進行性骨化性線維異形成症：原因、症状、治療

進行性骨化性線維異形成症（FOP）は、進行性を特徴とする非常にまれな遺伝性疾患です骨化スケルトンの。小さな怪我でさえ、さらなる骨の成長を引き起こします。この病気の原因となる治療法はまだありません。

進行性骨化性線維異形成症とは何ですか？

進行性骨化性線維異形成症という用語は、すでに進行性の骨成長を示しています。これはスパートで発生し、新しい骨は筋肉または結合組織どんなに小さなトラウマでも。増加する骨化止めることはできません。骨の成長を遅くすることだけが、薬物療法によって部分的に可能です。外科的介入または輸液彼らはの新しいエピソードを開始することができるので、筋肉への侵入は避けるべきです骨化。この病気は、1692年にフランスの医師GuyPatinによって最初に言及されました。 1869年、医師のエルンストミュンヒマイヤーはこの症候群について説明しました。この症候群は、後にミュンヒマイヤー症候群とも呼ばれました。ミュンヒマイヤー症候群以外の進行性骨化性線維異形成症（FOP）の他の名前には、進行性骨化性線維異形成症または筋炎進行性骨化性硬化症。 FOPは遺伝的に決定されます。その発生率は1万分の2です。この病気の極端な希少性は、それが常染色体優性突然変異であるという事実に起因します。 FOPの影響を受ける人には通常子孫がいません。したがって、ほとんどの場合、それは新しい突然変異です。現在、進行性骨化性線維異形成症を患っていることが知られている人は世界中に約600人います。

目的

進行性骨化性線維異形成症の原因は、遺伝子 2番染色体の長腕に。これ遺伝子いわゆるACVR1受容体をエンコードします。 ACVR1受容体は、正常な骨格の発達と結合組織および支持組織の成長に関与しています。それは主に横紋筋の細胞と結合組織および軟骨組織に位置しています。対応する突然変異はつながる受容体の永続的な活性化に。その過程で、筋肉から骨細胞を形成するための信号を絶えず送信します。結合組織通常の成長の過程で、そして怪我の場合の成長過程の間の細胞。通常、この信号は、胚発生中の骨格形成中にのみオンになります。ただし、遺伝的欠陥により、胎児の発育後に信号がオフになるのを防ぎます。オフにできない場合、持続的な骨化またはスパートの骨化が発生します。これの突然変異遺伝子常染色体優性遺伝です。したがって、影響を受けた人の子孫は、この病気に苦しむ可能性が50パーセントあります。ただし、FOPの影響を受けた人には子孫がほとんどいないため、観察された症例は通常、新しい突然変異です。

症状、苦情、および兆候

進行性骨化性線維異形成症は、出生後に足の親指をねじったり短くしたりすることで現れます。ケースの50％で、親指短縮されます。頸椎は、90％以上の症例で奇形を示します。これは、人生の最初の数年間ですでに頸椎の可動性を制限することにつながります。開発のさらなる過程で、骨化は上から下に起こります。頸椎が固化した後、骨化プロセスは四肢と体幹に進みます。病気は炎症過程に関連した再発で進行します。それぞれの再発は、体の対応する部分の腫れと加熱から始まります。これらの腫れは非常に痛みを伴います。新品後のみ骨格患部の筋肉組織から形成され、再発が終わり、痛みやめる。骨化は、筋肉組織への軽微な損傷でも起こります。したがって、転倒、操作または注射筋肉組織への侵入は、多くの場合、病気の再燃の引き金になります。ただし、病気は再発と継続の両方で進行する可能性があります。思春期の前と思春期に体の成長が増加するため、継続的な骨の成長が起こる可能性があります。影響を受けた個人は、ほとんどすべての人が思春期後に車椅子に縛られることがよくあります関節硬化します。の移動が制限されているため胸、呼吸器系の問題が発生する可能性があります。生命を脅かすリスクがあります肺炎.

診断

進行性骨化性線維異形成症の暫定的な診断は、新生児の足の親指の典型的な短縮とねじれと同じくらい早く行うことができます。陽性の遺伝子検査は診断を確認します。

合併症

進行性骨化性線維異形成症は、罹患した人の体が骨化する重大な合併症を引き起こします。このプロセスは、骨の成長が直接刺激される非常に軽度で軽度の損傷でも発生します。ほとんどの場合、影響を受けた人は生まれてから病気に苦しんでおり、それはひどく短縮されて現れます親指。頸椎も奇形の影響を受けます。これらは人生の最初の数年で最終的に固化し、それとともに体の骨化は下部領域に進行し続けます。ほとんどの場合、深刻痛み骨化の過程で腫れが起こります。これらは、これが完了するとすぐに消えます。再発は主に筋肉組織の軽傷によって引き起こされるため、患者の動きや日常生活は非常に制限されます。多くの場合、これは呼吸器系の問題を引き起こし、炎症肺の。残念ながら、進行性骨化性線維異形成症を因果的に治療することはできません。治療は主に病気の進行を遅らせることを目的としています。この場合、外科的除去も不可能です。この病気によって平均余命が大幅に短くなり、生活の質が大幅に低下します。

いつ医者に行くべきですか？

子供の誕生後に頸椎またはつま先の明確に認識できる異常が検出された場合は、医師に相談する必要があります。の剛性関節 or 骨格すぐに検査して治療する必要があります。子供の成長と発達の過程で骨格系の他の異常が認められた場合は、医師に相談する必要があります。仲間の身体的変化と比較して不規則性が見られる場合は、医師に相談することをお勧めします。親または保護者が子供の骨構造の骨化またはねじれを検出できる場合は、これらをできるだけ早く医師が明らかにする必要があります。指や親指の短縮は異常と見なされ、医師に相談する必要があります。の腫れや膨らみがある場合皮膚追跡できない場合は、医師に相談する必要があります。骨の構造の変化が増加したり、体の他の部分に広がったりした場合は、医師の診察が必要です。子供が不平を言う場合痛み、行動異常を示したり、生涯の熱意を失ったりします。これらは深刻な不満の兆候です。子供が数日間攻撃的である、数回食べることを拒否する、または異常に無関心である場合は、医師に相談する必要があります。動きの制限や問題がある場合呼吸、医師の診察が必要です。

治療と治療

進行性骨化性線維異形成症は、今日、因果的に治療することはできません。対症療法のみが可能です。この場合、病気の経過は止まりませんが、少なくとも薬物治療によって遅れます。麻薬中治療、最初の焦点は痛み管理攻撃中。抗炎症薬薬物コルチコステロイドや非ステロイド性抗炎症薬などが使用されます。原因を開発するための研究が現在進行中です治療抗体 ACVR1受容体に対するシグナル伝達阻害剤。しかし、これは治療まだ使用する準備ができていません。ただし、追加骨格外科的に除去してはいけません。これは、骨化がはるかに多い新しい病気のエピソードが続くためです。

展望と予後

進行性骨化性線維異形成症の予後は陰性です。結合組織と支持組織の進行性の骨化は、条件継続的に悪化しています。さらに、これまでのところ、有望な治療アプローチはごくわずかです。現在の医学的知識によれば、この病気は治癒することができません。進行性骨化性線維異形成症はエピソードで発生するため、研究では少なくとも付随する症状を緩和しようとしています。炎症。薬物研究は、将来の病気の進行に対抗するためにより多くのことができるようにすることを目的としています。遺伝子研究もこれに重要な役割を果たします。残念ながら、この病気は非常にまれであるため、世界中で約700例しか知られていません。したがって、将来的に十分な研究資金が提供される可能性は低いです。したがって、影響を受けた人々にとって、病気の結果を軽減する見通しは依然として貧弱です。何よりも、あらゆる種類の怪我を防ぐ必要があります。つながる新しい骨の形成に。特に影響を受けた子供たちにとって、これは保護の大きな必要性と非常に制限された生活を意味します。上から下に進行する骨化の増加も制限します肺ある時点で機能します。 40代半ばまでに、多くの患者がすでに車椅子に乗っています。成人の平均寿命はXNUMX年です。より多く胸骨化すると、呼吸が困難になります。最終的に、患者はもはや助けられなくなります。

防止

進行性骨化性線維異形成症は通常新しい突然変異であるため、予防は不可能です。ただし、影響を受けた個人は、骨化プロセスを遅らせるためにあらゆる機会を利用する必要があります。これには、怪我の絶対的な回避が含まれます。あざや筋肉の過度の伸展または乱用でさえ、病気の再燃を引き起こす可能性があります。注射筋肉への侵入は避けてください。手術は極度の緊急時にのみ行うことができます。コーチゾン新たな怪我や再発の治療を行う必要があります。

アフターケア

通常、特別なものはありません措置進行性骨化性線維異形成症の罹患者が利用できるアフターケアの概要。この病気は遺伝性であるため、治療の選択肢も厳しく制限されており、純粋に対症療法のみを行うことができます。患者が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリング病気が子孫に受け継がれるのを防ぐために行うこともできます。主な焦点は、進行性骨化性線維異形成症の早期発見にあります。治療自体は薬の助けを借りて行われます。影響を受けた人は、薬の正しい定期的な摂取に注意を払い、医師の指示にも従う必要があります。疑わしい場合やあいまいな場合は、常に医師に連絡する必要があります。ただし、まれではありませんが、進行性骨化性線維異形成症の症状を緩和するために外科的介入が必要です。そのような手術の後、患者は常に休息し、また彼の体の世話をする必要があります。いずれにせよ、労作やその他のストレスの多い活動や職業は控える必要があります。進行性骨化性線維異形成症が罹患した人の平均余命を短縮するかどうかは、一般的に予測することはできません。

これがあなたが自分でできることです

進行性骨化性線維異形成症では、通常、影響を受けた人が利用できる自助の選択肢はありません。この場合、病気は対症療法でしか治療できないため、因果療法は不可能です。この病気の症状や愁訴は骨格の損傷によってさらに悪化するため、これらの損傷はあらゆる状況で予防する必要があります。このため、影響を受ける人はスポーツや活動中に注意を払う必要があります。ほとんどの場合、さらなる不快感は投薬と外科的介入の助けを借りて治療されます。影響を受ける人が依存している場合鎮痛剤、長期間服用しないことが重要です。自己の場合-注射、筋肉に直接注入しないように注意する必要があります。との治療の場合にも注意を払う必要がありますコーチゾン; 医師の診察と定期的な摂取が義務付けられています。発生する可能性のある心理的問題を防ぐために、進行性骨化性線維異形成症の結果と限界について子供たちに教える必要があります。他の患者との出会いも、子供の発達にプラスの効果をもたらす可能性があります。