骨髄性プロトポルフィリン症：原因、症状、治療

骨髄性プロトポルフィリン症（EPP）は、まれな遺伝性疾患であり、ポルフィリン症。この内条件、プロトポルフィリンはに蓄積します血 & 肝臓ヘムの前駆体として。の場合肝臓が関与している場合、病気は致命的である可能性があります。

骨髄性プロトポルフィリン症とは何ですか？

骨髄性プロトポルフィリン症は、プロトポルフィリンの蓄積を特徴とします。赤血球。それはのグループに属する非常にまれな遺伝性疾患ですポルフィリン症。新生児では1万人に100,000人の頻度で発生します。 EPPでは、鉄プロトポルフィリンを含むIIイオンが妨害されます。その結果、プロトポルフィリンは血船部分的に肝臓。それは厳しい責任があります感光性影響を受けた個人の。ほとんどの患者では、目に見えない日光への暴露皮膚の変化原因燃えますとかゆみ皮膚。何も見えないので、影響を受けた人は通常、症状があるとは考えられていません。適応するための高い圧力があり、それは隠れることにつながります痛み。最初の症状は、生後XNUMX年からXNUMX年の間に現れます。症例のXNUMX％では、肝臓も関与している可能性があります。

目的

骨髄性プロトポルフィリン症は、酵素フェロケラターゼの機能低下によって引き起こされます。フェロケラターゼは、鉄 IIプロトポルフィリンのポルフィリン環へのイオン。これは赤を生成します血責任がある色素ヘム酸素輸送する赤血球。しかし、ヘムの形成は不十分であり、同時にプロトポルフィリンは赤血球、血の中で船そして部分的に肝臓に。濃縮されたプロトポルフィリンは、400〜410ナノメートルの波長範囲の太陽光を吸収します。エネルギーが放出されると、酸素影響を受けた組織を攻撃する可能性のあるラジカルが生成されます。結果はかゆみと燃えます露出の皮膚。酵素フェロケラターゼの活性低下は、遺伝子それを担当します。病気の遺伝は常染色体優性です。ただし、常染色体劣性遺伝の場合も発生します。これまでのXNUMXつのケースでは、遺伝子性関連のX染色体上で同定されています。遺伝形式は、優性/劣性遺伝の典型的なパターンに常に従うとは限りません。現在までに、EPPを引き起こす可能性のある約70の突然変異が報告されています。ザ・遺伝子 18番染色体の長腕のフェロケラターゼが主に影響を受けると言われています。ただし、ヘム生合成システムに影響を与える他の変更もありますつながる骨髄性プロトポルフィリン症に。

症状、苦情、および兆候

骨髄性プロトポルフィリン症はしばしば重度として現れる痛みわずか数分の日光曝露後の曝露領域で。この場合、許容レベルは人によって異なります。それは、どれだけのプロトポルフィリンが貯蔵されているかに依存します。一部の患者では、人工光源でさえ危険です。しかし、急性期では、外部から見える症状は現れません。患者は重度の刺し傷だけを訴えます痛み露出したエリアで。同時に、患者は触覚にも非常に敏感になります。空気のドラフトや冷たい非常に苦痛であると認識されています。患者さんによると、あたかも熱い針が刺さったような気がします。皮膚 or 燃えますアリは皮膚の下を走ります。外部からの強制により長時間日光に当たると、数時間遅れて腫れが生じることがあります。並行して、皮膚は真っ赤になります。この条件数週間続く場合があります。皮膚の永続的な変化は、ワックス状に現れる可能性があります傷跡、皮膚のレリーフの色素沈着または粗大化を逸脱します。肝臓が適切に分解できない場合、影響を受けた個人のXNUMX％が生命を脅かす肝臓の変化を起こす可能性がありますポルフィリン症。これらの場合、プロトポルフィリンは肝臓にも貯蔵され、最終的には生命を脅かす肝硬変を引き起こします。

診断

骨髄性プロトポルフィリン症はまれであるため、この病気の診断は非常に遅れることがよくあります。最初の症状が現れてから平均して16年が経過します。特に一般内科でもあまり知られていないため、部外者は子供の苦情を真剣に受け止めないことがよくあります。確認された診断は、血液検査ポルフィリン用。

合併症

肝臓もこの病気に冒されている場合、治療を開始しないとほとんどの場合死に至ります。ほとんどの場合、この場合、太陽に非常に短時間さらされた後でも、皮膚に比較的激しい痛みが生じます。痛みは耐えられなくなる可能性があり、多くの人にとって人工光も痛みを引き起こす可能性があります。その結果、患者さんの日常生活は非常に限られており、病気のために生活の質が大幅に低下します。影響を受けた人が、痛みや衣服を着用せずに、日光の下で屋外にいることはもはや不可能です。軽いタッチでも激しい痛みを引き起こす可能性があり、つながる睡眠障害に。照射された領域も腫れと赤みを示します。多くの場合、これらは他の色素も含まれているため、審美的な不快感が生じます。病気を治すことは不可能であるため、影響を受けた人は一生直射日光を避けなければなりません。重症の場合、患者の死を防ぐために肝移植が必要になることがあります。さらに、影響を受けた人は暗くて牛の部屋にとどまらなければならず、それは精神と生活の質に非常に悪い影響を及ぼします。

いつ医者に行くべきですか？

いずれにせよ、この病気は医者によって検査され、治療されなければなりません。自己治癒はなく、病気はつながる皮膚の深刻で特に危険な愁訴または内臓。原則として、被災者が直射日光にさらされた後に激しい痛みに苦しんでいる場合は、医師の診察が必要です。一部の患者では、人工光源もこれらの症状を引き起こす可能性があります。痛みは灼熱感または刺し傷です。多くの患者はまた、触ることに非常に敏感です。この症状はまた、病気を示している可能性があり、調査する必要があります。さらに、皮膚の腫れや変色も起こります。症状に加えて、多くの影響を受けた個人も異常な色素沈着に苦しんでいます。肝臓への損傷を避けるために、常に医師に相談する必要があります。病気の診断は、皮膚科医または一般開業医が行うことができます。それは治癒できないので、影響を受けた人は症状を避けるために直接の光への露出から身を守る必要があります。さらに、患者は定期的なチェックにも依存しています内臓.

治療と治療

骨髄性プロトポルフィリン症は治癒しません。この点で、最も重要な治療症状が現れたときは、患者が冷暗所にしばらく滞在することです。その後、症状は自然に治まります。日光との長時間の接触はできるだけ避けてください。さらに、肝臓と血液の値を常に調べる必要があります。進行した肝硬変の場合、肝移植が必要になる場合があります。患者の長い苦しみと社会的制約が生活の質に深刻な制限をもたらす可能性があるため、心理的ケアが付随する手段としてしばしば推奨されます。肝臓が関与していない場合、通常の平均余命があります。

展望と予後

これは遺伝性疾患であるため、この場合、原因となる治療を行うことはできず、純粋に対症療法のみを行うことができます。この場合、完全な治癒は達成できないため、影響を受けた人は生涯を通じて病気の症状に苦しむことになります。病気が肝臓にも影響を与える場合、影響を受けた人は死ぬ可能性があります。患者は、不快感を和らげるために、体を冷やして暗い部屋に行かなければなりません。さらに、肝臓を恒久的に監視する必要があるため、血液値の定期的な検査が必要です。そのため、被災者の日常生活は著しく制限されています。病気が完全に治療されないままである場合、患者は通常死にます。生活の質は一般的に厳しく制限されています。場合によっては、移植肝臓の症状を緩和するために必要です。肝臓が病気の影響を受けていない場合、平均余命は通常低下しません。場合によっては、患者は通常の日常生活に参加できず、多くの社会的状況から除外されているため、心理的苦痛や抑うつ気分を経験することもあります。

防止

骨髄性プロトポルフィリン症は遺伝性であるため、予防することはできません。ただし、日光を一貫して避けることで、症状の発症を防ぐことができます。いくつかの報告によると、症状は高用量の投与によって防ぐことができますベータカロチン。ただし、その効果は証明されていません。日焼け止め剤日焼け止めには、UV-A範囲のSPFが高いものをお勧めします。

アフターケア

これは遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできず、純粋に症候的にのみ治療することができます。したがって、完全な治療法はあり得ないので、影響を受けた人は主に早期かつ迅速な診断に依存しています。自己回復も発生しません。影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリングテストが役立つ場合があります。これにより、病気が子孫に伝染するのを防ぐことができます。この病気が治療されない場合、最悪のシナリオは影響を受けた人の死かもしれません。この病気では、影響を受けた人は涼しくて暗い部屋にとどまる必要があります。これは、症状や合併症を防ぐ唯一の方法です。さらに措置この場合、治療やアフターケアはできません。深刻な損傷の場合、肝臓移植必要かもしれません。そのような移植の後、患者はそれを楽にして休むべきです。肝臓は特に免れるべきです。ほとんどの場合、この病気は影響を受けた人の平均余命の低下をもたらします。

自分でできること

苦しんでいる人は学ぶ必要があります話す彼らの病気について公然と。彼らの苦情は通常目に見えないので、患者の信頼性は親戚や他の仲間の人間によってしばしば疑われます。それにもかかわらず、患者は自分の外見とコミュニケーションの形態を通して自分の声を聞くことができ、他の人が疑問を持っていてもそうすることを思いとどまるべきではありません。苦情を何度も指摘し、医療支援を求めることは役に立ちます。骨髄性プロトポルフィリン症は、光に対する感受性の増加によって現れます。したがって、影響を受けた人は、日常生活における望ましくない光への曝露から身を包括的に保護して、症状を緩和することができます。体のできるだけ多くの部分を覆う服を着て、帽子、帽子、スカーフなどのアクセサリーを使用することを特にお勧めします。この病気は激しい痛みを伴うため、顔の皮膚領域をしっかりと保護するために、日よけも多くの患者に効果的であることが証明されています。日中の屋外での長期滞在はお勧めしません。それにもかかわらず、生活の質を維持するために、十分な余暇活動が行われるべきであり、それは多様性をもたらし、人生への熱意を高める。の十分な供給酸素維持するために重要であるため、提供する必要があります健康.