下顎骨異形成：原因、症状、治療

下顎骨異形成は、常染色体劣性遺伝する骨格の異常に関連する先天性奇形症候群です。 XNUMXつの異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされるXNUMXつの異なるタイプの病気が知られています。原因治療まだ存在していません。

下顎骨異形成とは何ですか？

医学では、異形成は、細胞、組織全体、または臓器の変化に対応する人体の先天性奇形であり、たとえば、異常な成長過程または胚発生中の分化の欠如に起因します。異形成はさらに細分化することができます。 1000000つのサブグループは、1971つの異なる症状が存在するmanibuloacral異形成のサブグループです。症状MADAは主に四肢に影響を及ぼします。 MADBの形で、病気は全身に現れます。両方の形態は、骨格の先天性変化を伴う奇形症候群に含まれています。マニブロアキシャル異形成の有病率は非常に低く、XNUMX人にXNUMX人の頻度です。先天性障害の同義語は拘束性皮膚障害と頭蓋下顎皮膚異骨症です。 XNUMX年に、この病気のグループはLWYoungとその同僚によって最初に文書化されました。 XNUMX年後、O。ウェールズは、症状を明確な臨床像として描写しました。泉門と斑状の遅い閉鎖に加えて、病気の主な特徴皮膚色素沈着は、顔の異常、下顎の形成不全、および患者の未発達の鎖骨であると考えられています。

目的

下顎骨異形成の527つの異なる形態は、散発的には発生しません。これまでに記録された症例では、家族性クラスターが観察されています。遺伝は常染色体優性モードにある可能性が最も高いようです。突然変異は、遺伝的原因として両方の形態の症状複合体の根底にあるように見えます。 MADAとMADBは突然変異の種類が異なっていました。リポジストロフィーを伴うMADAは、LMNAのArg529HisおよびAlaXNUMXValに影響を与えるホモ接合型ミスセンス変異に関連しています遺伝子遺伝子座1q21.2で。この遺伝子核構造であるラミンA / Cをエンコードしますタンパク質。 LMNA 遺伝子多数の他の障害、特に部分的な脂肪栄養症、エメリー・ドレイフスに関連しています筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、およびいくつかの非閉塞性心筋症。さらに、関連する症候群には、シャルコー・マリー・トゥース病およびハッチンソン・ギルフォード症候群が含まれます。下顎骨異形成のMADB症状は、B-リポジストロフィーに対応し、ZMPSTE24遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝子は遺伝子座1p34のDNAに位置し、コードします亜鉛ラミンA / Cタンパク質の合成に必要なエンドプロテアーゼ。

症状、苦情、および兆候

下顎骨異形成の患者は、さまざまな臨床症状に苦しんでいます。この病気の最も重要な基準には、泉門の閉鎖の遅延とインスリン抵抗。症候的に、これらの症状は顔の異常、特に広い頭蓋縫合、いわゆる切り替えに関連しています骨格、および目立つように突き出た頭位静脈。さらに、患者は禿げている、鳥の顔、またはpseudoexophthalmos。影響を受けた個人の歯の整列はしばしば異常です。成長遅滞通常、XNUMX歳以降に発症します。病気の皮膚症状には、硬化症が含まれます皮膚と斑状の色素沈着過剰首。患者の下顎骨と鎖骨は未発達です。胸は鐘のように変形します。さらに、手足の先端骨溶解症は乳児期に現れることがよくあります。ザ・指とつま先爪影響を受けた個人の多くは、ジストロフィーを示します。指節間関節多くの場合、目立ちます。臨床像は早老症の兆候によって締めくくられ、びまん性に変化します結合組織または血管壁の異常。

診断と病気の進行

医師は、視覚診断の後ですでに下顎骨異形成の最初の疑いを持っています。臨床的異常は特徴的です。それにもかかわらず、鑑別診断ウェルナー症候群、ハッチンソン-ギルフォード症候群、腎頭蓋異形成、および早老症などの状態と区別するために作成する必要があります。の臨床的に類似した臨床写真クレーン-ハイゼ症候群とユニス-バロン症候群も除外する必要があります。これらの疾患の除外と診断の確認は、下顎骨異形成が疑われる場合は分子遺伝学的分析によって行われます。この目的のために、LMNA遺伝子またはZMPSTE24遺伝子のコーディングエクソンがゲノムDNAから分析されます。 MLPAは、遺伝子の重複や削除をチェックするために使用されます。特徴的な部位での変異の検出は診断と見なされます。

合併症

この病気は通常、患者の顔に現れるさまざまな奇形や奇形を引き起こします。影響を受けた人々がその過程で自分の症状を恥ずかしく感じることは珍しくなく、劣等感や自尊心の大幅な低下に苦しみ続けています。このため、患者が心理的治療に依存することもめったにありません。さらに、影響を受けた人々は苦しんでいます脱毛したがって、はげ。子供では、これはできますつながるいじめやいじめにさえ。さらに、子供たちが成長障害に苦しむことは珍しくありません。つながる成人期のその後の損傷と起こりうる合併症に。影響を受けた人の色素沈着も通常妨げられます。ただし、この病気によって精神発達が妨げられたり、影響を受けたりすることはありません。病気は通常よく治療することができます。合併症は発生せず、ほとんどの症状を治療することができます。一部の変形や位置異常は取り除くことができません。ほとんどの場合、患者の平均余命もこの病気によって低下することはありません。成人期の合併症を避けるために、治療は通常、幼い頃に行う必要があります。

いつ医者に診てもらえますか？

の異常なギャップの場合頭蓋骨赤ちゃんが生まれたときに気づいたら、行動が必要です。ほとんどの場合、妊婦は出産時に子供と一緒に入院しているため、必要な措置は医療チームが独自に行います。在宅出産や出産センターでの出産の場合、助産師が新生児の最初の診察を引き継ぎ、乳児の総合的な医療を行います。看護師、産科医、または医師の立ち会いなしに自然分娩が発生した場合は、救急医療サービスを直ちに開始して、救急医療サービスを開始できるようにする必要があります。子供の不足の場合髪成長は開発のさらなる過程で明らかになります、これは既存の兆候です健康障害があり、医師が明確にする必要があります。成長の遅れも懸念の原因です。成長中の子供が同じ年齢の子供と直接比較して成長の大幅な低下を示した場合、観察結果について医師と話し合う必要があります。外観の変化と異常皮膚専門家による検査も必要です。皮膚のしみや変色は医師に提示する必要があります。体の変形は、現在の病気の兆候です。上半身や手足の変形が起こった場合は、医師の診察が必要です。

治療と治療

下顎骨異形成は、今日まで不治であると考えられています。治療法は使役によってのみ考えられます治療突然変異した遺伝子について。遺伝子治療は医学研究の主要な主題ですが、まだ臨床段階に達していません。このため、下顎骨異形成などの突然変異関連疾患は、これまで純粋に症候的に治療されてきました。特に、インスリン影響を受けた個人の抵抗は、この治療の一部として扱われます。戦うための治療オプションインスリン抵抗には、静脈内薬物ポンプによるインスリンの供給の増加が含まれます。食事療法措置に関連するオプションでもありますインスリン抵抗性。ただし、この措置の効果はまだ物議を醸しています。今日まで、抵抗を減らすために使用される最も一般的な薬剤はアカルボース, メトホルミン、およびインスリン増感剤などピオグリタゾン。患者の他の症状に応じて、追加管理 of レプチンたとえば、脂肪栄養症の治療に必要な場合があります。異常な歯の位置は通常、歯科矯正の介入を必要とします。胸部の変形には外科的治療が必要です。鎖骨の形成不全は外科的に再建することができます。子供を産み続けたいという願望がある場合、影響を受けた子供の親は受け取ります遺伝カウンセリング再発のリスクおよび相続への他のリンクを彼らに知らせるため。

展望と予後

下顎骨異形成は予後不良です。現在まで、原因の治療を目的とした治療法はありません。異形成は、患者の遺伝的欠陥に基づいています。したがって、最初の障害は出生直後に現れます。法的に変更することは許可されていないので遺伝学人間の中で、医師は症状の治療に集中する必要があります。障害の重症度は、下顎骨異形成の各患者で個別に評価する必要があります。彼ら全員に共通しているのは、生涯にわたる医療が必要であるということです。そうでなければ、病気の経過に不利な変化が起こったり、不可逆的な二次障害が発生したりする可能性があります。全体的な状況を改善するために、可能な限り早期の医療が必要です。多くの場合、最初のステップは出生直後に行われます。顔や頭蓋縫合の領域の奇形は、さまざまな医療処置によって修正されます。これは、人生の最初の数年ですでに外科的介入の必要性につながります。これは、影響を受けた多くの人々の心理的安定性に悪影響を及ぼします。多くの場合、心理療法的治療が必要です。そうでなければ、予後のさらなる悪化に寄与する二次障害のリスクがあります。あらゆる努力にもかかわらず症状からの解放は達成されていませんが、近年、症状の大幅な改善と緩和が達成されています。

防止

下顎骨異形成は遺伝性遺伝性疾患です。したがって、これまでのところ、家族の素因がある場合に自分の子供を持たないことを決定することによってのみそれを防ぐことができます。

ファローアップ

原則として、奇形症候群の場合のアフターケアの選択肢は非常に限られています。完全な治癒は不可能であるため、フォローアップケアは純粋に対症療法にのみ焦点を当てることができ、原因となる治療には焦点を当てることができません。被災者に子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリング子孫への症候群の遺伝を除外することが賢明かもしれません。自己硬化しない場合があります。影響を受けた人の平均余命が奇形症候群によって減少するかどうかも、普遍的に予測することはできません。ほとんどの場合、影響を受けた人は集中治療と両親や家族からの恒久的な支援に依存しています。とりわけ、愛情と集中治療は病気の経過にプラスの効果をもたらし、合併症を防ぐことができます。さらに、身体の損傷を検出して治療するために、医師による定期的な検査も必要です。内臓早い段階で。心理的な動揺の場合またはうつ病、友人や家族との話し合いも症状を緩和するのに非常に役立ちます。症候群の他の患者との接触も有用である可能性があります。

これはあなたが自分でできることです

下顎骨異形成症の患者は、通常、精神発達に制限がなく、したがって、主に疾患に関連する身体的奇形に苦しんでいます。特に、影響を受けた個人に直面した異常は、劣等感をもたらすこともあります。うつ病。そのような場合、患者は個人の生活の質を改善するために心理療法士の助けを求めます。患者は時々まばらに苦しむので髪成長や禿げている場合でも、ウィッグは化粧品の傷を隠すことができます。身体の異常にうまく対処するには、患者が自宅で適切な運動を行うことで、理学療法のケアが理にかなっています。それにもかかわらず、特定の変形を矯正するための外科的介入がしばしば不可欠であるため、患者は一時的に入院治療を受けます。さらに、影響を受けた人は、特に既存の薬物療法に関して、さまざまな薬物療法に依存していますインスリン抵抗性。特殊学校に通うことは、社会的接触と統合を促進するために患者にとって有用です。基本的に下顎骨異形成は患者さんの平均余命に影響を与えないため、比較的高い生活の質を実現することができます。そのための前提条件は、社会環境のサポートと患者さんへの適切な医療です。