MUTYH関連ポリポーシスは腺腫性家族性ポリポーシスと密接に関連しており、遺伝的変異によって引き起こされます。 患者は複数に苦しんでいます コロン ポリープ 変性のリスクがあります。 定期的な大腸内視鏡検査は必須です。
MUTYH関連ポリポーシスとは何ですか？
ポリポーシスは、中空器官のポリープ病です。 ポリープ のアウトポーチです 粘膜 これらは、とりわけ胃腸管でより頻繁に発生し、この場合、胃腸ポリポーシスと呼ばれます。 特にポリポーシス胃腸炎の文脈では、遺伝的および遺伝的根拠を持つさまざまな病気があります。 それらの2002つは、常染色体優性遺伝性MUTYH関連ポリポーシスであり、MAPまたはMHY関連ポリポーシスとしても知られています。 この病気は20年まで明確な遺伝性疾患として発見されませんでした。家族性大腸腺腫症（FAP）の臨床的に弱毒化した変異体として機能します。 このため、研究者たちは、その発見以来、この病気の一般的な経過はAFAPに似ていると考えてきました。 さらに、軽度の腺腫性家族性ポリポーシスの患者は、現在、全症例の最大XNUMXパーセントでMAPと診断されています。 したがって、MUTYH関連ポリポーシスは、腺腫性家族性ポリポーシスの最も好ましい亜変異体または近縁種と広く見なすことができます。 研究によると、人口の約XNUMXパーセントが病気の保因者です。
目的
MUTYH関連ポリポーシスの原因は遺伝子にあります。 より具体的には、それはMUTYHの突然変異です 遺伝子、遺伝子座1p1-p34.3の染色体32.1にあります。 関連する塩基対45,464,007から45,475,152は、16個のコード化されたエクソンを持っています。 親MUTYH 遺伝子 健康な生物のDNA修復タンパク質の生産に関与しています。 これはいわゆるMUTYHグリコシラーゼであり、塩基対の形成をモニターします。 生理学的に、の塩基対 遺伝子 25つの異なる形態で発生するため、アデニンとチミン、またはグアニンとシトシンで構成されます。 酸化すると、塩基対のパートナーがシフトします。 したがって、グアニンは、例えば、アデニンと対を形成することができます。 健康な生物では、DNA修復タンパク質がこのイベントを認識し、エラーを修復します。 MUTYH遺伝子に変異があると、MUTYHグリコシラーゼは適切な形を失い、そのタスクを適切に実行できなくなります。 MUTYH関連ポリポーシスの遺伝形式は常染色体劣性です。 したがって、患者の兄弟は、ポリポーシスを受け継ぐリスクがXNUMXパーセントあります。 いずれにせよ、患者の子供は遺伝性疾患を患います。
症状、苦情、および兆候
MUTYH関連ポリポーシスの患者は ポリープ コロン。 ポリープは最大100のクラスターで発生する可能性があります。ただし、場合によっては、XNUMX個のポリープしか報告されていません。 のポリープに関連付けられています コロン 出血などの症状を伴う、 鼓腸、 col col col痛、および 痛み 直腸領域で。 加えて、 便秘, 下痢、および重度の体重減少が一般的です。 時々かなりの数にもかかわらず 結腸ポリープ、この病気は家族性大腸腺腫症よりも進行が軽いと考えられています。 とにかく、過形成性または鋸歯状の腺腫が複数のポリープの中に頻繁に見られます。 したがって、リスクの増加 癌 遺伝性疾患に関連付けられています。 結腸癌の年齢の中央値は、この疾患の保因者では約50歳です。 癌腫は、結腸の近位部分に優先的に形成されます。 良性 骨腫瘍 骨腫の意味では、MUTYH関連ポリポーシスの状況でもより頻繁に観察されています。
診断と病気のコース
ほとんどの場合、MUTYH関連ポリポーシスの診断は50歳以上で行われます。 ほとんどの場合、影響を受けた個人は出血または持続性のために医師の診察を求めます 痛み 直腸領域で。 診断の一環として、 内視鏡検査 配合工業用化学製品の 生検 ポリープの通常実行されます。 人間の遺伝学的検査は診断を締めくくることができます。 この手順は、主に、多くの結腸ポリープが存在するにもかかわらずFAPが除外されている場合に適応されます。 ヒトの遺伝子解析の一環として、MUTYH遺伝子の完全な配列決定が行われます。ただし、MUTYH関連ポリポーシスの患者は結腸直腸のリスクも高くなります。 癌、彼らの予後は、FAPの患者と比較してはるかに良好です。
合併症
この病気の結果として、影響を受けた個人は主に腸の不快感に苦しんでいます。 これにより、いわゆるポリプが形成され、最終的にはポリプが形成されます。 つながる 疝痛に、 鼓腸, 痛み 腸の領域でそして 胃。 影響を受けた人々がまた苦しむことは珍しいことではありません 下痢 or 便秘、その結果、生活の質が大幅に低下します。 さらに、恒久的な苦情 胃 と腸はすることができます つながる 心理的な問題や うつ病。 のリスク 癌 また、この病気によって大幅に増加するため、患者はさまざまな予防検査に依存しています。 セーリングをしないと、この病気によって患者が摂取する食物が少なくなるため、欠乏症の症状や 体重不足。 とりわけ、 結腸直腸癌 この病気の結果として非常に増加します。 治療は通常、薬の助けを借りて行われます。 特に合併症は発生しません。 さまざまな定期的な検査と管理を通じて、さらなる病気を早期に回避または検出することができます。 影響を受けた人が苦しんでいる場合 体重不足 または不足している場合、不足している栄養素は注入によって投与する必要があります。
いつ医者に行くべきですか？
腸の不規則性は、影響を受けた人が観察する必要があります。 それらが数日間持続するか、重症度が増す場合は、医師に紹介する必要があります。 場合 鼓腸, 便秘 or 下痢 発生した場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 腸の音、圧迫感、または 腹部の痛み、それ以上の合併症が続かないように医師の診察を必要とする障害があります。 A 食欲不振、体重の望ましくない減少、および内部の乾燥感は、行動が必要な兆候です。 利用可能な減少 力、睡眠障害または一般的な病気の感覚を調べて治療する必要があります。 日常の専門的および私的な義務を果たすことができなくなった場合、影響を受けた人は医師の助けを求める必要があります。 排便中に出血がある場合、かゆみや開いた痛み 肛門、医師の診察を受けることをお勧めします。 病原体 生物に浸透することができ、 つながる さらなる病気に。 さらに、無菌 創部のケア 防ぐために必要です 血 中毒。 ある場合は医師に相談する必要があります 皮膚の変化 燃えます でセンセーション 肛門, 発熱、倦怠感または内部の衰弱。
治療と治療
因果的 治療 病気は遺伝的であり、DNA損傷に起因するため、MAPの患者には利用できません。 遺伝子の大幅な進歩 治療 現在観察されているので、遺伝子治療の原因となる治療アプローチは、今後数十年以内に除外することはできません。 しかし、遺伝子以来 治療 アプローチはまだ臨床段階にありません、MUTYH関連ポリポーシスの患者はこれまでのところもっぱら症候的に治療されてきました。 対症療法は、通常のコントロールよりも実際の治療に重点を置いていません。 がんのリスクが高まるため、メッシュ間隔の近い対照検査が義務付けられており、遅くとも30歳から実施する必要があります。生検は、予防検査の一環として過形成またはその他の目立つポリープから採取されます。 特に目立つ代表者は、変性のリスクを抑えるために、必要に応じて切除によって除去されます。 検査に加えて、病気の患者は症候性を提供されます 疼痛治療、これは通常、薬物治療と同等です。 場合 栄養失調 持続性の下痢、静脈内投与により発生する 輸液 問題の欠陥を補うために使用されます。
展望と予後
MUTYH関連ポリポーシス（MAP）は明らかに発症リスクを高めます 結腸直腸癌 遺伝的要因による。 したがって、長期的には予後はそれほど良好ではありません。 したがって、MUTYH関連ポリポーシス自体を同様の遺伝性胃腸ポリポーシス症候群と明確に区別するためには、最初に正確で包括的な診断が重要です。次に、適切な治療と長期的な治療が重要です。 モニタリング of 結腸ポリープ 腸管の定期的な検査を通して有用です。 このタイプの結腸ポリープの変性のリスクは、他の腸疾患よりも著しく高いです。 MUTYH関連ポリポーシスは、この理由から定期的な結腸内視鏡検査を必要とします。 これにより、 大腸癌 それはできるだけ早く検出されるように発展するかもしれません。 いわゆるFAPポリポーシスと比較して、MUTYH関連ポリポーシスが確認された人々の予後は有意に良好です。 しかし、全体的な見通しは依然として貧弱です。 この点で、MUTYH関連ポリポーシスは確かに長期にわたる可能性があると言えます 結腸直腸癌 リスク。 ただし、これらのリスクは、定期的な結腸内視鏡検査とポリープ型の遺伝子検出によって最小限に抑えることができます。 この場合の早期発見は、結腸直腸癌が診断された場合に治癒を促進するための安全なツールを提供します。 MUTYH関連ポリポーシスの患者が彼らの栄養レベルに注意を払うことも重要です。 腸の症状が絶え間なく続くと、懸念される栄養素の不足が容易に発生します。 栄養素の適切性を確保するために、注入治療が必要になる場合があります。
防止
分子遺伝学的分析は、MAPのコンテキストにおける予防ステップです。 特に、対応する家族歴を持つ人々は、彼らがMUTYH遺伝子突然変異のホモ接合性保因者であるかどうかを分析を通して学びます。 もしそうなら、30歳から始まる定期的な結腸内視鏡検査は癌を予防するのに役立ちます。
ファローアップ
この病気のために、影響を受けた人々は重篤な合併症と重篤な症状に苦しんでいます。 したがって、この病気では、症状がさらに悪化しないように、最初の症状と徴候について医師に相談する必要があります。 病気が治療されない場合、最悪のシナリオは影響を受けた人の死につながる可能性があります。 影響を受けた人々は主に重度の腹部不快感に苦しんでいます。 彼らは下痢、便秘を経験し、一般的に重度です 腹部の痛み。 同様に、多くの患者は鼓腸や血性下痢にさえ苦しんでいます。 永続的な腹部の不快感はまた、深刻な体重減少を引き起こす可能性があります。 不快感により癌のリスクも高まり、多くの患者さんが発症します 大腸癌。 症状自体が うつ病 または一部の患者のその他の深刻な心理的混乱。そのため、彼らも心理的治療に依存しています。 病気のさらなる経過は、症状の正確な重症度に大きく依存します。 この場合、病気により被災者の平均余命も短くなる可能性があります。
自分でできること
MUTYH関連ポリポーシスの患者は、結腸の病気による不快な症状に苦しんでおり、それが生活の質を低下させます。 彼ら自身の利益のために、影響を受けた人々は定期的に様々な専門家を訪問し、時間内に癌を診断するために提供される予防検査を受けます。 病気の経過と症状自体についての不確実性のために、一部の患者は発症します 不安障害 あるいは うつ病。 その後、心理学者に相談することが急務です。 心理療法士は、患者が身体の病気に対処するのを助け、精神的な安定を強化します。 医師が薬を処方する場合、影響を受ける人は医師の指示に正確に従ってそれを服用しなければなりません。 患者さんは疝痛、下痢、便秘などに悩まされることが多く、日常生活にも悪影響を及ぼし、社会生活への参加が困難になっています。 そのため、緊急に栄養士に相談することをお勧めします。 この人は個人を開発します ダイエット 患者が症状を軽減し、栄養素の供給がしばしば損なわれることを確実にするように計画します。 影響を受けた人が控える場合にも役立ちます 喫煙 とアルコール飲料を飲みます。 これは、有機体が対応する毒素を処理する必要をなくし、せいぜい、病気の経過に有益な効果をもたらします。
