ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群は、mTORシグナル伝達鎖の要素の変異に関連する遺伝性疾患です。 このシグナル伝達連鎖は細胞の成長と死亡率に影響を与えるため、突然変異は複数の細胞増殖に現れます。 腫瘍は多系統性疾患として現れます。
ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群とは何ですか？
ホルンシュタイン-ニッケンベルク症候群は、20世紀にドイツの皮膚科教授オットーP.ホルンシュタインと助手モニカニッケンベルクによって最初に説明されました。 最初の記述者に敬意を表して、彼らが記述した症状の複合体は、以後、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群と呼ばれました。 症状の複合体は数か月後にArthurR。Birt、W。JamesDubé、Georgina R. Hoggによっても説明されたため、臨床用語Birt-Hogg-Dubé症候群はこの障害の一般的な同義語と見なされます。 まれな線維腫であるため、この症候群は皮膚線維腫症とも呼ばれます。 この病気は遺伝的で先天性であると考えられていますが、この病気の症状は成人になるまで現れません。 病気の発生率はよく理解されていません。 しかし、有病率は200,000万人に約XNUMX人と推定されています。 したがって、これらの推定によれば、症候群は他のいくつかの遺伝性疾患よりも一般的です。 罹患した個人が複数の組織学的に異なる丘疹を発症するため、症候群は腫瘍性疾患として大まかに分類することができます。 皮膚 と臓器。 現在までに、この症候群は約100家族で報告されています。
目的
ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の原因は 遺伝学。 性的嗜好は観察されていません。 症状の複合体はまた、家族性または散発性と同じくらい頻繁に遺伝性であると説明されています。 家族性クラスタリングの場合、常染色体優性遺伝が観察された。 症状の発症の正確な原因は決定的に明らかにされていません。 ただし、この点に関しては多くの推測があります。 最も可能性が高いのは、FLCNの原因となる突然変異を想定している 遺伝子 遺伝子座17p11.2で。 この 遺伝子 タンパク質フォリキュリンのDNAをコードします。 この内因性物質の機能はまだわかっていません。 ただし、フォリキュリンはmTORシグナル伝達チェーンの要素であるという推測があります。 これは、いわゆる哺乳類のラパマイシン標的です。 このシグナル伝達鎖は、細胞の生存、細胞の成長、細胞の死亡率にとって重要な要素であることが示されています。 FLCNが 遺伝子 変異している場合、フォリキュリンタンパク質に欠陥があります。 推測されるように、それが実際にmTORシグナル伝達鎖の要素である場合、このシグナル伝達鎖内の突然変異は、過剰な細胞増殖、したがってホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の症候性増殖を説明する可能性があります。
症状、苦情、および兆候
ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群は、さまざまな臨床的特徴を特徴としています。 通常、人生のXNUMX年頃から、患者は苦しんでいます 皮膚-最大XNUMXミリメートルのサイズで、半球形で、通常は無症候性の、色から肌色のワックス状の真皮病変。 皮膚病変に加えて、口腔丘疹も発生します。 組織学的には、複数の病変は異なる構造の組み合わせに対応しています。 体幹の毛包周囲線維腫に加えて 、鼠径部、腋窩、またはその近くの垂れ下がった線維腫 首 一般的な症状です。 さらに、腺腫性 コロン ポリープ 通常は存在します。 の腫瘍 髪 椎間板、脂肪腫、血管脂肪腫および 基底細胞癌] eは、臨床像にも当てはまる可能性があります。 結合組織 母斑。 皮膚症状に加えて、この病気は器質的症状として現れることもあります。 それはしばしば次のような症状で臓器系に影響を及ぼします コロン 癌腫または腺腫、 前立腺 癌腫、 腎嚢胞、血管脂肪腫、または高尿酸血症。 肺気腫も発生する可能性があります。 Dasselneはに適用されます 気管支拡張症、過誤腫または 肺 嚢胞。 目では、網膜症、脈絡網膜症、または 緑内障 しばしば存在します。 ザ・ 内分泌系 の患者は甲状腺癌と副甲状腺腺腫の影響を受ける可能性があります。 に関して 内分泌系, 甲状腺機能低下症 or 糖尿病 また、開発する可能性があります。 さらに、筋肉の筋緊張亢進、 顔面麻痺、進行性難聴、または動脈の形成不全も臨床像に適合する可能性があります。
病気の診断と経過
ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の診断に向けた最初のステップは、すべての臨床症状と所見を同じ臨床像の症状として特定することに対応しています。 画像診断によって症状が示され、医師が症状をXNUMXつの症候群に固定すると、FLCN遺伝子の変異を検出することで、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の暫定的な診断を確認できます。 予後は診断の時期、 内臓、およびそれぞれの場合の腫瘍の種類。
合併症
細胞増殖は、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の結果として起こります。 これらは一般的に患者に非常に悪い影響を及ぼします 健康。 通常、これは結果として 皮膚 病変、しかし、そうではありません つながる 特定の症状に。 影響を受けた人はまた、体のさまざまな領域で線維腫や腫瘍に苦しんでいます。 ザ・ 内臓 影響を受ける可能性もあるため、治療を行わないと患者は通常死亡します。 まれではありませんが、目はホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の影響も受けます。 緑内障 発生する可能性があります。 さらに、ほとんどの患者は苦しんでいます 糖尿病 と難聴。 難聴は進行性であり、通常、病気の経過中に発症します。 ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群を因果的に治療することはできません。 このため、症候群の症状と愁訴のみを制限して治療することができます。 合併症はありませんが、病気の前向きな経過を保証することはできません。 場合によっては、これは患者の平均余命を制限します。 ほとんどの場合、患者は心理的症状を緩和するために心理的ケアも必要とします。
いつ医者に診てもらえますか？
If 皮膚病変 口腔丘疹が突然気づき、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群が根底にある可能性があります。 症状が長期間続く場合、またはさらなる苦情が発生した場合は、医師の診察が必要です。 この病気は、生後XNUMX年以降に現れるのが一般的です。 ほとんどの場合、症状は何年にもわたって増加し、最終的には精神的苦痛も引き起こします。 遺伝的欠陥は、かかりつけの医師または皮膚科医によって迅速に検査および治療されなければなりません。 そうしないと、深刻な合併症が発生する可能性があります。 遅くとも特徴的な腫瘍が 髪 ディスクに気づき、医師の診察が必要です。 視覚障害の場合は、 眼科医。 臓器疾患は、内科の専門家による解明が必要です。 すでに苦しんでいる人 糖尿病 または難聴は、責任のある医師に異常な症状について通知し、それらを調整する必要があります ダイエット 栄養士と協力して。 自助に支えられた総合医療 措置 ホーンスタイン-ボッヘンベルク症候群の症状を軽減することができます。
治療と治療
因果関係 治療 遺伝子治療の介入が承認されるまで、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の患者には存在しません。 このため、治療は現在、症候性で支持的です。 症候群の皮膚症状は具体的に治療することはできません。 政治的濾胞周囲線維腫などの症状は外科的に除去されます。 治療的には、電気乾燥と削皮術も過去に議論されてきましたが、これらはしばしば再発と関連しています。 症状がすでに臓器系に存在する場合、これらの症状も外科的または顕微外科的に除去し、必要に応じて再治療する必要があります。 閉じる モニタリング ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の患者には常に適応されます。 このようにして、特に臓器系への攻撃は時間内に検出されるべきです。 支持的な心理療法的ケアは通常、患者に提案されます。 このステップに加えて、影響を受けた個人は受け取ります 遺伝カウンセリング そして、このカウンセリングでは、計画された子供たちの病気のリスクと同様の相関関係について特に知らされています。
見通しと予後
予後と見通しは、診断の時期、腫瘍の種類と数、病気の程度などの要因に基づいています。 の場合 内臓 が関与している場合、皮膚や他の外臓器のみが影響を受ける場合よりも予後ははるかに否定的です。原則として、病気が早期に発見され治療されれば、治癒の見込みがあります。 患者は受けなければなりません 化学療法 or 放射線治療、そのことができます つながる さらなる身体的苦情に。 ただし、合併症は、最適に調整された投薬と包括的なフォローアップケアによって減らすことができます。 ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の診断が遅れた場合、予後は不良です。 その時までに、内臓はすでに影響を受けている可能性があり、手術やその他 措置 常に成功するとは限りません。 ただし、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群では、常に完全に回復する可能性があります。 患者は早期に治療を求め、医師の指示にも従わなければなりません。 再発が発生した場合、回復の可能性は比例して減少します。 平均余命は、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群によって必ずしも短縮されるわけではありません。 一方、多系統性疾患は全身に影響を及ぼし、多形性の愁訴を引き起こすため、生活の質は大幅に低下します。 鎮痛剤 そして手術は長期的に幸福を改善することができます。 それにもかかわらず、完全に回復する可能性は低いため、結論として、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群は良好な予後を提供しません。
防止
今日まで、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群を予防することは事実上不可能です。 遺伝的根拠が疑われるため、症候群が家族内ですでに知られている場合、唯一の予防策は自分の子供を持たないことです。
ファローアップ
ほとんどの場合、患者はまったくまたは非常に少ないです 措置 ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群に利用できる直接アフターケアの例。 この病気では、さらなる合併症、または最悪の場合、影響を受けた個人の死を防ぐために、医師にすぐに相談する必要があります。 症候群が早期に発見され、医師によって治療されない場合、腫瘍が広がる可能性があります。 したがって、患者は、さらなる不快感を防ぐために、病気の最初の症状と兆候について医師の診察を受ける必要があります。 症状自体は通常、外科的介入によって軽減されます。 いずれにせよ、そのような手術の後、患者は休息し、体を楽にする必要があります。 体に不必要な負担をかけないように、いかなる場合でも努力やストレスの多い身体活動は避けてください。 さらに、医師による定期的な検査も、新しい腫瘍を早期に発見して治療するために非常に役立ちます。 おそらく、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群は患者の平均余命の低下につながります。 症候群もできるので つながる 心理的な動揺または うつ病、友人や家族との話し合いは、それを防ぐのに非常に役立つことがよくあります。
これがあなたが自分でできることです
残念ながら、ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の場合、自助の選択肢は比較的限られているため、影響を受けた人は症状を緩和するために主に治療に頼らなければなりません。 糖尿病の場合、厳格な ダイエット さらなる合併症や不快感を避けるために従わなければなりません。 この点で、栄養士に相談することもできます。栄養士は、影響を受けた人に ダイエット 予定。 目の領域の不快感は通常、さまざまな視覚によって補うことができます エイズ。 さらに、思いやりの使用 クリーム & 軟膏 ホーンスタイン-ニッケンベルク症候群の皮膚の愁訴に非常に良い効果をもたらし、それらを軽減することができます。 しかし、患者は病気と効果的に戦うために外科的介入に頼らなければなりません。 心理的ケアは、病気の経過にプラスの効果をもたらし続けています。 このケアは、必ずしも心理学者によって提供される必要はありません。 友人や親戚も患者の心理的安定に貢献し、緩和することができます うつ病。 特に子供の場合、病気の可能な経過について明確な議論が行われるべきです。 さらに、影響を受ける人は受ける必要があります 遺伝カウンセリング 子供のホーンスタイン-ニッケンベルク症候群を防ぐために。
