大田原症候群は非常にまれです 条件 それは新生児に起こります。 この病気の乳児はてんかん発作を経験します。 男女ともにこの病気の影響を受けています。
大田原症候群とは？
大田原症候群または初期の乳児ミオクローヌス脳症は、発達を指します 脳 障害。 影響を受けるのは、筋肉の緊張の問題を呈し、てんかん発作に苦しむ新生児です。 この場合、乳児は自発的に発生する発作に苦しんでいます。 この発作は、先行する原因によって引き起こされます。 大田原症候群は乳幼児のみに発生します 幼児期の発達。 初期の約200の文書化されたケースだけなので 幼年時代 脳 との障害 てんかん これまでに世界中で報告されていますが、これは非常にまれな疾患です。 現在まで、発生の可能性に関して、文書化された症例で性差は発見されていません。 したがって、この病気は新生児の男の子と女の子で等しく発生します。 最初の症状は、出生直後に罹患した乳児に現れます。 最初の記述は1976年に日本のてんかん学者大田原によってなされました。彼はこの非常にまれな病気に彼の名前を付けました。 彼は何人かの同僚と共同で大田原症候群を研究しました。
目的
大田原症候群の原因は、 脳。 これは特に脳機能の重度の障害です。 しかし、科学者や神経学者の研究結果は、これまでのところ完全な説明を提供することができていません。 知られていることは、新生児の脳組織に深刻な奇形があるということです。 奇形は、脳全体または脳の一部のみに影響を及ぼします。 影響を受ける脳の領域は常に異なります。 重度の脳損傷の最初の兆候は、出生直後に現れます。 大田原症候群の患者さんは、脳に変異があるか、脳の構造奇形がある可能性があります。 性別的には、男性患者はX染色体の突然変異を持っていることがわかっています。
症状、苦情、および兆候
病気の最初の兆候は、体の筋肉の全体的な緊張の低下に見られます。 これは、出生直後に検出できます。 さらに、初期の乳児ミオクローヌス脳症に苦しんでいる新生児は、 出生直後の姿勢。 彼らは彼らを保持することができません 筋緊張の欠如のために、年齢に応じた方法でそれ自体で。 生後数週間または生後XNUMXか月以内に、患者はてんかん発作を経験します。 発作は出生後早くも起こることがあります。 最初は、短い発作または点頭てんかんが発生し、病気の経過とともに強くなります。 筋肉の緊張は体のいくつかの領域で発生し、数秒から数分続くことがあります。 筋肉 緊張 として表現されます 痙攣、子供によって異なります。 さらに、リズミカル 痙攣 四肢の発生する可能性があります。 XNUMXつまたは複数の四肢が影響を受ける可能性があります。 短時間の発作の結果、影響を受けた乳児の意識は通常無傷です。 発作が長期間続くと、意識が損なわれる可能性があります。 多くの場合、発作後、患者の反応は低下します。 たとえば、乳児は約XNUMX分が経過するまで応答に応答しない場合があります。
病気の診断と経過
大田原症候群は、XNUMXつの異なる医療ルートによって診断されます。 脳への損傷は、 磁気共鳴画像 （MRI）病院の設定で。 イメージング手順では、さまざまな脳領域の構造と機能的活動を調べます。 損傷が発生した領域は、それを介してローカライズされます。 てんかん発作の医学的証拠は、脳波（EEG）によって提供されます。 このデバイスは、脳の電気的活動を記録します。 EEGを使用すると、脳内の神経細胞が観察され、脳内の電圧を測定できます。 また、発作のない期間中の異常を判断するために使用することもできます。 EEGは、目覚めている子供と眠っている子供の両方に使用できます。病気のさらなる経過では、他の てんかん 症候群が発生する可能性があります。 これらには、生後4か月から始まるウェスト症候群が含まれます。 レノックス - ガストート症候群 約XNUMX〜XNUMX歳で。
合併症
大田原症候群は通常、予後が非常に悪いです。 治療法はありません 治療。 多くの子供たちは、発生する合併症のために生後XNUMX年で亡くなります。 病気は薬でコントロールすることはほとんどできないので、合併症のリスクを減らすために対症療法だけが残っています。 それぞれの重大度とタイプ てんかん発作 影響を受ける個人だけでなく、子供によって異なります。 発作中にさまざまな合併症が発生し、死に至る可能性があります。 最も一般的な合併症には、次のような怪我が含まれます かみ傷、裂傷、骨折した椎骨など。 致命的な事故は、食物の誤嚥または 水、および停止 呼吸、供給不足を含む 酸素 脳に。 病気の全症例の75％で、ウェスト症候群は、雷、ピッチング、およびサラーム発作を伴う合併症として発症します。 これらはによって特徴付けられます 痙攣 全身のうなずき 動き、および頭と体幹の急速な前方への曲がり。 ウェスト症候群は治療が非常に難しく、通常、重度の長期的な認知障害、行動上の問題、その他の精神障害を引き起こします。 患者の約XNUMX％は生後XNUMX年間は生き残れません。 大田原症候群のもう一つの合併症は レノックス - ガストート症候群。 この 条件 また、治療が難しく、通常は重度の認知障害を引き起こし、生後数年の症例のXNUMX％で致命的となる可能性があります。
いつ医者に診てもらえますか？
大田原症候群は新生児に発生します。 したがって、子供の保護者および保護者は、不規則性がある場合に特別な責任を負います。 健康 子孫の。 筋肉系に不規則性がある場合は、行動が必要です。 筋緊張の喪失が発生した場合は、医師が必要です。 乳児が異常な行動を示した場合は、注意深く観察する必要があります。 場合 痙攣 始めに、食べることの拒否、泣き声またはしつこい泣き声があります、医者に相談する必要があります。 急性の場合 健康-脅迫 条件、救急医はすぐに呼び出される必要があります。 意識障害または意識喪失は、早急な対応を必要とする憂慮すべき状態です。 応急処置 措置 新生児の生存を確保するために、救急医療サービスが到着するまで提供されなければなりません。 呼吸困難、欠如 酸素、またはの青い変色 皮膚 救急医がすぐに立ち会う必要があります。 生物の供給が不足しており、治療せずに放置すると死に至る可能性があります。 持続的なけいれんに加えて、体のこわばりが気になります。 子供が社会的反応に反応しない場合 相互作用 適切な方法で、医学的評価が必要です。 応答の遅延は異常であり、明確にする必要があります。 リズミカルな場合 痙攣 または発作が発生した場合は、すぐに医師に相談する必要があります。
治療と治療
大田原症候群の乳児の治療は非常に困難です。 罹患した乳児の多くは、生後数ヶ月または生後XNUMX年を生き延びません。 冒された乳児のほとんどすべての既知のケースでは、薬に対する抵抗があります 措置 経験したてんかん発作に使用されます。 ACTH 治療はいくつかのケースでうまく使用されています。 この治療では、ホルモンの副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）筋肉内に使用されます。 ACTH 脳下垂体 緩和を提供するために筋肉に直接注入されるホルモン。 管理部門 ホルモンの投与は、発作の頻度を減らし、せいぜい発作を消失させることを目的としています。 病気が進行するにつれて、大田原症候群に苦しむ子供たちは発達障害を示します。 個々のケースでは、どの脳領域が奇形を示しているかを調べる必要があります。 したがって、個々の障害が予想され、さまざまな方法で対処する必要があります 措置。 それにもかかわらず、すべて 治療 方法は、治癒ではなく緩和を目的としています。 認知と精神運動の発達は、同じ年齢の子供たちの後ろに永久に残ります。
展望と予後
早期発症型大田原症候群の予後は特に良好ではありません。 明らかなことは、非常にまれな障害が生活の質の永続的な障害につながるということです。 「抑制バースト」を伴う初期の乳児てんかん性脳症は、世界中で200回しか診断されていません。 これは、治療の選択肢がほとんどないまれな病気のXNUMXつになります。 これは、見通しを正確に改善するものではありません。 大田原症候群の比較的多数の新生児が通常他の形態の新生児を発症することも問題です。 てんかん この形のてんかんの過程で。 大田原症候群の影響を受けた新生児の約XNUMX分のXNUMXは、数か月後にウェスト症候群を発症します。 他の人が発達する レノックス - ガストート症候群 XNUMX〜XNUMX歳で。 そのような子供たちは、脳の損傷が存在するため、発達が損なわれたままであることに注意する必要があります。 特に、精神運動能力と認知能力は、病気にかかっていない子供よりも生涯を通じて著しく低くなります。 それにもかかわらず、見通しは子供によって異なります。 たとえば、脳の損傷の程度が予後を決定します。 存在する脳損傷の種類も、予後を改善または悪化させる可能性があります。 全体として、大田原症候群の予後は、医療専門家によって貧しいから非常に貧しいと評価されています。 ただし、この評価の理由は精神障害ではありません。 むしろ、それは子供の高い死亡率に見られるはずです。
防止
大田原症候群では予防策を講じることができません。 子宮内の脳病変はまだ検出されていません。 出生直後、重度の異常で気づき診断されます。
ファローアップ
影響を受けた人は、大田原症候群のほとんどの場合に利用できるアフターケアの特別な手段がほとんどないか、まったくありません。 これも遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできず、この場合、被災者は常に健康診断と治療に依存します。 これは、症状のさらなる悪化を防ぐ唯一の方法です。 罹患した人が子供を産むことを望む場合、病気の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングが推奨されます。 治療自体は、さまざまな薬を使用して実行されます。 薬が定期的に、また正しい投与量で服用されるように常に注意を払う必要があります。 子供の場合、親は処方された摂取量を監視する必要があります。 同様に、子供たちは日常生活の中で集中的なサポートとケアに依存しています。 愛情のこもった集中的な会話の助けを借りて、 うつ病 または他の心理的混乱も防ぐことができます。 大田原症候群が被災者の平均余命の低下をもたらすかどうかは、一般的に予測することはできません。
これがあなたが自分でできることです
大田原症候群に苦しんでいる人は つながる いくつかのステップを踏むことにより、比較的症状のない日常生活。 まず、てんかん発作に対する予防策を講じることが重要です。 世帯の変更措置と適切な学校への入学は、XNUMXつの必要なステップだけです。 病気はさまざまな段階で発生する可能性があり、症状は患者ごとに異なる可能性があるため、必要な手順は常に医師と相談して行う必要があります。 影響を受けた人が苦しんでいる場合 てんかん発作、提供する必要があります 応急処置 親戚または存在する人として。 患者は体の上部に横になり、服を脱ぐ必要があります。 さらに、彼は怪我のリスクがない安全な環境に連れて行かれる必要があります。 これは救急車サービスを呼び出すことを伴う必要があります。 影響を受けた人を震わせたり不快にさせたりすることは避けてください。これらの対策は改善をもたらさないからです。 てんかん発作。 ただし、事故が発生しないように、別の発作があった場合は子供を拘束する必要があります。 その後、患者は専門のクリニックで診察を受ける必要があります。 発作が再発する場合は、静かな環境への移動や学校の変更など、さらに変更を加える必要がある場合があります。
