ハッチンソン-ギルフォードプロジェリア症候群としても知られるプロジェリア1型は、非常にまれではありますが、初めてです。 幼年時代 疾患。 非常に一般的な言葉で言えば、早老症は、罹患した子供を急速に老化させる病気として説明することができます。
早老症1型とは何ですか？
早老症1型と呼ばれる病気の名前はギリシャ語に由来し、「早老症」は大まかに「初期」と解釈されます。 タイプ1は、ハッチンソン-ギルフォード症候群（ジョナサンハッチンソンとヘイスティングスギルフォード、乳児早老症を定義した最初の14人の医師）とも呼ばれ、子供のみに限定されています。 この形態の未熟な病気は、影響を受けた人々を健康な人々より1から1倍速く老化させます。 したがって、ほとんどの患者は成人になる前に死亡します。 ここでの平均寿命はわずか8,000,000年です。 幸いなことに、早老症XNUMX型は壊滅的であると同時にまれであり、推定発生率はXNUMX人にXNUMX人です。
目的
早老症1型の原因は、現在の科学的知識によれば、遺伝的です。 影響を受けた個人の体が急速に老化する原因を理解するには、細胞レベルを考慮する必要があります。
早老症1型の患者は、細胞核を安定させる働きをするタンパク質ラミンAを欠いています。 このタンパク質は通常、ラミンAによってコードされています 遺伝子 DNAにありますが、 拠点 早老症1型では正しく配置されていません。その結果、正しいタンパク質が生成されなくなり、細胞核の壁が形を失い、沈んでしまいます。 これにより、遺伝物質の品質と細胞分裂のプロセスが損なわれます。 その後、新しく形成された細胞はますます機能が低下し、老化プロセスが大幅に加速します。 罹患した子供の親は1型早老症の症状を示さず、遺伝がなかったため、この遺伝的欠陥は自然突然変異に基づいていると思われます。
症状、苦情、および兆候
ハッチンソン-ギルフォード早老症候群では、最初の症状が早期に現れます。 罹患した子供は出生時にまだ健康に見えますが、病気の最初の兆候は生後XNUMX年以内に現れます。 子供たちが 成長する 健康な仲間よりもかなり遅い。 彼らは苦しんでいます 低身長 幼い頃に。 早老症の別の特徴的な症状は、急速な老化と早期老化です。 これはひどいことで目立ちます 脱毛 乾いた、ざらざらした、薄くなる 皮膚。 その結果、下の静脈 皮膚 見えるようになります。 ザ・ 皮膚 特に影響を受けます。 さらに、影響を受けた子供は通常、顔が小さく、 鼻 それは鳥のくちばしに似ています。 影響を受けた個人は、皮下脂肪組織が不足しているため、特に薄くて骨があります。 特に軽い声も目立ちます。 早老症の子供は、通常、高齢者に影響を与える病気に苦しむことがよくあります。 骨粗鬆症 & 関節症たとえば、一般的です。 ごくまれに、心血管疾患も発生します。 進行性早老症では、 ハート 攻撃が発生することさえあります。 多くの場合、影響を受けた子供たちはまた、変形や硬化を持っています 関節 と骨折。 彼らはのような他の病気の影響を受けません 癌 or 重度の聴覚障害者が、認知症 多くの場合、健康な子供よりも。
診断とコース
早老症1型の症状は生後数年で現れるため、診断はかなり早期に行うことができます。 これらの症状の外部の目立ちやすさだけで、通常、罹患した子供における1型早老症（ハッチンソン-ギルフォード早老症症候群）を診断するのに十分です。 安全のためだけに、遺伝子検査は完全な確実性をもたらすことができます。 しかし、この病気の外的特徴は紛れもないものです。早老症1型に苦しむ子供たちは、身長が低く、痩せているだけです。 物理的な。 老化の典型的な症状は、それらの中に見られます。 脱毛 ざらざらしたしわのある肌。 骨量減少、血管疾患および皮下組織の喪失 脂肪組織 年齢が上がるにつれて、写真の一部にもなります。 その後、ほとんどの患者はまた、 ハート 動脈の結果としての攻撃 閉塞。 早老症1型の経過は、通常、思春期までに死亡します。
合併症
早老症1型は非常に深刻な病気です。 幼年時代 直接治療する必要があります。 そうでなければ、影響を受けた人は死にます。 早老症1型の患者は、非常に急速な早期老化に苦しんでいます。 したがって、特に親戚や両親にとって、この病気は強い心理的負担を表しています。 このため、両親は心理的な苦情や うつ病。 子供は小さな顔に苦しんでいて、 乾燥肌. 脱毛 発生する可能性もあり、影響を受ける人々は非常に子供のような声でしか話すことができません。 さらに、治療せずに放置すると、早老症1型は筋萎縮と骨量減少を引き起こします。 同様に、患者はリスクの増加に苦しんでいます ハート 攻撃し、最終的にそれで死ぬ可能性があります。 早老症1型は因果的に治療することはできません。 このため、症状のみが治療されます。 さまざまな治療法の助けを借りて、症状を制限することができます。 しかし、罹患した人の平均余命は、病気によって大幅に減少し、制限されます。
いつ医者に行くべきですか？
発生過程で特異性を示す子供は、医師に紹介する必要があります。 子供の異常に急速な老化は、直ちに医師の診察と治療を受ける必要があります。 ほとんどの場合、最初の異常は生後XNUMX年以内に明らかになります。 同じ年齢の子供と直接比較して成長が遅れている場合は、医師と話し合う必要があります。 低身長 多くの影響を受けた個人に現れます。 ヘア 喪失、皮膚の外観の変化、老化、または成人の外観に似ている外観は、医師によって明らかにされなければなりません。 心臓のリズムに乱れがある場合、または顔に視覚的な変化が生じた場合も、医師の診察が必要です。 鳥のような小さな顔 鼻 は病気の特徴であり、できるだけ早く検査する必要があります。 病気は治療せずに放置すると影響を受けた人の早死につながるので、最初の異常が明らかになったらすぐに医師の診察を受けることをお勧めします。 低身長、関節活動の位置異常または不規則性は、 健康 障害。 深刻な合併症を防ぐための行動が必要です。 筋骨格系の特異性、頻繁な骨折、および 心臓発作 in 幼年時代 既存の病気の憂慮すべき兆候です。 診断を下し、治療計画を立てるためには、包括的な検査が必要です。
治療と治療
早老症1型は遺伝的欠陥に基づいているという事実のために、それは他のように 遺伝病、因果的に扱うことはできません。 この運命的な病気の患者のためにできる唯一のことは、早老症1型で発生する合併症を軽減するための治療です。理学療法は、筋肉を強化し、患者の可動性を改善するためにスケジュールすることができます。 肌をよりしなやかに保つために、特別 ローション に使える。 さらに、特定の症状を可能な限り抑えるために薬を処方することもできます。 これらには、例えば、骨量減少や血管疾患の治療法が含まれます。 しかし、病気の希少性のために、多くの人が 薬物 まだテスト段階です。 それにもかかわらず、少なくともプロジェリア1型の影響を受けた人々の生活の質を改善するために、あらゆる可能な措置を講じる必要があります。
防止
残念ながら、早老症1型は予防できません。 これは、非常にまれではありますが、自然突然変異に起因する、純粋にランダムなゲノムの病気です。 遺伝はどのような場合でも除外することができます。 しかし、今日では、出生前でも遺伝子検査によって早老症1型を診断する可能性があります。
ファローアップ
遺伝性疾患も現在まで治療できないため、早老症1型の効果的なアフターケアはありません。 この病気に苦しむ子供たちは、まだ定期的な検査を受けなければなりません。 これらの検査の間に、担当の医師は子供の症状が悪化したかどうか、そして一般的な状態が何であるかをチェックします 健康 です。 とりわけ、彼は患者の可動性をテストします 関節 子供がどれほど敏感であるか 痛み。しかし、 血 循環 と心-肺 関数は必須です。 子供の身体に応じて 条件、症状は可能な限り治療されます。 理学療法 患者に合わせて調整すると、進行性の硬化を防ぐのに役立ちます 関節。 特殊な クリーム, ローション 敏感肌を保護するために定期的な入浴が使用されます。 健康的でバランスの取れた ダイエット 血栓症の形成を防ぐための薬と組み合わせてサポート 血 循環。 しかし、子供と彼の家族の心理的ケアも非常に重要です。 子供たちは病気のために仲間に追放されることが多いので、特別に他の子供たちと接触する必要があります 治療 グループ。 一方、親は、日常生活の中で子供をサポートする方法を学び、また、不治の病に苦しんでいることを忘れさせる必要があります。
自分でできること
プロジェリア1型に苦しんでいる子供は、おそらく生涯を通じて他の人の助けに依存しています。 これは、両親に多大な肉体的および精神的負担をかけます。 それを補うために、両親は支持的な心理療法的治療を受けるべきです。 これは、いじめられたり、追放されたりする可能性のある患者自身にも当てはまります。 早老症の影響を受けた人々とその親族のための直接的な自助グループはありません。 病気はそれにはあまりにもまれです。 ただし、ウェブサイトwww.progerie.comは提供しています さらに詳しい情報 そして自助のための助け。 米国では、個々の州全体で親とその早老症の子供たちをつなぐ協会があります：www.progeriaresearch.org。 このウェブサイトの運営者はまた、「子供たちに会う」をモットーに、世界中から影響を受けた子供たちが会うことができるイベントを開催しています。 患者とその家族の両方にとって、これらの会議は非常にやる気を起こさせ、支援することができます。 若い早老症の患者は、同じ運命に苦しんでいる友人をそこで見つけます。 それらのいくつかは、平均的な予後が通常示唆するよりもはるかに古いため、役割モデルになります。 の対症療法に加えて 条件、患者はデリケートな肌を太陽から保護し、しなやかさを保つために定期的にクリームを塗ることをお勧めします。
