と男性はXNUMXつのX染色体とXNUMXつのY染色体しかないので、欠陥がある場合 遺伝子 遺伝しているので、健康な遺伝子からの補償はありません。
症状、苦情、および兆候
ハンター病はさまざまな症状によって現れます。 したがって、一方では、重度の精神的なケースがあります 遅滞 一方、精神障害のない非常に穏やかなコース。 平均余命が短くなる可能性があります。 ただし、平均余命が正常な場合もあります。 の淡い、結節性の肥厚 皮膚 頻繁に発生します。 これらの場合、肥厚は通常グループで一緒に立っています。 その他の症状には、厚いものが含まれます 眉毛、突き出ている 下顎、拡大 舌、沈没 鼻 根または肉質の唇。 声は深く嗄声です。 さらに、 難聴 発生する可能性があります。 ザ・ 関節 徐々に変形し、骨格の変化が起こります。 腹部が膨満し、 肝臓 & 脾臓 拡大が発生する可能性があります。 成長 遅滞 臍ヘルニアは他の症状です。 XNUMX本の手足すべての麻痺も発生する可能性があります。 ザ・ ハート 影響も受けます。 これにより、 ハート 失敗。 ハート 病気がひどい場合、失敗は主な死因です。 症状は、細胞のリソソームにデルマタン硫酸とヘパラン硫酸が絶えず貯蔵されているために細胞が肥大することによって引き起こされます。 この病気はすでに子供や青年（タイプA）に影響を与える可能性があります。 その後、それは通常、精神遅滞を伴う重度の経過になります。 ただし、成人になるまで病気が始まらない場合もあります（タイプB）。 この場合、コースはしばしば非常に穏やかです。 ただし、XNUMXつのタイプの間には移行形式もあります。 治療の成功は、病気の重症度にも依存します。
病気の診断と経過
ハンター病は臨床検査によって診断されます。 これには 尿検査 ムコ多糖類のデルマタン硫酸とヘパラン硫酸の場合。 欠陥のある酵素の決定はで行われます 白血球 または線維芽細胞。 分子遺伝学的分析も行うことができます。 この場合、白血球DNAが決定されます。 対応する突然変異の出生前診断も可能です。病気は進行性であるため、定期的な呼吸機能検査、心エコー検査、および整形外科のフォローアップが必要です。
合併症
ハンター病は主に患者に非常に重度の精神遅滞を引き起こします。 このため、影響を受けた個人はほぼ永久に他の人々の助けに依存しています。 親戚や親が心理的な不満、動揺、または重度の苦痛に苦しむことは珍しいことではありません うつ病 この病気の結果として。 さらに、患者はまた苦しんでいます 難聴 と視覚の問題。 スケルトンに変更が発生することは珍しくなく、さまざまな動きに制限が生じます。 子供の成長と発達はハンター病によって大幅に遅れ、制限されるため、特に成人期には深刻な制限と合併症が発生します。 さらに、この病気が心臓の問題を引き起こすことはめったにないので、影響を受けた人々は心臓突然死のために平均余命が大幅に短くなります。 この場合、因果的治療は不可能です。 さまざまな治療法または 移植 幹細胞の、いくつかの苦情は制限することができます。 しかし、治療の成功とその後の経過はハンター病の重症度に強く依存するため、すべての場合に病気の陽性経過が達成されるわけではありません。 ただし、治療中に合併症は発生しません。
いつ医者に行くべきですか？
ハンター病では、遺伝的原因により、ほとんどの場合、男の子と男性がこの病気のリスクグループに属しているため、親は男性の子孫に特に注意する必要があります。 成人期まで症状が現れない場合、男性はできるだけ早く包括的な検査を受ける必要があります。 できれば、早期発見のために定期的な検査に参加することをお勧めします。 子供が成長の遅れや発達障害を示している場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 同じ年齢の子供と直接比較して精神的な制限や遅れが見られる場合は、医師の診察を受ける必要があります。 特定のテストは不一致を明らかにし、明確にすることができます。 外観に異常がある場合 皮膚、皮膚のしこりや変色の形成、医師に相談する必要があります。 臍ヘルニア、麻痺、またはさらなる可動性の制限は、直ちに明らかにされるべきです。 ハンター病では、事故や怪我の一般的なリスクが高まります。 したがって、合併症はできるだけ早く最小限に抑え、医師の診察を受ける必要があります。 日常業務が通常どおりに実行できなくなった場合、または他の人の助けを借りてのみ実行できない場合は、医師に相談する必要があります。 影響を受けた人が感情的または精神的な問題に苦しんでいる場合は、医師の診察もお勧めします。 医療援助が必要です 気分のむら またはうつ病の段階。
治療と治療
ハンター病は遺伝性疾患であるため、原因となる治療はできません。 の成功 治療 患者によって異なります。 また、重大度によっても異なります。 ある場合には、 幹細胞移植 正常に実行できます。 2007年以来、Elapraseの商品名を持つ薬剤イデュルスルファーゼはヨーロッパで承認されています。 イデュルスルファーゼは、イズロン酸-2-スルファターゼとして、ハンター病で機能しなくなった酵素を表しています。 場合によっては、酵素処理によって良好な結果が得られます。 これにより通常の平均余命を達成することができます 治療。 治療は生涯続く必要があります。 ただし、はるかに高度なケースでは、 治療 有望です。 この場合、症状を緩和する必要があります。
展望と予後
罹患した個人の予後は非常に個人的であり、現在の重症度によって異なります。 この病気は純粋に遺伝性であるため、ハンター病はまだ治癒していません。 新たに研究された治療法、 移植 造血幹細胞や遺伝子治療は、理論的には病気を治すことができますが、現時点ではまだ実験的であると考えられています。 病気の経過は患者ごとに大きく異なります。 しかし、病気が未治療のままである場合、それはすることができます つながる 重症の場合、患者がXNUMX歳になる前に死亡します。軽度の場合でも、多くの患者は成人になる前に死亡します。 しかし、特に非神経障害型のハンター病は、酵素補充療法によって、また発生する病気の症状の治療と一緒に、非常にうまく治療することができます。 病気の原因は遺伝的欠陥であるため、子供を産むことを希望する罹患したカップルは、遺伝相談からアドバイスを求める必要があります。 アン 羊水穿刺 フォルダーとその下に 絨毛膜絨毛サンプリング 中にも実行できます 妊娠 ハンター病の遺伝子が子孫に欠陥があるかどうかを決定するため。 この病気の人の平均余命は正常から限られています。 これらの中で、死亡率はほとんどの場合心肺合併症によるものです。
防止
ハンター病の予防は不可能です。 それは遺伝性疾患です。 家族にこの病気の以前の症例があり、子供、人間が欲しいという願望がある場合 遺伝カウンセリング リスクを評価するために探す必要があります。 出生前遺伝子検査も可能です。 病気がすでに存在する場合は、完全な検査を受けることが重要です。 病気をうまく管理するには、治療を早期に開始する必要があります。
ファローアップ
ハンター病は遺伝性疾患であり、これまでのところ治療法はありません。 病気の経過はその重症度に応じて非常に個人的ですが、患者は生涯にわたる治療を必要とします。 症状を緩和し、一般的な幸福を改善するために、影響を受けた人はいくつかを取ることができます 措置 自分自身。 神経学的愁訴の場合、対象 理学療法 スポーツ活動は一般にプラスの影響を与える可能性があります 条件。 体操や 水泳 影響を受けた手足の可動性を維持または改善するのに役立ちます。 心理的愁訴は病気の経過とともに増加し、心理療法的に治療することができます。 ハンター病では、急性などの救急医療 心不全 頻繁に発生する可能性があります。 この病気に典型的な緊急事態が発生した場合は、救急医療サービスに連絡することが不可欠です。 救急医が到着するまで、ファーストレスポンダーは提供する必要があります 応急処置 そして、必要に応じて、蘇生を実行します 措置。 ハンター病は、その重症度に応じて、遅かれ早かれ致命的です。 健康的なライフスタイルと他の患者との話し合いによって補完される包括的な治療的治療は、病気の人々の生活の質を改善することができます。 原則として、症状、苦情、原因、結果について十分な情報が得られれば、患者は自分の病気にうまく対処するのに役立ちます。 専門家との定期的な話し合いも治療の一部です。 医学的アドバイスは、ハンター病の日常的な管理において患者をサポートします。
自分でできること
ハンター病は今のところ治癒していません。 それにもかかわらず、患者はいくつかを取ることができます 措置 症状を緩和し、彼らの幸福を改善するために。 神経学的症状の場合、治療に加えて運動が良い選択肢であり、 理学療法. 水泳 エアロビクスだけでなく、影響を受けた手足の可動性を改善するのに役立ちます。 増加する心理的苦情は、 心理療法。 急性の場合 心不全 または病気に典型的な別の緊急事態では、救急医療サービスを呼び出す必要があります。 救急医が到着するまで、ファーストレスポンダーは提供する必要があります 応急処置 影響を受けた人に、そして必要に応じて試みます 蘇生。 ハンター病は通常致命的です。 これにより、他の患者との話し合いや健康的でアクティブなライフスタイルに支えられた包括的な治療法がますます重要になります。 苦しんでいる人は、症状、苦情、原因、結果についての詳細な情報を入手した後、病気にうまく対処できることがよくあります。 したがって、特に病気の初期段階では、専門家との定期的な相談が不可欠です。 医師は、患者がハンター病の治療をどのようにサポートできるかについて、さらにヒントを与えることができます。
