Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia は、突然変異に関連した骨格形成異常です。 患者は苦しむ つながる 骨の欠陥から症候的に、そして 軟骨 組織および感覚神経 難聴. 治療は純粋に対症療法であり、通常は以下が含まれます。 痛み 管理。
耳脊椎大骨上皮異形成とは何ですか?
骨格形成異常は、骨の先天性疾患または 軟骨 組織であり、骨軟骨形成異常症としても知られています。 無数の障害が骨格形成異常グループに分類されます。 これらの XNUMX つは、先天性および遺伝性の組織欠損症である耳脊椎大表皮形成異常 (OSMED) です。 は 条件 異形成性脊椎症としても知られており、感音難聴などの症状を伴う新生児期に現れます。 難聴 そして骨格異常。 この病気の有病率は、1 人あたり 000 人未満であると報告されています。 このように、耳脊椎突起異形成はまれな遺伝性疾患の 000 つであり、ホモ接合型とヘテロ接合型の両方で発生する可能性があります。 この疾患のホモ接合型は、ナンス・スウィーニー症候群、インスリー・アストリー症候群、OSMED (常染色体劣性)、またはOSMED (ホモ接合型) と呼ばれます。 ヘテロ接合型の場合、名前は OSMED (常染色体優性)、OSMED (ヘテロ接合性)、および胎児性軟骨異形成を伴うピエール・ロバン症候群、スティックラー症候群タイプ III、およびヴァイセンバッハ・ツヴァイミュラー症候群 (WZS) です。 現在までに、耳・脊椎・大脳表皮形成不全の約 30 例のみが文献に報告されています。
目的
COL11A2 の突然変異が原因で発生する耳 - 脊椎 - 巨大骨上皮異形成 遺伝子. したがって、病気の原因は遺伝子にあります。 原因となる突然変異は次の場所にあります。 遺伝子 軌跡 6p21.32 または COL2A1 に影響 遺伝子 軌跡 12q13.11 にあります。 したがって、この病気の文脈では、まさにその形成に関与する遺伝子物質は 軟骨 コラーゲン 突然変異します。 上記の遺伝子は、XI 型の形成に特に重要な役割を果たすタンパク質をコードしています。 コラーゲン. 遺伝子の突然変異 つながる 機能の喪失に関連するタンパク質の構造の欠陥。 この機能喪失により、生理学的に健康な XI 型 コラーゲン 患者の体内で作り出すことはできません。 このため、耳脊椎大表皮形成異常は、XI 型コラーゲン障害と見なされます。 現在までに記録されているケースの大半は、XI 型コラーゲンのアルファ 11 鎖を具体的にコードする遺伝子座 2p6 の COL21.3A2 遺伝子のホモ接合体変異に基づいています。 形式に応じて、この疾患は常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝のいずれかで伝染します。 臨床的に、異形成は、記載された遺伝子の突然変異に基づく他の症候群と実質的に重複します。
症状、苦情、および兆候
耳脊椎骨上皮異形成の患者は、さまざまな症状に苦しんでおり、そのほとんどが軟骨や骨組織に関係しています。 症状的に先行し、罹患者は通常、感音難聴を呈する 難聴. さらに、通常、骨端の肥大などの骨の異常がみられます。 不釣り合いに短縮された四肢を伴う骨格形成異常があります。 に加えて 椎体 異常、特徴的な顔の特徴がしばしば発生します。 典型的な筋膜の特徴には、未発達な中顔面、著しく短い顔面が含まれます。 鼻 前傾した鼻孔、平らな鼻梁、長い人中。 さらに、多くの場合、口蓋裂、微小形成、またはハイパーテロリズムが顕著です。 ほとんどの場合、この病気は人生の XNUMX 年目に次のような形で現れます。 関節痛、多くの場合、移動が制限されます。 これは主に中手骨に影響を与えます 関節、と 変形性関節症 多くの場合、これらの症状と同時に起こります。 感音難聴は通常、進行性ではありません。 個々のケースでは、他の症状が発生する可能性があり、他の症候群と重複することがよくあります。
診断と病気の進行
耳脊椎骨上皮異形成の診断は、臨床的特徴に基づいています。 通常、最初の疑いは視線診断によって発生します。 視覚的診断は、短縮された長い 骨格 大きな骨端、拡張された骨幹端、および冠状の裂け目または椎間板状に。 OSMED は、臨床的に特に頻繁にヴァイセンバッハ-ツヴァイミュラー症候群 (WZS) またはスティックラー症候群と重複しています。 鑑別診断 スティックラー症候群は、眼症状がないことに基づいています。 WZS もヘテロ接合体の COL11A2 変異によって引き起こされるため、OSMED と WZS の鑑別は困難です。 耳脊椎大上膜異形成患者の予後は、各症例の臨床症状に依存します。 変形性関節症.
合併症
この病気では、罹患者はさまざまな骨の不調に苦しみ、 関節痛. ほとんどの場合、これには 痛み、主に運動や運動中に発生する可能性があります。 ただし、多くの場合、 痛み 安静時 つながる 夜に問題を睡眠に うつ病 または影響を受けた人の側の過敏性。 したがって、患者の生活の質は、病気の結果として大幅に低下します。 永続的な痛みのために、罹患者の可動性も通常制限されます。 多くの場合、これは子供の発育や成長を遅らせるため、患者は成人になってからさまざまな不調に苦しむこともあります。 患者は難聴にも苦しんでいます。 これは原因として扱うことができないため、治癒することはありません。 ですが、補聴器を使えば防ぐことができます。 治療自体は症状によって異なり、通常は合併症を伴いません。 患者の平均余命もほとんどの場合短縮されません。
いつ医者に診てもらえますか？
聴力が制限されたり、影響を受けた人が耳の異常を訴える場合は、医師に相談する必要があります。 遺伝だから 条件、最初の症状は文書化されています 幼年時代. 聴覚能力の低下は、耳・脊椎・大上足骨異形成の特徴です。 感音難聴のため、ほとんどの周波数は知覚および処理できないため、罹患者は通常、日常生活で非常に大きな音にのみ反応します。 したがって、影響を受けた人が、他の人間と直接比較して低い形で環境音を聞くことができたら、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 さらに、警告や危険信号が記録されないことが多いため、警戒を強化する必要があります。 軟骨が位置する身体のすべての領域がこの病気の影響を受ける可能性があります。 動きのプロセスに障害があり、動きの可能性が制限されている場合は、医師の診察が必要です。 の痛み 関節、顔の視覚的特徴および歩行の不安定さは、医師に提示する必要があります。 睡眠障害、安静時の痛み、行動の問題、幸福感の低下は、既存の病気の兆候です。 症状を緩和するために適切な医療が確実に開始されるようにするための措置が必要です。 抑うつ気分、気分のむらまたは無関心は、医師と話し合うべきです。 症状が悪化した場合は、できるだけ早く医師の診察を受ける必要があります。
治療と治療
耳・脊椎・大脳表皮形成不全の患者には、原因治療はまだ利用できません。 遺伝子の欠陥だから遺伝子の進化 治療 今後数十年で、原因となる治療の道を開く可能性があります。 しかし、これまでの遺伝子 治療 アプローチは臨床段階に達していません。 このため、耳脊椎大表皮形成不全は、純粋に対症療法的に治療されます。 この病気のすべての症状が簡単に治療できるわけではありません。 ただし、筋膜の異常は、多くの場合、侵襲的な処置によって修正できます。 例えば、１つの手術で、口蓋裂の閉鎖を達成することができる。 さらに、中等度の感音難聴にも対処できます。 これに関連して、補聴器のフィッティングを含む聴力検査が示されています。 これらを試しても難聴の改善が見られない場合 措置、患者は支持を受けます 治療 たとえば、手話を学びます。 影響を受ける人々の生活の質を向上させるために、 関節痛 軽減されます。 保存的薬物療法は、通常、この目的のために使用されます。 散発的な 管理 of 鎮痛剤 を恒久的に緩和するには不十分な場合が多い 慢性の痛み.したがって、の一部として 疼痛治療、罹患者には、例えば鎮痛剤を含むポンプを埋め込むことができます。
展望と予後
他の多くの遺伝性疾患と同様に、耳・脊椎・大脳表皮形成異常に付随する数多くの症状を緩和することはほとんどできません。 骨格形成異常と感音難聴または感音難聴、顕著な脊椎の異常または骨格の損傷、および骨端の肥大との致命的な組み合わせは、非常にまれです。 さらに、影響を受けた人は、手足が不均衡で短くなり、典型的な顔の形をしています。 現在までに、世界中で約 30 人の罹患者のみが耳脊椎大表皮形成不全と報告されています。 これは、この奇形の組み合わせの重症度が通常、 妊娠中絶. 多数の苦情の改善の見通しは、影響を受けた人々にとって特に良いものではありません。 治療を行う医師は、骨格の一部の奇形を外科的に矯正することしかできません。 また、耳 - 脊椎 - 巨大上皮形成不全によって引き起こされる病気の二次症状を治療することもできます。 例えば、感音難聴には補聴器を装用することで難聴を改善することができます。 口蓋裂は、外科的に閉じることができます。 脊椎または骨格の痛みは、以下の方法で治療できます。 理学療法 または鎮痛剤。 個々の改善の可能な程度は、先天性奇形および障害の重症度によって異なります。 付随するため 変形性関節症、早期の関節置換術が必要になることがよくあります。 この病気は、遺伝子研究によって後世に予防できる複雑な状態の XNUMX つである可能性があります。
防止
今日まで、耳脊椎大表皮形成不全の予防には限界があります。 遺伝するから 条件、予防は主に 遺伝カウンセリング 家族計画段階で。
ファローアップ
耳脊椎異形成は遺伝性疾患であるため、直接的な治療法はありません。 感音難聴（感音難聴）、骨格異常などの呈示症状のみ 椎体 椎間板症や椎骨裂、口蓋裂などの異常は適切に治療でき、その後は適切なフォローアップ治療が必要です。 口蓋裂の閉鎖は乳児期に始まります。 ただし、定期的な検査は、矯正歯科医、歯科医師、耳鼻咽喉科の専門医、言語療法士などの専門家の関与の下で実施する必要があるため、外来患者のフォローアップ ケアは成人期まで続きます。 XNUMX 歳から XNUMX 歳になると、顎板の骨増加が再び行われることがよくあります。 これはしばしば個別に決定され、臨床像の重症度に依存します。 審美的な矯正は、成人になってからも継続して行うことができます。 内耳難聴のため、いわゆる so co co牛 インプラント 幼児期からインプラント可能です。 この場合、術後の注意深いケアと、言語発達の正確で継続的な評価が必要です。 別の深刻な症状は、激しい痛みと動きの制限を伴う変形性関節症の発症です。 薬物療法には通常、 グルココルチコイド および非ステロイド性抗炎症薬 薬物、定期的および密接な実験室化学 血 モニタリング 副作用として発生する可能性のある臓器損傷を防ぐために示されています。 理学療法 さらなる動きの制限を防ぐためのオステオパシーのフォローアップ治療も示されています。
これがあなたが自分でできることです
耳 - 脊椎 - 巨大骨上皮形成異常は、日常生活に支障をきたす聴力を損なうことがよくあります。 さらに、上にある組織の欠陥により、痛みが生じることがあります。 骨格 そして軟骨。 この痛みを軽減するために適切な薬が利用可能です。 以下 疼痛治療 推奨事項も非常に重要です。 レギュラー 運動療法 痛みを伴う結果をいくらか減らすことができます。 加えて、 理学療法 不快感や変形性関節症や同様の病気に対しても役立ちます。 ただし、日常の動作では、負荷がかかりすぎないように正しく負荷を評価することが重要です。関節や骨の不調が夜間の痛みにもつながる場合は、 睡眠障害 イライラなどの二次症状や うつ病 発生する場合があります。 その結果、全体的な生活の質が低下します。 これは、特に若い患者にとって重要な側面です。 医師の指示を厳守し、優しく 作業療法 気分を上げる効果的な方法です。 このまれな疾患に関連する難聴に対する特別な治療法はありません。 ここでは、とりわけ、自分自身を危険にさらさないために、日常生活での注意を高める必要があります。 さらに、補聴器を装用して、できるだけ集中的に生活に参加できる可能性ももちろんあります。
