Myotonia congenita Thomsenは、いわゆる遺伝性疾患です。 それは骨格筋の過興奮です。 Myotonia congenita Thomsenは、遺伝性疾患のXNUMXつです。 病気の予後と経過は非常にポジティブです。 生活の質に大きな影響を与える厳しい制限は予想されていません。
先天性ミオトニアトムセンとは何ですか？
先天性ミオトニアトムセンという用語の下で、医療専門家は筋肉機能の障害、つまりミオパチーを説明します。 先天性ミオトニアトムセンは非常にまれにしか発生しない病気（1万人に400,000人）であり、常染色体優性の方法で遺伝します。 先天性筋緊張症トムセンでは、いわゆる筋緊張症が発生します。 筋肉のこわばりは先天性ミオトニアトムセンの特徴です。
目的
先天性ミオトニアトムセンの形成は、 遺伝子 7番染色体上の欠陥。 塩化 のチャンネル 筋線維 膜。 減少したため 塩化 透過性、筋繊維のより簡単な脱分極が発生します。 そのような突然変異または変化の理由 遺伝子 まだ知られていない。 これも治療を複雑にします。 Myotonia congenita Thomsenでは、症状の緩和のみが考慮されます。 現在の知識によれば、因果関係のある治療は行われていません。
症状、苦情、および兆候
影響を受けた個人は主に筋肉の問題を訴えます。 最初の症状は 幼年時代。 しかし、症状は成人になるまで顕著にならないため、多くの場合、18歳になるまでMyotonia congenita Thomsenを検出できません。影響を受けた人は特定の運動制限を訴え、歩行や確認に問題があります。動き。 もう一つの特徴は筋肉のこわばりです。 いわゆる筋強直は時々数分間続くことがあります。 古典的な例は、ドアハンドルに手を伸ばすことです。 影響を受けた人はドアを開けますが、筋肉が緊張したままであるため、その後数分間ハンドルを放すことができません。 自制心や反作用はありません。 もちろん、筋肉は緊張のためにわずかな打撲傷を負います。 筋肉が完全に回復するまで、数分だけでなく、数時間または数日が経過する可能性があります。
病気の診断と経過
医師は、診断の文脈で、患者の病歴を研究し始めます。 そうすることで、先天性ミオトニアトムセンの優性遺伝のために、症状は早い段階で気付かれるかもしれません。 このため、Myotonia congenita Thomsenの影響を受けている親族も診断プロセス中に立ち会い、これらの人が臨床像に関する質問に答えられるようにすることをお勧めします。 特にの場合 遺伝病 遺伝性疾患の場合、遺伝的欠陥を受け継いでいる可能性があるため、家族が常に関与していることが重要です。 しかし、自然突然変異が存在する場合、つまり家族の背景がない場合、診断は非常に困難であることがわかります。 さらに、問題は、先天性ミオトニアトムセンを簡単に診断できないことです。 最後に、特別な異常はありません。 臓器も 塩化 チャネルは欠陥の影響を受けます。 しかし、経験豊富な医師は、筋肉を軽くたたくだけでも、すぐに緊張して筋緊張性反応を起こすのに十分であることを認識しています。 イメージング技術または 超音波 試験は望ましい情報を提供しません、 筋電図 診断に役立ちます。 によって 筋電図、イオンチャネルの乱れが見えるようになる可能性があります。 それが確かに先天性ミオトニアトムセンであることを絶対的に確実にするために、遺伝子検査が行われます。 このようなテストによって、突然変異を検出することができます。 先天性ミオトニアベッカーを除外できることが重要です。 Myotonia congenitaThomsenの罹患した個人の予後は良好です。 ほとんどすべての場合、影響を受けた人の生活の質に制限はありません。 ただし、問題となるのは、たとえば活動中に筋肉のこわばりが始まった場合など、職場で起こりうる事故の状況でのみです。 これらの状況により、事故の頻度が増加します。
合併症
先天性ミオトニアトムセンの結果として、影響を受けた個人は重大な制限と生活の質の障害に苦しんでいます。 動きに深刻な障害があり、 コーディネーション、そのため、日常生活動作は通常、それ以上の苦労なしには実行できなくなります。 特に、患者さんは通常、苦労せずに歩いたり立ったりすることはできません。そのため、患者さんは日常生活の中で他の人の助けに頼っています。 先天性ミオトニアトムセンでは筋肉が硬く、素早く動かすことができません。 同様に、患者は制御されていない動きを経験する可能性があります。 筋肉もけいれんする可能性があり、非常に重度になります 痛み。 また、筋肉が緊張から回復するまでに数日かかる場合があります。 Myotonia congenitaThomsenの自己回復は発生しません。 この病気の原因となる治療は不可能です。 症状は、によって制限および軽減することができます 理学療法、病気は完全に前向きな方法で進行していませんが。 多くの場合、影響を受ける人々はまた、高負荷を回避する必要があり、 ストレス、それが筋肉の不満に来ないように。
いつ医者に診てもらえますか？
子供や青年が繰り返し筋肉の障害を訴える場合は、その訴えを観察する必要があります。 多くの場合、混乱は自然な成長過程のために発生し、先天性ミオトニアトムセンの最初の兆候は十分に気づかれていません。 子供たちが筋肉の不満についてより頻繁に不平を言う場合または 骨格 仲間と直接比較し、より集中的に経験する場合は、観察結果について医師と話し合う必要があります。 低筋肉 力、筋肉が緩んでいるにもかかわらず、筋肉の緊張、および可動域の制限を調べて治療する必要があります。 把持機能の障害、歩行の不安定さ、外的影響のない打撲傷または血腫の形成は、既存の疾患の兆候です。 既存の苦情が長期間続く場合、または範囲と強度が増す場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。 患者が自分の力で動くことができなくなった場合、トムセンの先天性ミオトニアはすでに進行した段階にあり、すぐに医師の診察を受ける必要があります。 行動の目立ちが生じた場合、子供が強い泣き言の行動を示したり、社会生活への参加を拒否したりする場合、これらは既存の不規則性の兆候です。 学校のスポーツレッスンに参加できなくなった場合、または余暇活動に制限がある場合は、医師が必要です。
治療と治療
先天性ミオトニアトムセンが遺伝的背景を持っているという事実、またはその突然変異が発生する原因が明らかにされていないため、症状のみが緩和される可能性があります 治療。 原因の治療は全く不可能です。 筋緊張症は生命を脅かす病気ではなく、対応する症状がないという事実のために、通常 理学療法 患者が筋肉のこわばりの増加を訴える場合に役立ちます。 理学療法が重要です 措置 定期的に取られます。 このようにして、患者は筋肉を鍛えたりリラックスさせたりして、筋肉のこわばりと戦うことができます。 筋緊張症を引き起こす可能性のある正の要因について患者に知らせることをお勧めします。 コールド, 疲労 & ストレス 避けるべきです。 これらの要因は、強化された効果を引き起こす可能性があります。 ただし、熱はすでに発生している症状を緩和するのに役立ちます。 多くの場合、影響を受けた人は薬も服用します。これにより、有効成分が主に患者のイオンチャネルをサポートします。 主に、医師は有効成分を処方します フェニトイン またはメキシレチン。 ただし、影響を受けた人が非常に軽度の症状のみを訴える場合は、投薬を省略することもできます。 非常に軽度の症状の場合、 理学療法 最終的には十分です。 症状を緩和したり、病気と戦ったりすることができる外科的または他の治療オプションはありません。
展望と予後
先天性ミオトニアトムセンの見通しは良好です。 まれにしか発生しません。 統計的には、400,000万人にXNUMX人が影響を受けています。 家族性クラスタリングは注目に値します。 これは、先天性ミオトニアトムセンが遺伝子を介して受け継がれているためです。現在、原因を改善することはできません。 科学研究が将来適切な治療アプローチを開発するかどうかはまだ分からない。 しかし、医師は症状を緩和して生活の質を維持することができます。 寿命は筋肉の病気の影響を受けません。 多くの患者は、トレーニングセッションで先天性ミオトニアトムセンと日常生活を送る方法を学びます。 結果として、多くの職業に重大な不利益はありません。 私生活でさえ、外部の助けなしに習得することができます。 ほとんどの場合、薬物治療は必要ありません。 とりわけ、メキシレチンが投与されることはめったになく、深刻な経過をたどります。 症状の強さは通常、女性よりも男性の方が大きくなります。 体温や時間帯などの外的要因により、先天性ミオトニアトムセンや、病気との関連が難しい身体的および心理的状態が引き起こされる可能性があります。
防止
先天性ミオトニアトムセンが存在する理由が知られていない、またはそれが遺伝性疾患であるという事実のために、予防策はありません 措置 可能または既知です。
ファローアップ
ほとんどの場合、 措置 先天性ミオトニアトムセンのアフターケアの選択肢は大幅に限られています。 したがって、この病気の優先事項は、さらなる合併症やその他の制限を防ぐための早期発見と治療です。 したがって、病気が自然に治癒することは不可能であるため、影響を受けた人は適切な時期に医師に相談し、病気の治療を開始する必要があります。 ほとんどの場合、Myotonia congenita Thomsenは、症状を永続的かつ適切に緩和するためにさまざまな薬の使用を必要とします。 影響を受けた人は、不快感を制限するために、定期的な摂取量と同様に処方された投与量を遵守する必要があります。 多くの場合、理学療法と理学療法の測定も非常に重要であり、それによって患者は自宅でこれらの療法からの運動の多くを繰り返して実行することもできます。 患者自身の家族によって提供される援助とケアもまた、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。 これはまた防ぐことができます うつ病 およびその他の心理的混乱。 病気自体は通常、影響を受けた人の平均余命を縮めません。
自分でできること
先天性ミオトニアトムセンは、主に治療を必要とする遺伝性疾患です。 治療に伴い、患者さんはさまざまな対策を講じることができます。 治療。 たとえば、毎日の運動や変更などの活動 ダイエット 効果的です。 通常発生する萎縮を軽減するには、厳格な個人衛生も重要です。 さらに、次のような不健康な食べ物や飲み物はありません ファーストフード or アルコール 消費または飲酒する必要があります。 ザ・ ダイエット 可能な限り最高の効果を達成するために、栄養士およびかかりつけの医師と相談して解決する必要があります。 さらに、日光への露出は避ける必要があります。 特に夏には、さらなる損傷を避けるために目を保護する必要があります。 筋骨格系の障害は、からの運動によって軽減することができます ヨガ 医師によって処方された理学療法を伴う理学療法。 被害者はまた、障害者が利用できる施設を手配するか、ウォーキングを取得する必要があります エイズ 転倒とその結果としての物理的影響を補償するための初期段階など。 どの対策が詳細に役立つか、担当医が答えることができます。
