フェクトナー症候群は血小板の欠陥です。 原因は遺伝物質の突然変異によるものです。影響を受けた親は症候群を子供に伝えることができます。
フェクトナー症候群とは何ですか？
フェクトナー症候群は、世界が受け継いだ疾患です 健康 組織（WHO）は、定性的な血小板欠損症（ICD-10、D69.1）として分類されます。 したがって、この症候群は出血性素因のグループに属します。 それはまれな病気に属します：100,000万人ごとにフェクトナー症候群の人は1985人だけです。 XNUMX年に、研究グループが初めて遺伝性疾患について説明しました。 科学者のピーターソン、ラオ、クロスン、ホワイトは、腎炎、難聴、先天性白内障、特定の変化を含む症状を挙げました 血 細胞。 ザ・ 血 影響を受ける細胞は 血小板 （血小板）。 彼らは 血 血餅とこのように閉じる 傷。 遺伝学者は今、 遺伝子 22番目の染色体に責任があります。
目的
フェクトナー症候群は、突然変異、つまり、 デオキシリボ核酸 （DNA）。 DNAには、人体が生成する物質の青写真が含まれています。 このようにして、生成するビルディングブロックを決定するだけでなく、DNAは代謝プロセスも制御します。 したがって、遺伝物質のエラーにより、生物学的プロセスが正しく実行されません。 フェクトナー症候群では、MYH9 遺伝子22番目の染色体上にある、が変異しています。 突然変異はいわゆる点突然変異です。つまり、単一のDNAビルディングブロックにのみ影響します。 これはにあります 遺伝子 軌跡q11.2。 その結果、細胞はタンパク質NMMHC-IIAの一部を正しく生成しません。 このタンパク質分子は非筋肉ミオシンです。 だけでなく 血小板、 だけでなく 単球, 腎臓 蝸牛細胞はNMMHC-IIAを作る必要があります。 最終的に、この欠陥は細胞血漿への封入につながります。 さらに、突然変異はの前駆体の生産を妨げる 血小板 巨核球と呼ばれます。 血小板とは対照的に、巨核球は細胞核を持っているため、遺伝情報も持っています。 巨核球の欠陥 つながる 血小板が巨核球から切り離されるので、血小板の問題に。 血小板の不足と特大の血小板の組み合わせは、医学ではマクロ血小板減少症としても知られています。
症状、苦情、および兆候
フェクトナー症候群の中心的な特徴は、マクロ血小板減少症の形での血小板の変化です。 さらに、細胞には白血球封入体として知られる封入体があります。 フェクトナー症候群の根底にある突然変異は、蝸牛にも見られるタンパク質の産生に欠陥をもたらします。 蝸牛は内耳の一部を形成します。 カタツムリの殻の形をしたトンネルに配置された聴覚細胞が含まれています。 音波の圧力は細かく刺激します 髪 聴覚細胞のプロセス。 このプロセスは神経信号をトリガーします。 フェクトナー症候群の結果として、難聴が発生します。 一部の患者も苦しんでいます 腎臓 障害と目の問題。
診断とコース
診断のために、医師は通常最初に臨床像を調べます。 遺伝性疾患が疑われる場合、彼らはまた、家族における対応する症候群の蓄積について尋ねます。 フェクトナー症候群は主に遺伝性であるため、患者の少なくともXNUMX人の親もこの症候群に苦しんでいる必要があります。 遺伝子検査は、フェクトナー症候群を引き起こす突然変異を検出することができます。 として 鑑別診断、医師は、たとえば、同様の臨床像を持つアルポート症候群を除外する必要があります。 影響を受けた人のほぼ50％が難聴であるか、重度の聴覚障害に苦しんでいます。 聴覚障害は徐々に進行し、最終的には つながる 難聴を完全にするために。 目の症状も進行し、重度になる可能性があります 視力障害.
合併症
Fechtner症候群は多くの合併症と関連しています。 たとえば、原因となる突然変異は、内耳の聴覚細胞の形成に関与するタンパク質の産生を妨害します。 その結果、感覚障害は最初は蝸牛で発生し、後に全体で発生します 聴覚管。 その後、神経障害が発生し、聴覚に恒久的な損傷を与えます。ほぼ半数の症例で、これは増加につながります 難聴 病気の過程で、影響を受けた人に日常生活の中でさまざまな問題を提示します。 フェクトナー症候群は目にも影響を及ぼします。 つながる 重度の視覚障害に。 その後、白内障が発症する可能性があります。 突然変異自体も他の臓器のプロセスに影響を及ぼし、それらに深刻な損傷を与える可能性があります。 一部の患者は出血の増加に苦しんでおり、これは赤みを伴う可能性があります 皮膚、かゆみと 痛み。 他の患者は不平を言う 側腹部痛、通常は障害に起因する可能性があります 腎臓 関数。 まれに、フェクトナー症候群が重篤な原因となることがあります 炎症 腎フィルターレットの糸球体腎炎）、これは完了につながる可能性があります 腎不全 それが進むにつれて。
いつ医者に診てもらえますか？
多くの場合、フェクトナー症候群の症状は特徴的ではないため、通常、早期治療は不可能です。 ただし、特別な理由がないのに突然患者の聴力が低下した場合は、常に医師に相談する必要があります。 この 難聴 通常、警告なしに、他の症状の発症なしに発生します。 目の突然の不快感や視覚障害もフェクトナー症候群を示している可能性があるため、医師の診察を受ける必要があります。 さらに、多くの影響を受けた人は腎臓の不満に苦しんでいます。 残念ながら、これらは直接表示されないため、 血液検査 通常、検出に必要です。 ほとんどの場合、耳や目の不満は悪化し、治療なしでは自己治癒や改善は起こりません。 フェクトナー症候群の診断は、一般開業医またはそれぞれの専門家が行うことができます。 治療は通常、基礎疾患に基づいています。 耳と目の不満は、補聴器または視覚補助器によって制限することができます。 ただし、基礎疾患はフェクトナー症候群のさらなる経過を決定します。
治療と治療
Fechtner症候群の原因は治療できません。突然変異に起因する遺伝物質のエラーは、後で修正することはできません。 したがって、 治療 症状の治療に焦点を当てています。 フェクトナー症候群に苦しむ人々は血小板が少なすぎるため、輸血を受ける必要があるかもしれません。 特に、血小板輸血は、外科的処置または失血中に必要であることが判明する場合があります。 一般に、10,000 µLあたり500,000血小板の制限が適用されます。 ただし、個々のケースでは、血小板輸血がすでに高い値で、または低い値でのみ必要になる場合があります。 「DeutschesÄrzteblatt」は、次の理由で毎年約XNUMX万回の血小板輸血が必要であると述べています。 癌 と血液疾患。 たくさんの 献血 サービスでは、全血やその他の寄付に加えて、血小板の寄付も受け付けています。 採取後、使用するまで缶詰に保管されます。 缶詰製品はサイズが異なる場合があります。 最小のホールド50-60ml。 場合 難聴 フェクトナー症候群の一部として発生した場合、補聴器は最初は聴力を維持できる可能性があります。 完全な難聴の場合、人工的に神経信号をトリガーする人工内耳がオプションになる場合があります。 しかし、そのようなかどうか ソリューション 実行可能かどうかは、個々のケースによって異なります。
展望と予後
フェクトナー症候群は遺伝性であるため 条件、完全な治療は不可能です。 ザ・ 条件 症候的に治療することができ、通常、患者の生活の質を大幅に改善します。 早期に治療を行えば、予後は良好です。 症状の種類と重症度によっては、患者は比較的症状のない生活を老年期に導くことがよくあります。 フェクトナー症候群が治療されない場合、それは厳しい経過をたどり、死に至ることさえあります。 また、病気が子供に伝染するリスクがあります。 たくさんの運動と個人の健康的なライフスタイル ダイエット さらに見通しを改善します。 さらに、典型的な症状は、身体的および精神的な刺激を伴うアクティブなライフスタイルによって大幅に軽減されます。 平均余命はフェクトナー症候群によって制限されませんが、白内障や進行性難聴などの愁訴は、加齢とともに生活の質を制限し、したがって心理的愁訴を促進する可能性もあります。 それにもかかわらず、薬物療法、手術、および補助器具による治療は疾患の進行を大幅に遅らせる可能性があるため、予後は全体的に良好です。
防止
フェクトナー症候群では、的を絞った予防は不可能です。 突然変異した遺伝子を持っている人は、病気を持っている遺伝子に加えて健康な遺伝子も持っている場合、50パーセントの確率で子供にそれを渡すことができます。 これは、ほとんどの影響を受けた個人に当てはまります。 この事実は、非常に一般的な予防策として家族計画の考慮事項で考慮に入れることができます。 Fechtner症候群を持っていない人は、他の家族が症候群を持っていても、一般的にこの病気を遺伝することはできません。
ファローアップ
ほとんどの場合、フェクトナー症候群の人が利用できる特別なアフターケアオプションはありません。 この場合、影響を受けた人は症状を和らげるために主に病気の直接治療に依存しています。 症候群は遺伝性であるため、子供を産むことを望む影響を受けた個人もまた受ける必要があります 遺伝カウンセリング Fechtner症候群を子孫に受け継ぐのを防ぐため。 原則として、フェクトナー症候群は日常生活に特定の制限や合併症を引き起こしません。 注意が必要なのは、大量の失血を防ぐために、外科的処置中または怪我の場合のみです。 したがって、介入を行う前に、医師は常にフェクトナー症候群について知らされるべきです。 フェクトナー症候群はまた、リスクを大幅に増加させるので 癌、体の定期的な検査は、おそらく早期にそれを検出して治療するために実行する必要があります。 耳の不快感は通常補聴器の助けを借りて治療されるので、影響を受けた人は耳へのさらなる損傷を防ぐために常に補聴器を着用する必要があります。 フェクトナー症候群の他の患者との接触もこの点で有用である可能性があります。これは、情報の交換をもたらし、患者の日常生活をはるかに容易にする可能性があるためです。
自分でできること
罹患した患者はまた、フェクトナー症候群を子供に受け継ぐことができるので、 遺伝カウンセリング この病気の場合は間違いなく実行する必要があります。 これにより、さらなる合併症を防ぐことができます。 症候群は自助で治療することができないので、影響を受けた人は常に治療に依存しています。 難聴の場合、影響を受ける人は必ず補聴器を着用する必要があります。 補聴器を装着していない場合、通常、難聴が悪化する可能性があります。 この病気の場合、例えば予防するために、さまざまな予防検査も必要です。 癌。 視力の問題が発生した場合、視覚 エイズ に使える。 ここでは、視覚補助具を着用しないことも、病気の経過に悪影響を与える可能性があります。 さらに、心理的な苦情や うつ病 他の影響を受けた人々と話すことによって避けることができます。 心理学者やセラピストに相談することもできます。 家族や友人の助けも病気の経過にプラスの効果をもたらします。 残念ながら、フェクトナー症候群の完全な治癒は達成できないため、患者は通常、残りの人生を治療に依存しています。 したがって、特に子供では、病気のさらなる経過について明確な会話を行う必要があります。
