ゼルウェーガー症候群：原因、症状、治療

ゼルウェーガー症候群は、遺伝性および致命的な代謝性疾患の医学用語です。これは、ペルオキシソームの欠如によって明らかになり、特徴づけることができます。症候群は、次の理由で先天性です遺伝子突然変異と家族に受け継がれることができます。

ゼルウェーガー症候群とは何ですか？

ゼルウェーガー症候群は比較的まれな遺伝性疾患です。これは、ペルオキシソーム（真核細胞の細胞小器官、しばしばミクロボディと呼ばれる）の欠如によって明らかになり、平均して100,000万人に1964人の乳児で診断されます。 100年以来、兄弟を含む1964を超える症例が記録されています。 XNUMX年に、この病気はアメリカの医師ハンス・ウルリッヒ・ゼルウィガーによって説明され、その後、症候群は結果的に名前が付けられました。彼は双子の遺伝的欠陥を診断していました。

目的

この症候群は、主にペルオキシソームの欠如またはペルオキシソームの破壊を特徴としています遺伝子構造（生合成と呼ばれる）。これは先天性によるものであり、しばしば遺伝します遺伝子突然変異。原則として、ペルオキシソームの形成に大きく関与する遺伝子が影響を受けます。ペルオキシソームではさまざまな生化学反応が起こり、脂肪や脂肪などのさまざまな内因性物質の分解と形成に直接的または間接的に関連しています。胆汁酸。しかし、ペルオキシソームが体内で必須物質としてどのような役割を果たしているのか、そしてゼルウェーガー症候群でペルオキシソームの障害や混乱を正確に引き起こしているのは何なのかはまだ不明です。遺伝子の破壊またはペルオキシソームの欠如は、しばしば特定の喪失を伴う肝臓, 腎臓ゼルウェーガー症候群におけるその他の臓器機能。さらに、不活性なペルオキシソーム酵素また、重症度に応じて、さまざまな方法で体のさまざまな代謝機能に影響を与える可能性があります。したがって、目前の「原因」はさまざまな症状によって現れる可能性があり、それが次に他の症状を引き起こします。さらに、ゼルウェーガー症候群は現在、実際のゼルウェーガー症候群といわゆる疑似ゼルウェーガー症候群のXNUMXつのタイプで研究されています。後者は、ペルオキシソームが酵素非アクティブです。

症状、苦情、および兆候

ゼルウェーガー症候群は、新生児の全身のさまざまな特徴によって現れます。たとえば、多くの場合、垂直方向の開発不良または過剰開発があります。（長いと呼ばれる頭蓋骨）、明確に定義されていない鼻梁、平らで長方形に見える顔、目の間の比較的大きな距離（両眼隔離症と呼ばれる）、角膜と水晶体の混濁。さらに、の嚢胞脳、肺の発育不全、および重度の認知障害、重度の精神運動発達の遅延、および少女の外性器の発達障害。さらに、ゼルウェーガー症候群は、非常に甲高い声で泣くことによって、まれに現れることはありません。反射神経、によっててんかん、難しい呼吸、および低身長。さらに、罹患した子供は通常、早産であるため、予想される出生日のはるか前に生まれます。それにもかかわらず、ゼルウェーガー症候群に関連する症状、苦情、徴候のリストはそれだけではありません。症状、徴候、および特異性は、さまざまな症状や組み合わせで発生する可能性があるためです。このため、今日でも、症候群がすぐに正しく診断されるとは限りません。

病気の診断と経過

ゼルウェーガー症候群は、ほとんどの赤ちゃんで、顔のはっきりと見える兆候または嚢胞によって診断されます。脳。しかし、症候群の診断は、体の変化を検出することによっても行うことができます脂肪酸。さらに、線維芽細胞および肝細胞の培養において、ペルオキシソームの不在を決定することができ、したがってまた検出することができる。しかし、最後に、診断は、その多数の症状、徴候、および愁訴のために、遺伝子変異の特定によって確認されるべきであり、それらはしばしば互いに非常に異なる組み合わせで発生します。症候群は常に直接診断できるとは限らず、その多数の異なる症状、徴候、および愁訴のために、他の遺伝性疾患、障害、および遺伝的変異とすぐに混同される可能性があります。そのため、今日でも症候群がまったく認識されないか、後でしか認識されない可能性があります。また、症候群の症状によって、病気の経過は常に異なります。ここで、それはとりわけ、どの体の部分、器官、および身体機能が影響を受けるか、そしてどの程度影響を受けるかに依存します。しかし、今日でも、この症候群に苦しんでいる子供たちは生存能力があるとは考えられておらず、生後最初の数ヶ月で死亡します。

合併症

ゼルウェーガー症候群は、進行するにつれてさまざまな合併症を引き起こす可能性のある深刻な障害です。角膜や水晶体の混濁などの特徴的な障害は、視覚障害を引き起こし、つながる部分的または完全に失明後の段階で。未発達の肺は、運動能力の低下と関連しています。さらに、呼吸器系の問題と供給不足酸素脳発生する可能性があります。典型的な認知障害と精神運動発達の遅れは、しばしば心理的影響も及ぼします。これは、患者だけでなく、通常は大きな苦しみを抱えている親戚にも影響を及ぼします。ストレスと貧しい一般条件患者の。発生する可能性のある他の合併症はてんかん神経障害、どちらも事故のリスクに関連しています。ゼルウェーガー症候群は、これまで効果的な治療法の選択肢が存在しないため、ほとんどの場合、致命的な経過をたどります。個々の症状や愁訴は治療できますが、これはリスクにも関連しています。影響を受ける個人はほとんどの場合乳児と幼児であるため、外科的処置または投薬のわずかな誤りでさえ深刻になる可能性があります健康結果。

いつ医者に診てもらえますか？

障害は遺伝性であるため、障害の家族歴がある場合は、子孫を計画する前であっても医師に連絡する必要があります。この症候群は非常にまれですが、子孫に受け継がれる可能性があります。家族内ですでに診断が下されている場合は、早い段階で医師に相談する必要があります。親が家族内の遺伝的素因についての知識を持っていない場合、子供の視覚異常は出生直後に明らかになることがよくあります。さらに、多くの場合、早産。通常、出産には産科医または医師のチームが参加します。これらは、通常の手順で赤ちゃんの最初の検査を引き継ぎます。したがって、顔の領域の視覚異常は、出生直後に彼らによって気づかれます。原因を明らかにするために、さらなる調査が開始されます。まれに乳児期に診断が下されない場合、両親は子孫が発達の遅れを示したらすぐに医師に相談する必要があります。発作、子供の行動障害、または成長過程の視覚異常の場合は、医師の診察が必要です。角膜の曇り、呼吸活動の障害、およびメモリパフォーマンスは、健康減損。最初の治療ステップを早期に開始できるように、健康診断が必要です。

治療と治療

最新の研究にもかかわらず、治療法がないか、治療利用可能なオプション。特定の苦情や症状のみを治療できるため、これらを軽減できる可能性があります。ただし、これは全面的には当てはまりません。現在の調査結果によると、この症候群は常に致命的（致命的）であるため、ゼルウェーガー症候群の子供は長期的には生存可能とは見なされません。これまでに知られているすべての子供たちは、生後数ヶ月以内に亡くなりました。

防止

ゼルウェーガー症候群は先天性の遺伝子変異であるため、予防することはできません。しかし、特定の症状や徴候は、さまざまな検査手順を使用して、特定の状況下で子宮内で診断できるようになりました。これは、たとえば、罹患したカップルがすでに遺伝性疾患の乳児を出産している場合に役立つことがよくあります。しかし、今日でも、遺伝子障害のすべての組み合わせをエラーなしで事前に診断できるわけではありません。

ファローアップ

ほとんどの場合、影響を受けた人は非常に少なく、また非常に限られています措置したがって、この病気の場合、影響を受けた人は、早期に医師の診察を受け、さらなる苦情や合併症が発生しないように治療を開始する必要があります。早期診断は通常、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼします。これは遺伝性疾患であるため、ほとんどの場合治癒することはできません。したがって、罹患した人が子供を産むことを望む場合、子孫におけるゼルウェーガー症候群の再発の可能性を決定するために、最初に遺伝子検査が推奨されます。さらに、多くの場合、家族からのケアとサポートは非常に重要です。これはまたの開発を防ぐことができますうつ病およびその他の心理的混乱。子供は通常すぐに死ぬので、親はしばしば心理的治療に依存しています。ゼルウェーガー症候群の影響を受けている他の人との接触は、情報の交換につながるため、非常に役立ちます。

自分でできること

ゼルウェーガー症候群は通常、罹患した子供にとって致命的です。最も重要な自助策は、病気に公然と対処することです。子供と一緒に利用できる時間を利用することが重要です。ほとんどの場合、近親者は出産後の時間を病院で過ごすことができます。ほとんどの専門病院には特別な母子室があり、親が一緒に過ごすのに良い方法です。病気の子供。親は求めるべきですトラウマセラピー早い段階で、または医師と相談してサポートグループを探してください。さらに、子供の死に備えて、例えば洗礼や葬式を組織することも重要です。担当医がお手伝いします。ゼルウェーガー症候群は非常にまれです条件、そのため、この病気に同意することは通常、インターネットフォーラムまたはいくつかの自助グループでのみ可能です。親戚はまた、専門家の文献を読み、代謝障害の専門家センターを訪問する必要があります。専門家との話し合いは、まれな症候群を理解するのに役立ち、それによって子供の条件.