クラッベ病は、脱髄を引き起こす遺伝性貯蔵疾患です。 神経系。 それは染色体突然変異によって引き起こされます。 今日まで、この病気は不治の病です。
クラッベ病とは何ですか？
クラッベ病は、セレブロシドファミリーではまれな蓄積症です。 この病気は、グロボイド細胞白質ジストロフィーとしても知られています。 この病気は、デンマークの医師クヌートクラッベにちなんで名付けられました。 彼は常染色体劣性疾患を詳細に説明した最初の人でした。 クラッベ病では、毒性のある化合物が体内に蓄積します。 遺伝子 突然変異。 乳児の形態に加えて、成人期にのみ始まる病気の特別な形態があります。 ゴーシェ病はクラッベ病とは区別されます。 これはまた、に基づく遺伝性蓄積症です 遺伝子 突然変異。 どちらの病気でも、影響を受けた人は酵素を欠いています。 クラッベ病では、酵素β-ガラクトシダーゼです。 ガラクトセレブロシダーゼなしで、脱髄 神経系 発生する。 ゴーシェ病一方、グルコセレブロシダーゼ酵素が関与しており、その欠如は生物に他の影響を及ぼします。
目的
クラッベ病の根本的な原因はGALCの欠陥です 遺伝子。 この遺伝子は14番染色体上にあり、セクションq3.1にあります。 生物学的翻訳中に、mRNAはに翻訳されます タンパク質 提出時に。 翻訳中、GALC遺伝子は酵素ガラクトセレブロシダーゼの青写真です。 この遺伝子の欠陥は翻訳のエラーを引き起こします。 クラッベ病の場合、欠失が起こります。これは、影響を受けた人が酵素ガラクトセレブロシダーゼを完全に欠いていることを意味します。 結果として、物質はミエリン代謝の間に生成される生物に蓄積します。 ミエリンは神経線維の絶縁体です 神経系。 酵素ガラクトセレブロシダーゼはミエリンの代謝物を次のように分解します ガラクトース およびガラクトセレブロシド。 酵素が欠落している場合、この分割は実行できなくなります。 特にガラクトセレブロシドとサイコシンが蓄積します。 サイコシンはオリゴデンドロサイトに有害であり、ミエリンの維持を確実にします。
症状、苦情、および兆候
クラッベ病の患者は、 多発性硬化症。 両方の疾患は、神経経路の脱髄に関連しています。 当初、この脱髄はしばしば感覚障害として現れます。 ミエリンの分解により、患者の神経伝導速度が低下します。 神経系のどの領域が現在影響を受けているかに応じて、運動および認知障害が発生する可能性があります。 麻痺が考えられますが、知覚能力も損なわれます。 特定の状況下で、 失明 たとえば、発生する可能性があります。 難聴も可能性があります。 原則として、患者の 反射神経 トリガーできなくなりました。 乳児クラッベ病では、症状は通常、乳児が生後わずか数か月のときに始まります。 影響を受けた乳児は泣き叫ぶ発作に苦しみ、簡単にイライラします。 脚はしばしば外部刺激に反応して緊張的に伸びます。 開発は停止し、腕は永久に曲がります。 過換気 & 発熱 発生します。
病気の診断と経過
クラッベ病を診断するとき、医師は考慮しなければなりません 多発性硬化症 プライマリとして 鑑別診断。 CSFサンプルは脱髄の原因に関する情報を提供する場合があります。 に 多発性硬化症, 免疫グロブリン にもかかわらずCSFで発見されます 血–脳 バリア。 一方、クラッベ病では、 タンパク質 上昇しています。 ガラクトセレブロシダーゼは、 白血球 診断を確認します。 線維芽細胞培養も診断の確認に役立ちます。 同じことが遺伝子解析にも当てはまり、対応する染色体の突然変異が明らかになります。 クラッベ病の乳児型の場合、予後は好ましくありません。 影響を受けた個人は平均13ヶ月の年齢で死亡します。 成人発症の特殊な形態の場合、この場合、疾患の進行が遅いため、予後はより良好です。
合併症
ほとんどの場合、クラッベ病に冒された人々は、感受性と麻痺のさまざまな障害に苦しんでいます。 その結果、患者の日常生活は著しく制限され、影響を受けた人は他の人の助けに依存しています。 クラッベ病によって患者の生活の質も大幅に低下します。 つながる 子供の発達に大きな影響を与える可能性のある認知障害または運動障害に。 さらに、子供はからかわれたりいじめられたりすることがあります。 つながる 〜へ うつ病 または他の心理的問題。 さらに、クラッベ病は原因となる可能性があります 失明 or つながる 難聴に。 特に若者では、突然 失明 重度につながる可能性があります うつ病。 赤ちゃんはしばしば症状のために泣き、また苦しみます 発熱。 親戚や両親も精神的な不快感や うつ病 病気のため。 治療は通常、薬の助けを借りてのみ行うことができます。 しかしながら、 移植 幹細胞の可能性もあります。 この場合、特に問題は発生しません。 特定の状況下では、影響を受けた人の平均余命はクラッベ病によって減少します。
いつ医者に行くべきですか？
貯蔵病の古典的な形態であるクラッベ病は、初期に明らかです 幼年時代。 家族が病気の遺伝率を知っていれば、医者への旅行は迅速です。 家族の子供がクラッベ病を発症するリスクは高いです。 しかし、兄弟は病気にかかる可能性が1分の4しかありません。 クラッベ病は出生前診断中に発見されることがよくあります。 病気は治らないので、 妊娠中絶 医学的適応症で可能です。 球形細胞白質ジストロフィーは、乳児の形態では常に致命的です。 子供たちは通常、XNUMX歳になる前に亡くなります。 症状の緩和は別として 管理 of 鎮痛剤 姑息的目的のために、治療する医師がすることはあまりありません。 医師はまた、筋弛緩薬を処方する場合があります。 鎮静剤。 後に発生する特殊な形態のクラッベ病の場合、治療の選択肢も同様に貧弱です。 病気の経過は遅く、症状はそれほど深刻ではないかもしれません。 クラッベ病の後期型では、医師は時々改善を達成することができます 幹細胞移植.
治療と治療
クラッベ病は不治の病と考えられています。 使役なし 治療 利用可能です。 多発性硬化症の脱髄とは異なり、クラッベ病の進行を遅らせることもできません。 したがって、寿命を延ばすのではなく、治療の焦点は生活の質の向上にあります。 この目標を達成するために、鎮痙薬による薬物療法 鎮痙薬 よく使用されます。 鎮痛剤 & 鎮静剤 症候性のプラスの効果を達成することもできます。 罹患した子供の親は通常、心理療法的ケアを受けます。 クラッベ病の後期型では、乳児型とは異なり、疾患の経過が遅れる可能性があります。 この点で、幹細胞治療は良い結果を達成しています。 これで 治療, 血 ドナーからの幹細胞が患者に移されます。 しかし、この同種異系 幹細胞移植 常に危険な事件です。 特に炎症反応や感染症は可能性の範囲内です。 遺伝子の分野での進歩とともに 治療、将来的にはクラッベ病の患者を治療することが可能になるかもしれません。 ただし、現時点では、このシナリオはまだ遠い道のりです。
展望と予後
クラッベ病は予後不良です。 多くの子供は生後12〜13ヶ月以内に亡くなります。 平均余命は 幹細胞移植。 遺伝病の治療法はまだ可能ではありません。 ザ・ 条件 緩和的にのみ治療することができます。 子供の死まで、症状は進行し、最終的にはほとんど反応しない状態になります。 死は、呼吸停止や心血管不全などの合併症の結果として発生します。 クラッベ病の後期乳児または若年型は、より良好な予後を提供します。 幼い形に苦しんでいる子供たちは数年間生きることができます。 最初の症状はずっと後に現れます、それはの発達が 免疫システム すでにほぼ完了しています。 体のより良い保護は、追加の治療オプションと比較的症状のない生活の見通しを開きます。 しかし、少年の姿も致命的です。 子供や親戚にとって、この病気は大きな負担となるため、影響を受けた家族は詳細なカウンセリングを受け、その間に予後と治療の選択肢についても話し合われます。 協会ELADeutschlande。 V.はクラッベ病の予後に関する詳細を提供します。
防止
クラッベ病などの染色体変異を直接防ぐことはできません。 しかし、子供を計画している家族は、DNAの配列分析によって評価された遺伝性疾患を引き継ぐリスクを抱えている可能性があります。 25人の子供がクラッベ病に冒された場合、さらに子供がクラッベ病を発症する可能性は約XNUMXパーセントです。
ファローアップ
遺伝学として 条件、クラッベ病は現在不治であり、厳密な意味での医療アフターケアはありません。 コースは常に致命的に終了します。 病気が発生した場合 幼年時代 または出生後、両親はクラッベ病と治療法について十分に知らされるべきです。 次に、主に過敏性と痙性麻痺を制御するために、対症療法が最初に行われます。 その後、主に姑息的疾患の後期になります 措置。 病気の発症が遅い人も同じ症状を示します。 しかし、進行は遅く、親戚が準備するためのより多くの時間を与え、それでもクラッベ病に苦しんでいる人と一緒に時間を過ごすことができます。 親戚のアフターケアは、必要に応じて心理的サポートで構成されます。 遺伝子検査はまた、クラッベ病に苦しむさらなる子孫のリスクについての情報を提供することができます。 A 幹細胞移植 考えられます。 しかし、これも治療法を提供することはできません。 幹細胞の場合 移植 試みられた、必要なアフターケア 措置 追加されます。 これは、たとえば、受信者の特別な保護を意味します 細菌、彼の 免疫システム 治療のために弱体化する必要があります。
これがあなたが自分でできることです
クラッベ病は今のところ治癒していません。 したがって、影響を受けた子供の親はしばしば治療的支援を必要とします。 薬物治療は、さまざまなによってサポートすることができます 措置。 まず、けいれんが発生した場合に必要な薬をすばやく適用できるように、子供をXNUMX時間観察する必要があります。 に加えて 鎮痛剤、運動や気晴らしも安心をもたらすことができます。 いずれにせよ、典型的な運動障害と認知障害は専門のクリニックで治療する必要があります。 親はすべきです 話す このまれな遺伝性疾患の研究が急速に進んでおり、新しい治療法が常に発見されているため、さらなる治療オプションについて担当医に伝えます。 実際の多発性硬化症は、 理学療法、マッサージ、各種 緩和 演習。 これにより、震えや 眩暈。 レギュラー 骨盤底 トレーニングは、効力の問題に役立ちます。 包括的な心理カウンセリングによって、子供と親の両方の生活の質を向上させることもできます。 特に病気のより長い段階の後、専門家と生活状況について話し合い、新しい治療アプローチを考え出す必要があります。 並行して、特別幼稚園への入学や福祉機器の購入などの組織的なタスクを処理する必要があります。
