パーティントン症候群は、特定の主要な症状に現れる先天性障害です。 たとえば、Partington症候群は精神に関連しています 遅滞、手のジストニア運動、構音障害。 知的能力は、パーティントン症候群では軽度から中等度にしか損なわれていません。 パーティントン症候群は、X連鎖遺伝性疾患を表します。
パーティントン症候群とは何ですか？
パーティントン症候群は非常にまれです。 医療専門家は、これまでに約1人しかPartington症候群を患っていないことが知られているため、Partington症候群の有病率は1,000,000人に20人未満であると推定しています。 パーティントン症候群の典型は、ジストニア、構音障害、精神症状の組み合わせです。 遅滞。 パーティントン症候群には、X連鎖劣性遺伝形式があります。 この中で、Partington症候群の原因はARXの遺伝子変異に見られます 遺伝子。 具体的には、 遺伝子 軌跡Xp22.13は、 遺伝子 突然変異。 パーティントン症候群の患者は、出生時からの典型的な症状と徴候を示します。 ただし、知的障害など、乳児期まで症状が現れない場合もあります。 パーティントン症候群の特徴は、ジストニア性の手の動きと顕著な構音障害でもあります。 パーティントン症候群の最初の説明は、1988年に医師のパーティントンによって行われました。基本的に、パーティントン症候群は先天性の神経障害に属します。 パーティントン症候群は主に男性患者に現れます。 罹患した女性は、より軽度の形態のパーティントン症候群に苦しむ傾向があります。 精神の程度 遅滞 個々のケースで異なります。 場合によっては、パーティントン症候群の影響を受けた子供たちはある程度自閉症であるため、コミュニケーションスキルと社会的 相互作用 損なわれています。 さらに、一部の患者はてんかん発作を示します。 ジストニアとの関連で、影響を受けた人々は不随意に苦しんでいます 収縮 筋肉の。 パーティントン症候群では、この障害は主に手に現れます。 時々、震えや他の制御されていない動きも起こります。 パーティントン症候群のジストニアは 幼年時代 重大度は継続的に増加します。 ジストニアは、顔など、体の他の部分にも影響を与えることがあります。 これは構音障害、発音の障害を引き起こす可能性があります。
目的
パーティントン症候群の病因は、特定の遺伝子座での遺伝子変異によるものです。 基本的に、突然変異した遺伝子の保因者は、X連鎖劣性の方法で彼らの子供にPartington症候群を渡します。 このため、特に男の子は、パーティントン症候群の顕著な症状に苦しんでいます。 対照的に、少女のパーティントン症候群は通常、軽度の症状でのみ現れるか、それ以上現れません。 パーティントン症候群の原因となる遺伝子変異は、ARX遺伝子にあります。 遺伝子座Xp21.3またはXp22.13のいずれかが遺伝子変異の影響を受けます。 この遺伝子は、他の遺伝子の活性を刺激するタンパク質の産生を担っています。
症状、苦情、および兆候
パーティントン症候群は、特徴的なXNUMXつの症状として現れます。 これらには構音障害、ジストニア、軽度から重度の精神遅滞が含まれます。 パーティントン症候群は先天性であるため、この病気の兆候は原則として新生児にすでに見られます。 しかし、特に精神遅滞は、影響を受けた子供の発達過程が健康な赤ちゃんのように進行しないとき、人生の最初の数年以内にのみ明らかになることがよくあります。 ジストニアは不随意運動に現れ、 収縮 筋肉の。 パーティントン症候群では、手が特に影響を受けます。 しかし、顔の筋肉も乱れて動くことがあり、その結果、患者の発音が損なわれます。 さらに、Partington症候群の影響を受けた一部の人々は、異常でぎこちない歩行をしています。
病気の診断と経過
パーティントン症候群の診断は、通常、まれな遺伝性疾患を専門とする医療機関で、適切な医療専門家によって行われます。 パーティントン症候群は乳児や幼児に最初に現れることが多いため、両親は患者の病歴に重要な役割を果たし、通常はすべての検査に存在します。臨床検査は身体症状に焦点を当てているため、医師はたとえばジストニアのジストニアを検査します。手。 専門家は、特別な知能検査によって、患者の精神障害の程度も判断します。 影響を受けた人のDNAの遺伝子分析によって、パーティントン症候群の信頼できる診断が可能です。 このプロセスでは、医師はパーティントン症候群に典型的な突然変異を特定します。 パーティントン症候群は、コーエン症候群としても知られているパーティントン-アンダーソン症候群と混同しないでください。
合併症
原則として、Partington症候群は、影響を受けた個人に重大な精神遅滞を引き起こします。 そのため、影響を受けた人々は、生活の中で他の人々の助けにほとんど依存しており、もはや自分で簡単な日常のことを行うことはできません。 さらに、精神遅滞のために子供の発達も大幅に遅れるので、これも つながる 患者の成人期の困難と苦情に。 言語障害 パーティントン症候群のために明らかになることもあります。 患者はまた、運動制限および歩行障害に苦しんでいる。 制限により、特に子供や青年では、いじめやいじめが発生する可能性があります。 多くの場合、患者の両親や親戚も心理的愁訴や うつ病。 影響を受けた人と親戚の生活の質は、通常、この病気によって極端に低下します。 残念ながら、Partington症候群の原因となる治療は不可能です。 そのため、被災者は日常生活を楽にするさまざまな治療法に依存しています。 パーティントン症候群が影響を受けた人の平均余命を短くする可能性もあります。
いつ医者に診てもらえますか？
異常な手の動きやその他の深刻な兆候に気付いた親 条件 彼らの子供で医者に相談する必要があります。 パーティントン症候群は先天性障害であり、せいぜい子供の誕生直後に検出されます。 遅くとも、 条件 早期に診断する必要があります 幼年時代 必要な治療のために 措置 早い段階で開始することができます。 子供の幸福を制限し、長期間持続する異常な病気の兆候に気づいた人は誰でもすべきです 話す 彼らのかかりつけの医師または小児科医に。 重篤な合併症が発生した場合は、救急医療サービスの支援が必要です。 運動障害の結果として事故が発生した場合、子供はすぐに病院に連れて行かなければなりません。 パーティントン症候群は、遺伝性疾患の専門家によって診断および治療されます。 他の連絡先は整形外科医または小児科医です。 実際の 治療 子供が理学療法治療を受ける専門センターで行われます。 さらに、外科 措置 奇形を修正するために取らなければなりません。 精神障害の場合、認知 治療 も必要です。 親は適切に解決する必要があります 治療 小児科医と一緒に、子供の個人に適応 健康 条件.
治療と治療
パーティントン症候群の治療は基本的に症候性のみです。 これは、医学の現状では、パーティントン症候群の原因を取り除くことができないためです。 この点で、Partington症候群の治療法は、XNUMXつの主要な苦情と、各患者の個々の症状に基づいています。 ジストニアを緩和するために、影響を受けた子供は特別な 理学療法 手の細かい運動技能を訓練する。 パーティントン症候群の患者が重度の構音障害に苦しんでいる場合は、言語聴覚士による治療を検討することができます。 このようにして、発音の明瞭さ、ひいては影響を受けた子供の明瞭度が向上します。 精神遅滞に関しては、患者は通常、特殊学校での指導と学校外での特殊ケアサービスを受けます。
展望と予後
パーティントン症候群の予後は好ましくありません。 この病気は遺伝的欠陥に基づいています。 人間の突然変異 遺伝学 法的要件に従って、医療専門家が変更することはできません。 したがって、症候群の治療法は不可能です。人生の過程でのさらなる発達の改善は、 早期介入 起こる。 これには、出生直後に遺伝的欠陥を診断する必要があります。 治療計画は、状態の個々の表現に基づいて作成されます。 最良の結果と改善を達成するために、いくつかの治療法が使用されています。 多くの場合、患者のコミュニケーション能力を大幅に最適化することができます。 これは、日常生活、患者との相互作用を簡素化し、より良い対人関係を促進します。 他の人との交流のある社会生活が可能になります。 すべての努力とさまざまな治療アプローチにもかかわらず、患者は精神薄弱のままであり、彼の生活の質はひどく損なわれています。 影響を受けた人は生涯にわたる医療支援を必要とします。 また、患者さんが完全に自立して日常生活を送ることはできないため、日常のケアは欠かせません。 患者さんには家族や介護者の助けとサポートが必要です。 さらに、多くの場合、平均期待寿命は短くなります。
防止
パーティントン症候群は先天性であるため、予防の可能性はありません。 しかし、適切な治療によって 措置、患者の症状はある程度緩和することができます。
アフターケア
パーティントン症候群は先天性疾患であるため、この場合、影響を受けた人が利用できるアフターケアのための特別な手段やオプションは通常ほとんどまたはまったくありません。 何よりもまず、この病気は、症状がさらに悪化することがないように、迅速で、とりわけ非常に早期の診断を必要とします。 両親またはパーティントン症候群の影響を受けた人が子供を産むことを望む場合、遺伝子検査およびカウンセリングを実施して、子孫で症候群が再発するのを防ぐこともできます。 影響を受けた子供たちは、自分たちの生活や日常生活において、自分の家族からの集中的な支援とケアに依存しています。 この文脈では、集中的で特に愛情のある会話は非常に重要で必要であるため、 うつ病 または他の心理的苦情は発生しません。 さらに、子供が正常な発達を体験できるように、学校での子供の集中的な支援も必要です。 原則として、Partington症候群は影響を受けた人の平均余命を短縮しません。 病気を完全に治すこともできないため、通常、患者はアフターケアのさらなる手段を利用できません。
自分でできること
パーティントン症候群の患者さんは、適度な運動をすることで治療をサポートすることができます。 影響を受ける人々にとって、家族や友人との継続的なコミュニケーションを維持することは重要です。 これは、Partington症候群や同様の深刻な病気にしばしば伴う社会的孤立を打ち消す可能性があります。 このため、親戚は被災者と多くの時間を過ごし、被災者が支援グループに参加できるようにあらゆる努力を払う必要があります。 患者が精神的にそうすることができるならば、他の患者との個人的な接触もまた役に立つかもしれません。 上記の対策で改善が見られない場合は、医師と一緒に別の治療法の概念を検討する必要があります。 パーティントン症候群は非常にまれな病気であるため、治療法の治癒の成功に関する経験的価値は限られています。 このため、この病気に率直に対処することがますます重要になっています。 別の治療法を試すことは有用かもしれません。 手での手術後、最初に手足を惜しまないでください。 その後、光 ストレッチング 強化運動を開始することができます。 精神薄弱の場合、家に長期間配置する必要があります。
