Gollop-Wolfgang症候群は、脛骨形成不全や特徴的な解離性小手筋などの症状を特徴とする奇形の複合体です。 この症候群にはおそらく遺伝的根拠があります。 治療の選択肢には、整形外科、再建、および補綴のステップが含まれます。
Gollop-Wolfgang症候群とは何ですか？
Gollop-Wolfgang症候群は、四肢の先天性奇形の20つです。 症状の複合体は、XNUMX世紀の終わりにかけて医師のThomaz RafaelGollopによって最初に説明されました。 数年後、米国の整形外科医Gary L. Wolfgangはこの説明を続け、補足しました。 徴候複合体は、XNUMX人の最初の記述者に敬意を表してその名前を受け取りました。 この病気は、上肢と下肢の両方に現れる骨格異形成症です。 脛骨の先天性欠如は、症候群を特徴的に区別します。 この症状は非常にまれです。 この症状は、さまざまな病気でXNUMX万人にXNUMX人未満しか影響しません。 Gollop-Wolfgang症候群の有病率もそれに応じて低い。 全体として、症候群の症状は非常に多様であり、さまざまな症状として現れる可能性があります。 最も一般的には、この症候群は、欠指症としても知られる、手または足の分裂を伴います。 片側のスプリットハンドは、大腿骨の片側の分岐に関連していることがよくあります。
目的
現在まで、ゴロップ-ウォルフガング症候群の原因と病因は決定的に決定されていません。 これは主に、その有病率が低く、研究に出発点がほとんどないためです。 それにもかかわらず、医学界はすでに症候群の相関関係のいくつかについて多かれ少なかれ同意しています。 たとえば、奇形は散発的に発生することはめったにないと言われています。 家族性の蓄積、したがって遺伝的根拠が考えられます。 常染色体優性遺伝形式または常染色体劣性遺伝形式が存在するかどうかは、疑いの余地なくまだ決定できませんでした。 また、特定のとの接続の質問 遺伝子 突然変異、特に原因遺伝子の問題はこれまで答えることができませんでした。 また、遺伝的要因に加えて奇形を促進する可能性のある原因となる要因も知られていません。
症状、苦情、および兆候
Gallop-Wolfgang症候群の患者は、出生直後に複合症状の完全な症状を示します。 ほとんどの場合、臨床的特徴は、下肢と上肢の両方に影響を与える複数の骨格奇形です。 たとえば、片方の手または足の裂け目形成に加えて、大腿骨の片側分岐がしばしばあります。 欠指症に加えて、中空軌道分岐の意味での大腿骨分岐が明らかである可能性があります。 さらに、脛骨の未発達または完全に欠如したアタッチメントがしばしば存在します。 オリゴダクティの文脈では、影響を受けた人は通常、 指 またはつま先。 この非発達は、複数の手足または足の手足にも影響を与える可能性があります。 場合によっては、この現象は、手または足の片方の手足の意味で、ゴロップ-ウォルフガング症候群の患者で単触覚にまで及びます。 大腿骨の分岐は通常、片側で顕著です。 おそらく、症候群の文脈では、かなり多くの奇形が考えられますが、これは、症例が少ないため、これまで文書化できなかっただけです。
診断
医師は遅くとも出生後の視覚的診断によってゴロップ-ウォルフガング症候群の診断を下します。 診断を確認するために、四肢の画像診断を行って、複数の奇形の証拠を提供することができます。 症候群の出生前診断も考えられます。 たとえば、現代の超音波検査では、奇形の一部として出生前に骨格異形成などの奇形を検出できます 超音波 または微細な超音波。 Gollop-Wolfgang症候群の患者の予後は、現在の補綴技術を背景として比較的良好です。 差別的に、形成不全の脛骨多指症症候群と脛骨形成不全-外触覚症候群を考慮する必要があります。
合併症
Gollop-Wolfgang症候群は、体のさまざまな領域に影響を与える可能性のあるさまざまな奇形を引き起こします。 ただし、ほとんどの場合、骨格の奇形が含まれます。 手足に裂け目ができることも珍しくありません。また、手足のつま先や指が欠けていることが多く、日常生活に支障をきたすことがよくあります。 Gollop-Wolfgang症候群により、生活の質は大幅に低下します。 出生直後に症状が認められるため、早期診断、早期治療が可能です。 しかし、足の指や指の欠損は再建できないため、影響を受けた人は一生これらの症状に苦しむことになります。 このため、治療は症候性にすぎません。 手足が非常に重度の変形を示している場合は、切断することもできます。 まれではありませんが、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。 多くの場合、回避するために心理的ケアも必要です うつ病 と自殺念慮。 インテリジェンスは通常、ゴロップ-ウォルフガング症候群の影響を受けません。 症候群の結果として平均余命も減少しません。
いつ医者に診てもらえますか？
入院患者の出産の場合、看護師や医師は出産直後に自動的にさまざまな検査を行います。 健康 チェックされます。 この過程で、医師は骨格系の奇形に気づき、診断を下すためにさらなる検査が開始されます。 出産の場合、助産師は子供の骨構造の変化と異常に気づきます。 彼女はまた、自動的に次のステップを引き継ぎ、医師に相談します。 一緒に、彼らはどのさらなる検査が必要であるかを明らかにします。 子宮内で奇形がすでに診断されている場合、医師は自動的に入院患者の出産を準備します。 これらの場合、母子の幸福のための個別の出産計画は、期日のかなり前に行われます。 合併症が発生し、助産師や医師が立ち会わずに突然出産した場合は、出産直後に医師に連絡する必要があります。 奇形に気づいたらすぐに救急車を呼んで、病院への輸送をできるだけ迅速かつスムーズに行えるようにする必要があります。
治療と治療
因果関係はありません 治療 Gollop-Wolfgang症候群の患者のため。 この理由は、症候群の特定の原因が決定的に決定されていないという事実そのものです。 原因が明らかになったとしても、因果関係 治療 たぶん 遺伝子 治療、まだ承認されていません。 したがって、患者は純粋に症候的に治療されます。 この対症療法の最も重要な目標は、独立性の確立です。 治療後、患者はできるはずです つながる 可能な限り独立した生活。 日常の活動は、まだ存在している症状によってできるだけ妨げられないようにする必要があります。 この目的に関連して、患者の可動性を改善することが特に重要です。 たとえば、影響を受けた人が奇形のために歩くこともつかむこともできない場合、 切断 極端な場合には、奇形の手足が考慮されることがあります。 そのような 切断 続いて 補綴フィッティング、適切なトレーニングを行うことで、さらに成功するでしょう。 理想的には、リハビリテーショントレーニングを含むプロテーゼのフィッティングは、プロテーゼを専門とするリハビリテーションセンターで行われます。 理学療法士と一緒に、患者は義肢の取り扱い方と日常生活で正しく使用する方法を学びます。 ザ・ 切断 そしてその後 措置 数か月から数年かかる場合があります。 多くの理由から、できるだけ早く治療を開始することをお勧めします。 一つには、若い人は年配の人よりもはるかに早く義肢を使うことを学びます。 一方、プロテーゼの早期装着は、影響を受けた人々の心理的状況を改善することができます。 場合によっては、補綴治療の手順は必須ではありません。 整形外科および再建 措置 また、穏やかな形で十分な成功を示すこともよくあります。
展望と予後
Gollop-Wolfgang症候群は遺伝性疾患であるため、この場合、完全なまたは因果関係のある治療法はあり得ません。 影響を受けた人は、症状を部分的に制限する可能性のある純粋な対症療法に頼らなければなりません。 通常、四肢の変形は、患者ができるように修正することができます つながる しかし、重症の場合、矯正が不可能な場合は切断する必要があります。 また、義肢を使って日常生活を楽にすることも珍しくありません。 動きはの助けを借りて部分的に復元することができます 理学療法 運動しますが、影響を受けた人はしばしば彼の人生の他の人々の助けに依存しています。 原則として、患者の平均余命はゴロップ-ウォルフガング症候群によって悪影響を受けません。 病気が早期に診断され治療されるほど、病気の陽性経過の可能性が高くなります。 場合によっては、ゴロップ-ウォルフガング症候群も つながる 心理的な苦情や うつ病。 特に子供では、これはいじめやからかいにつながる可能性があるため、子供はしばしば心理的治療を必要とします。 Gollop-Wolfgang症候群は遺伝性疾患であるため、遺伝することもあります。
防止
これまでのところ、原因が決定的に特定されていないため、ゴロップ-ウォルフガング症候群を予防することはできません。
フォローアップケア
Gollop-Wolfgang症候群では、フォローアップケアの選択肢は非常に限られています。 何よりもまず、影響を受けた個人は、さらなる合併症を防ぐために奇形の治療に依存しています。 この症候群の完全な治癒は不可能であるため、影響を受ける人々は通常、生涯にわたる治療に依存しています。 その結果、影響を受けた人々の平均余命も大幅に短くなる可能性があります。 Gollop-Wolfgang症候群の多くの場合、症候群の他の患者との接触も有用です。 これはしばしば情報の交換につながり、それは人生そして一般的に日常生活をはるかに楽にすることができます。 影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、 遺伝カウンセリング 役に立つかもしれません。 これはまた、症候群が子孫に受け継がれるのを防ぐかもしれません。 ほとんどの奇形は、外科的介入によって軽減されます。 これらの介入の後、影響を受けた人は休息し、自分の体の世話をする必要があります。 激しい活動は常に避けるべきです。 理学療法 また、しばしば必要です。 この治療法の多くのエクササイズは、治癒プロセスをスピードアップするために自宅で行うこともできます。 家族や友人からの支援も、ゴロップ-ウォルフガング症候群のさらなる経過にプラスの効果をもたらす可能性があります。
これがあなたが自分でできることです
Gollop-Wolfgang症候群は遺伝性疾患であるため、自助手段で治療することはできません。 そうすることによって治療をサポートし、影響を受けた人の可動性を促進することだけが可能です。 ただし、この方法では完全な硬化は達成されません。 Gollop-Wolfgang症候群のため、患者は一般的に日常生活の中で永続的な助けに依存しています。 これは、患者自身の家族または友人によって心から提供されるべきです。 手足の切断が発生した場合、影響を受けた人の可動性は、さまざまな治療法によって再び促進されます。 からの演習 理学療法 または理学療法は、治療を加速するために自宅で実行できることがよくあります。 原則として、治療の早期開始はまた、病気のさらなる経過に非常にプラスの効果をもたらします。 子供や若者は、心理的な不満を避けるために、ゴロップ-ウォルフガング症候群のリスクと合併症について常に完全に知らされるべきです。 うつ病。 症候群の影響を受けた他の人との接触も役に立ちます。これは、日常生活を楽にする情報の交換につながる可能性があるためです。
