グレイグ症候群は、主に顔の奇形と指と足指の多関節性に関連する先天性奇形症候群の医学用語です。 遺伝性症候群は治癒することはできませんが、外科的に治療することはできます。 突然変異関連疾患の患者は、予後が良好であると考えられています。
グレイグ症候群とは何ですか？
グレイグ症候群はグレイグ頭蓋多発性症候群とも呼ばれ、先天性異常、顔面奇形、および 指 異常。 関連する症候群には、アクロカロサル症候群とパリスターホール症候群が含まれます。 徴候複合体の同義語は、cephalopolysyndactylyまたはHoodnick-Holmes症候群です。 20世紀初頭、この症候群は最初に別の症状の複合体として説明され、文書化されました。 最初の記述の著者は、症候群にその名前を付けたスコットランドの医師デビッドミドルトングレイグでした。 1972年、米国の整形外科医であるDavid RandallHootnickと小児科医のLevisB。Holmes on Greig症候群により、同義語のHoodnick-Holmes症候群が一般的になりました。 条件。 一方、障害の希少性にもかかわらず、原因 遺伝子 すでに分離されています。
目的
グレイグ症候群の原因は、遺伝的異常であると考えられています 遺伝子 突然変異。 この突然変異はGLI3に影響を及ぼします 遺伝子、7番染色体（7p13）の短腕にあります。 アクロカロサル症候群とパリスターホール症候群では、同じ遺伝子の変異が存在します。 症候群の遺伝的原因はすでに確立されていると考えられているので、遺伝率を推測することができます。 原因遺伝子は転写因子をコードしており、変異するとその機能を失います。 したがって、グレイグ症候群は常染色体優性遺伝で受け継がれる対立遺伝子疾患です。 XNUMXつの遺伝子はそれぞれの相同ペアで構成されています 染色体。 常染色体優性遺伝性疾患では、1つの欠陥のある対立遺伝子が形質発現に十分です。 したがって、健康な対立遺伝子は、これらの疾患における欠陥のある対立遺伝子の欠陥を補うことはできません。 グレイグ症候群の有病率は、9人あたり約1,000,000〜XNUMX人と推定されています。
症状、苦情、および兆候
グレイグ症候群の主な症状は、両眼隔離症、巨頭症、バルコニーの額、および多症候性です。 したがって、 頭蓋骨 影響を受けた個人の割合は、体の他の部分と比較して平均よりも大きいです。 患者の目と足の間には平均以上の距離があり、手は多肢です。 さらに、膜性シンダクチルは付随する症状として発生します。 この症状の一部として、隣接する指または足指が皮膚で融合します。 個々のケースでは、中央 神経系 影響を受けた個人のも奇形を示しています。 ヘルニアや認知障害も考えられますが、症状として発生することはめったにありません。 原則として、患者の認知的および身体的発達は、奇形によってさらに影響を受けることはありません。 器質的異常や機能障害は、この病気の典型的な症状ではありません。 グレイグ症候群の症状は比較的非特異的であると考えられているため、診断は困難です。
診断とコース
非特異的な症状と以前の敏感な診断基準の欠如のために、グレイグ症候群の診断は出生前と子供が生まれた後の両方で困難であることが判明する可能性があります。 暫定的な診断には、膜性合指症、両眼隔離症、および巨頭症を伴う軸前多指症のトライアドの証拠で十分です。 この特性が不完全な場合は、患者の表現型を確認できます。 表現型がGreig症候群の特徴と互換性があり、GLI3変異が存在する場合、その疾患は不完全な形質であっても確定診断されたと見なされます。 診断された患者の常染色体優性の近親者も、表現型がグレイグ症候群の特徴と一致していれば、確定診断することができます。 予後は良好と考えられています。 肉体的および精神的に発達の遅れが起こることはめったにありません。 変異した遺伝子の主要な領域を削除すると、予後がわずかに悪化する可能性があります。
合併症
グレイグ症候群は、患者にさまざまな奇形や奇形を発症させます。 これらは主に顔と手と足に発生します。患者は指骨とつま先の数が増えており、 つながる 特に子供たちのいじめやからかいに。 顔の不満はまた、審美性に悪影響を及ぼし、劣等感や自尊心の低下につながる可能性があります。 しかし、原則として、グレイグ症候群は何も引き起こしません 健康 制限。 ザ・ 内臓 また、症候群の影響を受けないため、これ以上の苦情や合併症はありません。 この症候群によって平均余命も短縮または制限されません。 グレイグ症候群は因果的に治療することはできません。 ただし、外科的介入によってほとんどの奇形や奇形を制限および排除することは可能です。 場合によっては、グレイグ症候群が患者の日常生活に制限を引き起こさなければ、治療は完全に見過ごされます。 通常、外科的介入中に特別な合併症はありません。 成人期のその後の損傷を防ぐために、これらの手順は通常、生後数ヶ月で実行されます。
いつ医者に行くべきですか？
グレイグ症候群は必ずしも重篤な症状と関連しているわけではないため、症状のために患者の日常生活に制限が生じるまで医師の診察を受ける必要はありません。 ただし、症候群が診断された場合は、子供の生活のさらなる合併症を避けるために、定期的な検査を常にお勧めします。 次の場合は医師の診察を受ける必要があります 頭蓋骨 平均よりも大きく、患者が複数の指に苦しんでいる場合。 臓器の奇形または 神経系 グレイグ症候群が原因で発生することもあり、常に医師の診察を受ける必要があります。 特に認知能力と運動能力の制限により、患者は学校や日常生活で特別な支援に依存することがよくあります。 多くの影響を受けた人も心理的な苦情に苦しんでいるのでまたは うつ病 グレイグ症候群のため、心理的治療も非常に役立ちます。 多くの場合、影響を受けた人の両親や親戚もこの治療に依存しています。 原則として、グレイグ症候群は出生後または一般開業医によって病院で診断されます。 ただし、さらなる治療は症状の正確な症状に依存し、それぞれの専門家によって行われます。
治療と治療
因果関係 治療 グレイグ症候群には使用できません。 対症療法は外科的介入と同等です。 グレイグ症候群のほとんどの異常は、矯正手術によって矯正することができます。 特に、多指症および多指症は、外科的に矯正することができます。 放射状に配置された余分な場合 指 または足の指骨、余分な放射状の指骨が削除されます。 骨の狭窄や靭帯の矯正などの修正が必要になる場合があります。 手または足の軸方向のずれに対して、矯正骨切り術が行われます。 指間スペースが狭すぎる場合は、Z形成術、ピボットまたは回転フラップが矯正と見なされる場合があります 措置。 非常に複雑な多指症では、 骨格 必要になる場合があります。 形成外科に加えて、Greig症候群の複数の奇形は整形外科手術または介入で治療することができます。 奇形が重大ではなく、患者が異常によって身体的に制限されておらず、精神的にも苦しんでいない場合は、 条件 多くの場合、必要ありません。 重大な奇形のために手術を決定した場合、通常、生後XNUMXか月までは矯正は行われません。 特に多指症と多指症の猫では、患者の指と足の指が小さいほど、矯正手術を行うのが難しくなります。
展望と予後
グレイグ症候群の予後は非常に良好であると考えられています。 遺伝子変異は法的および科学的な理由で治癒することはできませんが、利用可能なオプションを使用して奇形の修正を開始することができます。 外科的処置では、つま先と指の複数の手足が変更され、通常の自然な仕様に適合します。 子宮内での形成過程で形成されすぎた手足を取り除きます。 これにより視覚障害が解消され、症候群は治癒したと見なされます。外科的治療は通常のリスクと副作用を伴います。 それにもかかわらず、これらは比較的マイナーです。 手順が成功した場合、 傷跡 患部に留まり、必要に応じて次のコースで美容的に治療することができます。 しかし、医学的な観点からは、病気の価値はありません。 まれに、グレイグ症候群の患者はさらに身体的または精神的と診断されます 遅滞. 低身長 精神障害により、日常生活への対応が困難になる場合があります。 これは、他の点では好ましい予後を悪化させます。これは、生涯を通じてさらなる障害や不規則性が予想されるためです。 感情的および心理的な問題が発生する可能性があり、 精神疾患 寿命にわたって。 これらの患者では、予後は全体的な状況の評価に依存します。
防止
突然変異の原因がまだ特定されていないため、これまでグレイグ症候群を予防することはできません。 中の環境毒素および他の有害な影響 妊娠 考えられる原因です。 しかし、遺伝率はこの論文に反対しています。
ファローアップ
グレイグ症候群では、アフターケアの選択肢は通常非常に限られており、ほとんど不可能です。 したがって、影響を受けた人は、この病気について主に医師による直接および医学的治療に依存していますが、自己治癒も起こり得ません。 グレイグ症候群は遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできません。 子供が欲しいという願望があれば、 遺伝カウンセリング 症候群が子孫に伝わるのを防ぐのに役立つかもしれません。 この病気の治療は通常、外科的介入によって行われます。 患者はそのような処置の後は常に休息し、また彼の体の世話をする必要があります。 体に不必要な負担をかけないように、激しい運動やスポーツ活動は控えてください。 同様に、ストレスの多い活動は常に避けるべきです。 さらに、奇形の場合、心理的治療が必要になることがよくあります。 自分の家族や友人からのサポートは、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 そのため、グレイグ症候群が罹患者の平均余命を短縮するかどうかを普遍的に予測することはできません。
自分でできること
グレイグ症候群では、治療は個々の症状を和らげることに焦点を合わせています。 影響を受けた子供の親は、薬物と外科手術をサポートすることができます 治療 いくつかの 措置 そして、いくつかの状況では、さまざまな家庭や自然療法で。 ただし、最初に整形外科医に相談する必要があります。 これは、指や足のひどい変形の場合に特に必要です。これらはしばしば取り外して交換する必要があるからです。 奇形の重症度に応じて、 松葉杖、車椅子など エイズ 暫定的に使用される場合があります。 長期的には、プロテーゼを作成する必要があります。 複雑な多指症は通常、重度の原因にもなります 痛み。 医者は様々な処方します 鎮痛剤 & 鎮静剤 この場合。 親は主に異常な症状に注意を払い、医師に報告する必要があります。 このようにして、特定の薬を副作用や他の合併症を引き起こすことなく最適に調整することができます。 グレイグ症候群には常に視覚的な変化が見られるため、子供に対する治療カウンセリングも役立ちます。 遅くとも、心理的な苦情が発生した場合は、心理学者に相談する必要があります。
